遗传性共济失调一家系报道

患者 ,女 ,36岁 ,自 2 3岁始出现行走不稳 (其母亲起病年龄为 33岁 )。症状逐渐加重 ,起病后 6～ 7年 ,发展至不能独立行走 ,日常生活不能自理。并渐进出现四肢发硬伴关节疼痛、完全行走不能。近两年来出现言语含混不清。神经系统查体 :粗测智力正常。双眼可见持续性的水平性眼球震颤。余颅神经检查未见明显异常。四肢明显的肌肉萎缩 ,肌力Ⅳ级 ,肌张力高。共济及平衡功能差。肢体感觉未见异常。四肢腱反射亢进 ,双侧病理征 (+ )。　　其家系的起病年龄为 2 0岁左右 ,子代的起病年龄较父代早。均以行走不稳起病 ,渐进出现双手的意向性震颤、…     

复杂型遗传性痉挛性截瘫一家系5代26例

我们在流行病学调查时发现 1个复杂型遗传性痉挛性截瘫 (HSP)家系 ,其家系较大 ,患病人数多。现报道如下。1　典型病例　　先证者(Ⅳ 1 1 ) ,男 ,38岁 ,30岁发病。初起表现为双下肢无力 ,行走不稳 ,呈进行性加重。3年前又渐出现饮水呛咳、言语不清 ,并伴有轻度排尿困难及肌肉萎缩。 2年前出现视物模糊。现患者行走需用拐杖 ,行走缓慢。病程中无四肢麻木 ,无性功能障碍 ,无记忆力减退 ,大便正常 ,小便困难。体检 :表情呆板 ,全身消瘦 ,言语不清 ;双眼水平震颤Ⅰ度 ,软颚上抬运动差 ,咽反射存在 ,饮水实验有呛咳 ,轻度舌肌震颤 ,无舌肌萎缩 …     

急性小脑共济失调二例报告

<正> 病历摘要例1 男患,6岁。因其母突然发现行走不稳,同时伴有头晕、呕吐一个月入院。查体:体温正常。神志清,站立不稳(睁闭眼无差别),步态蹒跚,眼球无震颤,轮替试验笨拙,指鼻试验不准。肌力正常,眼底正常。血、尿常规检查正常。脑脊液压力不高,生化检查无异常。颅骨片无异常改变。诊断:急性小脑共济失调。使用强地松及 B 族     

原发性自身免疫性小脑共济失调2例

例1,男,59岁,因行走不稳伴言语笨拙2月余于2016年5月16日入院.患者2个月前无明显诱因出现行走不稳,自觉言语笨拙,做精细动作时双手不灵活.3月28日就诊我院行颅脑MRI提示脑内多发缺血灶,3月30日复查颅脑DWI提示未见异常.自觉症状缓慢加重,4月16日就诊广州某院,完善颅脑磁共振平扫及增强示未见异常,脑脊液检查压力、生化、涂片均正常,诊断小脑炎,予以甲泼尼龙口服治疗1周,症状无改善,自行停药.为查明病因收入院.既往体健.     

急性小脑共济失调四例

病例①女,3岁9个月。突然站立行走不稳3 h。病前10天有感冒发热史。体检:神清、言语流利,无眼球震颤。颅神经未见异常。站立不稳,步态蹒跚,稍向右侧偏斜。肌力及肌张力正常,但指鼻试验不稳,昂白氏征睁闭眼均阳性。眼底正常,脑脊液常规及脑电图正常。给地塞米松5mg/日静脉滴注,五天后能独立行走,稍有不稳。七天后改口服泼尼松并逐渐减量至停药。住院23天痊愈出院。②男,2岁11个月.发热伴咳嗽、流涕四天诊断“上感”入院。治疗二天热退。但出现坐不稳、不能站立及行走,言语减少,用手取物时动作不准,粗大震颤,     

