新疆不同民族IL-6和IL-10基因多态性

目的 研究中国新疆地区维、汉、哈3个民族白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-10(IL-10)基因多态性.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测中国新疆地区健康人群(维吾尔族231人、汉族204人、哈萨克族80人)外周血标本中IL-6和IL-10基因共6个位点单核苷酸多态性(SNP),并进行民族间比较.结果 在6个候选SNP位点中,汉族与维吾尔族和哈萨克族在所有位点(rs1800795、rs1800797、rs1800890、rs1800896、rs1800871和rs1800872)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族与哈萨克族在2个位点(rs1800795和rs1800797)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 IL-6和IL-10基因多态性在新疆不同民族间分布存在显著差异.     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.     

新疆维、汉族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联性研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族人群载脂蛋白E(apo E)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病的关联性。方法选择维、汉族冠心病患者204例(CHD组,冠脉造影术明确诊断)及176例健康体检非冠心病者(对照组)作为研究对象,采集其空腹血液标本3mL,ACD抗凝,蛋白酶K消化后,采用标准酚-氯仿抽提DNA,设计引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增,利用SNaPshot SNP分型技术对所得380例样本DNA进行apo E基因分型。结果 (1)汉族CHD组等位基因ε4频率(18.04%)高于汉族对照组(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05);维族对照组等位基因ε4频率(15.82%)高于汉族对照组(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)维族CHD组E3/4基因型频率(26.21%)高于汉族CHD组(12.37%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族CHD组E3/3基因型频率(70.10%)高于汉族对照组(56.0%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族对照组E2/3基因型频率(18.66%)高于维族对照组(7.14%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 apo E基因多态性与冠心病遗传易感性密切相关,ε4等位基因、E3/4基因型携带者冠心病发病风险显著增高;新疆维族与汉族人群中apo E基因型分布有明显差异,提示维族冠心病遗传易感性较汉族高。     

新疆维吾尔族、汉族婴幼儿毛细支气管炎与β2-AR基因多态性的相关性研究

目的 了解维吾尔族、汉族婴幼儿毛细支气管炎与β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因之间的关系.方法 随机抽取毛细支气管炎患儿131例、正常儿童110例进行病例对照研究,采用PCR扩增β2肾上腺素能受体基因,以DNA直接测序法对目的基因多态性进行分析,采用BLAST将测序结果与NCBI基因库进行相似性序列比较.结果 ①维吾尔族毛细支气管炎组与对照组β2-AR16基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05);汉族中β2-ARA6基因型分布差异无统计学意义,但等位基因频率分布差异却有统计学意义(P＜0.05).②维吾尔族、汉族的β2-AR27基因型分布差异无统计学意义,但等位基因频率分布差异具有统计学意义(P＜0.05);汉族病例组与对照组间β2-AR27基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 新疆维、汉两个不同民族毛细支气管炎患者β2-AR基因多态性表现出明显的族别差异.     

新疆维吾尔族、汉族脑梗死患者血浆同型半胱氨酸水平的研究

目的探讨新疆维吾尔族和汉族脑梗死患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的差异。方法选择新疆医科大学第五附属医院神经内科收住的维吾尔族、汉族急性脑梗死患者300例,采用荧光偏振免疫分析法检测维吾尔族与汉族脑梗死患者血浆同型半胱氨酸的水平,并进行比较。结果维吾尔族脑梗死患者Hcy为(29.56±7.24)μmol/L,汉族脑梗死患者Hcy为(21.52±8.78)μmol/L,差异有统计学意义(t=4.45,P=0.00)。结论新疆维吾尔族脑梗死患者同型半胱氨酸水平高于汉族脑梗死患者。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病合并冠心病的相关性

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法:运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测228例2型糖尿病患者(其中126例伴冠心病)及114例正常对照组MTHFRC677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果:在114例正常对照组中突变T等位基因频率为38.0%,与中国香港地区人群T等位基因频率(33.0%)相似。糖尿病组MTHFR基因型频率分布与正常对照组相比差异无统计学意义(χ2=3.67,P>0.05)。糖尿病伴冠心病组MTHFRT等位基因频率(45.2%)明显高于糖尿病不伴冠心病组(30.4%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(分别为χ2=11.98,P<0.01;χ2=8.72,P<0.01),T等位基因与糖尿病并发冠心病密切相关(OR=1.89,95%CI:1.24-2.88))。糖尿病伴冠心病组、糖尿病不伴冠心病组及正常对照组中,MTH-FR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论:MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病并发冠心病的重要遗传因素。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

