马凡氏综合征一家系4代6例报告

病例与家系 先证者Ⅳ，男，13岁，学生，困消瘦，乏力、视物不清就诊。     

马凡氏综合征伴多囊肾一家系

先证者 ( 1 1 )　男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) …     

马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

马凡氏综合征一家族四代的调查分析

马凡氏综合征 (Ｍａｒｆａｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)是由法国小儿科医师马凡氏于 1896年首次报道。本综合征是一种结缔组织代谢性异常 ,一般认为是常染色体显性遗传性疾病 ,临床以骨骼异常 ,眼病症及心血管病变为特征 ,国内外已屡见不鲜 ,但对本病家系谱调查 ,皮纹分析 ,彩超表现报导尚不多。现将我院眼科一女病人王氏的家系进行了调查 (住院号114384)并报道如下。临床资料王氏家族共四代计 44人 ,共有本病患者 14人 ,根据典型家族史 ,骨路异常 ,眼部病变以及心血管改变均符合临床诊断标准。一、性别与年龄 :14例患者 ,男性 9人 ;女性 5人。…     

Sjogren-Larsson综合征一家系二例报告

Sjogren-Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性神经鱼鳞病样综合征.临床以先天性鱼鳞病、痉挛性双下肢瘫或四肢瘫及智力障碍为特点.在因定位于17p11.2[1].现将我院所见2例报告如下.     

肝豆状核变性二家系报告

肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例...     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

VATER综合征超声诊断一例报告

1病例某女29岁．办公室职员,4年前生育正常女婴1例,此次怀孕系第2胎,孕31周4天来我院做孕期检查。主诉：孕期无烟、酒等不良嗜好,有长时间接触电脑史,孕期无感冒、营养不良等其他病史;孕妇妹妹诉有先天性右位心脏病史。其丈夫机械工人,有炯酒嗜好,否认个人疾病史及遗传病史。     

Isaacs综合征—家系调查（附5例报告）

Isaacs综合征在我国散发病例已数见报道，但家族遗传性却十分罕见。本例三代5例发病，具有明显的家族性，并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段．对该患病者控制其生育、无疑对优生优育是十分有益的。     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…     

Holt-Oram综合征一例

患儿　女 ,5个月 ,气急 ,哭闹时面色发绀 1月余 ,经口服药物治疗无效 ,今发热、喘憋、呼吸困难就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,其母孕期无病毒感染史 ,无服药史及 X线接触史 ,其父母健康 ,家族中无类似病史。查体 :T38℃ ,P180次 /分 ,R6 6次 /分 ,体重 3.5 kg。发育落后 ,营养较差 ,神志清 ,精神差 ,呼吸稍急 ,全身皮肤黏膜无黄染和出血点 ,浅表淋巴结无增大 ,头颅无畸形 ,前囟门平坦 ,张力不高。双眼睑无浮肿 ,双瞳孔等大等圆 ,对光反射正常。外耳道无脓性分泌物 ,鼻翼扇动 ,口周发绀 ,口腔黏膜光滑。颈软 ,气管居中 ,甲状腺无肿大 ,颈静脉…     

婴儿多囊肾的一例报告

病例:患儿主因“腹大、肾畸形”收住。系G2P2G36w于2006-3-2010:55自然娩出,出生体重2900g,Apgar评分8/7分,无羊水。母孕期未做产检,自诉良好,否认微生物、毒物、放射线接触史,否认感冒、发热、服药及保胎史。急诊来院B超检查示:胎儿双肾增大(分别为81mm×33mm,91mm×42mm),形态饱满,呈分叶状,肾内见弥漫性回声增强,宫腔未探及羊水暗区。患儿父母均否认“多囊肾”等家族遗传病史,母1997年顺产1女,现健在。患儿娩出后查体:精神反应差,皮肤粘膜欠红润,呼吸浅快,浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音粗,心音低钝,肝肋下4cm,剑突下3cm,质坚,腹部膨…     

Pallister-Killian综合征一例病例报告

<正>Pallister-Killian综合征(PKS)是一种罕见的染色体异常疾病,基因学特点是12号染色体短臂的异常所致,由于报道病例较少临床医师对该病了解有限,现报道1例12p染色     

嵌合型21-单体综合征一例报告

病例：患儿,男,4岁2月。以身矮原因待查入院。患儿系第1胎第1产。足月顺产,出生体重不详。1岁3月开始出牙,2岁左右会坐,2岁半学走步,2岁会叫爸爸,妈妈。现仍仅会说简单的单词。出生时父年龄26岁,其母年龄24岁。父母间无血缘关系,否认家族遗传病史。     

卷发综合征1例报告

卷发综合征１例报告北京军区总医院小儿科（１００７００）彭坚，郭玉茹病例报告患儿，男，１０个月，主因运动智力发育落后伴惊厥１０天来诊．患儿生后至今不会抬头，不会坐、不会站、不会说话，不认人、逗之不笑．１月前突然惊厥发作，双眼上翻，双上臂高举呈抱球式，头...     

平衡易位两家系

例1 女，8个月，因“反应较同龄儿差，疑为智力低下”来我院检查。查体无异常。患儿为第1胎足月顺产。父母体健，否认有家族遗传病史。患儿及父母均按照常规做染色体检查，患儿与其父核型异常相同：46，XX（XY），t（12；16）（12qter→12p13．3：：16q11．2→16qter；16pter→16q11．2：：12p13．3→12pter）（图1）。母亲核型正常。叔父及堂妹亦与患儿为相同的平衡易位核型。     

家族性Poland综合征6例分析

Poland综合征为常染色体显性遗传病,以单侧胸大肌发育缺陷伴同侧并指和(或)短指为重要特征。现将一个家系中的6例报道如下。 病例与家系 一、先证者 男5岁,足月顺产,智力发育正常。查体见左手指短且并联;指甲发育不良。左胸凹陷,胸大肌发育极差。脊柱轻度侧弯。心肺、肝脾未见异     

Ekbom′s综合征一家族报告

Ekbom′s综合征又称不宁腿综合征，在临床上并非罕见，以往曾有家族报告，但合并脑萎缩者未见有报告，现将一Ekbom′s综合征家族报告如下。     

1p36单体综合征一例

患儿 女，7岁4个月。因肥胖7年，加重两年就诊。系G1P1，出身体重4.2kg，混合喂养。患儿生后1～6月体重每月增加2kg，之后每年增加2～3kg，近两年每年增加6～7kg，呈匀称性肥胖。4岁半时在当地医院诊断为“甲状腺机能减退”，临床无相应症状。韦氏智力测定50分。患儿饮食正常，运动能力、语言能力与同龄正常儿童相比略差，性格较温顺。病程中无多饮、多尿、无头痛、头晕、昏厥史。