遗传性痉挛性共济失调1个家系报告

遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调,临床表现为共济障碍。我们对１个家系进行了调查,现报告如下：　　例１,男,３２岁,病例报告先证者。１９９３年始出现双侧下肢活动不灵,行走不稳,似醉酒状,逐渐出现言语含糊不清,双手笨拙,行走困难。其母有类似病史。查体：神志清楚,双眼球水平性震颤,指鼻不准,昂白氏征阳性,四肢肌张力增高,腱反射亢进,病理征未引出,心肺腹无异常。腰穿脑脊液检查正常,脑电图正常,颅脑ＣＴ示轻度脑萎缩,给予胞二磷胆碱治疗,病情无明显改善。　　例２,女,２４岁,先证者之表妹。１９８…     

特发性甲状旁腺功能减退伴颅内多发钙化2例并文献复习

<正>例1.男,52岁。主因"言语含混、行走不稳1年余"于2011年11月5日入院。患者1年前无明显诱因出现言语含混,行走不稳,症状逐渐加重,半年前出现饮水呛咳,无头痛头昏,无肢体抽搐等症状,曾于外院就诊行头颅CT检查考虑Fahr病,经治疗后症状无缓解并仍逐渐加重,为进一步确诊入我院治疗。外院甲状旁腺激素(PTH)11.57 pg/ml(正常参考值15～65 Pg/ml)。入院后行头颅MR示:双侧小脑半球、双侧豆状核、双侧丘脑对称性钙化及双侧侧脑室周围对称性异常信号(见图1)。     

头孢哌酮钠/舒巴坦钠致凝血功能障碍1例的报道

1临床资料患者,男,74岁,汉族。2011年11月4日以"双上肢震颤1年,加重伴全身无力1d"入住本院神经内科。5年前,患者出现双上肢静止性震颤,伴动作笨拙、迟缓,步态异常,步距小,越走越快,言语吞吐,说话时表情呆滞,喝水及饮食无吞咽困难、呛咳,无头痛、头昏,无四肢抽搐,无大、小便失禁,无全身肌肉萎缩。患者未进行治疗,病情呈进行性加重,于1周前感全身乏力、无力,以双下肢为重,行走时有踩棉花感,无麻木感。既     

苯妥英钠致小脑萎缩一例

1　病例摘要患者 ,男性 ,2 2岁 ,未婚 ,农民 ,浙江天台人。因反复发作性四肢抽搐 4年 ,行走不稳、言语不清 1年入院。患者 4年前无明显诱因下出现四肢抽搐 ,两眼上翻 ,口吐白沫 ,神智不清 ,同时有牙关紧闭 ,持续 10 min左右 ,每 1～ 2 d发作 1次 ,约 3～ 4个月。当地医院诊断为“癫痫”,服用苯妥英钠 0 .1g 3次 / d共 3年 ,一直未发作。但一年前出现行走不稳到不能走路 ,伴言语不清。在当地医院求治 ,停服苯妥英钠 ,改服卡马西平 0 .1g3次 / d。约 2个月 ,又出现癫痫发作 ,症状同前 ,持续 4～ 5min,而行走不稳 ,言语不清等症状未见好转。既…     

原发性血小板增多症1例报告

1　临床资料患者男性 ,38岁 ,4个月前在无明显诱因下突发头晕 ,行走不稳 ,伴吞咽困难 ,饮水呛咳 ,言语含糊。在某省级医院诊断为“左延髓外侧综合征伴右小脑半球及左后枕叶出血” ,经脱水等治疗 4周症状逐渐好转后出院。 2 0ｄ前再次出现头晕、头痛而就诊我院。体检 :Ｔ36 .8°Ｃ ,Ｒ1 8/ｍｉｎ ,Ｐ80 /ｍｉｎ ,ＢＰ1 6 / 1 0 .5ｋＰａ ,神志清 ,言语含糊 ,眼球无震颤 ,闭目难立征(± ) ,直线行走不稳 ,指鼻试验右侧稍差 ,右上肢针刺觉减退。头颅ＭＲＩ示 :左基底节脑软化 ,右小脑半球、左枕叶脑出血吸收期。腹部Ｂ超示 :脾脏轻度肿大。化验…     

