Circulatory disease mortality and diabetes incidence in 27 families with Friedreich ataxia

Friedreich ataxia (FRA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder in which nearly all affected homozygotes eventually develop significant cardiomyopathy and a substantial proportion also develop diabetes mellitus. Diabetes and early heart disease have been observed previously in close blood relatives of FRA patients. To test the hypothesis that FRA heterozygotes may have elevated rates of heart disease mortality and diabetes incidence, we compared the rates of these conditions in 1,191 adult blood relatives to those in 745 nonblood relative spouse controls in 27 families of FRA patients. We found no evidence for an excess of diabetes in the blood relatives. For three broad categories of circulatory disease mortality, the FRA blood relatives had significantly higher rates than the spouse controls. However, when each relative's prior probability of heterozygosity for the FRA gene was taken into account, the resulting estimates of relative risk of dying from circulatory disease for FRA heterozygotes compared to nonheterozygotes were not significantly elevated. Since the latter analysis provides the best test of the hypothesis, our data did not strongly support the hypothesis that FRA heterozygotes are at increased risk of cardiac death.     

World health dilemmas: Orphan and rare diseases,orphan drugs and orphan patients

According to global annual estimates hunger/malnutrition is the major cause of death (36 of 62 million). Cardiovascular diseases and cancer (5.44 of 13.43 million) are the major causes of death in developed countries, while lower respiratory tract infections, human immunodeficiency virus infection/acquired immunodeficiency syndrome, diarrhoeal disease, malaria and tuberculosis (10.88 of 27.12 million) are the major causes of death in developing countries with more than 70% of deaths occurring in children. The majority of approximately 800 million people with other rare diseases, including 100000 children born with thalassaemia annually receive no treatment. There are major ethical dilemmas in dealing with global health issues such as poverty and the treatment of orphan and rare diseases. Of approximately 50000 drugs about 10% are orphan drugs, with annual sales of the latter approaching 100 billion USD. In comparison, the annual revenue in 2009 from the top 12 pharmaceutical companies in Western countries was 445 billion USD and the top drug, atorvastatin, reached 100 billion USD. In the same year, the total government expenditure for health in the developing countries was 410 billion USD with only 6%-7% having been received as aid from developed countries. Drugs cost the National Health Service in the United Kingdom more than 20 billion USD or 10% of the annual health budget. Uncontrollable drug prices and marketing policies affect global health budgets, clinical practice, patient safety and survival. Fines of 5.3 billion USD were imposed on two pharmaceutical companies in the United States, the regulatory authority in France was replaced and clinicians were charged with bribery in order to overcome recent illegal practises affecting patient care. High expenditure for drug development is mainly related to marketing costs. However, only 2 million USD was spent developing the drug deferiprone (L1) for thalassaemia up to the stage of multicentre clinical trials. The criteria for drug development, price levels and use needs to be readdressed to improve drug safety and minimise costs. New global health policies based on cheaper drugs can help the treatment of many categories of orphan and rare diseases and millions of orphan patients in developing and developed countries.     

台州医院2007～2010年产前超声检查胎儿异常结果分析

目的:研究产前超声检查对胎儿结构异常的诊断价值,分析漏诊原因及台州地区胎儿畸形状况。方法:回顾性分析台州医院2007年1月～2010年6月52 760例中晚期孕妇的产前超声检查图片。结果:52 760例中,单胎51 687例(97.97%),双胎1 073例(2.03%),共检出胎儿畸形1 245例,检出率为2.36%。1 245例畸形胎儿中,单发畸形1 014例,占81.45%,多发畸形231例,占18.55%。1 245例经引产、尸检及出生后证实,超声漏诊72例,漏诊率5.78%。结论:台州地区胎儿畸形发生率高于国外的平均值,且胎儿畸形种类繁多复杂。产前超声检查采用顺序部位方法进行规范化的检查,胎儿畸形的检出率高。超声检查是诊断胎儿畸形的重要手段,是产前诊断的首选方法,但对于一些小畸形及单纯腭裂、肛门闭锁、生殖系统畸形等漏诊率极高,应引起高度的重视。     

