血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

凉山彝族男性血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ） 基因多态性与高血压的关系。方法　应用横断面调查方法和ＰＣＲ 技术。结果　正常血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占１３ ．０ ％ 、５０ ．９ ％ 和３６ ．１ ％ 。Ｉ和Ｄ等位基因频率分别是为６１ ．６ ％ 和３８ ．４ ％ 。高血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占９ ．７ ％ 、４８ ．４ ％ 和４１ ．９ ％ 。Ｉ和Ｄ 等位基因频率分别是６６ ．１ ％ 和３３ ．９ ％ 。彝族男性高血压和正常血压人群的ＡＣＥ基因型分布及Ｉ／Ｄ 等位基因频率差异无显著性。结论　彝族男性ＡＣＥ 基因多态性与高血压的关联尚不能确定。     

中国居民血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病易感性关系的荟萃分析

目的综合评价血管紧张素转换酶（ACE）基因插入和（或）缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与冠心病易感性的关系。方法用关键词途径搜索了Medline光盘数据库（1994年1月至2005年2月）和中国医院知识仓库（CHKD）中文期刊全文库（1994年1月至2005年5月）,搜集所有研究ACE基因多态性与冠心病易感关系的病例对照研究,应用RevMan 4．2软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,累积病例1345例,累积对照1286例。同杂合子（DI）和（或）纯合子插入型（Ⅱ）基因型相比,DD（纯合子缺失型）基因型冠心病的发病风险高出156％（OR=2．56,95％CI为2．09～3．13）;ACE D等位基因与冠心病关系的趋势性检验结果表明,随着D等位基因的增多发生冠心病的危险性也随之增大（xTrend^2=97．12,P〈0．01）。结论ACE基因多态性可能与我国人群冠心病的易感性相关,DD基因型个体冠心病的发病风险明显增高,冠心病发病风险与D等位基因密切相关。     

彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究

应用横断面研究方法和ＰＣＲ等实验技术，探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶基因多态与高血压的关系。结果表明，彝族男性高血压和正常血压者ＡＣＥ基因ＤＤ型所占比例分别是９．７％和１３．０％，ＩＤ型分别是４８．４％和５０．９％，Ⅱ型分别是４１．９％和３６．１％，Ⅰ等位基因频率分别是６６．１％和６１．６％，Ｄ等位基因频率分别是３３．９％和３８．４％。汉族男性高血压和正常血压者ＤＤ型所占比例分别是１２．３％和     

畲汉人群ACE基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的探索浙江省畲汉两族人群ACE基因多态性分布情况及其与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(EH)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析计算各基因型(DD型、ID型、Ⅱ型)及等位基因频率,运用Logistic多元回归分析ACE基因型与原发性高血压的关系。结果浙江畲族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为39.7%、32.8%、27.6%及18.8%、45.8%、35.4%,D和I等位基因分别为56.0%、44.0%及41.7%、58.3%。汉族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别40.7%、31.5%、27.8%及21.8%、40.0%、38.2%,D和I等位基因分别为56.5%、43.5%及41.8%、58.2%。Logistic回归显示DD基因型为原发性高血压危险因素(OR=2.746,P0.05)。结论畲汉两族之间ACE基因多态性构成没有差异,两族中带有DD基因型及D等位基因的个体易患原发性高血压。     

中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析

目的对国人血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃(Meta)分析.方法以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3.1 软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并.结果 18个相关文献结果差异无显著性.研究共包括原发性高血压组1 612例,健康对照组1 710例,合并DD/(ID+Ⅱ) O R(95%可信区间)为1.37(1.15～1.63),P<0.01.结论国人(汉族人为主)ACE/ID多态性的DD基因型与原发性高血压危险性增加有关联.     

ACE基因多态性与T2DM患者股动脉内中膜厚度的关系

目的 探讨人类血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性（I/D）与2型糖尿病（T2DM）患者股动脉内中膜厚度（FA-IMT）的关系。方法 采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR-RFLP）技术检测了303例T2DM患者和93例健康个体ACE基因内含子16插入/缺失（I/D）多态性，利用B型超声检测T2DM患者FA-IMT的情况。结果与健康对照组比较，T2DM患者Ⅰ等位基因频率显著增高，而D等位基因频率显著降低。携带ACEDD基因型者FA-IMT增厚的比例显著高于携带Ⅱ及ID基因型者（P〈0．01）；多元线性逐步回归分析显示，与T2DM患者基线FA-IMT关系密切的指标为年龄、ACEDD基因型、饮酒史。结论 ACEDD基因型是他DM患者FA-IMT增加的独立的危险因素。     

