血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的研究血管紧张素转化酶2（angiotention-converting cnzyme 2，ACE2）基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测单纯原发性高血压136例及原发性高血压合并缺血性脑卒中患者139例的ACE2基因．同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的关系。结果原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同（P〈0．05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A／AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G／GG基因者（P〈0．05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者（P〈0．05）。结论原发性高血压患者中，携带A／AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大．可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压合并脑卒中的关系

目的研究血管紧张素转换酶2（ACE2）基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测156例原发性高血压患者，158例原发性高血压合并脑卒中患者及169例健康人群的ACE2基因，并进行组间对照研究，推测ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压合并脑卒中发病的相关性。结果男性和女性原发性高血压组G等位基因频率分别为69．8％、57．1％，高于对照组的55．0％、44．2％，差异有统计学意义（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压组GG基因型的频率为32．8％，高于对照组的15．9％，差异有统计学意义（P〈0．05）。男性和女性原发性高血压合并脑卒中组A等位基因频率分别为57．3％、62．3％，高于原发性高血压组的30．2％、42．9％，差异有统计学意义（P〈0．01）；两组ACE2基因型分布不同，原发性高血压合并脑卒中组AA基因型的频率为37．7％，高于原发性高血压组的18．6％，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论ACE2基因G9570A多态性与我国南方汉族人原发性高血压合并脑卒中可能具有一定相关性。携带A／AA基因的人群发生原发性高血压合并脑卒中的危险性相对较大。     

原发性高血压患者ACE2基因G8790A多态性与心房颤动的相关性研究

目的:探讨中国河南豫北地区原发性高血压人群血管紧张素转化酶2(ACE2)基因G8790A多态性与心房颤动(Af)的关系。方法:运用病例-对照法,选择953例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对其中475例伴Af(Af组)和478例窦性心律者(非Af组)的ACE2基因G8790A多态性进行基因分型及分析。结果:ACE2基因G8790A等位基因G在男性中的频率:Af组157例(72.0%),非Af组100例(59.5%),差异有统计学意义(P<0.05);在女性中的频率:Af组291例(56.6%),非Af组280例(45.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。携带等位基因G的高血压男、女患者发生Af的危险性均增加(OR:1.82,95%CI:1.15～3.07;OR:1.99,95%CI:1.29～5.01,P<0.05)。基因型AA、AG和GG在Af组女性的频率分别为47例(18.3%)、130例(50.6%)和80例(31.1%),在非Af组分别为98例(31.6%)、136例(43.9%)、76例(24.5%),两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,携带GG基因型的女性原发性高血压患者发生Af危险性增加(OR=2.05,95%CI:1.390～3.403),男性携带G等位基因和女性携带GG基因型的高血压并发Af患者左心房内径明显增大(P<0.05),女性携带GG基因型者左心室射血分数明显降低(P<0.05)。结论:ACE2基因G8790A多态性与原发性高血压患者Af的发生存在相关性,男女性携带G等位基因和女性携带GG基因型可能使原发性高血压发生Af的危险性增加。     

原发性高血压血管紧张素转换酶2基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的:探讨原发性高血压患者血管紧张素转换酶2(ACE2)基因单核苷酸多态性(SNP)与胰岛素抵抗的关系。方法:采用病例对照研究方法,以社区人群中确诊的96例原发性高血压患者为研究对象(病例组),以性别、年龄相匹配的健康人为对照组,测定空腹血糖、胰岛素,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),应用聚合酶链反应(PCR)检测其ACE2基因G9570A多态性。结果:与对照组比较,病例组G9570A基因多态性构成无显著差异;病例组中男性病例基因表型A组HOMA-IR高于G组,女性病例基因表型AA组HOMA-IR高于AG组及GG组。结论:高血压人群ACE2基因多态性与胰岛素抵抗存在一定关系,基因型A/AA可能是高血压患者胰岛素抵抗的遗传易感指标。     

血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2基因(ACE2)A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的关系。方法选择高血压合并左心室肥厚(LVH)患者172例(LVH组)、高血压未合并LVH患者153例(NLVH组)以及对照组80例,应用聚合酶链反应(PCR)方法检测入选者ACE2基因A9570G多态性,按性别分别比较不同组别中基因型分布及等位基因频率的差异。结果在女性,3组间等位基因频率比较差异有统计学意义(P=0.007),基因型分布差异也有统计学意义(P=0.034),其中LVH组GG基因型及G等位基因频率分别为30.0%和61.0%,高于NLVH组(18.7%和44.8%)及对照组(15.0%和40.0%)。在男性,3组间等位基因/基因型频率比较差异有统计学意义(P=0.002),其中LVH组G基因型/等位基因频率为69.0%,高于NLVH组(47.6%)及对照组(40.0%)。结论 ACE2基因A9570G多态性与高血压患者左心室肥厚相关。     

