广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究

目的 探讨广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的相关性.方法 分为广东籍湿热组、正常组和非广东籍湿热组、正常组共4组,采用基因芯片分型技术分别对各组进行HLA-A、B及DRB1基因分型检测.直接计数法计算各组的HLA各等位基因的表型频率,两组之间等位基因的表型频率差异分析运用Fisher精确检验统计分析.结果 广东籍湿热体质组HLA-A*02等位基因表型频率明显低于广东籍正常质组(P＜0.01).广东籍湿热体质组HLA-B*15、B *46等位基因表型频率显著低于非广东籍湿热体质组(P＜0.05).结论 广东籍湿热人群与非广东籍湿热人群存在不同的免疫遗传学基础.HLA-A*02可能是广东籍湿热体质人群的保护性基因.     

外阴硬化性苔藓中医辨证分型与HLA-A\B\DRB1基因多态性的相关性研究

目的:观察中国汉族妇女外阴硬化性苔藓患者中医辨证分型与HLA-A\B\DRB1基因多态性的相关性.方法:选取中国汉族妇女外阴硬化性苔藓中属肝肾阴虚型40例、肝经湿热型36例,正常健康中国汉族妇女62人(正常对照组),分别采用PCR-SSP方法进行基因多态性关联检测分析.结果:HLA-B*15、HLA-DRB1*12等位...     

外阴鳞状上皮增生中医辨证分型与HLA-A\B\DRB基因多态性的相关性研究

目的:观察中国汉族妇女外阴鳞状上皮增生患者中医证型与HLA-A\B\DRB1基因多态性的相关性.方法:选取中国汉族妇女外阴鳞状上皮增生中医辨证属肝肾阴虚型36例、肝经湿热型38例,正常中国汉族妇女62例(正常对照组)分别采用PCR-SSP方法进行基因多态性关联检测分析.结果:HLA-B15等位基因在外阴鳞状上皮增生两...     

广东汉族鼻咽癌患者NK细胞自然杀伤差异与中医辨证分型的关联研究

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(NK-KIR)基因多样性与广东籍汉族人群鼻咽癌(NPC)及其中医辨证分型的相关性。方法采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法,对200例广东籍汉族患者的血样和200例广东汉族健康对照组血样进行KIR基因定型,并结合病历资料进行回顾性分析。结果两组KIR基因频率对比分析显示:KIR2DL3基因频率在患者组显著降低(P0.05),差异具有统计学意义;KIR 2DS5和KIR2DL5B基因频率在患者组显著升高(P0.05),差异具有统计学意义。KIR2DL5B在肝郁痰凝证组较非肝郁痰凝证组显著升高(P0.05,RR值均1),差异具有统计学意义。结论 KIR 2DS5和KIR2DL5B基因可能是广东籍汉族人群NPC的易感基因。KIR2DL3可能是广东籍汉族人群避免患鼻咽癌的保护基因。另外,KIR2DL5B基因可能是肝郁痰凝证的易感基因。提示携带KIR2DL5B基因的广东汉族鼻咽癌初诊患者更容易表现为肝郁痰凝证,这可能是初诊鼻咽癌患者中医证型差异的物质基础。     

系统性红斑狼疮中医辨证与人类白细胞抗原-DQ基因分型的相关性研究

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)中医基本证型与人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因分型的相关性。方法:以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本,DNA的提取用快速盐析法,HLA-DQ基因分型用序列特异性引物(SSP)法。结果:SLE患者组中DQA1*0101的检出率明显高于正常组,DQA1*0302、DQB1*0301的检出率明显低于正常组;阴虚内热型的DQA1*0501基因频率、脾肾阳虚型及阴虚内热型的DQAl*0101基因频率高于其他各型(P<0.05);其他等位基因在各型间比较无统汁学意义(P>0.05)。结论:广东籍汉族SLE患者中,疾病的易感基因表现为DQA1* 0101,而疾病的保护性基因在本研究中表现为DQAl*0302、DQB1 * 0301;中医证型有一定的遗传倾向,与HLA-DQ基因有一定的内在联系。本研究提示DQA1*0101与脾肾阳虚及阴虚内热相关连,提示阴虚内热、脾肾阳虚型体质是广东籍SLE患者的易感体质,广东籍汉族人SLE患者阴虚内热体质还与DQA1* 0501基因相关连,说明中医证型不是与单一的基因相关连,可能与一组或多组基因群关系更为密切。     