脊髓小脑性共济失调一家系7例

先证者(Ⅲ9),女,45岁.因"进行性行走不稳5年,构音不清1年"于2010年5月入我院.患者于5年前出现行走不稳,症状缓慢进行性加重,逐渐出现走路摇晃,步基宽,双手渐笨拙,四肢渐有麻木感,近1年言语不清,饮水呛咳.无头晕、乏力、精神障碍及大小便功能障碍.查体:神志清楚,消瘦,心肺腹未见异常,智能正常,爆破样语言,构音不清,双侧凝视见水平眼震,颅神经未见异常,双下肢肌张力稍增高,四肢肌力5级,站立不稳,闭目时加重,行走宽步基,左右摇晃,双侧指鼻实验(+)、跟膝胫实验(+),双侧轮替动作笨拙,四肢腱反射正常,双上臂中1/2以下、膝以下浅感觉减退,深感觉正常,双侧巴彬斯基征(+).     

桥本脑病一例

患者女，28岁，因甲状腺肿大10余年，行走不稳3年于2005年11月入院。10余年前无诱因出现甲状腺肿大，5年前曾诊断“甲状腺功能亢进”，不规则服用他巴唑，3年前流产后渐出现阵发性行走不稳、头部和双上肢不自主震颤。体格检查甲状腺Ⅲ度肿大、质韧、无压痛、无震颤，左上极闻及血管杂音，心肺腹查无明显异常，右侧轻度中枢性面、舌瘫，头部见静止性震颤，快复轮替运动不能，     

双侧小脑半球梗塞1例

患者女，60岁，于入院前3天做家务活时突然右侧肢体活动不灵活，当时未介意，次日晨起时发现言语不清、头晕、饮水呛咳、走路不稳，双手持物不准，不能进食，否认头痛、呕吐、无抽搐，既往有高血压病史11年。查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压：29．0／16．okpa、心肺正常、神志清、言语含糊不清，颅神经正常，四肢肌力肌紧张正常，双手指鼻不准，轮替动作笨拙，双跟膝股试验阴性，双侧肽二头肌反射对称，双侧膝踝反射对称，无病理反射，脑脊液压力常规及生化检查均无异常，头部CT显示：双侧小脑半球低密度灶。入院后，给予腹蛇抗检酶治疗1…     

小脑蚓部少突胶质细胞瘤二例报告

<正> 我院收治了2例小脑蚓部少突胶质细胞瘤,经手术治疗后效果满意,现报告如下。 [例1]女性,68岁。因行走不稳2年,言语不清伴进行性头痛,呕吐,进食呛咳3个月入院。查体:神态清理,消瘦体质,表情淡漠,强迫头位,不能答话,老花视力。眼底视乳头水肿,眼球呈水平震颤。四肢肌张力低,腱反射减弱,平衡障碍及运动性共济失调。站立不稳。头颅CT扫描:后颅凹小脑蚓部占位性病变伴梗阻性脑积水。患者年高体弱,一般状况差。于术前一日做右侧脑室枕角置管外引流。次日在全麻下经后颅凹正中入路行肿瘤全切术。肿瘤体积:4.5cm×5.0cm×5.5cm,瘤体外观呈暗红色,与正常脑组织易分离,无明显包膜,中等硬度,切面呈灰红色,瘤体周边有点状钙化,中心部位有小片状出血及坏死灶。术后病理报告为少突胶质细胞瘤,复查病理切片无误。术后半年复查CT,脑室基本恢复正常,无肿瘤残存。 [例2]男性,70岁。因站立,行走不稳3年,持续性头痛伴喷射状呕吐1个月入院。查体:神情,表情淡漠,头位固定,言语不清。眼底双侧视乳头轻度水肿,眼球震颤不明显,四肢肌张力低,腱反射引出不满意,平衡障碍,站立不稳。头颅CT及MRI均提示,小脑蚓部占位性病变并累及左侧小脑半球,梗阻性脑积水。在较充分     

