昆明地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 (1)76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。(2)91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P0.001),Odd Ratio为7.392(95%CI:3.710～14.699)。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义(P0.001),Odd Ratio为0.209(95%CI:0.098～0.446)。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义(P0.05)。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。     

昆明地区汉族人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与高脂血症患者关系的研究

目的探讨ApoE112/158基因中,E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E4/E4、E2/E2基因型及等位基因频率及其与原发性高脂血症患者的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择昆明地区汉族作为研究对象,对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行了上述基因多态性检测。结果 （1）76例健康者中E3/E3、E2/E3、E2/E4、E3/E4、E2/E2基因型频率分别是0.263、0.421、0.237、0.066、0.013,未检出E4/E4基因型;E2、E3和E4等位基因频率分别是0.342、0.506、0.152。（2）91例高脂血症患者中,E3/E3等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义（P〈0.001）,Odd Ratio为7.392（95%CI：3.710～14.699）。E2/E3等位基因频率低于对照组,差异有极显著性意义（P〈0.001）,Odd Ratio为0.209（95%CI：0.098～0.446）。而E2/E4、E3/E4基因型频率与对照组比较,差异无显著性意义（P〉0.05）。结论昆明地区汉族健康人群ApoE112/158基因多态性有地区特征。该地区汉族高脂血症患者中的E3/E3基因型与高脂血症的易感性相关,而E2/E3基因型与高脂血症发病保护性可能相关。     

新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E（apoE）基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平明显高于健康对照组（P〈0．01）。共检出5种基因型,两组各基因型、等住基因频率分布无差异（P〉0．05）,均以野生型E3／3基因型和￡3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL—C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较低,而84等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较高。     

载脂蛋白E多态性与动脉硬化脑梗塞关系的研究

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）由２９９个氨基酸残基组成，分子量３４２０ＫＤ，是一种多功能糖蛋白，在脂类运输及调节脂蛋白和脂类代谢过程中起作用。ａｐｏＥ基因位于１９号染色体长臂（１９ｑ１３）上〔１〕，基因位点存在多态性，有３种常见的等位基因ε２、ε３、ε４，...     

中国汉族载脂蛋白E基因多态性与高血压的关系

目的 以中国汉族为对象研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与高血压间的关系。方法 选择临床诊断原发性高血压120例，及同期无心血管系统病史体检者120例为对照组。采用聚合酶链反应及限制性酶切技术来分析鉴别apoE基因第四外显子中含多态位点的DNA片断。结果 高血压组E3／4基因型频率为17．5％，对照组E3／4基因型频率为7．5％，高血压组E3／4基因型频率高于对照组E3／4基因型频率(r=5．67，P&;lt;0．05)；高血压组E4等位基因频率为16．2％，对照组E4等位基因频率为为10．6％，高血压组E4等位基因频率高于对照组E4等位基因频率(x^2=5．46，P&;lt;0．05)，高血压组E4等位基因频率明显高于对照组。结论 apoE的E3／4基因型及E4等位基因与高血压有关系.     

早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的：探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性长度多态性技术（PCR－RFLP）,检测86例ICVD患的APOE基因型,并与66例同龄健康对照比较。结果：ICVD组APOE基因型ε4的频率明显高于对照组（P＜0．05）,结论：等位基因ε4可能是ICVD的一种遗传易感因子。     

载脂蛋白E：老年痴呆患者基因多态性的研究

人类载脂蛋白E（ApoE)基因具有多态性,存在着三种常见的等位基因（ε2,ε3,ε4）,它们分别编码三种异构体（E2,E3,E4）,三种异构体的区别在于彼此之间的单个氨基酸的替换,ApoE多态性是老年痴呆（Alzheimer‘s disease,AD)疾病危险性的重要决定因子,携带ε4等位基因患此类疾病普遍增多,ApoE基因型检测可望为临床提供有意义的实验诊断信息,ApoE基因型检测方法需要引入临床实验室,而方法的选择应依据检查的需要,其中毛细管凝胶电泳（CGE）又是较为先进的检测方法之一,很具吸引力。     

胱抑素C基因多态性、载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的 探讨胱抑素C(cys C)基因多态性+148 G/A、载脂蛋白E(apoE) 因多态性与冠心痛的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测75例冠心病患者以及40例正常对照组cys C+148 G/A基因型及等位基因频率;等位基因特异性多重聚合酶链反应(PCR-multi-ARMS)检测apoE基因型及等位基因频率,同时结合血脂水平的测定,来探讨它们之间的关系.结果 ①冠心病组apoE4/3基因型及e4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);②E4/3基因型的冠心病患者TC水平明显高于E3/3基因型的冠心病患者(P<0.05); ③cysC+148 G/A基因多态性在冠心病患者反正常对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 裁脂蛋白E,E4/3基因型及e4等位基因频率与冠心病密切相关;cys C+148 G/A基因型及等位基因频率与冠心病无关.     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

糖尿病视网膜病变与载脂蛋白E基因多态性的关系

目的 :研究载脂蛋白 E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系。方法 :选择 14 5例 2型糖尿病患者 (合并或不合并有糖尿病视网膜病变 )及年龄、性别相匹配的 90例正常对照组 ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测 Apo E基因型。比较各组基因型及等位基因频率分布。结果 :对照组、糖尿病视网膜病变组及糖尿病非视网膜病变组 3组 Apo E基因型及等位基因频率均无显著差异。结论 :Apo E基因多态性与糖尿病发病无关 ,并且与是否并发视网膜病变无关     

载脂蛋白A5基因多态性与血脂代谢及冠心病关联研究

目的 研究载脂蛋白A5 (ApoA5)-1131 T＞C,1259 T＞C及c.553G＞T基因多态性与血脂代谢及冠心病(CHD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了54例CHD患者和58例健康人群的ApoA5多态性基因型和等位基因的分布,ApoA5基因型与CHD患者血脂水平的关系.结果 两组间ApoA5等位基因和基因型频率存在明显差异.并得出:①ApoA5-1131 T＞C与总胆固醇(CHOL)水平有关,(TC+ CC)型比TT型CHOL水平高.②ApoA5 1259 T＞C与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关,(CT+TT)比CC型HDL-C水平高.③ApoA5 c.553G＞T与三酰甘油(TG)水平有关,GT+TT型比GG型TG水平高.结论 ApoA5的基因多态性与血脂代谢及CHD的发病率有一定的相关性(P＜0.05).     

