300例新生儿脐血的染色体检查分析

用G带法,对300例新生儿染色体分析,我们发现一例47,ⅩⅩ+21;一例12号染色体长臂内倒位;一例17号染色体长臂末端断裂;一例Ⅹ-染色体长臂末端缺失。染色体畸变率为0.33％。     

溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的作用

应用胸苷同步化方法,对比分析了染色体凝缩抑制剂溴化乙锭及放线菌素D对高分辨染色体的影响。结果表明,溴化乙锭组高分辨分裂细胞比例高,染色体带纹稳定,染色体断裂率低。放线菌素D组染色体带纹出现不均匀凝缩现象,染色体断裂率增高。提示溴化乙锭是一种稳定的染色体凝缩抑制剂,优于放线菌素D。     

染色体和遗传

990766染色体结构异常携带者10例临床分析/王 华…//中华妇产科杂志一1998,33(10)一613 染色体结构异常携带者可引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患,对325对原发不孕夫妇取外周血,常规培养制备染色体,G显带,必要时加作C带及高分辨染色体,查出有ro对一方为染色体结构异常携带者,占3 .08%,其巾男性5例,女性5例。作者认为,染色体异常多表现为染色体易位、染色体臂间倒位、染色体断裂、染色体平衡易位导致染色体缺失或重复,携带者表现为无精症、精子质量差或月经稀少、闭经、子宫小,说明不孕的原因与染色体结构异常有关。图l参5(马黔红)…     

肤纹与染色体病

肤纹(即指纹、掌纹和跖纹)是诊断染色体病的一种辅助手段。人有46条染色体,其中44条为常染色体,呈22对;另外两条是决定性别的一对性染色体,男性是一大一小,既X和Y染色体,女性是一对X染色体,即XX。这46条染色体负载着遗传物质(即基因),决定着人们生长发育的状况,如果染色体数目增多或减少或染色体结构发生异常变化都会引起先天性遗传病,即染色体病。     

骚扰阿蚊的染色体组型及减数分裂

采用空气干燥法,研究了骚扰阿蚊的染色体组型及减数分裂前期Ⅰ的形态特征。该蚊的染色体二倍体数为6,可分为三对中着丝粒染色体。在第三对染色体中有一条染色体的臂上可见次缢痕。     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

遗传学家发现21号染色体与多种疾病有关

日本和德国的研究人员近期宣布了人类基因组计划中的一项突破,人类基因组中最小的染色体——21号染色体成为第二条被完全测序的染色体。 21号染色体上的遗传     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…     

呵护血友病患儿

<正>血友病是一类以出血表现为主的罕见遗传病,遗传方式为X连锁隐性遗传,其致病基因位于X染色体上,由于女性拥有两条X性染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体,所以杂合子(一条X染色体上的基因异常,另一条X染色体上的基因正常)的女性通常不患病,为携带者;只有当女性为纯合子(两条X染色体上基因均异常)时才患病,而半合子(X染色体上基因异常)的男性即可患病。     

小Y染色体与男性不育的研究进展

Y染色体异常是引起男性不育的重要因素之一。小Y染色体作为Y染色体结构异常的一种,也是引起男性无精、少精、弱精及畸形精子,进而引起男性不育的原因之一,近年来开始得到关注。本文对目前小Y染色体引起男性不育的研究作一综述。     

第四军医大学西京医院妇产科发现一例世界首报人类染色体异常核型

前不久,第四军医大学西京医院妇产科发现一例罕见人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,为国内外染色体异常核型数据库均未报道过的世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。患者为一名4个月大男婴,因先天性白内障在第四军医大学西京医院就诊时,     

染色体病的遗传咨询与妇产科临床——附47,XXX;46XY,t(15;21)(15qter→cen→15p12∶∶21q2121qter);46,XY/45,XY ,t(13∶13)(13qter→cen→13p12∶∶13P12→cen→13qter)各一例报告

1956年Tjio等确认人类染色体数为46条,1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,以后的十二年间,医学细胞遗传学平均以每年记载一种新的染色体异常综合征的缓慢速度前进着。近十年来,由于染色体显带技术的发现、不断更新和广泛应用,一方面平均以30倍于前十年的速度记载了新的染色体异常300余种;其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征。因此,生育具染色体异常的小孩无论对家庭对社会都是沉重的     

一个7号染色体倒位inv(7)(p~(22)q~(11))家系的细胞遗传学分析

患儿女性,11个月,因智力发育迟缓而来院就诊。该患儿方头颅,鼻梁扁平,智力低下,其它无明显异常。外周血淋巴细胞培养和G显带,发现染色体数目正常,但其中一条7号染色体倒位为一条端着丝粒染色体(图1,见封三)。双亲的染色体检查发现父亲的一条7号染色体与患儿相同(图2,见     

人类第9号染色体一种新的变异二例

人类染色体的多态性与主体异染色质有关。第9号染色体异染色质区的大小和位置的改变在人群中出现的频率很高,特别引人瞩目。迄今为止,已有大量的文献报道了9号染色体的这种多态现象。最近,我们在三例无血缘关系的家庭中发现了9号染色体一种新的变异:在增长的次缢痕异染色质区内,出现一条明显的深带。现将已做家系调查的两例报道于下。例1.王××(遗883号),男,18岁,因肌肉萎缩于1981年11月来遗传门诊。外周血淋巴细胞染色体 G 显带检查发现一条9号染色体 qh 增长,其中部有一条明显的深染带,其它染色体未发现异常。追查其家系,发     

106例自然流产夫妇染色体分析

目的：探讨染色体异常与自然流产的关系,方法：对106例一次以自然流产夫妇做了染色体检查,利用淋巴细胞培养和染色体G带分析,检测其染色体异常出现。结果,发现6例染色体异常,占受检者的5．665,其中常染色体平衡易位2例,臂间倒位2例,染色体次痕增大和G组短臂加各1例,结论：染色体异常是导致自然流产的重要因素。     

高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体病进行确诊。方法对69例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本做染色体核型分析。结果69例中培养成功57例,成功率82.6%;检出染色体异常核型3例,异常检出率5.26%。结论通过孕中期羊水细胞培养对胎儿进行产前染色体病诊断是值得推广的一种产前诊断方法。     

血型遗传浅谈

人类血型除了大家熟知的 ABO 系统外、还有MNS、P、Rh 等十多个系统。经现代医学研究证明,这些血型系统都具有遗传性,并且有着一定的遗传规律。目前已知,体内负责遗传的物质,是细胞核内一种呈线状结构的染色体。父母亲的各种特性就是通过染色体传到子女身上的.沿染色体的长轴,又可分成许多小段,每一小段又都具有不同的遗传特性,这些小段称为基因.每条染色体上都含有很多基因.且都按严格的顺序排列在染色体上.人类的每一种血型系统,都是由细胞核内两条染色体某一特定位盔上的基因所组成的.组成某一血型系统的一对染色体,一条来自父亲,一条来自母亲。父母亲的细胞核内的染色体都     

染色体和遗传

以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.     

染色体畸变在膀胱癌监测中的研究进展

膀胱移行细胞癌(简称膀胱癌)患者常存在染色体的数目或结构的改变,其发生、发展是染色体畸变累积的结果。本文就膀胱癌基因组研究方法、染色体畸变与原位癌、不典型增生和增生、染色体畸变与膀胱肿瘤的预后、形态学正常黏膜的染色体异常等方面作一综述。