FAM150B甲基化致低表达与鼻咽癌气虚癌变研究

目的:采用甲基化芯片及免疫组化研究FAM150B甲基化及其蛋白的表达。方法:3例鼻咽癌发病前后配对患者,采用甲基化芯片技术检测FAM150B甲基化,随机选择100例患者,包括鼻咽癌和鼻咽炎各50例及气虚质44例和正常质56例。采用免疫组化方法检测FAM150B蛋白的表达。结果:FAM150B在鼻咽癌为高甲基化,FAM150B蛋白在鼻咽炎为高表达,在鼻咽癌为低表达,其表达值分别为(0.995±0.511,0.257±0.392);FAM150B蛋白在正常质为高表达,在气虚质为低表达,其表达值分别为(0.765±0.615,0.449±0.498)。结论:FAM150B甲基化致其低表达为鼻咽癌及气虚质的特征,FAM150B为鼻咽癌气虚癌变的分子指标。     

鼻咽癌高癌家系成员中医体质特征调查

目的:观察鼻咽癌高癌家系成员中医体质特征。方法:建立中医体质证候分类标准,分别调查鼻咽癌高癌家系核心成员、鼻咽癌高癌家系鼻咽癌患者的中医体质类型,并以散发性鼻咽癌患者(外对照组)及高癌家系已婚核心成员配偶(内对照组)进行中医病理体质的对照研究。结果:鼻咽癌高癌家系核心成员中医体质证候类型主要表现为正常质和气虚质,而内对照组成员则多表现为正常质,高癌家系鼻咽癌患者多表现为气虚质、失调热质和复合质,散发性鼻咽癌患者多表现为气虚质和复合质,后三者各组间比较,差异有显著性或非常显著性意义(P<0.05,P<0.01)。而将高癌家系核心成员中医体质类型与外对照组比较,差异无显著性意义(P>0.05)。51例高癌家系核心成员中,共有复合质7例,其中虚热质4例,虚湿质、湿热质、虚热瘀质各1例;而内对照组成员则未见复合质者。高癌家系鼻咽癌患者17例中,共有复合质7例,其中虚热质1例,虚湿质2例,湿热质3例,虚热瘀质1例,与高癌家系核心成员比较,差异无显著性意义(P>0.05)。外对照组成员34例中,有复合质6例,其中虚湿质3例,虚寒质1例,湿热质2例,与高癌家系核心成员及高癌家系鼻咽癌患者比较,差异无显著性意义(P>0.05...     

龙岩地区992例人类白细胞抗原-B27基因亚型的回顾性分析

目的：分析福建省龙岩地区人类白细胞抗原-B27(HLA-B27)基因亚型及其构成比,为该地区强直性脊柱炎等疾病的诊疗选择提供参考依据。方法：收集2017年3月至2021年12月992例HLA-B27聚合酶链反应序列特异性引物对患者的基因分型（PCR-SSP）检测HLA-B*2701/03/09/13-22/24-68、HLA-B*2702、HLA-B*2704、HLA-B*2705/7、HLA-B*2706、HLA-B*2708/11/12、HLA-B*27010等位基因。结果：992例患者中有324例是HLA-B27基因阳性,阳性率为32.67%。其中,HLA-B*2704阳性309例,占95.37%;LAB*2705/7阳性12例,占3.70%;LA-B*2706阳性3例,占0.93%。结论：福建龙岩地区HLA-B27基因分型包括HLA-B*2704、HLA-B*2705/7和HLA-B*2706,主要为HLA-B*2704。     

HLA—DQA1等位基因与急性脑梗塞多种中医体质类型的相关性研究

对急性脑梗塞多种中医体质进行HLA-DQA1等位基因分型,分析体质类型的遗传易感性及体质与“证”和治疗的密切关系。采用PCR-SSP技术对观察组急性脑梗塞阴虚质、阳虚质、气虚质、痰湿质、血瘀质共103例及正常质对照组99例进行HLA-DQA1等位基因的基因分型。结果表明,HLA-DQA10501基因型在阴虚质明显高于正常质对照组(P＜0.01),HLA-DQA10301基因型在气虚质、痰湿质、血瘀质均明显高于正常质对照组(P＜0.01)。提示急性脑梗塞患者,HLA-DQA10501基因与阴虚质相关联;HLA-DQA10301基因与气虚质、痰湿质及血瘀质相关联;从分子生物学水平阐明了体质与“证”,体质与“同病异治”的遗传学背景。     