2003～2010年3790例孕妇产前诊断结果分析

目的:探讨妊娠中期不同指征孕妇行羊膜腔穿刺的临床意义。方法:对2003年～2010年间在无锡市妇幼保健院产前接受羊膜腔穿刺术的3 790例孕妇的资料进行回顾性分析。结果:3 790例孕妇均一次穿刺成功,羊水培养成功率99.23%(3 761/3 790);唐氏综合征筛查高风险接受羊膜腔穿刺者占73.64%(2 791/3 790);染色体核型异常检出率4.85%(184/3790),夫妇双方之一染色体异常时子代染色体异常检出率最高,达22.58%(7/31),孕妇高龄羊膜腔穿刺者阳性率5.99%(27/451);中孕血清学筛查21-三体及18-三体高风险病例穿刺阳性诊断率为4.37%(122/2 791)、9.09%(8/88);因羊膜腔穿刺者结果异常终止妊娠率55.43%(102/184)。结论:妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法,详细收集孕妇病史信息、结合超声检测结果明确产前诊断指征可提高异常染色体核型的检出率。     

2006～2010年广西围产儿先天性心脏病的监测情况

目的:了解2006～2010年广西出生缺陷医院监测网的围产儿先天性心脏病(CHD)变化趋势及影响因素,为政府制定干预措施提供依据。方法:对2006～2010年广西41所出生缺陷医院监测的围产儿CHD资料进行流行病学分析。结果:2006～2010年发现CHD围产儿994例,总发生率为26.44/万,年度发生率呈逐年上升趋势(χ2=30.192,P=0.00)。城镇与乡村围产儿CHD发生率比较差异有统计学意义(χ2=128.572,P=0.000);不同年份围产儿CHD转归的构成比差异有统计学意义。不同性别围产儿CHD发生率比较差异无统计学意义,男婴围产儿CHD的年度发生率呈逐年上升趋势(χ2=28.459,P=0.000);不同孕母年龄组比较差异有统计学意义(χ2=42.06,P=0.000),≥35岁孕母的围产儿CHD发生率最高,达36.71/万。结论:2006～2010年广西围产儿CHD发生率连续3年一直位居出生缺陷的首位。应通过加强健康教育,重点宣传出生缺陷防治的三道防线,提高孕妇自我保健意识,提高B超医师的诊断能力与诊断水平,早期发现、早期干预,减少出生缺陷发生率,建立CHD的跟踪随访管理机制,以提高CHD患儿的生存质量,降低患儿死亡率。     

2010～2013年某院超声诊断胎粪性腹膜炎病例资料分析

目的:探讨2010 ～ 2013年某省妇幼保健院119例胎粪性腹膜炎病例的产前超声诊断及预后情况.方法:回顾性分析2010年1月～ 2013年12月某省妇幼保健院超声检查发现的所有胎粪性腹膜炎病例资料,分析年龄、孕周、合并畸形、结局随访情况以及腹腔内钙化灶,伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声表现规律.结果:某省妇幼保健院超声科2010年1月～2013年12月常规体检孕妇共163 198例,发现胎粪性腹膜炎病例119例,检出率为0.729‰.119例研究对象中,羊水过多、腹水、肠管扩张、腹腔内钙化灶及假性囊肿的检出率分别为30.25％(36例)、42.02％(50例)、46.22％ (55例)、56.30％(67例)和57.14％(68例).随着孕周增加,羊水过多及假性囊肿的检出率逐渐增高,超声表现种类逐渐增多,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析发现是否合并畸形灶、腹水及假性囊肿等3个因素可影响胎粪性腹膜炎的结局.结论:产前超声检查能准确诊断胎粪性腹膜炎,不同孕周发现的胎粪性腹膜炎病例超声表现不同,是否合并畸形、腹水及假性囊肿等超声表现是影响胎粪性腹膜炎结局的重要因素.     

