干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期发病血管病变1例并文献复习

目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。     

HCN1基因变异致婴儿期癫痫1例并文献复习

目的 探讨HCN1基因变异相关癫痫临床表型及遗传学特点。方法 对2019-03-31就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例HCN1基因变异的癫痫患儿的临床资料进行分析。以“HCN1”“癫痫”“惊厥”“epilepsy”“seizure”为关键词,在Pubmed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台中检索建库至2021年4月的国内外文献。总结HCN1基因变异相关癫痫的临床表型及基因型特点。结果 患儿女,入院时6月龄12 d。病初以热性惊厥持续状态起病,主要表现为全面性强直-阵挛发作,病程中逐渐出现局灶性发作,易表现为癫痫持续状态,存在热敏感性,丙戊酸钠联合左乙拉西坦抗癫痫发作治疗效果欠佳,1岁后逐渐出现生长发育落后。全外显子测序发现该患儿存在HCN1基因新发杂合错义变异(c.1199T>C/p.Leu400Pro),为既往未见报道突变。文献检索共收集到4篇英文文献,包括40例患者,其中散发病例26例,家系4个,包括本例共41例患者纳入分析,涉及25个变异位点,均为错义变异。患者癫痫发作形式多样,大多具有2种及以上发作形式,其中大部分患者存在全面性发作,半数以上存...     

婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习

目的 分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况.方法 对2017-2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物信息学分析筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源...     

儿童抗接触相关蛋白2抗体自身免疫性脑炎1例并文献复习

目的探讨抗接触相关蛋白2(Caspr2)抗体自身免疫性脑炎的临床特点。方法回顾1例Caspr2抗体脑炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,表现为近期记忆力下降、易动怒、认知功能受损、幻觉、睡眠紊乱等;血清Caspr2抗体阳性,除外其他疾病后诊断Caspr2抗体脑炎。文献检索到资料完整的Caspr2抗体脑炎50例,男43例、女7例,起病年龄最小为本例患儿5岁,另有1例8岁,其余均为成人起病;边缘性脑炎32例(62. 75%),莫旺综合征19例(37. 25%);最常见的临床症状是记忆受损,癫痫发作,精神症状如焦虑、淡漠、易激惹、幻觉或妄想、周围神经高兴奋性、小脑共济失调及自主神经紊乱等;痊愈或好转44例(86.27%),合并肿瘤8例(15.69%),复发8例(15.69%)。结论 Caspr 2抗体脑炎比较少见尤其是儿童罕见,如患者有边缘性脑炎症状,且合并周围神经高兴奋性、共济失调、自主神经症状等需考虑Caspr2抗体脑炎可能。     

骨卡波西型血管内皮细胞瘤1例并文献复习

目的 探讨儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)的临床特征 、病理特点 、诊疗方法 及预后情况,以提高对该病的诊治水平.方法 以2014年11月9日南京医科大学附属儿童医院骨科收治的1例儿童骨KHE患者为研究对象,并回顾分析其临床资料;检索维普、万方、CN...     

不同类型巴特综合征3例报告及文献复习

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962 年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病。其主要临床特征为肾电解质丢失、低钾性碱中毒,伴高肾素、高醛固酮血症。不同类型BS具有不同的发病机理、临床表现和实验室特征。现将我院自 1998年来收治的3例BS结合文献总结如下。     

RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习

目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)临床及免疫学特征。方法 对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献,总结RALD临床及免疫学特征。结果 患儿女,10岁,反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大,杵状指。白细胞波动于(2.39～12.02)×10⁹/L,血红蛋白88～130 g/L,血小板(25～93)×10⁹/L。IgG、IgA降低,T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变(c.37G>T,p.G13C)。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳,后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术,术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD病例39例,多学龄前期起病,临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现,免疫抑制治疗有一定疗效,5例行脾切除术。结论 RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征,基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治...     

狼疮相关性微小病变性肾病2例报告并文献复习

目的 提高临床医师对小儿狼疮性肾炎多样性的认识,加强对小儿狼疮相关性微小病变性肾病的了解.方法 回顾性分析本院收治的2例狼疮相关性微小病变性肾病患儿的临床资料、病理特点及诊疗经过,并结合文献进行分析.结果 2例患儿均为女童,年龄分别为12岁和13岁,病程为1-2个月.均符合典型的SLE诊断标准.狼疮活动的同时肾脏损害表现均以肾病综合征为主,但肾脏病理表现为微小病变.其病理表现为:光镜下2例患儿肾脏均未见明显改变;免疫荧光镜检例1显示阴性,例2仅见系膜区节段微量沉积,均无明显的肾小球毛细血管壁沉积;电镜均偶见少量的电子致密物沉积,但突出表现为弥散性肾小球上皮细胞足突融合.2例患儿经激素或联合免疫抑制剂治疗后尿蛋白均转阴.结论 临床医师在工作中应对狼疮活动并同时出现肾病蛋白尿的患儿进行认真分析,肾活检病理非常必要,对于认识新的狼疮性肾炎类型,提高临床医师对狼疮性肾炎的发病机制的了解,以及正确诊断、治疗极为重要.     