气虚体质之鼻咽癌高癌家系成员基因组稳定与修复基因表达

目的：研究气虚质鼻咽癌高癌家系成员基因组稳定与修复基因的表达情况。方法：在鼻咽癌高发区广东中山市,选择气虚质鼻咽癌高癌家系成员为研究对象,以正常质鼻咽癌高癌家系成员、鼻咽癌患者为对照,以基因组稳定和修复之功能分类基因芯片及实时荧光定量PCR技术进行研究。结果：鼻咽癌高癌家系成员DNA损伤修复基因主要以上调表达为主,且上调幅度高,下调的基因少且幅度低,气虚质较正常质鼻咽癌高癌家系成员的基因亦以上调表达为主,荧光定量PCR检测结果与芯片检测结果基本一致。结论：鼻咽癌高癌家系成员存在着特定的DNA损伤修复基因变化规律,气虚状态亦可影响DNA损伤修复基因变化。     

白癜风中医证型与HLA-DQB1的相关性研究

目的探讨白癜风中医证型与人类白细胞抗原(HLA)-DQB1等位基因的相关性及对白癜风易感性的影响。方法收集江浙籍282例白癜风患者的临床资料,并抽取其与250例健康对照者全血作为研究标本,提取DNA,用序列特异性引物(SSP)法进行等位基因检测,对各相关指标进行统计分析。结果白癜风患者HLA-DQB1*0303的检出率明显高于对照组,白癜风风湿蕴热型进展期及久病的瘀血阻络型患者DQB1*0303阳性率显著高于对照组(P<0.05),有家族史患者HLA-DQB1*0602的阳性率与无家族史患者有显著性差异(P<0.05)。结论江浙籍汉族白癜风风湿蕴热型进展期患者及久病的瘀血阻络型患者存在较显著的白癜风易感性,HLA-DQB1*0602可能与白癜风遗传易感体质相关。     

鼻咽癌变过程中医体质证候调查

目的：调查鼻咽癌癌变过程中医体质证候变化规律。方法：运用中医体质调查量表，在鼻咽癌高发区广东中山，对400例慢性鼻咽炎、80例鼻咽癌前病变、150例初诊鼻咽癌患者进行中医体质证候调查。调查结果采用SPSS（10．0）进行统计分析。结果：鼻咽炎患者体质多表现为正常质（66．8％）、气虚质（19．5％）和失调热质（13．5％）；鼻咽癌癌前病变者多表现为正常质（54．1％）和气虚质（37．7％）；鼻咽癌初诊患者多表现为正常质（60．7％）、失调热质（22．7％）、气虚质（16．0％）、失调湿质（16．0％）和复合质（13．3％）。3组患者体质证候积分比较显示，气虚分在鼻咽癌前病变患者中明显增多，失调偏寒分及偏瘀分在初诊鼻咽癌患者明显增多，P〈0．05或P〈0．01。结论：气虚为鼻咽癌变过程重要因素。鼻咽癌变后则可表现为热、湿、气虚、寒、瘀多类体质证候。     

芳香族致敏与HLA-B~*1502基因多态性之间的相关性研究

目的:遗传医学和预防医学的发展开辟了新的领域,芳香族致敏在身体经酶代谢后与蛋白多肽形成半抗原复合物,可诱发后来的过敏反应,本研究分析HLA-B*1502基因多态性与芳香族致敏发病风险及治疗疗效的关系。方法:选取43例芳香族致敏患者作为试验组,另选取110例同期体检健康者作为对照组,分析HLA-B*1502基因的多态性,采集所有患者空腹静脉血,采用酚-氯仿法从分离出的白细胞中提取脱氧核糖核酸(DNA),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HLA-B*1502的多态性,并比较其与芳香族致敏的发病风险及其治疗疗效的相关性。结果:通过对HLA-B*1502启动子区单核苷酸多态性的分析发现,经线性回归分析发现,携带CT/TT基因型较其他基因型的患者芳香族致敏发生率明显增高(P0.05);通过对HLA-B*1502包含的1/1、1/2、1/3、1/4、2/2与4/4基因型的分析发现,以上6种基因型在试验组和对照组的分布差异无统计学意义(P0.05),由主效应分析可知,变异型基因1/2与2/2可能降低芳香族致敏的发生率,但病例数较少,因此没有统计学意义(P0.05);HLA-B*1502基因的多态性与芳香族致敏的临床治疗效果无明显相关性(P0.05)。结论:携带CT/TT基因型的HLA-B*1502可能提高芳香族致敏的发病率,HLA-B*1502基因多态性与芳香族致敏的临床治疗效果不相关。     