2006～2011年广西围产儿神经管缺陷发生状况分析

目的:了解广西出生缺陷医院监测网神经管缺陷(NTDs)变化趋势及影响因素,为政府决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测方案的要求,对2006～2011年的41所出生缺陷医院监测点的神经管缺陷资料进行流行病学分析,将在医疗保健机构住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿作为监测对象。结果:6年间共监测的围产儿有484 304人,其中NTDs为231例,NTDs总发生率4.77/万,年度发生率呈逐年下降趋势,降幅达64.57%。其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率分别是2.44/万、1.67/万、0.66/万。围产儿NTDs的发生率男性为4.60/万,女性为4.75/万。城镇为2.45/万,乡村为6.52/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,<20岁组发生率最高(11.04/万)。产前确诊的比例74.46%,产前B型超声波诊断的比例为77.06%。结论:2006～2011年广西围产儿NTDs的发生率出现下降趋势,农村育龄妇女是NTDs干预的重点人群。     

彩超评估孕16～40周胎儿下腔静脉血流的多普勒正常参考范围

目的 探讨彩超对孕16～40周胎儿下腔静脉（IVC）血流多普勒正常参考范围的评估价值.方法 将744例单胎妊娠孕妇（孕16 ～ 40周）根据孕周进行分组,每个孕周27 ～ 35例,利用彩超测量胎儿的IVC多普勒参数,包括前负荷指数、峰值指数、搏动指数.结果 所有胎儿IVC多普勒参数在孕16～26周呈快速下降的趋势,之后则保持相对稳定或轻微下降,直到妊娠结束.结论 建立孕16 ～ 40周每个孕周的IVC血流正常多普勒参考范围,可以成为有效的、无损伤的评估胎儿心脏功能的方法.     

2008-2010年哈尔滨市慢性非传染病报告监测分析

目的分析2008-2010年哈尔滨市慢性非传染性疾病的监测情况和特点,为制定慢性病防治策略和措施提供科学依据。方法利用本市2008-2010年慢性病报告的资料,采用流行病学分析方法,描述并分析本市慢性病监测变化的趋势。结果县区级、省市级、乡镇级医疗单位的报告情况经统计学检验,差异有显著性,呈现上升趋势（χ2=16.76,P〈0.05）。5种慢性病的漏报率经统计学检验,差异有统计学意义（χ2=14.73,P〈0.05）。结论预防和控制慢性病漏报是今后慢性病登记报告工作的重点。     

健康中国战略实施前后6年我国慢性病研究趋势：由治疗向治理转型

目的：对比分析健康中国战略实施前后我国慢性病政策、管理与服务领域的时间脉络、演进过程、研究前沿,以期对我国未来慢性病治理、卫生政策和服务领域的研究提供借鉴。方法：基于知识网络分析视角,构建慢性病研究关系—结构分析框架,以2010—2022年间CNKI核心数据为研究样本,通过Citespace软件进行共词分析、中心性分析、聚类分析并绘制科学知识图谱。创新引入2016年作为健康中国战略实施的分段节点,以政策变迁和研究变迁的视角对我国慢性病研究进行对比分析,从政策与研究关系的时序变化中探讨前后6年间我国慢性病研究网络与演进机制。结论：慢性病具有“治疗”与“治理”的“双治”特征,并呈现出由“治疗”向“治理”转型的研究趋势,但我国现阶段慢性病政策、管理与服务研究在整个慢性病研究领域的地位仍需强化,知识网络关联度不强,未来研究应当进一步借助公共政策重塑慢性病研究格局,聚焦慢性病治理在公共管理领域的公共价值、范式演进、理论建构与实证检验。     

产前诊断先天性巨细胞病毒感染的两种方法比较

目的:对比两种取材方法进行先天性人巨细胞病毒(HCMV)感染产前诊断的准确率。方法:选取外周血HC-MV-IgM阳性的孕妇,联合运用显微操作技术、引物延伸预扩增法(Primed extension preamplification,PEP)及聚合酶链反应(PCR)分别检测羊水和孕妇外周血中胎儿有核红细胞(FNRBC)的HCMV基因,将检测结果与胎儿实际感染情况对比。结果:运用羊水产前诊断HCMV感染的检出率为57.14%(4/7),准确率为65.38%(17/26);运用FNRBC诊断胎儿HCMV宫内感染的检出率为83.33%(15/18),准确率为92.86%(39/42)。结论:通过孕妇外周血中胎儿有核红细胞产前诊断巨细胞病毒感染优于传统方法-羊水,可能为胎儿的取舍提供更充分的依据。     

