染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(2;15)携带者二例

病例:患者1,女,35岁,曾生育1正常表型女孩,预备生2胎,再次怀孕,先后流产3次,均在怀孕3个月之内,本人表型正常,智力良好,无不良病症,非近亲婚配.经外周血染色体细胞培养,G带分析,核型为46,XX,t(2;15)(2qter→2p11∷15q11→15pter;15pter→15qter11∷2p11→2pter),为染色体易位携带者.但拒绝接受检查.     

46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,…     

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

一例46，XY，t（4;5）（p16;p14）

患者　男 ,2 7岁。因其女儿智力重度低下 ,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询。夫妇表型正常 ,智力正常 ,非近亲婚配 ,无烟酒嗜好 ,无有毒有害物质接触史 ,其父母表型正常。患者姐弟两人 ,姐姐无不良生育史。细胞遗传学检查 :患者染色体 G显带分析 ,核型为 :4 6 ,XY,t(4;5 ) (p16 ;p14 ) (4qter→ 4 p16∷ 5 p14→ 5 pter;5 qter→5 p14∷ 4 p16→ 4 pter)。其女核型为 4 6 ,XX,- 5 ,+del5 (qter→p14 )。其妻核型正常 ,其父母、姐姐拒绝接受检查讨论　 t(4;5 ) (p16 ;p14 )是极为少见的一种平衡易位。本例患者为平衡易位携带者 ,因…     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

47，XXY，t（6;8）易位一例

患者　男 ,2 5岁 ,因结婚 3年不育就诊。查体 :智力正常 ,身高 181cm,高度近视 ,皮肤细嫩 ,声音尖细 ,喉结不显 ,胡须及体毛稀少 ,乳房发育。外阴男性 ,睾丸体积 3cm× 3cm× 3cm,质硬。精液检查未见精子。患者系第 3胎顺产 ,母孕时年龄 36岁。父母及两个姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,G显带。患者核型为 :47,XXY,(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 5∷8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷ 6 p2 5→ 6 pter)。其父母及姐姐拒绝检查。讨论　 47,XXY核型属男性睾丸发育不…     

t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例

患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter).     

染色体核型异常六例

例1 女,25岁,结婚2年,未孕.表型、智力正常,月经规律,夫妇非近亲婚配,家族中无类似患者.妇科检查正常.外周血染色体G显带核型分析:46,XX,t(2;6)(2qter→2p21∷6p23→6pter;6qter→6p23∷2p21→2pter).丈夫表型、染色体核型正常.     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1.     

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常.     

46,XX,t（13;14）易位及其家系分析

病例与家系患者，女，32岁，因自然流产7次就诊，每次妊娠9－10周无任何诱因自发流产，患者两次婚配，第1位丈夫结婚5年，流产4次，丈夫死于车祸，再婚，流产3次，丈夫身体健康，非近亲婚配，孕期身体健康，未服用任何药物，无毒物接触史。体查：表型和智力均正常，各器官系统未见异常，妇产科查：外生殖器正常，子宫、输卵管等正常。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，计数30个中期分裂相、分析5个核型均为46，XX，t（13；14）（13pter→13q13∷14q32→14qter；14pter→14q32∷13q13→13qter）见图1。家系调…     

48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿　男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例

例 1　男 ,30岁。结婚 2年余 ,其妻怀孕 3次均于妊娠 5 0～80天内自然流产。夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲结婚。其妻孕期无有害物质接触史及感染史。外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(3;10 ) (3qter→ 3p2 3∷ 10 p15→10 pter;10 qter→ 10 p15∷ 3p2 3→ 3pter) ,其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第 2胎 ,足月顺产。出生时其父母年龄均为 30岁 ,母孕期正常。其兄已婚并有 3个正常子女 ,其弟未婚。父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常。例 2　女 ,2 2岁 ,未婚。因原发性闭经就诊…