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目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 (1)76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。(2)91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P0.001),Odd Ratio为7.392(95%CI:3.710~14.699)。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义(P0.001),Odd Ratio为0.209(95%CI:0.098~0.446)。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义(P0.05)。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。 相似文献
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目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 (1)76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。(2)91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P〈0.001),Odd Ratio为7.392(95%CI:3.710~14.699)。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义(P〈0.001),Odd Ratio为0.209(95%CI:0.098~0.446)。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义(P〉0.05)。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。 相似文献
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新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)水平明显高于健康对照组(P〈0.01)。共检出5种基因型,两组各基因型、等住基因频率分布无差异(P〉0.05),均以野生型E3/3基因型和£3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL—C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较低,而84等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较高。 相似文献
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载脂蛋白E多态性与动脉硬化脑梗塞关系的研究 总被引:4,自引:0,他引:4
载脂蛋白E(apoE)由299个氨基酸残基组成,分子量3420KD,是一种多功能糖蛋白,在脂类运输及调节脂蛋白和脂类代谢过程中起作用。apoE基因位于19号染色体长臂(19q13)上〔1〕,基因位点存在多态性,有3种常见的等位基因ε2、ε3、ε4,... 相似文献
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中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法 选择临床诊断原发性高血压120例,及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果 高血压组E3/4基因型频率为17.5%,对照组E3/4基因型频率为7.5%,高血压组E3/4基因型频率高于对照组E3/4基因型频率(r=5.67,P&;lt;0.05);高血压组E4等位基因频率为16.2%,对照组E4等位基因频率为为10.6%,高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(x^2=5.46,P&;lt;0.05),高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论 apoE的E3/4基因型及E4等位基因与高血压有关系. 相似文献
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目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55-75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法(PCR-RFLP)检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3/3最多,其次ε2/3,二组脑梗塞也以ε3/3最多,其次为ε3/4。二组病例ε3/4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。 相似文献
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载脂蛋白E:老年痴呆患者基因多态性的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
卢仁泉 《医学检验进修杂志》2001,8(2):6-10
人类载脂蛋白E(ApoE)基因具有多态性,存在着三种常见的等位基因(ε2,ε3,ε4),它们分别编码三种异构体(E2,E3,E4),三种异构体的区别在于彼此之间的单个氨基酸的替换,ApoE多态性是老年痴呆(Alzheimer‘s disease,AD)疾病危险性的重要决定因子,携带ε4等位基因患此类疾病普遍增多,ApoE基因型检测可望为临床提供有意义的实验诊断信息,ApoE基因型检测方法需要引入临床实验室,而方法的选择应依据检查的需要,其中毛细管凝胶电泳(CGE)又是较为先进的检测方法之一,很具吸引力。 相似文献
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目的 探讨胱抑素C(cys C)基因多态性+148 G/A、载脂蛋白E(apoE) 因多态性与冠心痛的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测75例冠心病患者以及40例正常对照组cys C+148 G/A基因型及等位基因频率;等位基因特异性多重聚合酶链反应(PCR-multi-ARMS)检测apoE基因型及等位基因频率,同时结合血脂水平的测定,来探讨它们之间的关系.结果 ①冠心病组apoE4/3基因型及e4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);②E4/3基因型的冠心病患者TC水平明显高于E3/3基因型的冠心病患者(P<0.05); ③cysC+148 G/A基因多态性在冠心病患者反正常对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 裁脂蛋白E,E4/3基因型及e4等位基因频率与冠心病密切相关;cys C+148 G/A基因型及等位基因频率与冠心病无关. 相似文献
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目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。 相似文献
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糖尿病视网膜病变与载脂蛋白E基因多态性的关系 总被引:2,自引:1,他引:2
目的 :研究载脂蛋白 E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系。方法 :选择 14 5例 2型糖尿病患者 (合并或不合并有糖尿病视网膜病变 )及年龄、性别相匹配的 90例正常对照组 ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测 Apo E基因型。比较各组基因型及等位基因频率分布。结果 :对照组、糖尿病视网膜病变组及糖尿病非视网膜病变组 3组 Apo E基因型及等位基因频率均无显著差异。结论 :Apo E基因多态性与糖尿病发病无关 ,并且与是否并发视网膜病变无关 相似文献
