1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

目的 了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组.分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源.结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3％.其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6％);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5％);检出染色体多态性改变7例(10.8％).结论 不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性.     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

产前诊断羊水细胞培养分析

目的探讨羊水细胞培养用于产前诊断的临床效果。方法对我院2006年4月至2007年12月产科门诊产前诊断指征疑有胎儿染色体异常孕妇46例,采用羊水细胞改良培养方法,进行产前诊断,分析胎儿染色体异常的主要核型与频率。结果43例羊水细胞一次培养成功率为95.6%,采用改良羊水细胞培养,培养时间缩短,检出染色体异常核型3例,异常率为6.97%。结论羊水细胞培养可有效判断分析胎儿染色体异常核型,为孕妇是否终止妊娠提供了确切依据。     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。     

产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

目的：探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性,为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇,妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术,对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2615例存在高危因素进行产前诊断的病例中,共检出异常的发生率为3．10％,胚胎存在染色体异常81例,其中三体综合征共46例,占胎儿异常核型的56．79％;性染色体数目异常共13例,占胎儿异常核型的16．05％;常染色体结构异常22例,占胎儿异常核型的27．16％。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇,应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生。     

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。     

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇,采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺,行染色体核型检查。结果 52例孕妇行羊水穿刺均一次成功,无一例孕妇发生宫内感染及流产,羊水细胞培养成功率为100%,其中5例孕妇检出染色体异常,检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中,检出胎儿染色体异常有1例,检出率为2.85%;在17例超声筛查异常孕妇中,检出胎儿染色体异常的有4例,检出率为23.52%;经卡方检验,超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常,可在早孕检查中推广应用。     

妊娠中期235例羊水细胞培养分析

目的探讨妊娠中期羊水细胞培养对产前诊断的可行性进行。方法235例有产前诊断指征的孕妇．在16-24周行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果羊膜腔穿刺成功234例,成功率99．57％;羊水细胞培养成功214例．成功率91．45％;检出异常核型8例,异常检出率（3．42％）。结论有产前诊断指征的孕妇应做羊水细胞产前诊断。     

MDMA administration to pregnant Sprague-Dawley rats results in its passage to the fetal compartment

Recent investigations have demonstrated that prenatal 3,4-methylenedeoxymethamphetamine (MDMA; ecstasy) exposure in rats results in significant and persistent changes in the developing brain. However, no published pharmacokinetic studies exist demonstrating that MDMA administered during pregnancy passes to the fetal compartment. This leaves open the question whether MDMA is directly acting on the fetal brain to produce the observed changes in previous studies, or whether such effects are an indirect result of MDMA administration to the pregnant dam. Therefore, pregnant rats were administered a single dose of MDMA (15 mg/kg, subcutaneous) at embryonic day 14 (E14) and the levels of MDMA and its metabolite 3,4-methylenedioxyamphetamine (MDA) were quantified in maternal plasma, amniotic fluid, and fetal brain over 8 h by HPLC. The time course of MDMA and MDA metabolism was reliable and reproducible in all tissues. There was a strong correlation between fetal amniotic fluid and fetal brain suggesting that amniotic fluid could be used to reliably estimate fetal brain levels without directly utilizing fetal brain tissue. These data also provide a framework for subsequent in vitro cell culture studies using biologically relevant MDMA doses.     

孕足月胎膜早破残余羊水量与母儿预后的关系

目的探讨足月胎膜早破残余羊水量与母儿预后关系。方法采用回顾性研究方法选择该院2011年6—12月162例孕足月胎膜早破病例,根据破膜后残余羊水的羊水指数(AFI)将162例孕妇分成三组,其中羊水指数正常组90例(80 mm≤AFI180 mm),可疑羊水过少组40例(50 mm≤AFI80 mm),羊水过少组32例(AFI50 mm)。比较其分娩方式及母儿结局。结果羊水过少组剖宫产率明显高于羊水指数正常组,差异有统计学意义(P0.05)。可疑羊水过少组与羊水指数正常组相比剖宫产率差异无统计学意义(P0.05),三组破膜距分娩时间相比差异均无统计学意义(P0.05),三组产后产褥病率发生率差异均无统计学意义(P0.05),羊水过少组新生儿窒息率明显高于羊水指数正常组,差异有统计学意义(P0.05),可疑羊水过少组与羊水指数正常组相比,可疑羊水过少组与羊水过少组相比,新生儿窒息发生率差异均无统计学意义(P0.05)。结论胎膜早破后残余羊水过少明显增加新生儿窒息比例和剖宫产率。胎膜早破残余羊水量多少可以作为判断母儿结局的一项指标。     

基质胶对绒毛外细胞滋养层细胞体外侵袭的介导作用

目的探讨基质胶(Matrigel)在绒毛外细胞滋养层细胞(EVCT)的体外侵袭中的作用。方法取健康早孕妇女(孕7～9周)人工流产绒毛组织,利用Percoll梯度离心法及差速贴壁法,将纯化的绒毛外细胞滋养层细胞,按所需浓度接种于涂有Matrigel培养板或24孔Transwell侵入系统中培养。用细胞免疫荧光法检测TGFβ2、cytokeration7、integrinα1β1。用CCK-8评价细胞生长状况。用Transwell细胞侵入系统检测EVCT的体外侵袭作用。结果①EVCT在Matrigel包被的Petri皿培养4h,用细胞免疫荧光法显示有95%以上的细胞表达TGFβ2、cytokeration7和integrinα1β1;②EVCT在Matrigel培养不同时间后,其生长指数未有明显变化,提示Matrigel对EVCT的生长未有明显影响;③EVCT在Transwell侵袭系统中培养不同时间后,侵袭细胞的OD值提示48h细胞侵袭作用达到平台期。结论 Matrigel在EVCT体外侵袭中并不影响其细胞纯度及其生长曲线,其介导的体外侵袭在48h达到侵入平台期。     

