额外der(22)t(11;22)综合征2例

病例 1.先证者 ,男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 36 + 5周 ,1998年 1月 12日顺产娩出 ,出生体重 2 2 6kg ,重度窒息。体检发现双侧颈蹼 ,耳垂低 ,高腭弓 ,气管右移 ,左肺未闻及呼吸音 ,在右胸前区闻及心音 ,四肢肌张力低 ,阴茎短 ,家人放弃 ,生后 10 5min死亡。尸检结果 :头皮腱膜下广泛出血 ,外侧裂及颅底蛛网膜下腔灶性出血 ,小脑天幕多灶性出血灶 ,左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔 ,支气管及心脏向右侧胸腔移位 ,左肺肺不张 ,心房间隔卵圆孔开放 ,左右睾丸隐睾 ,阴茎发育差。染色体检查为 4 7,XY ,+der(2 2 )t(11;2 2 ) (q2 3;q11)。确诊为额外der…     

急性淋巴细胞性白血病患儿dic(8;9)(p11;q11) 染色体继发t(9;22)(q34;q11)核型异常一例

t(9;22)(q34;q11)是急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia ,ALL)中常见的原发性核型改变,其作为继发性核型异常则较少见.近来我们发现一例dic(8;9)(p11;q11)继发t(9;22)(q34;q11) 的ALL,并对其进行了间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)的研究,证实了dic(8;9)和bcr/abl融合基因的存在.逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其基因产物为p210bcr/abl,现报告如下.     

中美混血试管婴儿18-三体综合征1例

<正>患儿,女,因出生窒息复苏后10 min入院。患儿系第2胎第1产,39+4周剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 6分,5 min 10分,出生体重1800 g。患儿父亲为美国人,38岁,母亲为中国人,33岁,父母孕前染色体核型分析未见异常。母亲2011年5月于我院行体外受精-胚胎移植术,孕期出现高血压,孕36+4周彩超提示胎儿颅后窝池增宽,唐氏筛查为高危。     

使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,不会抓     

22号环状染色体综合征1例报告

男婴,3个月,因咳嗽5d入院。患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2．5kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差。其姐3岁,生长发育正常。父母健康,非近亲结婚,家族中无类似病例。体查：体重3．8kg,头围32cm,颅骨重叠,神志清楚,哭声细弱,反应差,低位耳,双耳听力差,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,硬腭高,全身肌张力低下,心脏昕诊闻及柔和的收缩期杂音,彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,胸部X线检查未见异常。疑诊猫叫综合征。染色体检查分析示：46,XY,-22,＋r（22）（p12q13）,确诊为22号环状染色体综合征。家长放弃治疗出院。     

歪嘴哭综合征一例

患儿,男,10 h,因＂呼吸困难伴喉中痰鸣10 h＂入院.患儿系第2胎第1产,孕40＋5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.     

染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿,胼胝体发育不良,第三、四脑室扩张。听力测试无异常;脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3～p25.2区域(chr6:393140-3226909)存在2.833 Mb的杂合缺失,确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论染色体6p25缺失综合征的临床表现多样,主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、TUBB2A、TUBB2B等。     

4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告

目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。     

Apert综合征1例

<正>患儿,女,14个月。因生后14个月仍不会爬入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.0 kg。母孕1个月时曾患"感冒",未服用任何药物,孕38周时胎儿有脐带绕颈1周。生后全身皮肤青紫,呼吸急促,1 min Apgar评分7分,给予吸氧     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

Rasmussen综合征1例报告

Rasmussen综合征(RS)具体病因不明,为慢性进展性病变,现将本院收治的1例临床资料报告如下. 1 临床资料 男,6岁.因"反复抽搐一年半,逐渐加重并步态不稳1个月"入院.患儿于一年半前感冒10 d后出现反复抽搐,表现为左侧下肢或上肢抽动,有时同时抽动,持续几秒到几分钟,10～30余次/d,症状逐渐加重,次数逐渐增多.     