人类白细胞组织相容抗原在疾病诊断上的价值

人类白细胞组织相容抗原（HLA）是位于人类第6号染色体上的具有多基因性与多态性的紧密连锁的基因群，在免疫调控过程中发挥重要作用.该基因群至少有3类基因：HLA Ⅰ类基因包括HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-E、HLA-F、HLA-G、HLA-J、HLA-K和一些假基因，其中HLA-A、HLA-B、HLA-C基因编码HLA-A、HLA-B、HLA-C抗原a链，它与受控于第15号染色体的轻链β 2 m以非共价键结合，形成完整的HLA Ⅰ类抗原分子，Ⅰ类抗原分子广泛分布于全身有核细胞表面，识别Ⅰ类MHC抗原的是CD8＋ T细胞;HLA Ⅱ类基因在HLA-D区，主要包括HLA-DP、HLA-DZ、HLA-DO、HLA-DX、HLA-DQ和HLA-DR，其编码的HLA Ⅱ类抗原主要分布于免疫细胞（B淋巴细胞、巨噬细胞、树突状细胞、活化的T细胞）、精子、血管内皮细胞、皮肤朗罕细胞等细胞表面，识别Ⅱ类抗原的是CD4＋ T细胞。     

别嘌呤醇致严重皮肤不良反应与内蒙古各民族人群HLA-B*5801等位基因的相关性分析

目的:探讨分析别嘌呤醇(ALLO)致严重皮肤不良反应(SCARs)与内蒙古各民族人群HLA-B*5801等位基因的相关性。方法:收集内蒙古林业总医院2016年6月—2019年6月具有别嘌醇使用指征的内蒙古各民族人群资料及其服药后3个月内的皮肤不良反应发生情况。采用原位杂交荧光染色分析技术检测HLA-B*5801等位基因,根据其SCARs情况分为耐受组和不良反应组,分析HLA-B*5801等位基因与ALLO皮肤不良反应发生的相关性。结果:治疗274例,75例(27.37%,75/274)携带HLA-B*5801等位基因,包括耐受组46例(19.01%,46/242)和不良反应组29例(90.63%,29/32)。H-W遗传平衡检验结果发现实际基因型分布与理论基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.384,P=0.825)。32例不良反应患者中29例携带HLA-B*5801等位基因,25例以皮肤及其附件损伤为主,7例表现为SCARs,且检测基因型为强阳性,汉族与少数民族嘌呤醇所致皮肤及其附件损伤不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.058,P=0.810)。HLA-B*5801等位基因携带者发生皮肤及其附件损伤不良反应的风险明显高于未携带HLA-B*5801等位基因者(OR1)(P0.05)。结论:内蒙古汉族与少数民族人群HLA-B*5801等位基因与ALLO所致SCARs均具有相关性,可先检测HLA-B*5801等位基因,再采取ALLO治疗,可有效降低ALLO所致的SCARs发生率。     

血红素加氧酶-1基因启动子微卫星多态与广东汉族湿热证易感性的相关性研究

目的:研究血红素加氧酶-1(HO-1)基因启动子微卫星多态与广东汉族湿热证易感性、氧化应激之间的关系。方法:采用PCR扩增技术和琼脂糖电泳方法分析40例湿热证者和30例对照者HO-l基因启动子区GT双核苷酸重复序列,同时测定血清总抗氧化能力(TAOC)和丙二醛(MDA)含量。结果:湿热组HO-1基因启动子长重复序列出现频率高于对照组(P0.01),短重复序列出现频率低于对照组(P0.01),提示HO-1基因启动子长重复序列与湿热证易感性相关。湿热组TAOC低于对照组(P0.01),MDA含量高于对照组(P0.01),提示湿热组抗氧化能力降低,过氧化反应剧烈。长重复序列携带者TAOC低于短重复序列携带者(P0.01),MDA含量高于短重复序列携带者(P0.01),提示HO-1基因启动子重复序列的长度影响机体的氧化应激。结论:HO-l基因启动子微卫星多态影响湿热证的易感性,该作用与长重复序列携带者抗氧化能力降低有关。     

