地中海贫血的产前生化筛查检验

目的:分析地中海贫血产前生化筛查检验的临床意义。方法:选取2010年2月~2015年2月在我院行产前生化筛查检验的2300例孕产妇,对其进行随访调查和血清学分析。结果:2300例孕产妇中,地中海贫血发病率为1.00%,23例地中海贫血孕产妇的血清队PP-A水平、APF浓度均显著降低,而Freeβ-HCG水平显著升高;地中海贫血的类型有静止型α-地中海贫血、标准型β-地中海贫血和α、β-混合型地中海贫血三种,三种类型地中海贫血孕产妇的MCV水平及MCH水平均显著低于正常孕产妇(P0.05),而RDW水平显著高于正常孕产妇(P0.05)。结论:地中海贫血的产前生化筛查检验对优生优育具有重要的临床意义,可以及早发现地中海贫血情况,以便及时采取干预措施。     

益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的临床观察

目的:探讨益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的疗效。方法:纳入中间型地中海贫血患者68例(α-地中海贫血42例、β-地中海贫血26例),采用益髓生血颗粒治疗,观察患者治疗前后血液指标(Hb、RBC、Ret)、中医证候积分及疗效。结果:α-地中海贫血患者治疗后Hb、RBC明显升高(P0.01),中医证候积分明显降低(P0.01),西医有效率为81.0%,中医有效率为67.6%;β-地中海贫血患者治疗后Hb、Ret明显升高(P0.05),西医有效率为61.5%,中医有效率为31.6%。两组患者治疗后Hb升高幅度、中医证候积分、西医疗效比较,差异均无统计学意义(P0.05);α-地中海贫血患者治疗后中医证候积分低于β-地中海贫血患者,中医证候疗效优于β-地中海贫血患者,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血在西医疗效方面无明显差别,但在中医疗效方面则存在明显的差异;益髓生血颗粒能有效提升中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的Hb水平,同时还能提升α-地中海贫血的RBC水平及β-地中海贫血的Ret水平,改善α-地中海贫血的中医证候,说明益髓生血颗粒在改善中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的血常规及中医证候方面存在不同的疗效特点。     

肾生髓、髓生血理论与治疗地中海贫血的临床实践

地中海贫血是因先天性基因缺陷致使人体不能正常合成血红蛋白珠蛋白，而引起的一种遗传性溶血性贫血，在世界范围内该病是发病率较高、危害最大的单基因遗传病，至今尚无有效的治疗办法。我国南方是高发区，在我国危害较大的有两种地中海贫血，α-型和β-型。在20世纪80年代初，我们从中医肾生髓理论的现代研究中得到启示，在广西高发区开始用补肾益髓法治疗β-地中海贫血（β-地贫），至今已进行了12批次的临床验证，取得了肯定的疗效。     

补肾益髓法治疗β-地中海贫血的现状

分析β-地中海贫血临床研究现状以及中医中药研究进展,重点介绍中国中医科学院广安门医院近30年来基于“肾藏精生髓理论”从肾论治地中海贫血的临床探索和基础实验研究,阐述中医中药治疗β-地中海贫血的理论依据、核心病机、治则治法以及疗效特点的可能分子机制,展望中医药治疗β-地中海贫血的前景和有待深入的研究方向.     

云南省德宏州六个主要民族儿童地中海贫血发生率及基因型

目的：调查德宏六个主要民族儿童地中海贫血的发生率及基因型。方法：对德宏3018例儿童进行用NCV和MCH两个指标进行筛查,筛查阳性应用PCR结合膜条斑点杂交法检查β-地中海贫血基因突变类型和PCR结合凝胶电泳法检测α-地中海贫血。结果：地中海贫血基因总携带率为31．11％。β-地中海贫血阳性率为12．76％,其中阿昌族阳性率最高为35.21％（120／338）,汉族最低为3．20％（23／718）;α-地中海贫血阳性率为18.36％,其中德昂族阳性率最高为31．87％（116／364）,汉族最低为9．05％;结论：云南省德宏州各民族儿童地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区（广东、广西）有明显不同;α-地中海贫血以3．7缺失为主,β-地中海贫血以βE突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视。     

