腰椎经皮内镜下不同部位关节突成形对相关节段活动度的影响

目的利用三维有限元法评估腰椎经皮内镜下不同的关节突成形部位对椎体活动度(range of motion, ROM)的影响。方法建立正常L3～5三维有限元模型,模拟腰椎经皮内镜技术分别在L5上关节突"尖部"或"基底部"做直径0.75 cm圆柱状骨切除以模拟椎间孔成形,从而获得正常L3～5模型、关节突尖部成形模型和关节突基底部成形模型。给予特定加载条件,比较3种模型在前屈、后伸、左右侧曲、左右旋转工况下L3～4、L4～5节段ROM变化情况。结果 L5上关节突尖部成形后,在后伸、左右侧屈、左右旋转状态下L4～5节段ROM均较正常明显增大,以左旋最为明显;L5上关节突基底部成形后,在左右旋转状态下L4～5节段ROM较正常稍微增大。L5上关节突尖部、基底部成形后在6种不同运动状态下临近节段L3/4的ROM均无明显变化。结论腰椎经皮内镜技术下,L5上关节突尖部成形较关节突基底部成形对L4～5节段ROM影响较大。L5上关节突成型对临近节段L3～4的ROM无明显影响。     

嵌合型22三体一例

先证者　男 ,10岁 ,足月顺产 ,第 1胎 ,无窒息史 ,体格及智力发育差。两岁多会行走 ,行走困难呈鸭步。 3岁前被叫名字时有反应 ,并能随母亲叫其父亲名字。其后 ,对外界无反应 ,不理解问话。平时好动 ,喜躺坐地上。好咬牙 ,咬鞋。查体 :注意力不集中 ,目光涣散。情感反应差 ,被脱裤有害羞感 ,查体极不配合。身高 116 cm ,体重 18.5 kg,头围 5 1cm。眼间距正常 ,鼻梁扁平 ,上腭高尖 ,完全性耳聋 ,能发音 ,不会讲话。心肺听诊未见异常。外生殖器未见畸形。脊柱前凸 ,走路摇摆呈鸭步 ,肌力及肌张力差 ,Gower征阳性。腱反射未获 ,未发现病理反射…     

姐弟同患粘多糖病Ⅳ型

例1　姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产。在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓。查体:智力、视力及听力正常。身高91cm,体重15kg,指间距94cm,体格发育明显落后于同龄儿童。皮肢粗糙,头大、前额突出,鼻梁凹,颈短、驼背、鸡胸明显。前肋缘外翻,腰椎后突,肝脾不大。四肢关节膨大,腕关节过伸,双膝关节外翻,下肢X型。腿疼难忍,鸭步,活动受限。手足畸形,指尖细,呈爪状。例2　弟弟,8岁,为第2胎第2产,足月顺产。查体:智力、视力及听力正常。身高87cm,体重14kg,指间距91cm。胸部畸形、膝关节外翻、行走困难均较姐姐明显。辅助检查:X线…     

双胞胎同患两性畸形

例 1　社会性别女 ,年龄 9岁 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高135 cm,体重 36 kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm,直径约 3cm,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部 B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2　社会性别女 ,年龄 9岁 ,为第 1胎第 2产。查体 :身高14 0 cm,体重 4 0 kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢、脊…     

Turner综合征合并Down''s综合征一例

患儿　女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论　患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合…     

PrestigeTM-LP颈椎人工椎间盘置换后椎体应力及关节突关节间压力有限元分析

目的:分析PrestigeTM-LP颈椎人工椎间盘对椎体的应力和关节间压力作用,了解节段间运动载荷传递方式及作用机制。方法:通过实体CT扫描方式建立颈4~5节段PrestigeTM-LP人工椎间盘置换有限元模型。生理载荷下前屈、后伸、左侧弯、左轴向旋转时测量颈5椎体应力和颈4-5关节突间压力变化。结果:运动加载后C5椎体应力均有不同程度增大,表现出与运动加载方向一致的应力偏移改变。相比于前屈,后伸时双侧关节突间压力明显增大。左侧弯时左侧关节突间压力增大,左轴向旋转时右侧关节突间压力明显增大。结论:采用有限元模型进行骨性结构的应力及压力分析具有形象及精确的优点。PrestigeTM-LP颈椎人工椎间盘置换有效地起到椎体间应力传递和保留关节突关节间压力作用,具有接近正常颈椎的生物力学特性。     

