遗传性May-Hegglin异常的研究进展

May-Hegglin异常是一种具有血小板减少、巨大血小板、白细胞包涵体三联征的常染色体显性遗传病.本文综述了May-Hegglin异常在分子水平上的发病机理以及临床特征.     

一May-Hegglin异常家系细胞形态学观察

目的：对一 May-Hegglin异常家系细胞进行形态学观察。方法对 May-Hegglin异常家系成员进行血常规检测;外周血细胞进行瑞-姬染色,观察白细胞及血小板形态;对先证者进行骨髓涂片,并进行巨核细胞计数及分类;先证者进行外周血收集白细胞透射电镜检查并对其进行 PCR扩增产物测序。结果 May-Hegglin异常家系成员血常规检测血小板计数不同程度的减低,外周血中嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞、中性粒细胞中可见形态不一的包涵体。结论形态学检查可以为 May-Hegglin异常疾病的诊断提供有价值的线索。     

May-Hegglin异常家系血小板计数及血小板聚集功能的研究

May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行过报道.其特征为血小板减少、巨大血小板和白细胞包涵体.     

一个May-Hegglin异常家系临床及实验室特征分析

May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)基因突变相关疾病中的一种,为常染色体显性遗传性血小板减少合并中性粒细胞包涵体,常易误诊.我们发现一个May-Hegglin异常家系,现报道如下.     

一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变新位点研究

目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查,静脉血检测肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能,用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子,用直接测序的方法 分析PCR产物的核苷酸序列.结果 先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,2位患者肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常.此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G>A突变,使第1424位密码子由GAC>AAC.编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺.而正常对照者无此突变.结论 该May-Hegglin异常家系存在30号外显子上Asp1424Asn突变,此突变为中国人May-Hegglin异常家系的首次报道.     

有巨大血小板和白细胞包涵体存在的血小板减少症的遗传学类型

现已认识的3种遗传类型的血小板减少症中,May-Hegglin异常是巨大血小板综合征;Fechtner综合征是Alport综合征的变异,以间质性肾炎,先天性白内障,神经性耳聋和有巨大血小板和粒细胞内包涵体的血小板减少为特征;Sebastian血小板综合     

May-Hegglin异常误诊为特发性血小板减少性紫癜一例

May-Hegglin异常(MHA)是一种罕见的常染色体显性遗传病.笔者曾发现1例被当地医院误诊为特发性血小板减少性紫癜的病例,现报告如下.     

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病

非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜，因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。     

MYH9异常的实验室和临床诊断策略

肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其发病机制、临床体征、实验室检查和鉴别诊断进行阐述,以进一步加深临床和实验室对MYH9的认识,同时引起临床的足够重视.     

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病

非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和 Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜,因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。     

MHA实验室检查特征2例报道及文献复习

May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传疾病,该基因定位于染色体22q12.3-13.1。1960年首次用MHA命名此病,多数患者表现血小板减少,伴随不同程度的出血倾向,少数病例有代谢异常,听力、视力及肾脏损伤。目前该病发病率超过1/100000。现分析2例MHA患者病例资料并回顾分析相关文献,提高临床和实验室对该病的认识。     

遗传性May-Hegglin异常的实验室检查

May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.由May于1909年首次报道,1945年Hegglin较为伞面地描述了该病的特征.MHA表现为PLT减少、巨大PLT和粒细胞包涵体三联征.由于该病患者PLT减少,并表现有不同程度的出血(如鼻出血、紫癜、淤斑、月经量过多等),临床上常易误诊为原发性PLT减少性紫癜(ITP).     

血小板参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常疾病中的应用研究

目的评估血小板(PLT)相关参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常(MHA)和原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的应用价值。方法选取急性、慢性ITP患者88例,MHA疾病患者15例。同时选取正常对照者40名。分4个组进行巨核细胞计数、分类及PLT 4项参数[PLT计数、血小板压积(PCT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)]检测,并作比较。结果 MHA组PDW和MPV较急性ITP组、慢性ITP组、正常对照组显著增高(P0.05);MHA组巨核细胞计数及分类与急、慢性ITP组比较差异有统计学意义(P0.05),与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MPV、PDW在MHA疾病诊断中具有较大价值;骨髓巨核细胞计数和分类可有效鉴别MHA与急、慢性ITP。     

具有异常结构的巨大血小板的自发性聚集

目的：研究1例具有异常结构巨大血小板的自发性聚集患者的病理和临床特征。方法：光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构。比浊法测定血小板聚集。流式细胞术检测血小板膜糖蛋白（GP）。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果：患者的血小板体积巨大，胞膜粗厚，胞浆内颗粒增多而形态异常。血小板自发性聚集，阿司匹林或噻氯 氯匹啶无抑制作用。血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa和P选择素的表达正常。GPⅠbα、GPⅠbβ与GPⅨ基因分析正常。结论：本例患者的血小板结构和功能异常不同于文献报道的各种遗传性巨大血小板疾病，可能代表了一种新的先天性的血小板病。     