血细胞在妊娠合并地中海贫血患者筛查中的应用价值分析

目的:探讨血细胞在妊娠合并地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:选取2013年1月-12月在我院进行院前检查的孕妇468例进行回顾性分析,进行血细胞检测,根据检测结果分为地中海贫血组16例,非地中海贫血组84例和对照组368例,比较3组红细胞参数。结果:地中海贫血组血红蛋白(HGB)、红细胞计数(RBC)明显高于非地中海贫血组(P0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)明显低于非地中海贫血组(P0.05);地中海贫血组RBC明显高于对照组(P0.05),HGB、MCV、MCH明显低于对照组(P0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血患者存在RBC升高和MCV、MCH降低的特征性改变,这有助于对孕妇的筛查,经济实用。     

10000例孕妇的地中海贫血筛查结果分析

目的：对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法：选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应（PCR）–反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点–聚合酶链式反应（Gap–PCR）技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果：本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中–28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41–42（–TCTT）次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组...     

地中海贫血的中医药研究进展

地中海贫血是一种发病率高,危害严重的单基因遗传病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血,以慢性溶血性贫血为特征。该病     

基于“肾生髓、髓生血”理论治疗地中海贫血

地中海贫血是因先天性基因缺陷致使珠蛋白合成障碍引起的一种遗传性血液病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血。它是世界上发病率高、危害最大的单基因遗传病,至今尚无有效的治疗方法。中国中医科学院广安门医院根据肾藏精生髓、髓生血理论,在广西高发区,用补肾益髓法治疗地中海贫血600余例,取得了肯定疗效。论文探讨了中药治疗地中海贫血的证治规律,总结了近30年的临床实践,提出了中医治疗地中海贫血的理论基础和中医核心病机假说,形成了系统的理论与有效治法。依托多项国家基金,从整体效应、基因突变与疗效关系、骨髓有效造血、红细胞结构与功能、调控珠蛋白mRNA表达等不同层面,探讨了中药治疗地中海贫血疗效特点和作用靶点的分子机制,使中药治疗地中海贫血整体水平达到新的高度。研究结果将从一个侧面揭示"肾藏精"及"与肾相关"疾病的内在关系。从"肾"论治地中海贫血的临床与基础研究成果,为阐释"肾藏精"脏象理论的科学内涵提供了有说服力的证据。     

α-地中海贫血实验室诊断技术进展

地中海贫血（thalassaemias）,是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。是人类最常见的单基因遗传病。总结近年α-地中海贫血实验室诊断技术,为提高地中海贫血诊断的准确性,减少误诊和漏诊,需要要已有的实验技术综合应用,开陈出新,尽力创造最为适合患者诊断的实验手段。     

地中海贫血患者肾虚三证与NEI网络关系的临床研究

目的:通过对肾阳虚、肾阴虚、肾精不足证地中海贫血与神经内分泌免疫相关性研究,初步了解地中海贫血患者及3种证型之间神经内分泌免疫系统的功能,并探讨地贫患者血红蛋白水平和中医证候积分严重程度与神经内分泌免疫指标的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的地中海贫血患者36例,按照中医辨证分型标准分为肾精不足证组(13例),肾阳虚组(9例),肾阴虚组(14例)。正常人7例。对36例地中海贫血患者进行中医证候量化评分并检测主要血液参数血红蛋白(Hb)水平。检测36例地中海贫血患者和7例正常人的神经内分泌免疫等指标,分析地贫3种证型Hb水平和中医证候量化评分与神经内分泌指标的相关性。结果:36例地中海贫血患者和正常人比较,睾酮、5-HT、DA、CA、γ-干扰素水平显著降低(P<0.01或P<0.05)。TSH、皮质醇、ACTH的水平与正常人相比降低。肾阴虚证的地中海贫血患者TSH水平高于正常人、肾阴虚证者、肾精不足证者(P<0.05)。3种证型的地中海贫血患者睾酮、5-HT水平均低于正常人(P<0.05)。肾阴虚证和肾精不足证患者γ-INF水平低于正常人(P<0.05)。36例地中海贫血患者Hb水平与NA、Ach、IL-1的水平呈负相关(P<0.05);13例肾精不足证的地中海贫血患者ACTH、5-HT、DA的水平与Hb水平呈正相关(P<0.01或P<0.05),与Ach水平呈负相关。9例肾阳虚证的地中海贫血患者Hb水平与睾酮水平呈正相关(P<0.01)。肾精不足证的地中海贫血患者中医证候总积分与TSH、Ach、NA、IL-1、IL-2水平呈正相关(P<0.05或P<0.01),肾阳虚证的地中海贫血患者中医证候总积分与皮质醇水平呈正相关(P<0.05)。地中海贫血患者的16个神经内分泌免疫指标之间呈显著、极显著相关的对子有40个,说明地中海贫血患者神经内分泌免疫之间呈现复杂的相关性。结论:地中海贫血患者神经内分泌免疫网络的调节作用是一个多成分、多途径、多层次的整体性调节。地中海贫血患者病情严重程度与患者体内神经内分泌免疫调节功能紊乱有关。     