ESR1基因多态性与新疆胆石症相关性研究

目的 探讨雌激素受体1（estrogen receptor 1, ESR1）基因rs35396879多态性位点基因型与新疆维吾尔族、汉族胆石症之间的关系。方法 采用病例-对照研究方法,收集胆石症患者维吾尔族 87 例、汉族54例; 正常对照组维吾尔族56例,汉族45例,检测及比较其一般临床特征指标。同时采集外周静脉血,提取基因组DNA,运用Sequenom MassARRAY 单核苷酸多态性（SNP）基因型分析技术定量检测ESR1基因rs35396879 位点基因分型,分析基因型分布在维吾尔族、汉族胆石症组和健康对照组间的差异。结果 维吾尔族胆石症组低密度脂蛋白LDL显著高于对照组（P < 0.05）, 性别分布在汉族胆石症组和对照组之间差异有统计学意义（P < 0.05）,汉族人群胆石症组总胆固醇TC显著高于对照组（P < 0.05）;ESR1基因rs35396879 位点在维吾尔族胆石症患者中的基因型和等位基因分布频率与维吾尔族对照组和汉族胆石症组差异均有统计学意义（P < 0.05）。而汉族胆石症患者与汉族对照组、维吾尔族对照组和汉族对照组之间差异无统计学意义。结论 维吾尔族和汉族胆石症患者之间ESR1的rs35396879 位点基因型和等位基因频率分布有差异,这可能是两个民族具有不同胆结石临床表型的潜在分子机制。     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

TCF7L2基因 rs290487C／T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的相关性

目的：探讨 TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的关系。方法使用微测序法对新疆汉族242例（患者116例,对照126例）和维吾尔族234例（患者96例,对照138例）TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性进行分析。同时进行生理生化指标的测定。结果维吾尔族糖尿病组 BMI （P ＝0．000）、TG （P ＝0．000）、TC （P ＝0．013）高于对照组,HDL-C 低于对照组（P ＝0．001）。汉族和维吾尔族正常人群TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率均存在统计学差异（P ＝0．000）。汉族和维吾尔族糖尿病组和对照组 TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率分布均无统计学差异（P ＞0．05）。维吾尔族糖尿病组和对照组中,携带 CC 基因型个体 BMI 显著低于携带 CT＋TT 基因型个体（P ＝0．026,P ＝0．002）。结论TCF7L2基因 rs290487位点多态性存在种族和民族差异。TCF7L2基因 rs290487位点多态性与新疆汉族和维吾尔族2型糖尿病无相关性,但与 BMI 相关。     

染色体9p21基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人群冠心病的关系

目的探讨染色体9p21基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择172例冠状动脉造影证实的CHD患者(冠心病组)和147例对照组作为研究对象,应用LDR-PCR技术对rs1333049位点进行SNP分型及分析。结果冠心病组和对照组rs1333049CC基因型频率分别为39.0%和20.4%,C等位基因频率分别为59.9%和48.6%;两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。调整相关因素后,多因素Logistic回归分析结果提示rs1333049CC基因型仍是CHD的危险基因型,OR值为2.40,95%CI(1.25～4.61)。结论 rs1333049多态性与维吾尔族人群CHD易感性相关。     

新疆维吾尔族和哈萨克族人群原发性高血压与同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶 T833 C多态性的关系

目的：探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压与胱硫醚β合成酶（ CBS）基因T833C多态性的关系。方法选择维吾尔族300例原发性高血压患者（维族高血压组）和300例血压正常者（维族对照组）,哈萨克族300例原发性高血压患者（哈族高血压组）和300例血压正常者（哈族对照组）,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆中相关生化指标及Hcy水平,运用扩增阻碍突变系统法技术检测4组研究对象CBS基因T833C多态性,分析CBS基因T833C多态性与原发性高血压及Hcy的相关性。结果维、哈族高血压组血浆Hcy水平均显著高于其对应的对照组（ P＜0.05）;维族两组中TT、TC、CC 3种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（ P＜0.05）。哈族两组中TT、TC 2种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（ P＜0.05）。结论 Hcy水平升高与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压发病具有相关性。CBS基因T833 C多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压的发生相关。     

ApoAI 基因rs12721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的: 探讨载脂蛋白AI(apolipoprotein AI,ApoAI)基因rs12721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法: 利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的ApoAI基因rs12721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、HDL-C及LDL-C水平。结果: 脑出血组ApoAI基因rs12721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL-C水平明显高于GT/GG基因型亚组(P<0.05),两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ApoAI基因rs12721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL-C水平。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

