并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊1例

患儿,女,6岁,因近0.5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢,四肢无力,扶楼梯上楼,至今不能独自爬上床。近0.5年来右侧肢体发作性无力、摔倒,持续10 min 左右自行缓解,发作时无意识障碍,不伴大小便失禁。发病以来,食欲差,无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎,足月顺     

基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习

1病例资料
　　1.1一般资料患儿,女,2岁,因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月,于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前(生后4个月)无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力,伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续3～4 d 后自行缓解,间歇期未见明显异常表现,1周后右侧上下肢出现相同表现,到当地医院查头部 CT 和脑电图未见异常,按“癫疒间”给予奥卡西平口服液4 ml /d,治疗4个月,效果不明显,仍反复交替出现肢体无力、面色苍白、精神差及头部和眼球偏转症状,有时伴双眼球震颤,亦可是单侧眼球震颤,有时为单个肢体无力,以上肢多见,曾有2次出现四肢无力发作,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数小时自行恢复。上述表现在入睡后消失,清醒后数分钟再次出现,每次发作持续最长9d,最短数十分钟,有时1d中有数次发作,均可自行缓解,多数是在睡眠清醒后恢复正常,最长发作间期为20余天。此后曾间断服用“中药”治疗,效果不佳。患儿在发病以后语言、大运动均较同龄儿落后,2岁仍独立行走不稳,只能叫“爸爸、妈妈”等简单叠词。患儿为G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。     

视物不清伴发热和昏迷

1 病历摘要 患儿,女,9岁,以"发作性视物不清,间断发热、昏迷18?d"为主诉入院.18?d前患儿无明显诱因出现一过性双眼视物模糊,夜间自觉眼球疼痛,晨起后又间断有黑朦发作,之后逐渐出现烦躁不安、肢体无力,于傍晚时分患儿突发抽搐,表现为意识丧失,头后仰,右侧肢体屈曲,持续时间不详.抽后呕吐1次,呈喷射性,为胃内容物,随即进入昏迷状态.昏迷后患儿呈现姿势异常,表现为双眼直视,双上肢屈曲,双下肢伸直.     

儿童交替性偏瘫合并癫癎1例

<正>患儿,男,9个月,因发作性肢体瘫痪、反复抽搐4个月入院。患儿入院前4月余出现发作性左或右侧的上、下肢体瘫痪,无四肢同时瘫痪,觉醒时发作,睡眠中患侧肢体可活动,有时伴眼球水平或垂直震颤或者向一侧斜视,不伴意识障碍,每2~3 d发作一次;并有抽搐发作,抽搐时双目凝视、口唇苍白或发绀、四肢肌张力降低,意识丧失,呼之不应,持续1~2 min,每天发作5~6次。外院诊断为"癫癎",予口服丙戊酸+左乙拉西坦,     

肌阵挛性失神性癫癎一例

患儿男,5岁7个月,因"发作性肢体抽动1个月"于2008年3月18日入院.患儿1个月前无明显诱因出现发作性上肢节律性屈曲抽动,有时伴有双眼凝视,严重时头后仰,面色发红,呼之不应,每次持续10 s～1 min,可自行缓解,事后不能回忆.     

局灶运动抑制性发作5例患儿临床特征及脑电图分析

目的 探讨局灶运动抑制性癫痫儿童的临床及电生理特点,提高对此类癫痫的认识.方法 回顾性分析2015年1月至2019年4月首都医科大学宣武医院儿科住院收治的5例有局灶运动抑制性癫痫患儿脑电图特点、临床特征和治疗情况.结果 5例患儿中男4例、女1例,起病年龄从2岁3月龄至9岁不等,5例均表现为一侧肢体无力,发作期间意识清楚...     