基于Logistic回归分析600例广西壮族、汉族原发性高血压患者中医体质分布规律

目的基于Logistic回归分析,探讨广西壮族、汉族原发性高血压患者中医体质分布特点。方法收集并筛选广西壮族、汉族原发性高血压患者各300例为研究对象,对研究对象进行中医体质测评,观察壮族、汉族原发性高血压人群体质的分布规律。结果 600例壮族、汉族原发性高血压患者中医体质总体分布规律依次为痰湿质阴虚质阳虚质湿热质血瘀质气郁质平和质、气虚质特禀质,其中痰湿质、阴虚质、阳虚质较为多见,占81.33%。300例壮族原发性高血压患者中医体质分布:平和质5例(1.67%)、气虚质8例(2.67%)、阴虚质109例(36.33%)、阳虚质40例(13.33%)、湿热质14例(4.67%)、气郁质9例(3.0%)、血瘀质6例(2.0%)、痰湿质109例(36.33%)、特禀质0例,其中以阴虚质、痰湿质为主;300例汉族原发性高血压患者中医体质分布:平和质5例(1.67%)、气虚质2例(0.67%)、阴虚质76例(25.33%)、阳虚质39例(13.00%)、湿热质27例(9.00%)、气郁质2例(0.67%)、血瘀质20例(6.67%)、痰湿质129例(43.00%),其中以痰湿质为主。经χ~2检验分析,体质类型在不同民族之间差异有统计学意义(P0.05)。经Logistic回归分析,痰湿质、湿热质、血瘀质3种体质体现出原发性高血压患者的民族差异性,有统计学意义(P0.05)。壮族、汉族原发性高血压患者比较中,壮族原发性高血压患者饮食偏咸的多于汉族,但比较差异无统计学意义(P0.05)。壮族缺乏运动人数明显高于汉族(P0.05),说明不同民族的饮食习惯、运动情况一定程度上影响原发性高血压患者体质类型。结论广西壮族、汉族原发性高血压患者中医体质分布有一定差异性。不同民族患者的运动情况一定程度上影响体质类型。     

2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝患者的肝脏脂肪变性程度与中医体质相关性研究

目的:探究2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者的中医体质分布规律,及肝脏脂肪变性程度与中医体质的关系。方法:运用中医体质九分法对实验组237例及对照组199例人群进行中医体质辨析,描述其分布频数比,用逻辑回归法分析中医体质类型与肝/脾CT值及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、糖化血红蛋白(Hb A1c)的关系。结果:宁波地区T2DM合并NAFLD患者中,实验组中医体质类型所占比例较多的主要有气虚、平和、痰湿和血瘀质;对照组中医体质类型所占比例较多的主要有平和、阳虚、气郁和气虚质。其中,实验组气虚、痰湿2种体质所占比例均高于对照组(P0.01),阳虚、平和2种体质所占比例均低于对照组(P0.05,P0.01)。在气虚、痰湿质相关因素的Logistic回归分析中,肝/脾CT值进入回归方程,且根据Exp(B)及B值大小,可判断肝/脾CT值与气虚质的出现呈负相关(P0.01),HOMA-IR、Hb A1c均未能进入回归方程(P0.05)。结论:气虚质、痰湿质为T2DM合并NAFLD的高频体质,随着患者的肝脏脂肪变性加重,气虚质、痰湿质出现相应增多。     

冠脉介入术后气虚血瘀证与CYP2C19*2基因多态性的相关性研究

目的:探讨冠脉介入术后(PCI)气虚血瘀证与CYP2C19*2基因多态性的相关性。方法:405例行PCI成功的冠心病患者根据术后1周是否有气虚血瘀证表型分为气虚血瘀组(167例)和非气虚血瘀组(238例),抽取外周静脉血提取DNA,采用PCR-RFLP基因分析方法检测CYP2C19*2基因多态性。结果:单因素分析显示:气虚血瘀组CYP2C19*2基因突变型(GA+AA)明显高于非气虚血瘀组(χ2=15.945,P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示:以非气虚血瘀组为参照系,调整诸混杂危险因素后,CYP2C19*2基因突变型(GA+AA)的相对危险度(OR)为2.465,95%Cl:[1.328,4.575],P=0.004。结论:冠脉介入术后CYP2C19*2基因突变患者可能易患气虚血瘀证。     

基于非条件Logistic回归研究胃脘痛高危体质

目的:基于非条件Logistic回归探讨胃脘痛患者的个体中医体质以及高危体质分布特点。方法:选取2013年1月至2014年12月在桂林市中医医院治未病中心门诊、胃肠病科门诊及病房的胃脘痛患者及在治未病中心进行健康体检的健康人群为研究对象,胃脘痛患者纳入胃脘痛组,健康人群为正常对照组,每组各190例。运用中医体质调查量化表对两组患者进行中医体质调查,进一步采用非条件Logistic回归研究胃脘痛高危中医体质。结果:两组患者气虚质、阳虚质、阴虚质、痰湿质比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组患者平和质、气郁质、湿热质和特禀质比较,差异具有统计学意义(P0.05)。按照偏回归系数为负值时Exp(B)优势比1,湿热质和气郁质是胃脘痛的高危体质。结论:偏颇体质的人群会对某种疾病有易感性,但仍需大样本多地域的随机对照临床试验进行调研验证。