克氏综合征同时伴染色体9号倒位和大Y一例

1病例患者,男,32岁,汉族,务农。结婚3年,夫妻生活尚可,因无采取任何避孕措施未孕,携其妻一同于2013年3月来我院就诊。体检提示：体重57kg,身高172cm,身高略显瘦长,皮肤细嫩,胡须稀少,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少。双侧乳房未见明显女性化发育,阴茎小约3cm,勃起尚可长约5cm左右,两侧睾丸小且质较硬。行3次精液常规检查均未查找到精子,其余无其他特殊指征,智力发育均正常。     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

45，X/46，X，i(Xp)一例

患者　女 ,19岁。因原发性闭经就诊。自幼身高低于同龄儿童 ,智力正常。系第 1胎第 1产 ,出生时母亲 2 1岁。一兄一妹身高、智力均正常。父母非近亲婚配 ,家族中无类似患者。查体 :身高 1.42 m,体态匀称 ,发际低 ,无蹼颈 ,高狭腭弓 ,乳房未发育 ,左足第 4趾少一关节 ,外阴未发育 ,无阴毛。肛查 :子宫、双卵巢未扪及。实验室检查 :促黄体生成素 (L H) 34.5 4IU/ L (正常值 :4～ 6 0 IU/ L) ,雌二醇 (E2 ) 18.35 pmol/ L(正常值 :36 0～1835 pmol/ L) ,甲状腺素总量 (TT4) 12 6 .18nmol/ L(正常值 :5 7.94～ 16 7.3nmol/ L ) ,三碘甲状…     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

不对称混合性腺发育不全症一例

患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.     

非融合棘突间固定器不同棘突间撑开高度与植入节段关节突关节的压力分布

背景：棘突-棘突间固定可分担椎间盘及关节突关节的压力并保留生理活动,但其具体的生物力学机制有待进一步研究。 目的：测量棘突间不同的撑开程度情况下节段关节突关节负荷分担及应力分布情况。 方法：取6具新鲜成人无病变无破坏腰椎标本(L2~5),将各标本棘突间高度锉至12 mm,在L3~4棘突间分别植入支撑高度为10,12,14,16,18,20 mm的非融合棘突间固定器,采用ZWICK-Z010/BIXI电子万能实验机施加700 N•m模拟腰椎前屈、中立、后伸运动负荷。 结果与结论：支撑高度为10 mm的非融合棘突间固定器对植入节段关节突关节的压力分布无显著影响;支撑高度为12 mm的非融合棘突间固定器在过伸时可分担关节突关节压力;支撑高度为14 mm的非融合棘突间固定器可显著降低关节突关节负荷;而支撑高度为16~20 mm的非融合棘突间固定器可使关节突关节负荷基本消除。说明支撑高度等于或略大于中立位棘突间高度的非融合棘突间固定器可合理分担关节突关节的负荷。     

