Peutz-Jeghers综合征相关子宫颈胃型腺癌研究进展

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称为黑斑息肉综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传病，由STK11(serine-threonine kinase 11)基因的胚系突变失活引起。该综合征发病率1/200 000～1/50 000，由于在人群中发病率低，对该群体患者的全面研究尚为有限^[1]。PJS最典型的临床表现三联征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性错构瘤性息肉及肿瘤易感性^[2]。70岁前几乎83%的患者会被确诊相关肿瘤，也是其最主要的死因和生存的最大威胁^[3]。肿瘤的好发部位包括胃肠道、子宫颈、卵巢、     

地中海贫血的筛查

<正>地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失，引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病，是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前，全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险，其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生^[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担，通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿，     

应用扩展性携带者筛查对一个PRF1基因突变携带家系进行基因分析及产前诊断

<正>携带者筛查是对无症状者进行基因检测从而评估其后代患筛查相关疾病的风险,扩展性携带者筛查(expanded carrier screening, ECS)可以同时评估个人对多种疾病的携带状态。如果夫妇携带相同基因的致病性变异,他们生育患儿的风险增加[1]。孕前扩展性携带者筛查可以评估夫妇生育风险,通过植入前遗传学检测或产前诊断避免患儿出生,减轻家庭和社会负担。扩展性携带者筛查涵盖多个疾病相关致病基因,其中包含PRF1基因,     

HBV母婴传播阻断与免疫策略

全世界乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染者约20亿,其中慢性携带者约3.5亿。我国是乙肝高发区。40%～50%的慢性携带者是由母婴传播造成的。感染时年龄越小,变成慢性携带者的机率越高[1]。因此,采取有效的阻断HBV母婴传播措施对于乙型肝炎的控制和预防具有十分重要的意义。1HBV宫内感染的阻断1.1孕前接种乙肝疫苗(HBVac)婚前常规筛查,HBsAb阴性妇女孕前接种HBVac可打破HBV夫妇→母婴→人群传播链,从而有效防止宫内传播;有报道孕期接种2次HB Vac20μg,新生儿HBsAb阳性率高达84%[2]。1.2孕期常规筛查孕妇HBsAg滴度高、HBeAg…     

1例室间隔缺损胎儿染色体无创产前筛查假阴性病例报告

<正>先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干等^[1]。先天性心血管缺陷是导致出生缺陷和婴儿死亡的最常见原因,数据显示24%死于出生缺陷的婴儿有心脏缺陷^[2],因此产前筛查对于预防先天性心脏病患儿的出生尤为重要。与先天性心脏异常相关的染色体异常及基因病有很多,     

不同年龄和孕期的健康孕妇血浆D-二聚体的临界值差异性比较

目的:比较不同年龄和孕期的健康孕妇血浆D-二聚体的差异。方法:选择2020年5月至2021年1月在重庆医科大学附属第一医院进行产前检查的健康孕妇1846例,按孕期分为3组：早孕组(孕周≤13⁺⁶周)481例;中孕组(孕14⁺⁰～27⁺⁶周)591例;晚孕组(孕28⁺⁰～40⁺⁶周)774例。采用乳胶免疫比浊法对其血浆D-二聚体进行定量检测,统计学分析不同年龄和孕周的健康孕妇血浆D-二聚体的差异。结果:孕早期、孕中期和孕晚期的D-二聚体值分别是正常人群D-二聚体参考值上限的3.26倍、6.16倍和10.06倍,与孕早期的P₉₅值比较,孕中期和孕晚期D-二聚体的P₉₅值逐渐增高,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇血浆D-二聚体水平与孕妇年龄无差异性。不同孕期的D-二聚体的临界值为孕早期≤1.63 mg/L,孕中期≤3.08 mg/L,孕晚期≤5.03 mg/L。结论:目前推荐用于正常人群血浆D-二聚体水平参考范围(≤0.5 mg...     

子宫颈高级别鳞状上皮内病变选择性应用全子宫切除术治疗的中国专家共识（2022年版）

<正>子宫颈高级别鳞状上皮内病变(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)是子宫颈癌的癌前病变,包括子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)2级和3级、中重度鳞状上皮不典型增生以及原位癌^[1]。子宫颈HSIL的规范治疗是减少浸润性子宫颈癌的重点内容。2019年版美国阴道镜病理协会(ASCCP)指南^[2]和国内专家共识^[3]建议,组织病理学确诊为子宫颈HSIL者行子宫颈切除性治疗或消融治疗。     

产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习

<正>Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome, SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病^[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-Willi综合征(OMIM:176270)的关键区域。父系来源的MAGEL2等位基因的致病变异是导致SYS的遗传因素^[2,3]。     

我国早产定义下限值设定的相关问题与争议

<正>早产是指妊娠孕周不满37周分娩,即≤36⁺⁶周^[1]。早产儿或未成熟儿的定义是指出生体重<1000g。1976年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)和国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)首次提出早产新生儿这一概念,目前已沿用了40多年。     

