t(2;9)平衡易位携带者一家系二例(世界首报)

病例：先证者，女，23岁，身体健康，表型正常，怀孕2次，均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查；取外周血常现制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，先证者核型为46，XX，t（2；9）（2qter→2p23∷9q22→9qter；gpter→9q22∷2p23→2pter），其丈夫核型正常。     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

一家系三代t(3;5)

先证者　男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 3 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,先证者核型为 46,XY ,t( 3 ;5 ) ( 3 pter→ 3q2 1∷ 5 q13→ 5 qter ;5pter→ 5 q13∷ 3 q2 1→3qter)。其妻核型正常。家系调查 :先证者父母非近亲婚配 ,均健在。其母曾有两次自然流产史 (均于孕两个月左右 )。细胞遗传学检查其母亲核型为 46,XX ,t( 3 ;5 ) (q2 1;q13 )。父亲核型正常。先证者妻子第 3次…     

t(1;11)平衡易位致多次流产的世界首报一例

病例 :　患者女性 ,工人 ,2 9岁 ,已婚。曾孕 4次 ,第 1次为自然流产 ;第 2次、第 3次、第 4次均在妊娠 5 0d左右不明原因自然流产。夫妻身体健康 ,非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学 :　取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平鉴定和查询 ,鉴定为世界首报异常染色体核型。该例异常染色体核型为 :4 6 ,XX ,t(1;11)(q32 ;p15 ) 4 6 ,XX ,t(1;11) (1pter→ 1q32∷ 11p15→ 11pter;11qter→ 11p15∷ 1q32→ 1qter)。患者丈夫的染色体核型正常。讨论 :　易位携带…     

六例染色体异常与不良孕育史的关系

例 1　男 ,30岁 ,其妻 2 7岁 ,结婚 3年 ,因妻子连续发生 3次不良孕育史就诊。第 1胎于孕 7月时 ,B超显示胎儿“双肾积水”,经引产后证实。此后 2胎分别于孕 2月和孕 3月时自然流产 ,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析 :妻子核型正常 ;丈夫核型为 4 6 ,XY,t(4;9) (q12 ;p2 2 ) (4pter→ 4 q12∷ 9p2 2→ 9pter;9qter→ 9p2 2∷ 4 q12→ 4 qter) ,家系调查发现 ,其父也是同样的平衡易位核型。例 2　女 ,2 4岁 ,已婚 ,因原发闭经和不孕症来院就诊。外周血淋巴细胞染色体核型分析为 4 6 ,X,t(X;1) (p10 ;q10 )(Xpter→ Xp10∷ 1q10→ 1pter;…     

染色体异常三个家系

家系1　先证者,女,2 9岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产。孕期无病毒感染及毒物接触史。染色体检查核型为:4 6 ,XX,t( 1;6 ) ( 1pter→1q4 4∷6 q13→6 qter;6 pter→6 q13∷1q4 4→1qter)。家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同。有一兄核型与先证者相同,并生育一子一女,子与父亲核型相同并合并inv( 9)。女儿正常。另外先证者一妹一弟正常。家系2　先证者,女,35岁,连续自然流产5次,均于孕5 0天左右。孕期无病毒感染及毒物接触史,查体无异常发现。染色体核型为4 6 ,XX,t( 1;18) ( 1qter→1q…     

两代t(15;17)一家系

先证者　男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证作者单位:830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附…     

染色体异常核型三例

例1男,29岁,结婚5年妻子孕3次.妻子第1胎足月顺产1名男婴,现已4岁,表型及智力均正常;第2次孕50余天不明原因自然流产;现孕3个月不明原因出血来我院就诊,B超提示胚胎停育可能,经住院保胎未成功后引产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,无遗传病家族史.妻子妇科检查无异常.外周血染色体核型分析:患者染色体核型为46,XY,t(1;5) (5qter→5q31∷ 1p36→1qter;5pter→5q31∷ 1p36→1pter)(图1a),其妻子及儿子染色体核型均正常.     

t（4;13）平衡易位携带者世界首报一例

病例：患者,女,25岁。表型正常,婚后怀孕3次,前2次均在2个月左右自然流产,第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者核型为46,XX,t（4;13）（4qter→4p16∷13q14→13qter;13pter→13q14∷4p16→4pter）,其丈夫核型正常。     

46,XX,t(7;13)伴习惯性流产一家系三例

先证者　女 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,自然流产 3次。于第 3次流产 1年后就诊。第 1胎孕 5 0 +天自然流产 ;第 2胎孕 5 0天不全流产 ,行清宫术 ;第 3胎孕 40天 ,自然流产后行清宫术。查体 :外阴正常 ,宫颈轻度糜烂 ,子宫前倾、大小正常 ,附件右侧厚(++) ,左侧厚 (+)。月经周期正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型为 46 ,XX,t (7;13) (q11;q14) (7pter→ 7q11∷13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 7q11→ 7qter) ,其丈夫核型为46 ,XY。家系调查 :先证者之胞姐 ,2 8岁 ,核型同先证者。孕 7产2 ,第 1胎及第 6胎顺…     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

五例染色体核型异常

例1 男,37岁.结婚10年其妻怀孕6次,生育一女孩现9岁,后5次怀孕均在2～3个月胚胎停止发育或自然流产.该患者表型、智力正常.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,t(2;4)(2qter→2p13∷4q31→4qter;4pter→4q31∷2p13→2pter),见图1.其妻、女儿染色体核型正常.     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

女性染色体异常核型七例

例1女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46,XXt,(16;17)(16qter→16p12∷17p13→17pter;17qter→17p13∷16p12→16pter),见图1a。丈夫染色体核型正常。例2女,30岁     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常.