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目的总结大田原综合征(OS)的临床及脑电图(EEG)特征、治疗、预后及转归。方法 2005年5月至2010年7月北京大学第一医院儿科神经及新生儿病房住院诊治的15例OS患儿。对其临床、EEG及影像学等资料进行总结,并对治疗、预后、临床特征及EEG转归进行随访。结果 15例患儿起病年龄为生后当日至50d,其中1个月内起病12例,生后10d内起病9例。15例中11例以部分性发作起病,所有患儿病程中均有强直痉挛发作,11例EEG监测记录到部分性发作,7例监测到强直痉挛发作和部分性发作为一次发作性事件联合出现。EEG监测年龄为2～4个月,发作间期7例为爆发-抑制(S-B),7例兼有高度失律及S-B图形,1例一侧半球为S-B、一侧半球为高度失律。母孕史或出生史异常共4例。影像学异常12例,其中一侧巨脑回5例。14例对抗癫痫药疗效欠佳,1例发作控制。7例经激素治疗疗效均欠佳,1例手术治疗后仍有发作。所有患儿均有智力运动发育落后,6例随访时转归包括发作控制、婴儿痉挛或随后转为Lennox-Gastaut综合征、局灶性癫痫。结论 OS是婴儿早期起病的癫痫性脑病,男性较女性易感。强直痉挛发作为特征性发作类型,部分性发作可出现于...     

儿童寰枕部畸形1例

患儿 ,女 ,5岁 ,因反复肢体无力 10个月、加重伴呼吸困难半月入院。患儿因右侧肢体无力 2 0ｄ住院治疗 ,发病前有腹泻、上呼吸道感染病史。发病中无发热。四肢肌力Ⅲ级 ,右侧巴彬斯基征阳性 ,头颅ＣＴ、脑电图正常 ,脑脊液蛋白 0 .7ｇ/Ｌ。诊断为脑动脉炎 ,给予常规治疗 10ｄ后 ,肌力恢复到Ⅳ级 ,出院。出院后继续口服药物及理疗 ,肌力基本恢复正常。近半月来再次出现肌无力且渐加重 ,伴呼吸困难、呼吸节律不整、下颌抖动 ,入睡后更为明显。有时诉枕部疼痛 ,可自行缓解 ,排尿不利 ,无明显尿潴留及尿失禁。查体 :体温37.1℃ ,脉搏 110次 /ｍ…     

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目的探讨儿童良性癫癎伴中央颞区棘波(BECT)的临床表现和脑电图变化的特点.方法对2002-07-2004-09在北京儿童医院神经科门诊治疗的59例BECT患儿的临床资料进行分析,诊断明确后予抗癫癎药物治疗,其中28例患儿于治疗后3、6个月复查脑电图,比较治疗前与治疗后脑电图异常放电部位、放电频度及波形的动态变化.结果发病高峰年龄为7～9岁,癫癎发作类型为部分运动性发作(27/59例)、部分泛化全身性发作(48/59例)及两种发作类型均有(16/59例).发作与睡眠密切相关,多在刚入睡不久(46/59例)或晨起欲醒时(25/59例).临床主要表现为一侧口角歪斜或抽动(54.2%)、流涎(40.7%)和言语不能(27.1%),夜间易泛化为全身性发作.发作间期脑电图背景活动正常,在中央和(或)中颞区可见高幅棘波或尖波.治疗前与治疗后多数(21/28例)脑电图异常放电是变化的,或在中央和中颞区间移动,或由一侧转到另一侧,治疗3个月时7例(7/28)例异常放电消失,治疗6个月时其中5/7例异常放电又出现.2例监测到临床发作,脑电图为起源于发作对侧中央中颞的节律性低幅棘波、尖波,逐渐波及同侧甚至对侧导联.结论BECT具有与睡眠密切相关的两种发作类型,以部分泛化全身性发作居多(48/59例).脑电图特征对该病诊断有重要价值,中央中颞区棘波具有变化性、游走性甚至一过性消失的特点.     

小儿颅内炎性肉芽肿9例报告

本文报告小儿内炎性肉芽９例，以癫痫、发作性头痛、晕眩和／或一侧肢体无力为首发及主要表现，临床无感染史，头颅ＣＴ有不规则小片状低密度病灶，有或无环状强化。本组病例联合应用抗厌氧菌及南非氧菌的甲硝唑、西力欣，辅以小剂量强的松及抗癫痫药物治疗，取得良好疗效。