一氧化氮合酶基因多态性与维吾尔族冠心病发病的相关性分析

目的分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和4a4b的3个多态性位点与新疆维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病的相关性。方法选择2012年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD患者136例作为研究组,同时选择同期体检者120为健康对照组。空腹抽取2组研究对象肘静脉血,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RELP)和PCR技术分析单核苷酸多态性位点即G894T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点的基因型及等位基因频率,比较2组间各位点基因型和等位基因频率的差异。结果研究组eNOS基因G894T的TT、GT基因型明显高于健康对照组(OR=2.16,95%CI 1.12~3.68,P<0.05),T等位基因频率高于对照组(OR=1.96,95CI 1.09~3.76,P<0.05)。4a4b位点的等位基因4a频率显著高于健康对照组(OR=2.18,95CI 1.31~3.58,P<0.05)。结论 eNOS基因G894T和4a4b多态性位点的基因型和等位基因频率分布与新疆维吾尔族CHD发病相关,等位基因T和等位基因4a可能是新疆维吾尔族CHD患者的易感基因。     

孕前女性人群中与先心病相关的MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性研究

目的：探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸、同型半胱氨酸之间的关系。方法：选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915名,检测外周全血中MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中同型半胱氨酸浓度(HCY)和叶酸(FA)水平。结果： 915名孕前女性中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%;rs1801133纯合突变(TT型)20.55%、杂合突变(CT型)48.20%。rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因三组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组叶酸低于CC组。 rs1801131AC与rs1801133TT的基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。 结论：与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,结合体内HCY、FA的含量,可以有针对性的实施孕前和孕早期叶酸增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。     

新疆维、汉族变应性鼻炎患者IL-4与IgE水平检测及相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族、汉族变应性鼻炎患者IL-4和IgE的表达水平及其相关性。方法选择新疆维吾尔族(维族)AR患者47例,健康对照组46例;汉族AR患者45例,健康对照组45例采用双抗体夹心酶联免疫吸附剂测定法(ABC-ELISA)检测IL-4和IgE的表达水平,并对变应性鼻炎患者IL-4与IgE进行相关性分析。结果维、汉族变应性鼻炎组血清中IL-4、IgE水平明显高于维、汉族健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族、汉族变应性鼻炎组IL-4与IgE水平呈正相关关系(r分别为0.414、0.393,P<0.01),维、汉族AR组及维、汉族健康对照组之间血清IL-4水平差异无统计学意义(P>0.05),维、汉族AR组及维、汉族健康对照组之间血清IgE水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4和IgE在维、汉族变应性鼻炎发病过程中均发挥重要作用。     

新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为与谷氨酸受体6基因多态性关联分析

目的探讨谷氨酸受体-6(GluR6)基因rs6922753、rs2227283位点多态性与新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为之间的关系。方法 184例乙醇依赖患者按照有无家庭施暴分为施暴组104例和无施暴组80例,采用聚合酶链反应产物直接测序法检测2组患者GluR6基因rs6922753、rs2227283位点的多态性分布。应用SPSS 17.0软件分析基因多态性与暴力行为的相关性。结果在施暴组与无施暴组之间,rs6922753位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.018),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.007)。在施暴组与无施暴组之间,rs2227283位点基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.023),等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.019)。与rs6922753 CC比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.859倍。与rs6922753 CC+CT相比较,rs6922753 TT使家庭暴力的发生风险升高了2.116倍。与rs2227283 GG比较,rs2227283 AG使家庭暴力的发生风险升高了1.194倍。结论新疆汉族乙醇依赖患者家庭暴力行为可能与GluR6基因多态性具有关联性。     

新疆地区维汉民族CD14基因启动子区C(-260)→T多态性的分布特点及其与冠心病、血脂的关系

目的:研究新疆地区维、汉民族患者CD14基因启动子C(-260)→T位点多态性的分布特点及其与冠心病、血脂的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测390例新疆地区维、汉患者CD14基因启动子C(-260)→T多态性,同时检测其血脂水平;以冠状动脉造影为"金标准",区分冠心病组及对照组。结果:新疆地区维吾尔族与汉族患者中CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率在CHD组和对照组分别为20.33%、52.70%,26.97%和37.58%、43.63%、18.79%,等位基因C、T频率分别为46.68%、53.32%和59.40%、40.60%。该基因多态性的分布在维、汉民族间差异均无统计学意义;与国外不同种族相比,仅与捷克人群存在统计学差异(P<0.05)。同时该位点多态性与血脂水平间不存在相关关系(P>0.05)。结论:CD14基因C(-260)→T位点多态性与新疆地区维、汉人群CHD发病具有相关性,T等位基因可能是CHD的遗传易感基因;该位点多态性在维吾尔族与汉族间无种族差异;与其他不同种族相比,该位点多态性仅与捷克人群存在差异。该多态性致CHD机制可能与血脂代谢无关。