ACE2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转化酶2（angiotensin converting enzyme 2,ACE2）基因多态性与广东地区原发性高血压的相关性.方法 高血压组选择门诊与住院的汉族无血缘关系的原发性高血压369例,男194例,女175例;对照组为同期体检的广东地区健康汉族居民199例,男101例,女98例.排除冠心病、高血压、糖尿病、脑血管病及肝功能不良、肾功能不良.按照性别分为两组,采用病例对照的原则,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测ACE2基因G9570A多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型.在分析各亚组的年龄、体重指数、血压及生化指标的基础上综合分析ACE2基因多态性与原发性高血压的关系.结果 高血压组G等位基因频率：男75.3%,对照组男60.4%,差异有统计学意义（χ2=7.0086,P=0.0081）,高血压组,女57.4%,对照组45.4%,差异有统计学意义（χ2=6.9443,P=0.0084）;女高血压组GG基因型的频率明显高于对照组（χ2=12.9499,P=0.0015）;G等位基因人群发生高血压的风险高于A等位基因人群,男OR：1.9945,95% CI：1.1916～3.3385,P=0.0082;女OR：1.603,95% CI：1.1274～2.2792,P=0.0085.结论 ACE2-G9570A多态性与原发性高血压相关;携带G等位基因的男性和仅仅携带G基因的女性人群发生高血压的危险性相对较大,提示ACE2基因可作为原发性高血压的候选易感基因.     

硬骨鱼紧张素Ⅱ、血管紧张素Ⅱ I型受体和血管紧张素转换酶受体基因多态性与东乡族原发性高血压的关系

目的探讨硬骨鱼紧张素Ⅱ（UTS2）、血管紧张素Ⅱ（AngII）I型受体（ATl）和血管紧张素转换酶（ACE）受体基因多态性与东乡族和汉族原发性高血压的相关关系。方法应用聚和酶链反应（PCR）检测汉族、东乡族高血压患者以及正常对照者的ATl、ACE和UTS2受体基因多态性。结果SS、AA和ID基因型在东乡族高血压组明显高于汉族高血压组（P〈0.05）；NS、AC和Ⅱ基因型在汉族高血压组明显高于东乡族高血压组（P〈0.05），N等位基因在汉族高血压明显高于对照组，有统计学差异。结论（1）高血压患者UTS2、ATl和ACE受体基因多态性与民族有关；（2）SS、AA和ID基因型与东乡族高血压可能有关；NS、Ⅱ和AC基因型与汉族高血压可能有关；（3）N等位基因与汉族高血压有关。     

血管紧张素转换酶2基因型与厄贝沙坦改善高血压患者左室重构及功能的关系

背景 一些研究结果 提示血管紧张素转换酶2(ACE2)具有调节心脏结构和功能的作用,ACE2基因多态性与左室结构和功能相关,但ACE2基因型对降压药物改善高血压患者的左室重构和功能是否有影响,目前尚不清楚.目的 观察ACE2基因G9570A多态性与厄贝沙坦影响高血压患者左室结构及功能的相关性.方法 选择坐位收缩压<180 mmHg和(或)舒张压90～109 mmHg无血缘关系的汉族原发性高血压患者395例(男性205例,女性190例),均服用厄贝沙坦治疗,起始剂量150 mg/d,治疗4周后血压未达到有效标准者药量加倍,共观察48周.应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法 检测ACE2基因G9570A多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型.按性别分组分析降压幅度及左室结构和功能各参数的改变值与基因型的关系.结果 经过48周厄贝沙坦治疗,所有患者血压明显下降(P<0.01).不同亚组间血压下降幅度无统计学意义(P0.05).携带A等位基因患者左室质量和左室质量指数下降幅度及心脏功能改善程度显著高于其他亚组(P<0.05).结论 ACE2基因型与左室质量指数下降值有关.ACE2基因多态性对高血压心脏结构和功能损害的患者降压药物的选择有一定的参考价值,但需进一步深入研究.     