一种具有超大颗粒的遗传性巨血小板减少症初步报告

目的研究具有异常超微结构的遗传性巨血小板减少症的血小板形态与功能。方法采集患者外周静脉血，分离富血小板血浆，用流式细胞术结合多种抗血小板膜糖蛋白（GP）单克隆抗体测定血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa、p-选择素和CD63的表达；分别以常规超薄切片术和免疫电镜技术检测患者血小板及其异常超微结构的性质；用荧光分光光度法测定血小板5-羟色胺含量。结果患者及其父亲血小板表面GPⅠb、GPⅡb和GPⅢa的表达正常，阳性细胞百分数及平均荧光强度与正常对照基本相同，但P-选择素和CD63的表达较高；两者血小板内均有数量不等的高电子密度大颗粒，有膜包裹，且有胞吐现象。该颗粒P-选择素、CD63反应均阴性，不是异常的α颗粒或溶酶体；患者及其父亲血小板5-羟色胺含量正常。结论报道一种具有异常超微结构的遗传性血小板减少症，血小板内异常的高电子密度非特异性超大颗粒可能代表了一种新的遗传性血小板病。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆高龄患者的血小板功能

目的：观察阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血小板功能变化，探讨血小板功能变化在两种疾病中的价值. 方法：实验于2001-08／09在北京医院血液科实验室完成。血清标本均来自北京第一社会福利医院住院患者和健康体检者，按照临床阿尔茨海默病和血管性痴呆的诊断标准选取高龄阿尔茨海默病组患者15例，血管性痴呆组患者24例和高龄正常对照组25例．对受检者行肘静脉穿刺取血3mL，与抗凝剂充分混匀，室温静置1h后检测并计算血小板黏附率和血小板聚集率，并进行各组血小板黏附率和聚集率异常百分率的比较。 结果：阿尔茨海默病组、血管性痴呆组和正常对照组血小板黏附功能异常比例分别为53％，71％，5％，血小板聚集功能异常比例分别为60％，67％，12％。卡方检验显示三组研究对象血小板黏附和血小板聚集功能异常明显（P〈0．01）。 结论：阿尔茨海默病患者和血管性痴呆高龄患者血小板黏附和血小板聚集功能异常百分率明显增高，可以作为临床辅助诊断，但是无法用于区分阿尔茨海默病和血管性痴呆患者。     

偏头痛患者血小板内环核苷酸含量的测定

运用放免法测定了１８例偏头痛间歇期患者血小板内ｃＧＭＰ含量及部分患者的血小板内ｃＡＭＰ含量，结果发现偏头痛患者血小板内ｃＧＭＰ含理增高，而ｃＡＭＰ含量无明显变化。要文讨论了偏头痛患者血小板内环核苷酸含量异常与其血小板功能异常的关系。     

血小板检测过程中影响因素及解决方法

目的：探讨血小板测定过程中影响检测结果的因素。方法：血细胞分析仪分析后，又对其中的血小板直方图异常、血小板测定值与直方图不符、MCV（平均红细胞体积）〈70fl、血小板计数结果与临床诊断不符的约合三千余例进行目视显微镜计数或采用其它方法重新采血计数。结果：血小板抗凝剂，小红细胞数量、试剂的质量、抗凝剂的种类及比例、标本放置时间、血小板体积异常等均可影响正确计数血小板数量。结论：血小板计数影响因素较多，应结合直方图进行判断，必要时进行显微镜计数或重新采血。     

糖尿病患者血液流变性的改变及其临床意义

本文报告50例糖尿病患者血液流变学及血脂生化指标的检测结果，同时检查了部分病例的血小板伸展功能。检测发现，糖尿病患者血液流变性明显异常，全血及血浆粘度增高、血沉增快、纤维蛋白原含量增加、血小板粘附率升高。电镜下血小板伸展分型改变，血小板表面活性与聚集性增高。血脂生化指标亦高于正常。根据检测结果，对糖尿病血液流变性异常的机理及临床意义作了初步探讨。     

特发性血小板减少性紫癜的细胞免疫异常研究新进展

长期以来认为特发性血小板减少性紫癜的病因主要是抗体介导的血小板破坏增多，但是体液免疫异常机制并不能解释发病中的所有现象。越来越多的研究表明细胞免疫异常参与了血小板破坏机制。本综述就T细胞耐受、T细胞凋亡异常、T细胞的异常激活、T细胞亚群及其功能改变、T细胞的细胞毒作用等作了概述。