载脂蛋白E基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性探讨

目的：探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月～2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3～8岁,分两组：肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR（multi-AS PCR）技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子（ε2/2,ε3/3,ε4/4）和3种杂合子（ε3/2,ε3/4,ε4/2）,其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7％,感染组为46.4％;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低（P＜0.05）,而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高（P＜0.05）。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。     

APOE基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的分析载脂蛋白E（APOE）基因多态性是否与散发性阿尔茨海默病（AD）存在关联；探讨APOE基因多态性对血脂、脂蛋白代谢的影响及在AD发病中的作用。方法运用多重引物等位特异PCR法检测77例散发性AD患者和158例非痴呆（ND）对照组中APOE基因型和等位基因频率；简易智能精神状态检查量表对AD研究对象进行评分，并测定血浆中的TC，TG，HDL-C，LDL-C，apoE，apoA和apoB的浓度。结果①AD和ND组携带ε4的基因型频率分别为20.8％和9.5％，两组差别有统计学意义（X^2=5.758，P=0.016，OR=2.501，95％CI为1.163－5.376）；APOEε4等位基因频率AD组（11．7％）高于ND对照组（5．1％），差异具有统计学意义（X^2=6.772，P=0.009）。②AD组血浆TC，HDL-C，LDL-C，apoE，apoB水平均明显低于ND组（P均等于0.000）；血浆TG和apoA水平在两组中差异无统计学意义；APOEε2，ε3和ε4组间血浆TC，TG和HDL-C水平差异有统计学意义；与ε3相比，ε4使TC和HDL-C水平降低，TG水平升高，ε2则使TC和TG水平降低，HDL-C水平升高，提示APOE基因型调控血脂的代谢。③校正年龄、性别后，APOEε4等位基因是AD发生的危险因素（OR=3.990，95％CI为1.527-10.425，P=0.005）；HDL-C则是AD的保护因素（OR=0．062，95％CI为0．014-0．270，P=0.000）；携带APOEε4的基因型与HDL-C无交互作用（HDL-C ＊ genotype P=0．596）。结论APOEε4等位基因，HDL-C与散发性AD有关联，APOEε4可能是散发性AD发病的危险因素，并建议把APOEε4和HDL-C等作为散发性AD的生物标记。     

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的：评估血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原基因（AGT）及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠心病的关系。方法：选择133例冠心病患者及122例健康对照者，用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性，并对比其基因型及等位基因频率。结果：冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异，28．57％VS．13．12％，P〈0．01，ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异，75．94%VS．47．54％，P〈0．001，两组T等位基因频率亦有显著性差异，0．87VS．0．71，P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种，E2／E2，E2／E3，E2／E4，E3／E3，E3／E4和E4／E4，基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异，P〉0．05。结论：ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。     

2型糖尿病肾病患者ApoA5-1131T/C基因多态性与脂蛋白a水平相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病(DN)患者脂蛋白a[LP(a)]水平的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测40例健康人及45例DN患者ApoA5-1131T/C基因型,并对等位基因频率分布情况进行统计;用透射比浊法在奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测LP(a)水平.结果 TT,TC,CC基因频率在DN组和对照组分别为66.7%,20.0%,13.3%和67.5%,25.0%,7.5%,两组之间差异无统计学意义(P＞0.05).DN组C等位基因携带者(TC+CC)LP(a)水平显著高于非C等位基因携带者(TT)(278.33 mg/L vs 215.37 mg/L,P＜0.01).结论 ApoA5-1131T/C基因多态性对人群LP(a)有显著影响.C等位基因可导致糖尿病肾病患者LP(a)水平增高,且与2型糖尿病肾病患者患病风险有一定关系.     

冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)及脑梗塞 (ACI)的关系。方法 :以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)结合银染色方法检测了 6 3例 CHD、4 0例 ACI患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群 Apo E基因型。结果 :CHD组和 ACI组的 ε4 等位基因频率均明显高于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,而 ε3等位基因频率均明显低于对照组 (P<0 .0 5 ,P<0 .0 1) ,ε4 和 ε3等位基因频率在 CHD组和 ACI组间无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :ε4 等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。     

脑白质疏松与血脂水平的关系

目的探讨血脂水平与脑白质疏松的关系。方法322 例患者根据头颅MRI 分为脑白质疏松组(LA组)181 例和非脑白质疏松组(非LA组)141 例。LA组根据Fazekas 分级标准分为轻度组(Fazekas Ⅰ)57 例,中度组(Fazekas Ⅱ)52 例,重度组(Fazekas Ⅲ)72 例。比较各组间血脂水平。结果随着LA程度加重,总胆固醇水平逐渐升高(P<0.05),中、重度组间及低密度脂蛋白胆固醇有显著性差异(P<0.05);甘油三酯在各LA组间无显著性差异(P>0.05),但各LA组与非LA组间均有显著性差异(P<0.05);各组间高密度脂蛋白胆固醇水平无显著性差异(P>0.05)。结论总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平与LA发病有关,高密度脂蛋白胆固醇与LA发病无关;总胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇与LA程度有关,甘油三酯与LA程度无关。