中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义

目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角＞140°)。于孕20~28⁺⁶周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分析染色体是否存在异常;观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果 20胎胎儿鼻额角为143.10°~157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常,包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺,于其中4胎检出染色体异常,包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠,后顺产或接受剖宫产;9名接受引产,1名失访。结论 鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常;产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常,包括非整倍体、微缺失等。     

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的 探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法 对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P＝0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论 胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。     

脉络丛囊肿特征用于预测胎儿染色体异常

目的 评价脉络丛囊肿(CPC)特征用于预测胎儿染色体异常的价值。方法 纳入112胎产前超声诊断CPC胎儿,根据染色体检查结果分为异常组(n=8)及正常组(n=104);比较组间孕妇年龄、诊断胎儿CPC时间、CPC特征及是否合并其他结构异常等因素的差异,并采用后退法行logistic回归分析,筛选预测CPC胎儿染色体异常的独立因素并构建回归模型,评价其预测价值;记录胎儿结局。结果 8胎染色体异常,包括5胎18三体、1胎21三体、1胎染色体微缺失微重复及1胎染色体异位。组间囊肿数目及是否合并其他异常比例差异均有统计学意义(P均<0.05)。将囊肿数目及是否合并其他异常纳入回归方程,后者是预测胎儿染色体异常的独立因素(OR=19.865,P<0.05);该模型预测CPC胎儿染色体异常的曲线下面积为0.892,敏感度为87.50%,特异度为78.85%。异常组6胎接受引产,1胎早产、1胎足月顺产,出生后生长发育未见明显异常。正常组5胎接受引产或流产;99胎活产,出生前93胎囊肿消失、6胎至出生前囊肿仍存在。99例新生儿中,17例失访(其中5例出生前囊肿仍存在),80例生长发育无明显异常;1例出生后复查囊肿仍存在,1例诊断为孤独症。结论 CPC数目及是否合并其他结构异常可用于预测胎儿染色体异常。     

单脐动脉与伴发畸形的关系及胎儿围生期预后

目的 探讨单脐动脉(SUA)与其伴发畸形的关系及单纯SUA对胎儿生长发育的影响。 方法 回顾性分析产前超声筛查的12 542胎,将其中92胎SUA分为2组:单纯SUA组(A组,n=46)及SUA合并畸形组(B组,n=46)。正常组(C组)为与SUA胎儿同期出生、经随访追踪无异常的46胎。观察SUA合并畸形的种类和比例,对比A、B组SUA胎儿围生期死亡率,并分析SUA胎儿与正常胎儿出生时的体质量、体长及孕龄等。 结果 B组围生期死亡率(78.26%, 36/46)显著高于A组(2.17%, 1/46, P<0.01)。SUA伴发畸形几乎涵盖所有系统,与多种严重复杂畸形相关联。与正常胎儿相比,SUA胎儿出生体质量、体长及孕龄较正常胎儿偏小,但胎儿宫内生长受限(FGR)及小于胎龄儿(SGR)发生率的差异无统计学意义。 结论 SUA可伴发多种畸形;SUA伴发畸形胎儿的围生期死亡率显著高于单纯SUA,后者因脐带动脉的代偿功能而相对预后良好。     

超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体的价值

目的 评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎（52/98,53.06%）,单纯肱骨短小28胎（28/98,28.57%）,单纯股骨短小21胎（21/98,21.43%）。核型正常的6130胎儿中,肱骨股骨均短小1579胎,单纯肱骨短小697胎（697/6130,11.37%）,单纯股骨短小740胎（740/6130,12.07%）。染色体三体胎儿中单纯肱骨、股骨短小检出率明显高于正常胎儿（P<0.05）。超声检出单纯肱骨短小、股骨短小诊断染色体三体的敏感度分别为60.87%（28/46）、45.65%（21/46）,特异度分别为84.68%（3854/4551）、83.74%（3811/4551）,阳性预测值分别为3.86%（28/725）、2.76%（21/761）,阴性预测值99.54%（3854/3872）、99.35%（3811/3836）。结论 产前超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体有重要价值。     

胎儿小指中节骨缺失产前超声表现及结局

目的 观察小指中节骨缺失胎儿产前超声表现及其转归。方法 回顾性分析36胎孕16~33周经产前超声首次疑诊小指中节骨缺失胎儿,记录其产前超声表现、有无合并其他异常、染色体检查结果及临床转归。结果 21胎产前超声显示双侧小指中节骨缺失且合并其他系统结构畸形,包括16胎伴心脏畸形、8胎伴中枢神经系统畸形、5胎伴颜面畸形、3胎伴腹部异常及伴其他6种异常(各1胎),其中4胎接受染色体检查,2胎染色体数目异常(1胎21-三体综合征,1胎18-三体综合征),2胎染色体检查未见异常;之后19胎引产,2胎出生后3个月手部DR示双侧小指中节骨存在骨化中心。另外15胎中,产前超声显示2胎单侧、13胎双侧小指中节骨缺失但未见合并其他异常;此15胎均接受染色体检查,其中3胎21-三体综合征接受引产,12胎未见明确染色体数目异常且出生后均未见小指屈曲,生后3个月手部DR均见小指中节骨存在骨化中心。结论 产前超声显示胎儿小指中节骨受多因素影响,且可能存在骨化延迟现象、合并其他系统异常及染色体数目异常等,需通过动态观察并结合临床进行综合评估。     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