遗传性小脑共济失调1家系报告

<正>患者,女,45岁,因行走不稳6年,加重2年于2012年10月25日入院。发病初主要表现行走不稳,逐渐加重,依次出现蹒跚步态、易摔跤、双手笨拙、吐词不清,一直未予诊疗。既往无特殊病史。入院检查:神清,无智能减退,轻度构音障碍,眼底检查未见视神经萎缩,无面舌瘫,四肢肌力、肌张力正常,Romberg征阳性,闭眼时后仰,指鼻试验、跟膝胫试验阳性,轮替试验笨拙,深、浅感觉无障碍,腱反射减退,巴氏征阴性,大小便正常。血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、脑脊液检查正常。心电图未见异常。X线检查:脊椎及四肢未见骨骼畸形。MR示:小脑萎缩,大脑、脑干、脊髓未见异常。入院诊断:遗传性小脑共济失调。外周血染色体核型未查。入院后用胞二磷胆碱、维生     

Menzel型橄榄桥脑小脑萎缩1例家系报道

患者男,33岁,未婚,工人(曾为海军雷达兵)。因行走不稳、时有跌仆,症状进行性加重4年入院。患者3年前即靠柱杖行走,2年前出现说话不清、饮水呛咳、四肢细小震颤,外院拟诊“震颤麻痹”予安坦等治疗效果不显。近1年来生活不能自理,语言断     

齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问.结果 先证者,男性,42岁,病程5年.首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍.头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为“多发性硬化”,应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩.外周血DNA检查发现ATN-1基因中CAG重复序列数异常增多.先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示“脑白质病”;最后至不能进食后病故.结论 早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断.     

肌阵挛性小脑协调障碍1例

肌阵挛性小脑协调障碍又称Ramssay Hunt综合征,是一少见的综合征。主要表现为小脑功能不良,肌阵挛,伴或不伴癫痫大发作。现报告1例如下: 患者男性 28岁病案号364431 患者10余年来逐渐出现四肢活动笨拙,走路不稳,持物不稳伴有肌阵挛发作,1989年10月10日入院。其父于50岁左右出现走路不稳,未就医。一兄走路不稳,言语     

多系统萎缩的临床症状及早期诊断的意义

目的探讨多系统萎缩的临床症状及早期诊断的意义。方法回顾性研究分析24例多系统萎缩病例的临床特点。结果 MSA-P型患者的常见临床症状有运动迟缓、震颤、肌强直,磁共振常表现大脑半球萎缩;MSA-C型患者的常见临床症状有行走不稳、头晕、体位性低血压,磁共振常表现小脑和脑桥萎缩、第四脑室脑桥小脑角环池扩大。结论本病暂无特殊治疗,预后差,但有些药物可改善部分患者临床症状。     

言语不清伴双手震颤1年余

患者女 ,2 3岁 ,农民 ,已婚。 1年前在无任何诱因下出现言语不清 ,吐字模糊 ,左手颤抖相继右手亦出现同样症状 ,且静止时更显著 ,无发热、抽搐 ;无意识障碍及头部外伤史。曾在外地医院多方检查诊治 ,入院前曾以脑血管意外 ,精神病疾患就治 ,终不见收效而赴我院。门诊复习以往检查报告 :头颅ＣＴ、ＭＲＩ,一般化验检查 ,均未发现异常 ,故以言语不清伴双手震颤 1年余于 2 0 0 0年 6月 2 1日收治入院。患者既往体健、无头痛、头晕、烦躁心悸、多汗等症状 ,惟行走蹒跚不稳 1年余。否认肝炎、结核、脑炎等病史。否认家族性、遗传性病史。月经史 :…