血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与男性高血压及左心室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ2型受体基因的单核苷酸多态性（SNP）与男性原发性高血压（EH）及左心室肥厚之间的关系。方法应用直接测序的方法在211例男性EH患者和187例男性正常对照人群中对血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP分型,按心脏超声特点将男性EH患者分为左心室肥厚（LVH）组82例及无LVH组129例,评价SNP与EH及LVH的关系。结果男性EH患者A1675G位点中A等位基因频率与正常对照者相比差异有统计学意义（P〈0.05）;有无LVH患者A1675G多态性各基因型构成均无统计学意义（P〉0.05）。结论血管紧张素Ⅱ2型受体基因的A1675G单核苷酸多态性与男性EH发病相关。     

血管紧张素转换酶2基因型与厄贝沙坦改善高血压患者左室重构及功能的关系

背景一些研究结果提示血管紧张素转换酶2(ACE2)具有调节心脏结构和功能的作用,ACE2基因多态性与左室结构和功能相关,但 ACE2基因型对降压药物改善高血压患者的左室重构和功能是否有影响,目前尚不清楚。目的观察 ACE2基因 G9570A 多态性与厄贝沙坦影响高血压患者左室结构及功能的相关性。方法选择坐位收缩压<180 mmHg 和(或)舒张压90～109 mmHg 无血缘关系的汉族原发性高血压患者395例(男性205例,女性190例),均服用厄贝沙坦治疗,起始剂量150 mg/d,治疗4周后血压未达到有效标准者药量加倍,共观察48周。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测 ACE2基因 G9570A 多态性,并随机抽取20份标本进行基因测序以核实基因分型。按性别分组分析降压幅度及左室结构和功能各参数的改变值与基因型的关系。结果经过48周厄贝沙坦治疗,所有患者血压明显下降(P<0.01)。不同亚组间血压下降幅度无统计学意义(P>0.05)。携带 A 等位基因患者左室质量和左室质量指数下降幅度及心脏功能改善程度显著高于其他亚组(P<0.05)。结论 ACE2基因型与左室质量指数下...     

硬骨鱼紧张素Ⅱ、血管紧张素ⅡⅠ型受体和血管紧张素转换酶受体基因多态性与东乡族原发性高血压的关系

目的 探讨硬骨鱼紧张素Ⅱ(UTS2)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)Ⅰ型受体(AT1)和血管紧张素转换酶(ACE)受体基因多态性与东乡族和汉族原发性高血压的相关关系.方法 应用聚和酶链反应(PCR)检测汉族、东乡族高血压患者以及正常对照者的AT1、ACE和UTS2受体基因多态性.结果 SS、AA和ID基因型在东乡族高血压组明显高于汉族高血压组(P＜0.05);NS、AC和Ⅱ基因型在汉族高血压组明显高于东乡族高血压组(P＜0.05),N等位基因在汉族高血压明显高于对照组,有统计学差异.结论 (1)高血压患者UTS2、AT1和ACE受体基因多态性与民族有关;(2)SS、AA和ID基因型与东乡族高血压可能有关;NS、Ⅱ和AC基因型与汉族高血压可能有关;(3)N等位基因与汉族高血压有关.     

RAS三种不同基因多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨肾素—血管紧张素系统(RAS) 血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性与原发性高血压（EH）的关系.方法 采用PCR及PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对220例EH患者（EH组）和1 004例非原发性高血压患者（NEH组）ACE基因Alu I/D多态性、AGT基因T704C多态性、AT1R基因A1166-C多态性进行基因型检测,计算等位基因频率.结果 两组AGT基因型及ACE基因型、等位基因频率均有显著差异（P分别 ＜0.01、0.05、0.05）;EH组TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型频率显著低于NEH组（P均＜0.05）,CC-ID、CC-DD 、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型频率显著高于NEH组(P均 ＜0.01).结论 携带AGT 基因CC基因型、ACE基因D等位基因者可能为发生EH易感人群;TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型对EH的发生可能起负协同作用,而CC-ID、CC-DD、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型可能起正协同作用.     

血管紧张素转换酶2350G/A及胃促胰酶基因多态性与高血压左心室肥厚的相关研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A及胃促胰酶基因多态性在高血压伴左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)、高血压人群、健康体检者中的分布,探讨高血压患者LVH发生的分子遗传机制。方法选取高血压住院患者205例,根据有无LVH,分为LVH组105例和原发性高血压组100例;同时选取健康体检者101例作为对照组,利用PCR-RFLP进行检测ACE2350G/A及胃促胰酶基因CMA/B多态性。结果与对照组比较,LVH组ACE2350基因AA基因型(25.7%vs 13.9%)和A等位基因频率(51.4%vs 39.6%)均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。各组CMA/B基因G、A等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE2350基因多态性与高血压患者LVH发生显著相关,AA基因型增加LVH的发生风险,A等位基因频率为LVH发生的危险基因。CMA/B基因与高血压患者LVH发生无显著相关性。     

海南黎族人群血管紧张素转换酶2基因多态性与高血压的关系

目的 探讨海南黎族人群血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性与高血压之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测高血压组与对照组之间的ACE2基因G8790A多态性,并推测ACE2基因多态性与高血压的发病关系.结果 高血压组与对照组比较,男性高血压组有显著性差异(P<0.05),女性在基因表型及基因频率上组间比较均无统计学意义(P>0.05).结论 ACE2基因G8790A多态性位点与海南黎族男性人群高血压的发生有一定的关系.     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与原发性高血压患者合并心房颤动的相关性研究