超声检出胎儿肱骨、股骨短小诊断21-三体的价值

目的 探讨超声检出胎儿肱骨、股骨短小对诊断21-三体胎儿的价值。方法 对有产前诊断指征的6425名孕17~37周孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型。超声常规测量胎儿双顶径、股骨和肱骨长度,计算超声对肱骨和股骨短小的检出率,评价超声检查胎儿肱骨、股骨短小对21-三体胎儿的诊断价值。结果 共检出21-三体胎儿66胎,其中肱骨股骨均短小24胎(24/66,36.36%),单纯肱骨短小22胎(22/66,33.33%),股骨短小18胎(18/66,27.27%)。核型正常的6130胎中,肱骨股骨均短小1579胎,单纯肱骨短小697胎(697/6130,11.37%),单纯股骨短小740胎(740/6130,12.07%),21-三体胎儿肱骨、股骨短小检出率明显高于核型正常胎儿(P均<0.05)。根据超声检出单纯肱骨短小诊断21-三体的敏感度为52.38%(22/42),特异度为84.68%(3854/4551),阳性预测值为3.06%(22/719),阴性预测值为99.48%(3854/3874);根据超声检出单纯股骨短小诊断21-三体的敏感度为42.86%(18/42),特异度为83.74%(3811/4551),阳性预测值为2.37%(18/758)、阴性预测值为99.37%(3811/3835)。结论 产前超声检出肱骨、股骨短小提示胎儿患21-三体的风险显著增加。     

分析产前超声诊断孤立性侧脑室不对称妊娠结局

目的 观察产前超声诊断胎儿孤立性侧脑室不对称的妊娠结局。方法 回顾性分析191胎产前超声诊断孤立性侧脑室不对称胎儿的影像学资料及妊娠结局，出生后电话随访6~12个月，并以婴儿神经发育评估法评估婴幼儿反应及行为等有无异常。结果 191胎中，98胎为单纯不对称，占51.31%（98/191）；93胎为单侧脑室增宽，占48.69%（93/191）。随孕周增加，130胎（130/191，68.06%）侧脑室宽度恢复正常，58胎（58/191，30.37%）未见明显变化，3胎（3/191，1.57%）进展。2例接受脐血穿刺染色体核型检查，1胎为18三体，核型为47，XN，+18，另1胎染色体核型正常。189胎正常娩出，2胎引产，其中1胎染色体核型异常，1胎单侧侧脑室进展性增宽，高度疑诊双侧脑半球发育不良。结论 孤立性侧脑室不对称对胎儿生长及发育无明显影响，其预后与侧脑室宽度变化情况有关，应密切随访观察。     

胎儿泌尿生殖系统异常的磁共振诊断

目的 探讨磁共振成像(MRI)在胎儿泌尿生殖系统异常诊断中的价值。方法 回顾性分析72例随访证实为泌尿生殖系统异常胎儿的产前MRI, 其中泌尿系统61例、生殖系统11例,孕龄21~39周,平均29周, 以胎儿出生后或引产后随访结果为参考标准,与产前MRI、US诊断结果对比分析。通过MRI采用感兴趣区工具(ROI)测量胎儿肺肝信号强度比(LLSIR),采用t检验进行统计学分析。结果 61例泌尿系异常其中肾不发育9例(同时伴肺发育不良2例),盆腔异位肾2例,多囊性发育不良肾15例(同时伴肺发育不良5例),梗阻性尿路疾病23例(其中重复畸形或输尿管异位开口3例、同时伴肺发育不良1例),肾发育不良9例(同时伴肺发育不良3例),脐尿管囊肿2例(1例合并睾丸鞘膜积液),左肾上腺神经母细胞瘤1例;11例生殖系统异常其中卵巢囊肿8例,睾丸鞘膜积液2例,右卵巢畸胎瘤1例,其中1例睾丸鞘膜积液存在全身水肿,1例卵巢囊肿还存在脑发育不良及右心房增大。MRI诊断准确率为95.8％。11例羊水过少肺发育不良胎儿LLSIR为1.06~1.29,平均值为1.20±0.08,较正常明显减低(P=0.000<0.05)。结论 MRI是胎儿泌尿生殖系统异常较有价值的产前影像诊断方法。能提供超声以外的信息,发挥超声的重要补充作用,尤其是超声显示不清时。     

Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan.