1999-2011年岑溪市艾滋病感染者及病人生存分析

目的了解1999-2011年广西岑溪市HIV/AIDS的生存情况及其影响因素。方法采用回顾性研究,对1999-2011年岑溪市报告的所有现住址为本地的HIV/AIDS为研究对象,收集生存、诊疗、死亡信息,采用Cox比例风险回归模型影响艾滋病感染者及病人生存时间的因素进行分析。结果共收集408例HIV/AIDS的流行病学信息,研究对象累计观察947.96人年,艾滋病相关疾病死亡104例,死亡率10.97/100人年。1999-2008年10年间的死亡率整体呈上升趋势,自2009年起逐年下降。研究对象报告确认HIV感染至观察截止时间的中位生存时间7.56年,接受过抗病毒治疗者的中位生存时间9.00年,未接受过抗病毒治疗者的中位生存时间7.01年,二者差异有统计学意义(P<0.05)。Cox多因素分析显示年龄、性别、艾滋病临床分期特征是影响死亡的密切因素。结论抗病毒治疗有利于提高艾滋病患者的生存率;当地HAART覆盖率低,多数艾滋病感染者在发病后才开始HAART,今后应进一步强化健康教育力度,动员更多的HIV感染者及早接受HAART治疗。     

1990-2019年中国慢性阻塞性肺疾病的疾病负担情况分析

目的 探讨1990-2019年中国慢性阻塞性肺疾病（COPD）疾病负担及其危险因素的变化趋势。方法 基于2019年全球疾病负担中国研究数据,利用伤残调整寿命年（DALY）、伤残损失寿命年（YLD）、早死损失寿命年（YLL）和患病水平等指标对不同性别和年龄人群1990-2019年的疾病负担变化趋势进行描述,并结合人群归因分值（PAF）分析COPD危险因素的变化情况。结果 2019年我国年龄COPD标化DALY率、标化YLL率、标化YLD率分别为1 102.77人年/10万、862.37人年/10万和240.40人年/10万,标化患病率为2 404.41/10万。男性标化DALY率和标化YLL率高于女性,女性标化YLD率和标化患病率高于男性。COPD排名前5位的危险因素为吸烟、颗粒物污染、职业粉尘和有害气体、低温和二手烟。吸烟在1994年超越颗粒物污染,成为造成COPD疾病负担的首位因素,此后各危险因素的次序未发生变化。环境颗粒物污染的PAF年均上升1.78%,从1990年的15.22%上升至25.37%;固体燃料致室内空气污染年均下降5.59%,从1990年的40.30%下降至7.59%。结论 1990-2019年,COPD对我国人群造成的人均健康损失总体呈下降趋势,但老龄化使人群的COPD疾病负担仍处于较高水平。COPD相关危险因素的PAF发生了变化,环境因素的重要性相对下降,吸烟等相关危险行为的地位日益突出。COPD防治重点可侧重于高危人群（≥40岁、吸烟、空气污染重、有职业暴露）筛查、戒烟教育以及环境治理。     

2017年―2018年南京市成人居民慢性病相关危险因素

目的  了解南京市成人居民慢性病相关危险因素流行特征、关联性和聚集性。方法  利用2017―2018年南京市慢性病及其危险因素监测数据,分析≥18岁居民慢性病4项主要行为危险因素(现在吸烟、有害饮酒、蔬菜水果摄入不足及身体活动不足)和4项主要代谢危险因素(超重/肥胖、血压升高、血糖升高及血脂异常)的流行特征,采用多水平模型分析慢性病危险因素间的关联性及其聚集性。结果  共纳入60 283名研究对象。蔬菜水果摄入不足、身体活动不足、现在吸烟及有害饮酒的比例分别为49.94%、28.19%、22.26%及7.40%,超重/肥胖、血脂异常、血压升高及血糖升高的比例分别为43.00%、28.35%、26.02%及9.39%。8项危险因素间存在20对正相关关系,差异均有统计学意义(均有P < 0.05)。0、1、2和≥3项危险因素的比例分别为15.09%、29.94%、26.17%和28.80%。男性、高年龄、郊县、低教育水平、离退休以及丧偶/离异/分居人群危险因素聚集的风险较高(均有P < 0.05)。结论  南京市成人慢性病危险因素暴露率较高,两两间存在正向相关,针对重点人群应实施多种危险因素综合的防控策略。     

