新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH切值研究

先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism CH）是《中华人民共和国母婴保健法》规定的新生儿疾病筛查的病症之一,是引起儿童智障的可防治的疾病,早诊断早治疗有利于国民体质的提高。采用荧光酶免疫分析法（fluorometric enzyme immunoass ayanalysis,FEIA）检测促甲状腺激素（TSH）筛查新生儿CH,TSH切值原定为9mIU／L,在实际工作中可疑阳性较高。     

酶联免疫筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症切值的确定

目的 确定用酶联免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)促甲状腺素(1SH)的切值。方法用专用滤纸片取出生后3-5d的新生儿足跟部末梢血，晾干后，再用酶联免疫法测定TSH含量。统计分析2372例正常新生儿TSH含量，并回顾性分析57例可疑患儿和5例CH患儿的。ISH筛查结果，确定TSH筛查切值。结果正常新生儿99．5％可信限TSH值为13．95mIU／I。；5例先天性CH患儿中，最低TSH值为87．25mIU／L。结论可以将本实验室新生儿TSH筛查切值定为14mIU／L。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

沈阳地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值研究

目的：建立沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）促甲状腺素（TSH）筛查切值。方法：新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用时间分辨荧光免疫分析方法（DELFIA），测定新生儿足跟血TSH含量。结果：测定新生儿足跟血TSH共计41907例，确定沈阳地区新生儿TSH切值为9．0tμIU／ml。结论：新生儿TSH筛查切值的确立为沈阳地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

江门市新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的建立

目的对江门市近3年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查数据进行总结分析,建立一个适合江门市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值,以指导后续CH的筛查工作。方法根据2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南,开展新生儿CH的筛查,使用Excel和SPSS 17.0进行统计学分析。结果江门市2014年1月-2016年12月间共筛查新生儿148 421例,其中确诊CH患儿44例,发病率0.030%。健康新生儿的TSH水平呈偏态分布,50%和99%的百分位数值分别为3.45 mIU/L、9.03 mIU/L。通过分析,建立江门市新生儿TSH切值为9.50 mIU/L。结论近3年江门市新生儿CH发病率低于全国发病率。建立了江门市新生儿TSH的筛查切值,为本市今后新生儿CH筛查提供了依据。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

鹤岗市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的 总结该院2005年1月～2008年6月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析. 方法 新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度.阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4.对确诊患儿进行治疗及随诊观察.结果 共筛查4280例新生儿,检出TSH增高12例,召回确诊为CH共3例.发病率1/1426. 结论 新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果.     

芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及切值研究

目的:了解芜湖市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况和发病率,建立芜湖市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值。方法:新生儿出生72 h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸(Whatman S&S 903#滤纸)上,采用时间分辨荧光免疫分析方法(TRFIA)测定新生儿足跟血促甲状腺素浓度。结果:芜湖市2014年1月~2015年12月间共筛查新生儿43 820例,其中健康新生儿43 796例,确诊CH患儿24例,发病率1/1826。建立芜湖市新生儿TSH切值为8.0μU/m L。结论:芜湖市新生儿CH发病率高于全国发病率,新生儿TSH筛查切值的建立为芜湖市今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率,促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量,Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例,检出率为46.0/10万;PKU患儿28例,检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致,PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区,应加大宣传力度,加强新筛管理,提高血片质量,保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效,应进一步增加新生儿疾病筛查新项目,降低新生儿出生缺陷发生率。     

21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立

目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism, CH) 的筛查切值, 减少漏诊率, 同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血, 滴于专用S&S903号滤纸上, 在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心, 采用时间分辨荧光免疫分析方法 (Tr-FIA) , 检测滤纸干血片促甲状腺激素 (TSH) 浓度.结果 2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本, TSH水平呈正偏态分布, 检出正常新生儿数为529645, 确诊CH患儿203例, 高TSH血症患儿70例, 总检出率为1:1941, CH发病率为1:2 610.根据筛查结果, 确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 m IU/L, 其灵敏度达100%, 特异度98.38%, 漏诊率0%.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 m IU/L, 较适合云南省6州/市人群, 也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.     

娄底市新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的研究

目的 建立娄底市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值.方法 新生儿出生48～72h后采足跟血滴在规定滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法测定新生儿足跟血TSH含量.结果 测定新生儿足跟血93713例,确定娄底市新生儿TSH切值为8.0μU/ml.结论 TSH切值的确定为娄底市今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据.     

季节变化对干血片促甲状腺素测值的影响

目的 合理制定筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)中促甲状腺素(TSH)的切值,减少漏诊率,降低假阳性.方法 对151 305例新生儿于出生72 h后采集足跟血滤纸标本,采用荧光酶免疫分析法(FEIA)检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为四组数据,分别按照百分位数法计算切值.比较所得结果.结果 不同季节,CH的确诊率差异无显著性(P>0.05),冬季的假阳性率远远大于春夏秋三季(P<0.05);TSH正常水平99%可信限在9.75 mIU/L以下.不同季节理论切值不同,并且与全年理论切值(9.75)也有一定差异,其中秋季最低7.76,其次是夏季8.12,春季8.85,冬季最高11.96.结论 TSH水平随着季节变化明显.建议可根据季节变化,分段制定TSH切值.提高检测的敏感性和特异性,减少漏诊.     

浙江省温州市新生儿足跟血TSH水平调查

目的：测定新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)水平，诊断先天性甲状腺功能低下症(CH)，评价人群碘营养状况。方法：按采血要求采集出生72h后新生儿足跟血标本，采用滤纸片(全血)TSH免疫放射法(IRMA)测定。结果：温州市6家医院7632份新生儿足跟血标本TSH＞5mU/L者占26．8％，＞10nU/L者占5．5％；＞20nU/L的有28例，经复查确诊2例为先天性甲状腺功能低下症，甲低检出率为0．26‰。结论：温州市人群仍存在碘缺乏现象，还需要进一步加强补碘。     

海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的了解海南省内新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况。方法采集新生儿出生72 h并充分哺乳6-8次后的足跟血滴于S＆S903TM滤纸上,应用时间分辨免疫荧光分析仪测定血片中促甲状腺激素（TSH）的浓度,可疑阳性标本召回取静脉血,采用化学发光方法检测血清中的甲功五项（TSH、TT3、TT4、FT3、FT4）确诊。结果 2007年1月至2010年8月,共筛查158 212例新生儿,初筛出阳性可疑病人794例,确诊甲低62例,已确诊新生儿甲低发病率为1/2 552（62/158 212）。结论海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病率高于全国平均水平。     

广州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的 回顾性分析广州市1 632 280例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和召回结果,了解广州地区先天性甲状腺功能减低症的发病情况.方法 对2000-2012年广州市新生儿疾病筛查中心CH的筛查和召回结果进行分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立广州市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采集足跟血检测促甲状腺素(TSH)浓度.筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊.结果 2000-2012年共筛查新生儿1 632 280例,召回率为96.13％,共检出CH阳性715例,发病率为1∶2 283.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论 建立有效的筛查召回网络,加强基层培训和提高患者家属对疾病的认识能有效提高筛查率和召回率.新生儿疾病筛查是CH早期诊断治疗的有效措施之一.     

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的　对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法　测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果　 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论　新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的 分析韶关市近6年来新生儿先天件甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况和发病率.方法 新生儿出生72 h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度.TSH≥10.0 U/L,通知原采血单位立即召回再采血复杏.结果 仍超过10.0 U/L,由本院直接召同抽血确诊.结果 6年共筛查新生儿77 220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2 340.结论 韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关.     

常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析

目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10～50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2～3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。