苯那普利咳嗽不良反应候选基因研究

目的：探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和缓激肽β2受体(BDKRB2)基因C／T多态性与苯那普利相关的咳嗽不良反应间的关联。方法：在对1 831例高血压患者进行苯那普利3年上市后监测的基础上，嵌套病例对照研究。采用分层随机抽样方法，从与病例对应的年龄、性别和肾功能状态组内随机抽取对照。结果：ACE I／D等位基因频率为I 65．4％、D 34．6％，BDKRB2 C／T频率为T 53．0％、C 47．0％。基因型频率分别为II 42．2％、ID46．4％、DD 11．4％(ACE基因)；以及CC 21．6％、CT 50．9％、TT 27．6％(BDKRB2基因)。BDKRB2 C／T与咳嗽间未发现有统计学意义的关联。肾功能失代偿的男性组中，ID或DD基因型发生咳嗽的OR值为4．805。肾功能正常或代偿的35—49岁女性组中DD基因型对应的OR值为5．128。其他亚组未发现差异有显著统计学意义。结论：D等位基因对应较高的咳嗽危险性。肾功能状态以及年龄和性别代理的某些生理因素可能对这种关联有一定的效应修饰作用。     

Interaction effects between total energy and macronutrient intakes and angiotensin-converting enzyme 1 ( ACE) I/D polymorphism on adiposity-related phenotypes in toddlers and preschoolers: the Growth, Exercise and Nutrition Epidemiological Study in preSchoolers: the GENESIS study. [corrected

The aim of the present study was to investigate the interaction between the angiotensin-converting enzyme 1 (ACE) I/D polymorphism and energy and macronutrient intakes on adiposity-related phenotypes among toddlers and preschoolers. A representative sample of 2374 Greek children aged 1 to 5 years old was examined (Growth, Exercise and Nutrition Epidemiological Study in preSchoolers (GENESIS)). Dietary and anthropometric (i.e. BMI, waist circumference (WC)) assessments were carried out using standard procedures. DNA samples were obtained from 2102 children and were genotyped for the ACE I/D polymorphism. Among the entire population, 17 % were 'at risk of overweight' and a similar percentage were 'overweight'. The frequencies of the II, ID and DD genotypes were 16, 46 and 38 %, respectively. Significant interactions were found between the ACE I/D polymorphism and total energy intake on WC (P = 0.004 for interaction) and the ACE I/D polymorphism and protein intake on BMI and being overweight (P < 0.05 for interaction). Furthermore, it was found that the ACE I/D polymorphism may modify the effect of fat intake on WC and BMI, but this interaction disappeared after adjustment for additional potential confounders. Stratified analyses revealed that total energy is correlated with WC and protein intake is associated with BMI and being overweight only among carriers of the D-allele (i.e. DD or ID genotypes). These results suggest that the ACE I/D polymorphism may act as a modifying factor in the response of adiposity-related phenotypes to diet.     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与中国汉族人脑梗死危险因素关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）,测定165例脑梗死、101例高血压患者和106例正常对照者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,用比色法测定血清ACE水平,并调查脑梗死经典的危险因素,结果：脑梗死组DD型基因频率为0．43,高于高血压组的0．31(X^2=4．03,P＜0．05）和正常对照组的0．17（X^2=19．86,P＜0．01）,且D等位基因亦明显高于高血压组和正常对照组（X^2=18．30,12．41、29．00、12．10,P＜0．01）。脑梗死组血清ACE水平明显高于正常对照组（F＝2240．06,P＜0．01）其中DD基因型血清ACE水平又高于同组DI基因和Ⅱ基因（F＝8．83,P＜0．01）。结论：ACE基因缺失多态性可能是中国人汉族脑梗死独立危险因素,循环ACE活性与基因缺失多态性相关。     

