2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

100对习惯性流产夫妇染色体分析

本文对100对(200例)习惯性流产夫妇进行了细胞遗传学分析,现将结果归纳如下。 1 临床资料 本文收集了100对(200例)经临床诊断为习惯性流产的夫妇,年龄22～37岁,其中女100例,年龄24～37岁,男100例,年龄22～35岁,流产月份1～8月(30～240天),流产次数1～10次。 2 检测方法 无菌抽取外周血2～3ml于肝素抗凝管中,当日进行外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G显带,配合以C显带,高分辩,每例受检者均以计数20个细胞为基准,分析2～3个核型。异常者加倍计数,并拍照、剪贴和反拍。     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

916例习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体分析

目的　探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法　检测 916例 (4 5 8对 )夫妇外周血淋巴细胞染色体核型。结果　 916例习惯性流产中 ,检出异常核型 6 3例 ,其中男性 2 5例 ,女性 38例 ,这些异常核型中 ,34例为染色体平衡易位 ,1例为嵌合体 ,2例超二倍体 (1例 4 7,XXX ,1例 4 7,XY , mar) ,2 6例变异核型 [即 2 3例inv(9) ,1例Yp ,1例Yq ,和 1例 14 p ]。 结论　习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与性别无关。     

9号染色体臂间倒位致习惯性流产1例

９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部未发现异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智力正常，３次自然流产均发生于妊娠５０～６０ｄ，妊娠期间无病毒感染、毒物接触史及外伤史。非近亲婚...     

9 号染色体臂间倒位致习惯性流产 1 例

９号染色体臂间倒位致习惯性流产１例卢洁病人，男，２６岁。表型、智力正常，身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，心肺及腹部无异常。精液常规检查无异常。其妻表型、智力正常，３次自然流产均发生于妊娠５０～６０ｄ，妊娠期间无病毒感染、毒物接触史及外伤史。非近亲婚配。...     

756例反复自然流产患者的染色体核型分析

目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系, 为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对武汉市东西湖区妇幼保健院和武钢总医院妇产科门诊1990 年1 月至2003 年8 月就诊的756例反复自然流产患者外周血做淋巴细胞培养, 进行染色体核型分析。结果　756 例患者共检出异常核型27例。其中, 平衡易位10例、罗伯逊易位4例、9 号臂间倒位6 例、嵌合体6 例、Yq 1 例; 其中女性17 例,占异常核型62 .96%; 男性10例, 占异常核型37 .04%。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、习惯性流产的重要原因之一; 进行细胞学遗传学染色体检查, 有助于这类夫妇的生育指导。     

1056例染色体检查结果分析

对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常18例,异常染色体涉及1,2,3,5,7,13,15,19,21,22,X 及 Y 等。染色体异常患者中以先天性智力低下最多,检出46例,发育异常次之,检出14例,妊娠胎儿丢失4例,其它疾病3例。并对检查结果进行了分析,结果提示染色体检查对先天性智力低下、发育异常、妊娠胎儿丢失等疾病的病因诊断有重要意义。     

自然流产与染色体异常——附212例染色体分析

本文报告生育失败(包括自然流产、死胎、畸形史者)及其部分家系共212例外周血 G 显带染色体核型分析。其中有崎形儿与死胎生育史的31对夫妇其表型及染色体核型均正常,但检查发现有6例子女为21三体患儿,习惯性流产夫妇71对,检出染色体异常6例,其异常率为4.2％,稍高于国内外报道结果3.2％。结合文献,对自然流产与染色体异常的发生率、病因等加以探讨,并提出一系列优生建议。     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

98对反复自发性流产夫妇的染色体分析

98对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者11例,占受检人数的5.6%。11例染色体异常者中有9种核型,其中数目异常者5例,结构异常者6例。4例染色体异常者拒绝家系调查,故其起源无法确定。6例是由新突变所致。肯定由上代遗传而来者1例。提示染色体新突变是反复自发性流产人群中染色体异常的重要起因。     

20例骨髓增生异常综合征的染色体观察

作者对20例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞进行了染色体观察,发现核型异常 7例,见到+8、-21、7q~-、-Y等,该组的非整倍体明显高于对照组,有结构畸变者也比对照组多,其主要类型是染色体或染色单体断裂。此结果支持MDS具有非随机的染色体改变,以及部分 MDS具恶性肿瘤性质。     

遗传咨询130例细胞遗传学分析

本文对130例疑有染色体异常者作外周血淋巴细胞G显带染色体分析,检出异常核型7例,占5.38％。其中46,XY,t(3;5)(3p~(25);5q~(33))核型,经国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报,丰富了人类异常染色体库内容。     

外周血染色体异常232例分析

本文报告利用外周血染色体检查技术,在3,350例被检对象中发现232例染色体异常,异常检出率为6.9%.于大系列研究方面,该组资料在国内处领先地位,部份异常核型属国内首报.此外,本文强调,外周血染色体检查技术在探索发育畸形和智力低下的病因,协助诊断妇产科和泌尿外科疾患,指导生育等方面具有重要的作用.     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。     

先天性性腺发育不全征的细胞遗传学分析（附14例报告）

对５０例不孕，月经稀发，闭经患者进行细胞遗传学检查，发现先天性性腺发育不全症１４例占受检人数的２８％。核型三种类型，其中ｘ单体型７例，ｘ嵌合型３例，ｘ结构异常型４例。所有患者均有性腺发育不全这一共同特征。本文对各类型染色体异常与相关临床体征之间的关系进行探讨，将有助于染色体疾病的临床诊断和遗传效应的深入研究。并对月经失调与治疗问题进行讨论。     

GENETIC COUNSELING CLINIC CHROMOSOME ANALYSIS IN 522 CASES

Chromosome analysis of 522 cases of our Genetic Counseling Clinic from April 1973 to December 1980 iS reported. 60 cases (11.570) had chromosome numerical and structural abnor- malities. The structural aberrations include 12 types involving chromosomes Nos. 1, 2, 4, 5, 7, 9, 12, 13, X and Y. As far as it is known, none of the karyotypes had been reported previously in China and 9 types in 12 cases had not been re- ported in the world. These 9 karyotypes include t16, XY, t(1;4) (q43;q25); 46,XY,-13,+der(13),t(4;13) (q25;q34); 46,XY,t(1;17)(p36;q21); 46, XX or XY t(5;7)(q22;p13); 46, XY or XX,inv (5)(p15.l;q33.1); 46 XX,39,-9,+del(9),+del(9)(Pter—> cen-> qll:: q13—> qter); 46, XY,inv(12)(plllOq1310); 46, XY/45,XY,t(13;13)(p12;P12) and 45,X/46,XX/47, XX,+t(Y;Y)(Yqter—> Ypl::Yqll-> Yqter). Ty- pical cases with the new chromosome aberrations are described and the origir:t of chromosome aberrationsb clinical indications of carriers and prevention of chromosome diseases are discussed.     

139对自然流产夫妇的染色体分析

自1979年6月27日至1982年5月27日,我们对遗传咨询门诊病人中的139对具有一次或一次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。其流产情况见表1,妊娠情况见表2,所检出的染色体异常病例的核型与生育史见表3。从139对夫妇中共查出染色体异常者14例,占受检人数的5.0%,与文献中报道结果近似。14例染色体异常者共具有13种核型,其中具有数目异常者2例,占14.3%,均为 X 染色体的嵌合体的女