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目的 研究载脂蛋白A5 (ApoA5)-1131 T>C,1259 T>C及c.553G>T基因多态性与血脂代谢及冠心病(CHD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了54例CHD患者和58例健康人群的ApoA5多态性基因型和等位基因的分布,ApoA5基因型与CHD患者血脂水平的关系.结果 两组间ApoA5等位基因和基因型频率存在明显差异.并得出:①ApoA5-1131 T>C与总胆固醇(CHOL)水平有关,(TC+ CC)型比TT型CHOL水平高.②ApoA5 1259 T>C与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关,(CT+TT)比CC型HDL-C水平高.③ApoA5 c.553G>T与三酰甘油(TG)水平有关,GT+TT型比GG型TG水平高.结论 ApoA5的基因多态性与血脂代谢及CHD的发病率有一定的相关性(P<0.05). 相似文献
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目的:探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月~2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3~8岁,分两组:肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR(multi-AS PCR)技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子(ε2/2,ε3/3,ε4/4)和3种杂合子(ε3/2,ε3/4,ε4/2),其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7%,感染组为46.4%;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。 相似文献
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目的分析载脂蛋白E(APOE)基因多态性是否与散发性阿尔茨海默病(AD)存在关联;探讨APOE基因多态性对血脂、脂蛋白代谢的影响及在AD发病中的作用。方法运用多重引物等位特异PCR法检测77例散发性AD患者和158例非痴呆(ND)对照组中APOE基因型和等位基因频率;简易智能精神状态检查量表对AD研究对象进行评分,并测定血浆中的TC,TG,HDL-C,LDL-C,apoE,apoA和apoB的浓度。结果①AD和ND组携带ε4的基因型频率分别为20.8%和9.5%,两组差别有统计学意义(X^2=5.758,P=0.016,OR=2.501,95%CI为1.163-5.376);APOEε4等位基因频率AD组(11.7%)高于ND对照组(5.1%),差异具有统计学意义(X^2=6.772,P=0.009)。②AD组血浆TC,HDL-C,LDL-C,apoE,apoB水平均明显低于ND组(P均等于0.000);血浆TG和apoA水平在两组中差异无统计学意义;APOEε2,ε3和ε4组间血浆TC,TG和HDL-C水平差异有统计学意义;与ε3相比,ε4使TC和HDL-C水平降低,TG水平升高,ε2则使TC和TG水平降低,HDL-C水平升高,提示APOE基因型调控血脂的代谢。③校正年龄、性别后,APOEε4等位基因是AD发生的危险因素(OR=3.990,95%CI为1.527-10.425,P=0.005);HDL-C则是AD的保护因素(OR=0.062,95%CI为0.014-0.270,P=0.000);携带APOEε4的基因型与HDL-C无交互作用(HDL-C * genotype P=0.596)。结论APOEε4等位基因,HDL-C与散发性AD有关联,APOEε4可能是散发性AD发病的危险因素,并建议把APOEε4和HDL-C等作为散发性AD的生物标记。 相似文献
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血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:评估血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素原基因(AGT)及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法:选择133例冠心病患者及122例健康对照者,用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性,并对比其基因型及等位基因频率。结果:冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异,28.57%VS.13.12%,P〈0.01,ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异,75.94%VS.47.54%,P〈0.001,两组T等位基因频率亦有显著性差异,0.87VS.0.71,P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种,E2/E2,E2/E3,E2/E4,E3/E3,E3/E4和E4/E4,基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异,P〉0.05。结论:ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。 相似文献
17.
李海新 《现代检验医学杂志》2010,25(6)
目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)患者脂蛋白a[LP(a)]水平的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测40例健康人及45例DN患者ApoA5-1131T/C基因型,并对等位基因频率分布情况进行统计;用透射比浊法在奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测LP(a)水平.结果 TT,TC,CC基因频率在DN组和对照组分别为66.7%,20.0%,13.3%和67.5%,25.0%,7.5%,两组之间差异无统计学意义(P>0.05).DN组C等位基因携带者(TC+CC)LP(a)水平显著高于非C等位基因携带者(TT)(278.33 mg/L vs 215.37 mg/L,P<0.01).结论 ApoA5-1131T/C基因多态性对人群LP(a)有显著影响.C等位基因可导致糖尿病肾病患者LP(a)水平增高,且与2型糖尿病肾病患者患病风险有一定关系. 相似文献
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冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究 总被引:9,自引:0,他引:9
目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。 相似文献
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目的探讨血脂水平与脑白质疏松的关系。方法322 例患者根据头颅MRI 分为脑白质疏松组(LA组)181 例和非脑白质疏松组(非LA组)141 例。LA组根据Fazekas 分级标准分为轻度组(Fazekas Ⅰ)57 例,中度组(Fazekas Ⅱ)52 例,重度组(Fazekas Ⅲ)72 例。比较各组间血脂水平。结果随着LA程度加重,总胆固醇水平逐渐升高(P<0.05),中、重度组间及低密度脂蛋白胆固醇有显著性差异(P<0.05);甘油三酯在各LA组间无显著性差异(P>0.05),但各LA组与非LA组间均有显著性差异(P<0.05);各组间高密度脂蛋白胆固醇水平无显著性差异(P>0.05)。结论总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平与LA发病有关,高密度脂蛋白胆固醇与LA发病无关;总胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇与LA程度有关,甘油三酯与LA程度无关。 相似文献