白细胞介素 - 1α基因rs3783553插入/缺失多态性与肿瘤遗传易感性关系评价

目的 探讨白细胞介素 - 1α（interleukin - 1α,IL - 1α）基因插入/缺失（Ins/Del,I/D）多态性rs3783553与肿瘤易感性的关系。方法 截至2020年6月30日,联合应用NCBI PubMed、中国知网（CNKI）、万方和中国生物医学文献数据库（CBM）,检索rs3783553与肿瘤易感性相关研究。以合并优势比(OR)及其95%置信区间（CI）,估计rs3783553与肿瘤遗传易感性关系。结果 共纳入15篇研究,包含肿瘤患者5 968例、非肿瘤对照6 955例。meta分析结果显示,rs3783553与肿瘤易感性显著关联,在显性模型（II/ID vs DD:OR = 0.78,95%CI: 0.70～0.87）、隐性模型（II vs DD/ID:OR = 0.63,95%CI: 0.54～0.73）、纯合子模型（II vs DD:OR = 0.56,95%CI: 0.46～0.67）、杂合子模型（ID vs DD:OR = 0.85,95%CI: 0.77～0.94）和等位基因模型（I vs D:OR = 0.78,95%CI: 0.72～0.85）下,I等位基因可降低个体罹患肿瘤的风险。结论 IL - 1α rs3783553 I/D多态性可影响个体对肿瘤的易感性,I等位基因是预防肿瘤发生的保护性遗传因素。     

郴州地区汉族人群ACE基因I／D多态性与2型糖尿病的关系

目的评估郴州地区汉族人群血管紧张素转化酶（angiotensin-convertingenzyme,ACE）基因插入／缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与2型糖尿病的关系。方法采用横断面研究方法,随机纳入340例对象,其中2型糖尿病患者128例,前糖尿病患者100例,非糖尿病者112例。用PCR法检测ACE基因I／D多态性,基因型分为II、ID或DD型。结果三组患者的年龄（χ2=32．09,P〈0．01）、BMI（χ2=16．10,P〈0．01）、糖尿病家族史（χ2=20．42,P〈0．01）和血清甘油三酯水平（F=21．289,P〈0．01）差异有统计学意义。三种基因型II、ID和DD的分布在2型糖尿病组为72例（56．3％）,52（40．6％）和4例（3．1％）;在前糖尿病组为64例（64．0％）,30例（30．0％）和6例（6．0％）;在非糖尿病组为81例（72．3％）,29例（25．9％）和2例（1．8％）例。ID＋DD基因型与II基因型2型糖尿病的患病比例差异有统计学意义（X2=6．68,P〈0．05）。logistic回归分析表明2型糖尿病的危险因素包括ACE基因I／D多态性、糖尿病家族史、BMI和血清甘油三酯浓度。结论ACE基因ID＋DD基因型与郴州地区社区汉族人群2型糖尿病的发病相关。     

口服避孕药及血管紧张素转化酶基因多态性与女性脑卒中发病风险的关系

目的 评价口服避孕药(OC)暴露和血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性及其联合作用对女性脑卒中发病风险的影响.方法 在前瞻性队列研究的基础上采用病例对照研究的方法,按照年龄(±3岁)和地区为每例女性脑卒中匹配一名同医院同期住院对照和一名邻里健康对照.采用普通PCR(ACE I/D)和实时荧光定量PCR (TagMan)(A-240T)方法进行基因型检测.结果 (1)妇女患脑卒中的风险随OC累积使用时间的增加而增加(P＜0.0001);(2) I/D位点的ID/DD基因型显著增加出血型脑卒中发病风险;(3)OC和ACE基因的联合作用增加出血型脑卒中的风险;(4)多因素logistic回归分析发现,OC和ID/DD基因型是出血型脑卒中的重要危险因素.结论 OC和ACE基因遗传易感性及其联合作用可能升高出血型脑卒中的发病风险.     

血脂与ACE基因多态性对糖尿病肾病交互作用

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因的插入／缺失多态性与高血脂因素对糖尿病肾病发生的交互作用及其强度。方法采用聚合酶链反应技术检测109例2型糖尿病（T2MD）患者（其中合并肾病患者37例。未发生肾病患者72例）ACE基因插入／缺失多态性，用相加模型分析其与高血脂对糖尿病合并肾病的交互作用。结果糖尿病肾病患者的DD基因型频率高于无肾病糖尿病患者组（75．7％和55．6％，P=0．040），D等位基因频率也有升高的趋势，差异接近显著性水准（87．8％和77．1％，P=0．057）。肾病组甘油三酯水平高于单纯糖尿病组，差异有统计学意义（P=0．049）。ACE基因DD基因型与血脂对糖尿病肾病发生有明显正交互作用，与总胆固醇、甘油三酯的交互作用系数分别为2．17，4．29，归因交互百分比分别为42．03％，62．60％，OR（AB）值分别为4．52和10．75。结论ACE基因的DD基因型可能增高2型糖尿病患者并发肾病的易感性，并且与高总胆固醇、高甘油三酯有交互作用。     

ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

Effect of ACE gene polymorphism on carbohydrate metabolism, on oxidative stress and on end-organ damage in type-2 diabetes mellitus

ACE gene insertion/deletion (I/D) polymorphism is a well-known risk factor of hypertension, cardiovascular diseases and progression of diabetic nephropathy. In carriers of allele D, serum level of angiotensin-II is higher, which can be associated with increased oxidative stress and subsequent endothelial damage. Albuminuria is a sensitive marker of endothelial damage, while serum activity of the enzyme gamma-glutamyl transferase--that plays important role in the antioxidant defense--may refer to the level of oxidative stress. The present paper reports on a cross-sectional clinical study, where authors have examined on the relation between ACE gene insertion/deletion polymorphism and carbohydrate metabolism, hypertension as well as albuminuria in type 2 diabetics (n = 145). In patients carrying allele D, fructosamine levels were significantly higher (p = 0.007) than in carriers of allele I. Patients with II + ID genotypes and those who were treated with insulin took more antihypertensive drugs than the ones with II genotype or orally treated (p = 0.015). They found a significant association between genotype and fructosamine level (p = 0.023). Association between genotype or modality of treatment of diabetes (oral vs, insulin) and combined treatment of hypertension (number of antihypertensive drugs) was of borderline significance. They found that fructosamin level of patients receiving ACE inhibitor was lower than that of patients not receiving ACE inhibitors. In patients with allele D, they have also found higher activity of gamma-GT and higher albuminuria. From this results and data of the literature the authors conclude that because of insulin resistance (in connection with the presence of allele D), these patients tend to have a worse metabolic state, more advanced glycation products, due to which oxidative stress and endothelial cell damage may develop. As albuminuria and activity of gamma-GT were both found higher in patients with allele D, and our patients did not suffer of any hepatic disease, authors take the consequence that gamma-GT is a marker of the oxidative stress caused by allele D. Endothelial damage may explain that these patients take a higher number of antihypertensive combination. Based on this, D allele may contribute--via increased glycation and oxidative stress--to the target organ damage in type 2 diabetes.     

血管紧张素转换酶基因多态性与培垛普利对高血压患者内皮舒张功能障碍的干预作用

目的 探讨培垛普利对高血压患者肱动脉内皮舒张功能障碍的干预作用以及血管紧张素转换酶（ACE）基因的插入／缺失（I／D）多态性对这种干预作用的影响。方法 以87名无合并症的老年原发性高血压患者（高血压组）和50名正常老年人（对照组）作为研究对象，用高分辨超声技术检测研究对象的肱动脉内皮舒张功能，用聚合酶链反应（PCR）方法检测研究对象的ACE基因I／D多态性。高血压组在接受培垛普利治疗12周后复测肱动脉内皮舒张功能。结果 高血压组三个基因型亚组的内皮依赖舒张功能与对照组对应的三个基因型亚组比较均有显著减退（P〈0．01）。无论是高血压组还是对照组，具有DD基因型个体的肱动脉内皮依赖舒张功能均显著低于II型个体（P〈0．05）。在高血压组，培垛普利治疗后三个基因型亚组的肱动脉内皮依赖舒张功能与治疗前比较均有显著改善（P〈0．01），改善幅度DD〉ID〉II型，DD型或ID型与II型亚组比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论 培垛普利能逆转老年高血压患者的肱动脉内皮依赖舒张功能障碍，含有D等位基因的患者获益更大。     

长期服用苯那普利的高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶基因和Chymase基因多态性的相关性研究

目的 探讨长期服用苯那普利的原发性高血压患者左室肥厚逆转与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和Chymase(CMA)基因A/B多态性的关系。方法 收集157例原发性高血压伴左室肥厚患者24个月的随访资料;应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测ACE基因I/D多态性以及CMA基因A/B多态性;超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 (1)治疗后血压明显下降而心率改变不明显;(2)能明显逆转LVH;(3)ACE基因型间除左室质量(LVM)下降值及左室质量指数(LVMI)下降值在DD基因型明显大于Ⅱ型和ID型以外,其余各临床指标下降值在ACE基因型间的差异均无统计学意义;(4)CMA基因型间各临床指标下降值的差异均无统计学意义;(5)ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用;(6)多元线性逐步回归分析表明,仅ACE基因型与LVMI下降值有关。结论 长期服用苯那普利可以明显降低血压、逆转LVH;其中ACE基因为DD型的患者较其他基因型患者更易于LVH逆转,而CMA基因多态性与LVH逆转不相关;两种基因间不存在交互作用。     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。