不同腰椎生理曲度下牵引的三维有限元分析

文题释义：腰椎牵引：是指令患者平卧于治疗床上,使用束带将患者前臂固定,达到医者固定患者双臂的目的;波浪式滚动气柱以腰背部为作用点进行顶推,控制多层气柱叠加高度使受试者腰部逐渐过伸牵引脊柱关节,实现对软组织的牵伸,并结合自身重力过伸牵引脊柱关节,能够增大椎间隙及调整椎小关节,最终达到理筋整复的作用。 三维有限元分析：是指在获取腰椎的CT图像数据,并导入到Mimics等软件当中建立的有限元模型基础上,将L₃的发生的位移变化带入MSC.Nastam软件中,高度仿真模拟人体在不同生理曲度下,计算分析出全腰椎各节段椎体、椎间关节、椎间盘、前纵韧带的应力值及分布情况的变化。 背景：近年来利用有限元分析方法研究腰椎生物力学成为热点,研究认为腰椎生理性前凸可减少腰椎间盘压力负荷,而对腰椎起保护效应。 目的：研究腰椎在正常生理曲度、屈曲位及最大过伸位下进行腰椎牵引时对L₁-L₅腰椎各节段的生物力学效应,并评估腰椎牵引的最佳生理曲度。 方法：选取1名健康男性志愿者,26岁,身高174 cm,体质量60 kg,既往体健,排除腰椎骨骼异常疾病。以受试者L₃为作用点徒手操作南少林倒盖金被法,利用DR机分别获得受试者腰椎起始位和最大过伸位的腰椎侧位片,构建全腰椎有限元模型。计算腰椎不同生理曲度下全腰椎各节段椎体、椎间关节、椎间盘、前纵韧带的应力值及分布情况的变化。研究方案的实施符合福建中医药大学附属康复医院相关伦理要求,受试者对试验过程完全知情同意。 结果与结论：①模拟腰椎前屈、后伸,左右侧弯,左右旋转6种工况活动度：L₁-L₂的前屈与后伸活动度之和为9.31°,左右侧弯9.84°,左右旋转4.43°;L₂-L₃：前屈与后伸10.22°,左右侧弯12.35°,左右旋转4.57°;L₃-L₄的前屈与后伸的活动度之和为11.20°,左右侧弯11.63°,左右旋转5.32°;L₄-L₅前屈与后伸活动度之和13.16°,左右侧弯11.58°,左右旋转5.05°;②在正常生理曲度牵引腰椎时,腰椎各个结构的应力值远大于过伸位牵引的应力值;前纵韧带应力值正常曲度是2.47 MPa,过伸位是21.20 MPa;L₃的椎体应力值达到最大,是过伸位牵引应力值的4倍;L₂-L₃的椎间关节及椎间盘的应力值在腰椎各个节段是最大的;③结果说明,腰椎在过伸位较正常生理曲度牵引下椎体、椎间关节、椎间盘的压力减轻更大,而且前纵韧带的压力值始终在安全范围内。腰椎在过伸位牵引时可能获得更好的临床疗效,同时具备一定的安全性。 ORCID: 0000-0002-4468-1464(李民) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

45,X/47,XYY核型Turner综合征一例

患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体:身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示:双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查:生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常.     

肱二头肌短头肌腱转位修复肩锁关节脱位的解剖及临床应用

目的 :探讨肩锁关节完全脱位治疗的解剖学基础。方法 :观测 12侧喙突及其周围结构、肌皮神经、肱二头肌短头腱的形态及血供。结果 :喙突至肩峰距离为 (4 .6± 0 .5 )cm ,喙突尖至锁骨肩峰端距离为(4 .2± 0 .5 )cm ,肱二头肌短头长约 (2 0 .0± 2 .3 )cm ,肱二头肌短头腱长 (8.3± 1.2 )cm ,中部宽 (1.1± 0 .3 )cm ,中部厚 (1.0± 0 .5 )cm ,喙突上和各肌腱的血供为多源性。结论 :用肱二头肌短头肌修复肩锁关节脱位具有可行性。临床应用 4例 ,效果满意     

桡神经浅支变异伴有卡压症1例

1 临床资料 患者,男性,32岁.左前臂远端桡背侧至虎口区麻木、酸痛5 a余.握拳及腕背伸时加重,抗阻力腕背伸症状最明显,腕部及手指放松休息时好转.专科查体:左虎口区痛觉减退,前臂远端四分之一的桡背侧神经叩击征阳性,握拳及伸腕时神经叩击征明显阳性,肘部未见阳性体征.颈椎MRI无异常.入院诊断:桡神经浅支卡压症.