早发型重度子痫前期早期预警因素研究

目的:探讨早发重度子痫前期孕20周前的预警因素,提高早发重度子痫前期诊断前的识别能力。方法:回顾分析2014年1月至2020年12月于天津市第五中心医院(北京大学滨海医院)分娩的50例早发重度子痫前期单胎孕妇的临床资料,以同期分娩的150例正常单胎孕妇作为对照组。采用单因素分析及多因素回归方法分析两组孕前及孕20周的体质量指数(BMI)、收缩压、舒张压,早孕期化验指标包括白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板、总蛋白、白蛋白、总胆红素、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、尿素氮、肌酐、尿酸等临床指标变化。探讨早发重度子痫前期孕20周前产前检查中的可能预警因素。结果:单因素分析结果显示,PE组早孕期及孕14～19⁺⁶周收缩压、舒张压及平均动脉压,孕前及孕20周BMI,不良孕产史和高血压家族史,早孕期丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、尿酸均高于对照组(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,早孕期收缩压、孕14～19⁺⁶周平均动脉压,不良孕产史、高血压家族史,早孕期丙氨酸转氨酶上升是早发重度子痫前期发病的独立危险因素。结论:早孕期血压、丙...     

糖尿病患者的妊娠前评估和妊娠期管理

<正>妊娠期高血糖显著增加孕妇病理妊娠和围产儿患病率,研究显示^[1]妊娠前或妊娠期前10周,胎儿畸形的发生,尤其是无脑畸形、小头畸形、先天性心脏病和尾骨退化综合征、肾脏发育畸形与糖化血红蛋白(HbA1c)的升高呈正相关,妊娠前糖尿病妇女在妊娠期有较低的HbA1c, 可降低自然流产,子痫前期,早产风险,围产期死亡率,小于胎龄儿,新生儿转入重症监护室^[2],糖尿病妇女妊娠前HbA1c在6.5%以内者,胎儿先天性畸形的发生率明显降低^[3]。     

孕期非产科手术87例围手术期管理及妊娠结局分析

目的探讨孕妇在孕期行非产科手术时麻醉方式、手术因素及患者是否存在感染对母胎的影响。 方法回顾性分析广州医科大学附属第三医院2015年1月至2018年8月收治的87例因非产科疾病行手术治疗孕妇的临床资料,分析患者疾病分类、最终分娩孕周、分娩方式、早产及流产率等妊娠结局,比较不同孕期、不同手术方式、麻醉方式及感染并发症对妊娠结局的影响。 结果87例患者疾病分类：急性阑尾炎35例(40.2%),宫内妊娠合并宫外孕7例(8.1%),卵巢囊肿蒂扭转9例(10.3%),卵巢肿物21例(24.1%),泌尿系结石13例(14.9%),胆囊结石2例(2.3%);不同孕期接受非产科手术孕妇妊娠结局比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同手术方式孕妇的分娩孕周、分娩方式、流产率、早产率等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05);椎管内麻醉及全身麻醉在分娩方式、分娩孕周、早产及流产等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。孕妇合并感染对妊娠结局有影响,孕妇合并感染情况对妊娠结局有影响,感染组分娩孕周低于对照组[(34.7±0.7)周与(38.5±0.2)周,Z＝5.088,P<0.05]。感染组剖宫产率、早产率和流产率均高于对照组[41.7% (10/24)与31.7% (20/63), χ²＝7.585;50% (12/24)与7.9% (5/63), χ²＝19.588;50.0% (12/24)与0, χ²＝29.659;P值均<0.05]。 结论孕期行非产科手术仍然可以获得较满意的妊娠结局,对于病情稳定的患者,不同孕期进行手术、不同麻醉方式和不同手术方式对妊娠结局影响没有差别,但对于合并感染的患者,病情本身的进展可能会影响妊娠结局。     

血清生物标志物预测早期妊娠结局的研究进展

<正>在我国,自然流产(spontaneous abortion)是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g的妊娠丢失^[1]。欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology,ESHRE)将自然流产定义为经超声或组织学确认的24周前宫内妊娠终止,将流产、生化妊娠和不明部位妊娠统称为妊娠丢失^[2]。妊娠丢失是妇产科常见疾病。     

卵巢子宫内膜样癌临床诊治中国专家共识（2023年版）

<正>卵巢子宫内膜样癌(ovarian endometrioid carcinoma,OEC)是起源于卵巢、病理组织学与原发于子宫内膜的内膜样癌相似的卵巢上皮性恶性肿瘤,1964年由国际妇产科联盟(FIGO)正式命名^[1]。OEC发病率仅次于卵巢高级别浆液性癌(high grade serous ovarian cancer,HGSOC),约占卵巢上皮性恶性肿瘤的10%^[2],常伴有子宫内膜病变^[3]。     