目的探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与心房颤动(房颤)的关系。方法采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方法进行ACE基因I/D多态性分析。结果房颤组DD基因型频率明显高于窦性心律组(25.9%vs 13.1%),ID基因型频率明显低于窦性心律组(38.8%vs 50.3%,P<0.05)。与携带II+ID基因型者比较,携带DD基因型高血压患者房颤的风险增加(OR=2.13,95%CI:1.60³.29,P<0.05),携带DD基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显扩大,LVEF明显降低(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与原发性高血压患者房颤的发生存在相关性,DD基因型可能使高血压患者发生房颤的危险增加。     

ACE I/D基因多态性与武汉地区原发性高血压代谢综合征关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的关系.方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303人,EH患者398例,其中EH患者中符合代谢综合征者189例,不伴随代谢综合组209例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定3组人群中ACE I/D基因多态性.结果:①ACE各基因型频率在正常对照组与EH(包括MS与非MS组)组间差异无统计学意义;②ACE Ⅱ基因型EH合并MS患者的胆固醇水平明显高于DD基因型.结论:ACE基因多态性与武汉地区原发性高血压无关,但D等位基因频率明显低于某些西方国家人群;对于EH合并代谢综合征的患者,其胆固醇水平和ACE Ⅱ基因型明显相关.     

血管紧张素转换酶2基因G/A多态性与ACEI降压疗效差异的相关性

目的研究中国原发性高血压患者的血管紧张素转换酶2(ACE2)基因G/A多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法用贝那普利10-20mg/日对211例高血压患者进行为期6周的降压治疗,用PCR产物测序方法检测患者的ACE2基因多态性,分析其与收缩压、舒张压、脉压及平均动脉压在治疗前后变化的相关性。结果在男性高血压患者中,该基因多态性与降压疗效相关,治疗前后G等位基因携带者与A等位基因携带者平均动脉压的降幅分别为11.84±7.20mmHg和8.92±7.64mmHg(p=0.033),G等位基因携带者的疗效优于A等位基因携带者;在女性患者中未发现这种相关性。结论在男性高血压患者中ACE2基因G/A多态性对ACEI的降压疗效有一定的影响。     

血管紧张素转换酶基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1基因多态性与原发性高血压

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1 (AT1R)基因多态性与原发性高血压(Essential Hypertension, EH)的关系,以及这两种基因多态性对于EH的发病是否有协同作用.方法对740名开滦集团公司职工进行10年的纵向研究,应用聚合酶链反应和限制性酶切方法检测ACE基因第16位内含子插入/缺失(I/D)多态性分布及AT1R基因A1166C多态性分布.结果 10年前或10年后EH组的ACE各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异.10年前或10年后EH组的AT1R各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异.10年前或10年后EH组中同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较均无显著差异.10年前或10年后的男性EH亚组中,同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较有统计学差异.结论血管紧张素转换酶基因的I/D多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1基因A1166C多态性与原发性高血压无关,DD基因型和 AC基因型联合作用时对男性原发性高血压的发生可能有协同作用.     

原发性高血压血管紧张素原、血管紧张素转化酶、心房钠尿肽基因多态性分析

目的 研究中国南方汉族人群中血管紧张素原、血管紧张素转化酶及心房钠尿肽基因多态性与原发性高血压的关系.方法 选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测血管紧张素原、血管紧张素转化酶及心房钠尿肽基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率.结果 高血压组血管紧张素原TT基因型频率为53.1%,与对照组(45.8%)比较,差异无统计学意义(P>0.05);高血压组患者血管紧张素转化酶DD基因型频率为48.1%,与对照组(4.2%)比较,差异具有统计学意义(P<0.001);高血压组心房钠尿肽CC基因型频率为6.1%,与对照组(8.3%)相比,差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 血管紧张素转化酶基因多态性可能与原发性高血压的发生有相关性.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病关系的研究──粤东地区人群研究

原发性高血压为一多因素性疾病，其遗传机制与多种基因变异有关，尤其与编码肾素血管紧张素系统的基因相关。为探测血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压发生的关系，本文应用聚合酶链反应检测粤东地区60例原发性高血压病患者和60例正常人ACE基因插入／缺失多态性。结果表明正常组缺失型等位基因出现的相对频率为0．375，原发性高血压组缺失型等位基因出现的相对频率为0．492，两者差别无显著意义（P＞0．05）。我们认为ACE基因插入／缺失多态性与原发性高血压无密切关系，不宜作为该地区原发性高血压的诊断基因。