96例Y染色体异常核型与疾病的关系

应用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带技术,对１５６１例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体２５２例,其中,Ｙ染色体异常９６例,均有不同程度的临床效应,包括８种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Ｙ染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Ｙ与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Ｙ与生育异常有关。     

429例大Y染色体核型与临床效应观察分析

目的探讨大Y染色体核型是否能造成临床效应.方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析. 结果在检出的429例大Y染色体患者中,有384例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胚停育、死胎、畸胎、生育过缺陷儿、早产儿或染色体异常儿等),22例不育,5例生长发育迟缓,18例精子发生各种异常等.结论大Y染色体可导致不同程度的临床效应.     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

兰州地区不良妊娠与大Y染色体的细胞遗传学探讨

目的分析不良妊娠与大Y染色体核型之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带核型分析,统计生育异常男性染色体异常核型者,设立同期体查核型为46,XY的正常男性为对照组。结果5152例受检者共检出异常核型876例,其中大Y染色体246例,检出率为4.75%（246/5152）、占异常核型的28.08%（246/876）。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿等。结论大Y染色体核型具有一定的遗传效应,对精子的生成和配偶的不同类型的不良妊娠有一定的临床关系。     

Y染色体多态性的临床效应

本文对３０例Ｙ染色体多态与４种临床异常的相关性进行了分析。４组临床异常：自然流产，精液异常，生育异常患儿，智力低下的Ｙ染色体多发生率分别为１８．７５％，３０％，２５％，２０％，均明显高于正常人群，表明Ｙ染色体多态具有临床效应，３种Ｙ染色体多态中，大Ｙ最多，占７３．３％，Ｙｐ＾＋为２３．３％，Ｙｐ＾－仅１例。     

113例Y染色体异常的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行核型分析,其中113例存在Y染色体异常,包括14种核型,全部有临床效应。本组Y染色体异常的临床效应主要表现在不良妊娠和不育。对异常核型及其与的关系进行分析。     

延安地区大Y染色体与临床疾病关系的细胞遗传学分析

目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%(64/392)、占异常核型的28.57%(64/224)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临床疾病有一定的关系。     

142对反复自发流产夫妇的染色体研究

本文对１９８５年５月至１９９４年５月间来我室进行遗传咨询的１４２对反复自发流产夫妇的染色体进行分析。发现染色体异常者７例，异常率为２．４６％。变异核型（即大Ｙ、小Ｙ、ｐ＋等）２８例，变异出现率为９．８５％。阐明了染色体异常是反复自发流产的重要原因之一，且提出了染色体的上述变异与反复流产之间并非巧合事件，它们很可能是胎儿流产的原因之一。应引起临床及各研究机构的重视。     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

遗传咨询者染色体多态性与生殖异常关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对997例患者进行常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果 31例染色体多态性中大Y 12例,小Y 2例,占45.16%;D、G组短臂增长8例,占25.80%;9号臂间倒位2例,占6.45%;其余占22.59%。结论染色体多态性与生殖异常有一定的关系,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人２０７例，进行染色体检查，关着对Ｙ染色体检查，发现大Ｙ染色体２９例，检出率１４．０％。表明大Ｙ染色体虽是异态表现，对临床可产生一定的效应。     

122例性染色体异常的细胞遗传学分析

本实验室自 1984年 11月以来 ,通过外周血染色体检查 ,从原发性不孕、原发闭经、智力低下、妊娠胎儿丢失、第二性征异常及外生殖器畸形等就诊病人中 ,共发现性染色体异常 12 2例 (包括 6 6例Ｙ染色体长度变异 ) ,现将其核型分析及临床病因分类报告如下。对象与方法1 病例来源　受检对象为来自妇产科、小儿科门诊遗传咨询和病房疑有染色体异常的病人。2 细胞遗传学检查　按常规方法制备外周血染色体标本 ,每例Ｇ显带分析 2 0 30个核型 ,嵌合体加倍 ,必要时作Ｃ带、银染及Ｘ染色质检查。测量同一核型中染色体长度 ,以Ｙ≥ 18号染色体为大Ｙ …     

儿童Y染色体多态性与临床遗传效应分析

目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39.34%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论儿童Y染色体多态性可能在不同程度上引起男性患儿的临床遗传效应。     

Y染色体异常核型的遗传效应初探

目的探讨Y染色体异常与疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术、C显带技术以及基因检测技术,对遗传咨询患者进行遗传学检查。结果检出Y染色体异常220例,其中大Y 206例,小Y 2例,染色体结构异常12例。临床主要表现为男性不育,其妻习惯性流产,其妻有死胎史,其妻有畸型儿生育史等。结论Y染色体异常是男性不育、其妻不良孕产的重要因素,大Y染色体核型与生育异常、男性不育有一定的关系。     

含Y染色体女性的性分化异常

正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与处理。１临床资料例１社会性别女，１８岁。原发闭经，阴蒂增大半年。核型４６，ＸＹ（图１）。身高１４７ｃｍ，体重３...     

山东地区413例不孕不育和自然流产患者细胞遗传学分析

目的统计不孕不育和自然流产患者中异常核型的比例,探讨不同异常核型与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带对413例不孕不育和自然流产患者染色体核型进行分析。结果413例病例中28例染色体核型异常,异常检出率为6.78%。其中,相互易位6例;罗伯逊易位1例;染色体多态14例;其它异常7例。结论染色体核型异常是造成流产、死胎、不孕不育以及畸胎的重要因素,对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

百色地区染色体多态性与临床效应的分析

目的分析人类染色体多态性的遗传效应，分析染色体多态性与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体，经G显带等进行核型分析。结果2000年～2004年925例患者中检出多态等88例，其中9号染色体臂间倒位inv（9）18例占20．5％，小Y17例占19．3％，大Y20例占22．7％，D、G短臂增长28例占31．8％，次缢痕增长5例占5．7％。结论染色体多态造成流产、死胎、畸胎、精子异常、行为异常、智力低下、不育不孕等，导致生殖异常，产生一定的临床效应。     

180例生殖异常患者染色体核型分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征（K linefelter综合征）,3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。