EXIT治疗先天性高位气道阻塞综合征1例

<正>先天性高位气道阻塞综合征(congenital highairway obstruction syndrome,CHAOS)是指产前解剖缺陷如喉或气管闭锁等导致的完全或不完全性胎儿气道阻塞的罕见疾病^[1],其病因多为先天性发育畸形^[2](如喉闭锁、喉蹼、声门下狭窄、气管闭锁或气管狭窄等),也可因外来压迫^[3](如巨大颈部肿物或血管环、双主动脉弓、     

子宫腺肌病三级管理专家共识

<正>子宫腺肌病(adenomyosis)是指子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层生长而产生的病变^[1]。子宫腺肌病好发于30～50岁育龄期女性,发病率为7%～23%,患病率可高达70%^[2]。子宫腺肌病可导致进行性痛经、月经量增多、月经期延长及不孕^[3],危害女性身心健康,降低家庭幸福指数,增加公共卫生负担^[4],甚至危及国家人口安全。子宫腺肌病具有慢性疾病特征^[5],多因素和多环节参与其发生和发展,从出现症状到造成严重后果,     

一胎儿结构畸形双胎孕中期减胎术例临床分析

目的 探讨不同绒毛膜性的一胎儿结构畸形双胎胎儿畸形种类差异及不同孕周减胎术妊娠结局。方法 回顾性分析2002—2020年在山东第一医科大学附属省立医院因一胎儿结构畸形行孕中期减胎术的双胎病例,分析双绒毛膜双胎(双绒双胎组)及单绒毛膜双胎(单绒双胎组)胎儿畸形种类及不同减胎孕周的妊娠结局。结果 双绒双胎组颈部畸形占比高,两组其余胎儿畸形种类顺位基本一致。双绒双胎组A(12～13⁺⁶孕周)、B(14～19⁺⁶孕周)、C(20～27⁺⁶孕周)3个亚组流产率、活产率差异无统计学意义,随减胎孕周的增加早产率增加,出生体重降低,差异均有统计学意义,A组早产率低于C组,A组及B组新生儿出生体重高于C组(A、B、C 3组的早产率分别为3.7%、13.9%和25.6%)。单绒双胎组A(12～19⁺⁶孕周)、B(20～27⁺⁶孕周)2个亚组流产率、早产率、活产率差异无统计学意义,A组新生儿分娩孕周及出生体重高于B组[分别为38⁺²(37⁺⁴,40)vs....     

绝经后无症状子宫内膜增厚诊疗中国专家共识(2024年版)

<正>子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是发达国家最常见的妇科恶性肿瘤^[1],我国EC的发病率呈上升态势,根据国家癌症中心2023年公布的数据统计,子宫体癌的发病人数为7.11万例,仅次于子宫颈癌,居女性生殖系统恶性肿瘤第2位^[2]。研究显示,约80%的EC发生于绝经后女性,其中约90%有异常阴道流血的症状^[3]。     

膀胱破裂致胎儿孤立性腹腔积液1例并文献复习

<正>胎儿膀胱破裂是较为罕见的导致胎儿腹腔大量积液的致病原因。孤立性腹腔积液目前的发病原因有很多,包括结构异常、宫内感染和染色体异常等。最常由泌尿生殖系统或消化系统发育异常引起^[1]。另外,淋巴系统发育异常、淋巴管漏液或淋巴系统梗阻均可导致乳糜性腹水^[2]。胎儿腹水乳糜定性对乳糜腹的诊断有一定的价值,但也有假阴性的情况。母体孕期的感染与胎儿腹水相关,报道有甲肝、丙肝、戊肝病毒引起的胎儿腹水^[3]。还有关于巨细胞病毒、弓形虫、微小病毒B19、     

原发性子宫颈恶性黑色素瘤诊断及治疗指南(2024年版)

<正>1引言恶性黑色素瘤(malignant melanoma,简称恶黑)是起源于上皮基底层黑色素细胞的一类恶性肿瘤,其侵袭转移潜能强,病死率高^[1]。恶黑主要分为3种基本类型:(1)肢端型:主要发生于手足部位。(2)黏膜型:来源于鼻腔、鼻窦、鼻咽、口腔、直肠及肛管、生殖道、食管、泌尿道等部位的黏膜,年发病率0.34/10万^[2],其中女性原发于生殖道的黏膜恶黑约占3%～7%^[3-4]。(3)皮肤型:包括日光暴露部位皮肤高发的慢性日光损伤型(CSD)、躯干皮肤高发的非慢性日光损伤型(non-CSD)以及原发病灶不明型。亚洲人及其他有色人种以肢端型及黏膜型高发,其中黏膜型占22.6%,而皮肤型以白种人高发^[3]。黏膜型与皮肤型的靶基因差异明显,治疗反应也不尽相同。