改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果评价

〔摘 要〕 目的：探讨改进地中海贫血预防控制项目管理流程对提高地中海贫血产前初筛完成率,降低严重地中海 贫血儿出生的影响。方法：选取 2018 年 1 月至 12 月（改进地中海贫血预防控制项目管理流程前）在深圳市第二人民 医院初次产检行地中海贫血产前筛查的夫妇设为对照组,2019 年 1 月至 12 月（改进地中海贫血预防控制项目管理流 程后）在深圳市第二人民医院初次产检行产前地中海贫血筛查的夫妇设为观察组。对照组夫妇首次产检常规按照深 圳市地中海贫血预防控制项目管理流程执行地中海贫血初筛：行双方血常规检查,有一方或双方的平均红细胞体积 （MCV）和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）异常,需双方再次返院进行血红蛋白电泳分析,若双方血常规 的 MCV 和 MCH 均无异常,则地中海贫血初筛正常完成;观察组实施改进后的地中海贫血初筛流程：在夫妇进行血 常规采血的同时,两人各多抽取一管血留作备用,若一方或双方的 MCV 或（和）MCH 异常,可立即进行双方血红 蛋白电泳分析,若双方血常规的 MCV 和 MCH 无异常,则地中海贫血初筛正常完成,预留血样丢弃或告知孕妇夫妻 可用作其他检验项目。比较两组夫妇血常规异常率、后续 1 个月内血红蛋白电泳分析检测率、地中海贫血初筛完成率、 分娩孕前未诊断的中重型地中海贫血患儿情况等,评价改进产前地中海贫血预防控制项目管理流程的效果。结果：最终观察组纳入 2851 对夫妇,对照组纳入 3012 对夫妇。对照组夫妇的产前初筛完成率为 90.11 %,观察组夫妇为 99.93 %,高于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;对照组血常规异常夫妇的血红蛋白分析率为 67.54 %,观 察组为 100.00 %,组间比较,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。对照组分娩 1 例中重型 α 地中海贫血患儿,且孕妇 在分娩孕前未诊断,观察组则无;两组均不存在中重型 β 地中海贫血患儿。 结论：改进地中海贫血预防控制项目管理 流程可有效提高血红蛋白电泳分析检测率和地中海贫血产前初筛完成率,有利于降低严重地中海贫血儿数量。     

探讨育龄人群地中海贫血基因突变检测的新模式

目的:探讨育龄人群地中海贫血筛查干预新模式。方法:选取2012年11月1日-2014年12月31日在英德市人口和计划生育服务站1 102对经血红蛋白电泳筛查为阳性的育龄夫妇,将其随机分为观察组和对照组,每组551对。对照组采用常规的地中海贫血基因类型检测,观察组使用较为完善的干预新模式进行检查,观察比较两组的基因类型、基因突变、发病情况和发生频率。结果:观察组受检者中α地中海贫血、β地中海贫血以及α复合β地中海贫血的检出率分别为26.5%、51.9%、21.7%,对照组对应的检出率依次为18.5%、40.7%、40.8%,两组对比,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:对育龄人群实行地中海贫血筛查干预新模式能准确判断基因突变类型,对实现优生优育和提高人口素质有着重要意义。     

2249例孕产妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征。方法:对2017年6月至12月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计和分析。结果:在2249例样本中,共404例(17.96%)检测出地中海贫血基因突变,其中α地中海贫血基因缺失型突变的阳性率为12.49%(281例),α地中海贫血基因非缺失型突变的阳性率为1.87%(42例),β地中海贫血基因突变的阳性率为4.62%(104例),α合并β地中海贫血基因突变的阳性率为0.84%(19例)。除了常见的23型α和β地中海贫血基因突变外,发现了8例罕见地中海贫血基因突变。结论:佛山市南海区孕产妇的地中海贫血基因检测阳性率高,在孕前产前筛查中应重视地中海贫血基因的筛查。     