B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例,羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8．8％,其中三体综合征1例,占11．1％,其他异常8例,占88．9％;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重型地中海贫血5例,占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。     

羊水偏少孕妇阴道试产125例分析

目的:探讨足月妊娠超声检查提示羊水偏少的孕妇阴道试产对妊娠结局的影响.方法:应用羊水指数法(AFI)估测羊水量,并测定脐血流值,分析比较125例超声诊断羊水偏少观察组足月妊娠的孕妇和羊水量正常对照组的足月妊娠125例孕妇阴道试产的分娩结局.结果:两组新生儿窒息发生率差异无显著性,观察组急诊剖宫产率显著增高(P＜0.01).结论:超声诊断羊水偏少的足月妊娠孕妇在严密监护下可行阴道试产.     

儿童单核细胞增生性李斯特菌侵袭性感染22例分析

目的 了解儿童单核细胞增生性李斯特菌(LM)感染的临床特点，为本病的经验诊治提供参考。 方法 通过检索电子病历系统，回顾性分析2010年1月至2018年12月我院无菌来源标本培养结果为LM的患儿临床特点。结果 确诊为LM侵袭性感染患儿22例，男11例。年龄范围为2h~14y8m，中位数为3d，新生儿占68.2%。血培养阳性16例，脑脊液培养阳性11例，其中5例血液脑脊液培养同时分离到LM。16例诊断为化脓性脑膜炎，其中9例出现颅内并发症(颅内出血4例、硬膜下积液4例、脑积水3例、脑室管膜炎1例)。临床表现新生儿主要为气促发绀、发热、状态反应差、末梢循环差、呻吟及黄疸等；非新生儿以发热、呕吐、精神状态改变、头痛、抽搐及颈强直常见。脑脊液检查白细胞数、蛋白、乳酸脱氢酶升高14例，糖降低12例，氯化物降低11例。药敏试验显示，LM对氨苄西林、万古霉素和利奈唑胺敏感率为100%。本组资料治愈好转率77.3%，病死率18.2%。结论     

Pregnant phenotype in aquaporin 8-deficient mice

Aim:

Aquaporin 8 (AQP8) is expressed within the female reproductive system but its physiological function reminds to be elucidated. This study investigates the role of AQP8 during pregnancy using AQP8-knockout (AQP8-KO) mice.

Methods:

Homozygous AQP8-KO mice were mated, and the conception rate was recorded. AQP8-KO pregnant mice or their offspring were divided into 5 subgroups according to fetal gestational day (7, 13, 16, 18 GD) and newborn. Wild type C57 pregnant mice served as the control group. The number of pregnant mice, total embryos and atrophic embryos, as well as fetal weight, placental weight and placental area were recorded for each subgroup. The amount of amniotic fluid in each sac at 13, 16, and 18 GD was calculated. Statistical significance was determined by analysis of variance of factorial design and chi-square tests.

Results:

Conception rates did not differ significantly between AQP8-KO and wild type mice. AQP8-KO pregnant mice had a significantly higher number of embryos compared to wild type controls. Fetal/neonatal weight was also significantly greater in the AQP8-KO group compared to age-matched wild type controls. The amount of amniotic fluid was greater in AQP8-KO pregnant mice than wild type controls, although the FM/AFA (fetal weight/amniotic fluid amount) did not differ. While AQP8-KO placental weight was significantly larger than wild type controls, there was no evidence of placental pathology in either group.

Conclusion:

The results suggest that AQP8 deficiency plays an important role in pregnancy outcome.     

儿童单核细胞增生性李斯特菌侵袭性感染22例分析

目的 了解儿童单核细胞增生性李斯特菌(LM)感染的临床特点，为本病的经验诊治提供参考。 方法 通过检索电子病历系统，回顾性分析2010年1月至2018年12月我院无菌来源标本培养结果为LM的患儿临床特点。结果 确诊为LM侵袭性感染患儿22例，男11例。年龄范围为2h~14y8m，中位数为3d，新生儿占68.2%。血培养阳性16例，脑脊液培养阳性11例，其中5例血液脑脊液培养同时分离到LM。16例诊断为化脓性脑膜炎，其中9例出现颅内并发症(颅内出血4例、硬膜下积液4例、脑积水3例、脑室管膜炎1例)。临床表现新生儿主要为气促发绀、发热、状态反应差、末梢循环差、呻吟及黄疸等；非新生儿以发热、呕吐、精神状态改变、头痛、抽搐及颈强直常见。脑脊液检查白细胞数、蛋白、乳酸脱氢酶升高14例，糖降低12例，氯化物降低11例。药敏试验显示，LM对氨苄西林、万古霉素和利奈唑胺敏感率为100%。本组资料治愈好转率77.3%，病死率18.2%。结论 儿童LM感染以新生儿多见，化脓性脑膜炎发生率高，并发症多，死亡率高，氨苄西林可作为首选用药，而美罗培南联合万古霉素作为替代用药也值得考虑。     

羊水细胞培养及染色体制备方法的探讨

目的:探讨羊水细胞培养及染色体制备方法。方法:孕15～29周具有产前指征的50例孕妇,抽取羊水细胞培养6～7天,换液第二天取出观察,见有许多大而亮圆的分裂期细胞时,加入秋水仙素继续培养1小时后收获、低渗、固定、制片、消化、染色。结果:50例羊水细胞培养全部成功,成功率100%。有49例获得满意的染色体分裂相。结论:该方法细胞培养成功率高、有效分裂相多、实验稳定、易于操作、成功率高。