Dravet综合征1例报告

患儿女,5岁,因反复惊厥4.5年,再次惊厥持续发作1h为主诉于2006-08-02入院.患儿G1P1,足月剖腹产,围生期无异常.4.5年前首次发作惊厥,表现为右侧肢体抽搐,迅速意识丧失,全身阵挛.体温38℃,     

Crouzon综合征伴矮小1例

患儿,女,9岁,因生长缓慢7年来诊。患儿生后1岁被发现突眼、斜视,经常鼻塞,睡觉时打鼾,逐渐发现视力差。病程中曾就医多次,分别被诊断为青光眼、腺样体肥大、颅咽狭窄。智力发育正常,每年平均身高增长≤5 cm。既往史及家族史:患儿系足月剖腹产,第1胎第1产,出生体重3.2 kg,身长不详;母孕期体健,3代无近亲婚配史;家族史无特殊记载;父身高170 cm,母身高154 cm。体查:身高120 cm(小     

HPRT1 基因相关神经系统异常综合征1 例报告

目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2AT剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论 HPRT1基因c.319-2AT剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。     

新生儿先天梅毒伴先天性肾病综合征1例

1临床资料 患儿,男,1 d,因早产(胎龄31 2周)于2007年3月31日入住新生儿科.为第1胎第1产,在我院产科顺产出生,胎龄31 2周,出生时羊水清,阿氏评分1 min 7分,5 min 8分,10 min 9分,出生体重1 445 g,生后即发现全身水肿明显,皮肤可见大片脱皮,眼睑水肿,口周及肢端发绀明显,呼吸急促,双肺呼吸音弱,闻及大量湿性啰音,心率140次/min,律齐,未闻及杂音.     

新生儿戊二酸血症Ⅰ型1例报告

1 临床资料 患儿,女,35d.因排稀便伴呕吐2d,尿少1d入院.G2P2,足月顺产,出生体质量2.95kg,Apgar评分10分,生后混合喂养,吸吮欠有力,纳差.入院前2d无明显诱因出现稀水样便,达10余次/d,每次量中,无黏液、血便,无果酱样便,无排便前哭闹不安,共呕吐2～3次,量少,无咖啡样及胆汁样呕吐物,无发热、抽搐,无腹胀.尿量稍减少.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族性遗传病及代谢病史.母妊娠期无异常.其姐,2岁,体格,智力发育与同龄儿相仿.入院体检:体温(T)38.1℃、心率(P)136次/min、呼吸(R)60次/min,体质量3.5 kg,血压(BP)85/55 mmHg、头围36.9 cm.经皮血氧饱和度90%,精神较差,反应欠佳,     

脆骨蓝巩膜综合征一例

患儿，男，2岁，以“发热1d、肢体活动障碍4d”为主诉入院。患儿为第1胎第1产，足月小样儿（出生体质量2400g），生后双眼巩膜呈深蓝色，智力与正常同龄儿无差异，走路较晚，站立不稳。体格检查：T37．0℃，P118次／min，R28次／min。患儿周身皮肤无黄染、皮疹及出血点；     

Rasmussen综合征1例

1临床资料 患儿,女,2.5岁.因间断发热、呕吐伴烦躁20d,左侧肢体无力1周、意识不清1d入院.查体:体温37.8℃,呼吸32次/min,脉搏136次/min,体质量14.5kg,营养状态佳.     

新生儿获得性凝血因子V缺乏症1例报告

1 临床资料 患儿,男,8 d.因"脐部出血不止、肉眼血尿半天"第1次入院.患儿系G2P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,Apgar评分、羊水、脐带无异常,出生体质量3.3kg.体检:体温(T)36.9℃,心率(P)140次/min,呼吸(R)60次/min,入院体质量3.7kg,血压(BP)60/36 mmHg,经皮氧饱和度90%,足月新生儿貌,发育营养可,反应差,呼吸急促,哭声低,皮肤黏膜苍白,无皮疹、出血点及瘀斑,前囟平软,口唇无发绀,心肺未见异常,腹部平软,脐带未脱落,渗血不止,肝肋下1 cm,质软,脾不大,肠鸣音正常,四肢无异常,原始反射均存在.血常规:白细胞计数(WBC)25.03×109/L,中性粒细胞(L)0.27,淋巴细胞(N)0.57,红细胞计数(RBC)2.33×1012/L,血红蛋白(Hb)75 g/L,血小板计数(Plt)334×109/L,网织红细胞(Ret)4.1%.尿RBC++,大便常规正常.血型:AB型,Rh阴性.