川崎病并发冠状动脉病变引发成年后不稳定性心绞痛1 例报告并文献复习

目的探讨川崎病(KD)所致冠状动脉疾病与成年后急性心血管事件的相关性。方法回顾分析1例18岁、有KD病史的冠心病患者的临床资料,同时检索相关文献并进行总结。结果女性患者,18岁,活动后胸痛、胸闷;心脏血管造影显示右冠状动脉主干1段局部壁增厚,管腔重度狭窄。患者于7岁时有明确的KD病史,并伴有冠状动脉瘤。结论儿童KD与成年后相关心血管疾病密切相关。     

CLDN16 基因突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症1 例报告并文献复习

目的探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点。方法分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料。结果患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌。基因测序显示患儿CLDN16基因2处杂合变异c.324+1GC,c.317CT(p.Ser 106 Phe)。予抗感染及25%硫酸镁、门冬氨酸钾镁、10%枸橼酸钠口服治疗,病情好转。结论 FHHNC罕见且预后差,目前除肾移植外无特殊治疗方法,基因检测有助于早期诊断。     

Chronic myelomonocytic leukaemia in infancy: A case report

The case of an infant with the clinical and haematological features of chronic myelomonocytic leukaemia is reported. The infant presented with a peripheral blood monocyte count of 12,000 cell/mm³ (12.0 × 10⁹ cell/L) but no lymphadenopathy, hepatomegaly, nor splenomegaly. No treatment was given for 14 months during which time the monocytosis persisted. Myeloblasts then appeared abruptly in the peripheral blood reaching a peak of 1,500,000 cell/mm³ (1,500 × 10⁹/L). Cytotoxic Chemotherapy was initially successful but the blast soon became resistant and the child died. Chronic myelomonocytic leukaemia is usually associated with the elderly and the significance of this case is discussed.     

Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习。结果 女,5月龄。有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2)KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变。结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导。     

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目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果 患儿男,6岁6个月,以反复发热,伴有淋巴结、肝脾大为主要临床表现,血沉增快,超敏C反应蛋白、白细胞计数、血IgA均增高,尿液气相色谱质谱联用技术(GC/MS)检测显示甲羟戊酸排泄明显增高,给予辅酶Q10、维生素C及维生素E等治疗,随诊4年8个月,发热发作渐有减少,约1～2次/月,伴有紫癜样皮疹、关节痛反复发作,淋巴结、肝脾大无进行性加重,智力轻度低下。结论 临床对不明原因反复发热患者,尤其是合并有淋巴结、肝脾大或神经系统症状时需要警惕MVA可能,进一步做尿GC/MS分析等早期诊断,以避免误诊误治。本病目前主要是对症治疗,部分患儿发热随年龄增长有减少趋势。     

儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识。方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析。结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩。血浆肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常。股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现。基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A（p.Arg249Gln）。结论 基因分析是确诊EDMD的最可靠方法。对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD。     

DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。     

原发性小肠淋巴管扩张症1例报告并文献复习

目的探讨原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)的临床表现及预后。方法回顾性分析1例PIL患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,5岁,生后逐渐出现进行性加重的腹胀、腹泻、全身水肿。实验室检查显示低白蛋白血症、淋巴细胞减少症、低丙种球蛋白血症。胃镜检查见十二指肠空肠弥漫的白色斑点,活检证实黏膜间质淋巴管扩张。确诊后予静脉输注白蛋白、利尿和调整饮食等治疗,病情很快缓解出院。结论原发性小肠淋巴管扩张症是一种罕见的蛋白丢失性肠病,诊断主要依靠小肠病理活检。早期诊断、及时饮食干预及肠外营养支持等可以很好改善患儿的症状和体征。     

儿童过敏性肺炎1例并文献复习

目的 总结儿童过敏性肺炎的临床、影像学和病理学特点。方法 对病理确诊的1例9岁6个月的过敏性肺炎患儿的临床、影像学和病理学资料进行总结,并复习文献进行讨论。结果 以咳嗽4个月、气促为主要表现,无咳痰、无三凹征,肺内未闻及啰音,无杵状指趾。肺功能示混合性通气功能障碍。肺部高分辨CT表现为弥漫的细小结节影,以上肺为重,肺组织病理为细支气管炎、细支气管周围的间质淋巴细胞炎症和间质的多核巨细胞,无纤维化和结核结节,可见大量的泡沫细胞。脱离环境并予甲泼尼龙2 mg·kg-1·d-1治疗2周后,患儿咳嗽、气促症状有所减轻,肺功能有所改善,肺部CT的小结节影明显改善。糖皮质激素治疗2个月后呼吸道症状消失,肺部影像学和肺功能恢复正常。结论 过敏性肺炎为无特异的沉淀抗体的病例,主要依靠肺活检病理细支气管炎、细支气管周围间质炎症和找到非干酪的不典型肉芽肿或多核巨细胞确定诊断。亚急性过敏性肺炎用糖皮质激素治疗有效。     

小肠淋巴管扩张症1例报告并文献复习

目的探讨小肠淋巴管扩张症的诊断方法及治疗。方法分析1例小肠淋巴管扩张症患儿的病史、临床和病理检查结果,以及随访观察半年后复查的各项相关指标,同时复习相关文献。结果小肠淋巴管扩张症确诊依据病理检查,内镜下典型表现也可以诊断,胶囊胃镜、双气囊小肠镜、胃镜及结肠镜、腹部CT、小肠造影、粪便α1抗胰蛋白酶清除率测定等均有诊断意义。治疗上主张控制饮食,给予低脂、高蛋白、补充中链脂肪酸的饮食。该患儿经控制饮食治疗6个月、1年后临床症状、体征好转,部分实验室检查指标亦好转,但随访6个月时镜下小肠改变不明显。结论双气囊小肠镜并病理检查是诊断小肠淋巴管扩张症的最佳方法,胃镜结合结肠镜或小肠造影在一定程度上对诊断有帮助。可用低脂、高蛋白、补充中链脂肪酸的饮食疗法,其治疗是一个长期连续的过程,可能与小肠黏膜修复慢有关。