2008-2010年四川省重点慢性病人建档与管理情况分析

目的:了解四川省重点慢性病痛人建档与管理现状,为制定相关政策和措施推动慢性病建档及管理工作提供依据.方法:分析2008 - 2010年四川省基层医疗卫生机构开展高血压、糖尿病、重性精神疾病患者建档管理数量、质量和健康管理率、规范管理率等指标变化情况.结果:四川省2008 - 2010年全省重点慢性病病人建档管理分别为77.7万、93.2万、217万,对患者实施干预项目数分别为4、7、9项,规范管理患者分别为48.1、71、169.7万;乡镇卫生院提供管理服务的数量增幅高于社区卫生服务中心,但后者管理质量提高速度快于前者;经济基础较好的扩权县、工作起步早的市州管理质量、数量综合排名靠前.结论:2008 -2010年四川省重点慢性病痛人管理工作呈现较好的发展趋势,但仍需加大服务人群覆盖的范围,加强对档案的信息化管理,增强对基层医疗卫生机构和专业公共卫生机构的能力建设和政策投入.     

个体怀旧疗法对老年慢性病患者压力应对、心理弹性及孤独感的影响

目的探究个体怀旧疗法应用于老年慢性病患者的效果及对心理弹性、压力应对、孤独感及睡眠质量的影响。方法收集2017年4月至2018年4月在本院入院治疗的95例慢性病老年患者,按照随机数字表法将患者分为两组,其中对照组47例采用常规临床慢性病护理干预,研究组48例在对照组基础上增加个体怀旧疗法。对比两组患者干预前后压力应对、心理弹性、孤独感及睡眠质量水平改善情况。结果干预后研究组压力应对量表(MCMQ)三个方面的评分均优于对照组(P<0.05);干预后研究组成人心理弹性量表(RSA)评分高于对照组,UCLA孤独量表评分及匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)评分低于对照组(P<0.05)。结论个体怀旧疗法可提高老年慢性病患者的抗压能力及心理弹性,改善孤独症状及睡眠质量。     

2007 - 2018年北京市东城区主要慢性病死亡状况及过早死亡分析

目的 分析2007 - 2018年北京市东城区户籍居民心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病和慢性呼吸系统疾病死亡趋势及过早死亡概率,为制定适宜的慢性病干预措施提供理论依据。方法 利用2007 - 2018年东城区户籍居民死因登记资料,分析慢性病标化死亡率和死亡比例,应用WHO推荐的早死概率计算方法,计算4类慢性病早死概率。采用Joinpoint回归计算年均变化百分比（APC）,对各指标变化情况进行分析。结果 2007 - 2018年东城区慢性病年均死亡率为613.94/10万,呈逐年上升的趋势（APC = 1.41%,P＜0.001）,年均标化率为294.62/10万,呈逐年下降趋势（APC = - 1.39%,P = 0.002）,男性和女性慢性病标化死亡率分别为332.24/10万和259.31/10万,均呈逐年递减的变化趋势（P＜0.05）。心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢性呼吸系统疾病和糖尿病死亡分别占死亡总数的43.72%、27.82%、8.08%和2.84%,心脑血管疾病和慢性呼吸系统疾病标化死亡率呈逐年下降趋势（APC分别为 - 1.59%和 - 2.47%,P值分别为0.006和0.001）。65岁以下人群死于恶性肿瘤的比例高于心脑血管疾病,70岁组恶性肿瘤死亡比例开始下降,慢性呼吸系统疾病死亡比例随着年龄增长逐渐增高。4类慢性病早死概率为9.23%,男性高于女性,女性早死概率呈现逐年下降趋势（APC = - 2.57%,P＜0.001）。结论 心脑血管疾病、恶性肿瘤、糖尿病和慢性呼吸系统疾病4种慢性病是影响东城区户籍居民健康的主要疾病,2007 - 2018年慢性病早死概率呈下降趋势,男性居民为过早死亡高发人群。