地中海贫血防治宣传与进展

地中海贫血是临床常见疾病,患者发病后临床表现以生长迟缓等为主,目前临床地中海贫血缺乏理想的治疗方法,加强地中海贫血宣传、预防具有重要意义。本文基于地中海贫血流行现状分析其诊断方法,提出针对性预防措施,以期减少地中海贫血的临床发生率。     

地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断研究

地中海贫血是一种严重的遗传病,在我国好发于长江以南地区。该病重型患儿常因严重贫血而夭折,目前尚无有效根治方法,只能通过控制该病患儿的出生来降低发病率,因而胎儿宫内诊断显得十分重要,产前诊断作为胎儿宫内诊断的一种重要方法也得到了越来越多的重视。对地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断进行概述。     

两种方法诊断一例特殊β地中海贫血的研究

β地中海贫血是一类高发于我国华南西南部的遗传病，以β珠蛋白基因的点突变为主要病因。在诸多突变类型当中41—42突变为我国最为高发的突变类型，即β珠蛋白基因的第二外显子的第41-42密码子缺失四个碱基。在本实验室长期地中海贫血基因诊断实验过程中，夫妻双方同时带有41-42突变的β地中海贫血并不少见，     

中间型地中海贫血患者中医证候分布规律研究

目的 探讨中间型地中海贫血患者中医证候分布规律.方法 参考国内近10年有关地中海贫血的中医药文献,结合临床制定了《地中海贫血中医证候临床观察表》,在广西对112例中间型地中海贫血患者进行了中医证候调查.结果 地中海贫血患者的基本临床表现为面色淡白或萎黄,爪甲色淡,倦怠乏力,心悸,自汗,易于感冒,潮热盗汗,口咽干燥,舌质淡红,舌苔薄或白,脉象细或数.地中海贫血患者的基本中医证型为精血亏虚、肝肾阴虚证.此外,相关因素如性别、年龄、切脾与否、不同诊断类型对地中海贫血中医证型的分布有一定的影响.结论 本研究为地中海贫血中医辨证治疗提供了参考依据.     

构建ROC曲线确定Hb A2筛查β地中海贫血的临界值

目的:通过构建ROC曲线,探讨血红蛋白(Hb)A2筛查β地中海贫血的临界值。方法:分析河源市妇幼保健院2016年1月至2017年8月进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的1274例数据,将其分为正常对照组、α地中海贫血组、β地中海贫血组和α复合β地中海贫血组。以Hb A2不同的临界值计算筛查β地中海贫血敏感度、特异度,再绘制Hb A2筛查β地中海贫血的受试者工作曲线。结果:本研究中有184例β地中海贫血,平均Hb A2含量为(5.29±0.66)%,基因类型分布频率由高到低依次为IVS–Ⅱ–654、CD4–42、CD28、CD17、CD26、CD27–28、CD14–15、CD29,5例Hb E病毛细管电泳结果出现Hb E,且Hb E含量较高;α地中海贫血复合β地中海贫血主要表现为Hb A2增高,平均Hb A2的含量为(5.29±0.62)%。通过构建ROC曲线获得本实验室Sebia全自动毛细管Hb电泳系统对β地中海贫血筛查的最佳临界值为≥3.85%。结论:从ROC曲线下面积可知,Sebia全自动毛细管电泳系统对于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其Hb A2的截断值为≥3.85%。     

补肾益髓法治疗地中海贫血197例生存情况调查

目的调查经补肾益髓法治疗的地中海贫血患者的基本生存情况。方法对197例治疗病例通过电话随访进行患者生存情况调查。结果197例患者总存活率为87．3％，其中重型患者存活率65．71％，中间型患者存活率99．2％，α-地中海贫血患者存活率100％，β-地中海贫血患者存活率85．0％。进行了基因型分析的158例患者中，纯合子患者存活率为63．16％，双重杂合子患者存活率为89．16％，杂合子患者存活率为100％。对于β-地中海贫血患者，存活率重型〈中间型，纯合子〈双重杂合子〈杂合子；对于重型地中海贫血患者，存活率纯合子〈双重杂合子：对于纯合子患者和双重杂合子患者，存活率均重型〈中间型。结论地中海贫血患者的存活率与其地中海贫血类型、临床分型、基因类型有一定的关系，其中受临床分型和基因类型影响最大。