世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点，为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果例1为4号染色体长臂部分三体综合征，例2为t（2；9）平衡易位携带者，例3为t（1；8）平衡易位携带者。结论首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是：其畸变核型均来自于母亲的平衡易位，造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3．3％(41／1 224),其中常染色体相互易位占58．5％(24／41),罗伯逊易位占39．0％(16／41),嵌合易位占2．4％(1／41)。9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20) (qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t(3;8) (p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(p10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat。总妊娠127次,早期妊娠流产率为86．6％(110／127)。结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现。     

染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究

目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测。结果子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体。平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成。由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者。结论染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因。夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育。     

孕早期胎儿核型分析:1000例诊断

本文介绍两个实验室用相似的处理万法,完成1000例细胞遗传研究的结果。按Brambati等(1985)的方法取材,极少数病例是经过腹壁取材或使用活检钳。在制片方法上也作了改进。在这1000例中,为检查胎儿核型者912例、确定胎儿性别者53例、酶测定者22例、DNA分析13例。诊断胎儿核型的612例中包括多种原因:1.因母亲年龄在35岁以上而需诊断者758例,其中发现40例异常(平衡易位3例和不平衡易位37例)。2.已有一个小孩或胎儿的染色体有异常者74例、其中发现3例异常,均为不平衡易位。3.父母一方有染色体异常者38例,其中24例异常如平衡易位携带者、不平衡易位携带者、倒位等。4.其他(已有一个异常儿、习惯性流产、Down氏综合征     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询

目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例为52.8 %.其中8例产前诊断胎儿核型分析,正常核型4例,平衡易位核型4例.夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50.0 %.结论 不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查,孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生.     

14例染色体不平衡易位的遗传学分析

目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析。结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常。加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者。最终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例。结论确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

习惯性流产者脆性位点检查的意义

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者31例。实验组染色体脆性位点的频率为15.28%,对照组为4.69%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致习惯性流产发生的重要原因之一,习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关。     

10例染色体平衡易位携带者的产前诊断

[目的]平衡易位携带者的产前诊断与胎儿染色体的关系。[方法]对10例受检孕妇在妊娠17~23周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型。[结果]10例孕妇行11次产前诊断,检出胎儿异常核型8例(72.7%)。[结论]夫妻任何一方为平衡易位携带者,孕期应行产前诊断。     

染色体病产前诊断——393例指征分析

有遗传风险的孕妇393例,孕中期作羊术细胞培养染色体核型分析,捡出染色体异常13例(3.3％),正常变异4例,以夫妇一方染色体平衡易位携带者作指征的异常检出率最高,危险度分层分析其RR=25.92,联合因素分析:高龄合并反复流产死胎史RR=5.31(P <0.01),夫妇一方染色体平衡易位携带者合并反复流产、死胎史RR=14.44(P <0.001),如再合并前胎染色体异常RR=23.64(P<0.001)。因此产前诊断除当前国内外采用的指征外,具有二种或二种以上指征异常检出率更高,尤其是夫妇一方为平衡易位携带者,不论单独或同时合并指征时,必须作产前诊断。     

739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨

目的:探讨不同指征介入性(羊膜腔穿刺术)获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生。方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率。结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄(年龄≧35岁)、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者。共检出异常核型252例,检出率为5.14%。异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例。结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率。     

运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局分析

目的分析运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带进行核型分析,对平衡易位染色体进行遗传效应分析。结果在1 584例染色体检查结果中检出平衡易位核型50例(不含罗伯逊易位),常-常染色体相互易位47例,性-常染色体相互易位3例。发生自然流产60次,胚胎停育41次,死产1次,畸形儿2次,一直未孕4例,原发闭经1例,不良妊娠104次。结论运城地区染色体平衡易位发生率较高(3.2%),是不良生育史的重要遗传因素。     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析

目的探讨羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况,为该地区的优生提供科学依据。方法对2011年2月-2015年3月在该院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析。结果 76例病例的主要产前指征为高龄妊娠(38例)、夫妇易位携带者(20例)、唐氏筛查高风险(9例)、不良孕产史(5例)、B超结果异常(2例)及其他原因(2例)。17例为新发突变(14例简单易位和3例复杂重排),14例简单易位中9例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠,1例由于涉及X-常染色体易位,B超证实存在先天畸形行终止妊娠。检出1例为易位伴随Turner综合征,1例为复杂型易位伴随缺失与重复。结论羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形。新突发简单易位需依据B超等详细结果给予准确妊娠指导。     

300对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:分析染色体平衡易位、罗伯逊易位、多态与异常孕产史的关系。方法:对300对异常孕产史夫妇进行外周血染色体检查。结果:异常核型检出率为6.7%。19种异常核型所涉及的染色体有:1、2、3、6、8、9、11、13、14、15、16、20、21及Y染色体。其中有6例异常核型为世界首报。结论:异常核型与异常孕产史关系密切。对遗传咨询者进行染色体数目结构分折有助于明确病因、指导采用合理措施。     

一例22q和11q部分三体患者家系的高分辨染色体研究

本文采用染色体高分辨技术完成了一例核型为47,XY,+der(22),t(11;22)(22pter→22q11.2∶∶11q23.3→11qter)患者及其家系的细胞遗传学研究。其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2)的平衡易位携带者。并通过对患者母亲第二次妊娠胎儿羊水细胞的染色体分析确认胎儿核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)mat,即为一个表型正常的携带者,并经出生后证实。     

染色体技术诊断遗传性疾病病因的应用

目的:探讨应用染色体技术诊断某些遗传病病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带、C显带,镜下核型分析。结果:526例患者中检出异常核型71例,检出率为13.49%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者32例,倒位携带者5例,性染色体异常者14例,先天愚型及发育异常者11例。结论:染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段,染色体异常是导致某些遗传病发生的重要原因之一。     

2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析

目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系。方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析。结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31%。2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00%)、16(6.35%)、19(6.55%),年份之间检出率差异无显著统计学意义(χ2=0.07,P>0.05)。2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(χ2=16.35,P<0.01)。结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访。