OBJECTIVE: To update the likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11-14-week scan. METHODS: Ultrasound examination of the fetal profile was carried out and the presence or absence of the nasal bone was noted immediately before karyotyping in 5918 fetuses at 11 to 13+6 weeks. Logistic regression analysis was used to examine the effect of maternal ethnic origin and fetal crown-rump length (CRL) and nuchal translucency (NT) on the incidence of absent nasal bone in the chromosomally normal and trisomy 21 fetuses. RESULTS: The fetal profile was successfully examined in 5851 (98.9%) cases. In 5223/5851 cases the fetal karyotype was normal and in 628 cases it was abnormal. In the chromosomally normal group the incidence of absent nasal bone was related first to the ethnic origin of the mother, being 2.2% for Caucasians, 9.0% for Afro-Caribbeans and 5.0% for Asians; second to fetal CRL, being 4.7% for CRL of 45-54 mm, 3.4% for CRL of 55-64 mm, 1.4% for CRL of 65-74 mm and 1% for CRL of 75-84 mm; and third to NT, being 1.6% for NT < or = 95th centile, 2.7% for NT > 95th centile-3.4 mm, 5.4% for NT 3.5-4.4 mm, 6% for NT 4.5-5.4 mm and 15% for NT > or = 5.5 mm. In the chromosomally abnormal group there was absent nasal bone in 229/333 (68.8%) cases with trisomy 21 and in 95/295 (32.2%) cases with other chromosomal defects. Logistic regression analysis demonstrated that in the chromosomally normal fetuses significant independent prediction of the likelihood of absent nasal bone was provided by CRL, NT and Afro-Caribbean ethnic group, and in the trisomy 21 fetuses by CRL and NT. The likelihood ratio for trisomy 21 for absent nasal bone was derived by dividing the likelihood in trisomy 21 by that in normal fetuses. CONCLUSION: At the 11-14-week scan the incidence of absent nasal bone is related to the presence or absence of chromosomal defects, CRL, NT and ethnic origin.     

肠管强回声胎儿伴发结构异常及染色体异常超声图像分析

目的探讨肠管强回声合并染色体异常胎儿的产前超声声像图特征。方法选取2009年9月至2013年6月在南京医科大学附属苏州医院产前超声检出的80例肠管强回声胎儿行染色体核型分析并随访至产后,产前超声与产后检查结果对照分析。结果 80例肠管强回声胎儿产前超声及染色体检查结果：（1）单纯肠管强回声胎儿58例（72.5%,58/80,均无染色体异常）,产前超声筛查无其他异常发现。（2）合并超声软指标异常11例（13.8%,11/80,均无染色体异常）,超声显示脉络丛囊肿8例,单脐动脉1例,鼻骨偏短1例,心室点状强回声1例。（3）合并严重结构异常或复合结构畸形但无染色体异常5例,超声显示心脏结构畸形3例,心衰1例,中枢神经系统畸形2例。其中1例为复合畸形,表现为右心室发育不良综合征伴发小脑发育不良及单脐动脉,其余4例均为单发畸形,且无其他软指标异常。（4）合并染色体异常6例（7.5%,6/80）,3例染色体结构异常,3例染色体数目异常（21-三体1例,18-三体1例,双胎之一三倍体1例）,均合并严重结构畸形及软指标异常;超声显示严重心脏畸形2例,中枢神经系统畸形2例,心包腔积液合并腹腔积液1例,胎盘绒毛膜多发性血管瘤1例。其中1例双胎输血综合征胎儿合并全前脑（输血儿）宫内死亡;伴发的软指标异常包括颈项软组织层（NF）增厚、脉络丛囊肿,脐带囊肿,单脐动脉,胎盘绒毛膜血管瘤等。结论单纯肠管强回声胎儿预后良好,临床随访过程中部分肠管强回声可消失;合并严重结构畸形和染色体异常的胎儿预后差,产前超声检出肠管强回声应行系统超声检查并提示临床对胎儿行染色体核型分析。     

对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。     

产前超声评估胎儿颜面轮廓及相关遗传学疾病

目的 探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值.方法 应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照.结果 发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常.20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常);颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larsen综合征,1胎染色体正常);上颌前突2胎(1胎13-三体,1胎18-三体).结论 颜面正中矢状面有助于提示胎儿染色体异常及遗传综合征,其中鼻骨及下颌评估对21-三体及18-三体的提示意义明确,可作为中孕期筛查的常规内容.     

Comparison of fetal nasal bone assessment by ultrasound at 11-14 weeks and by postmortem X-ray in trisomy 21: a prospective observational study.

OBJECTIVE: To compare nasal bone assessment by ultrasound examination at 11-14 weeks' gestation and postmortem X-ray examination in fetuses with trisomy 21. METHODS: Twenty-one fetuses with trisomy 21 which had undergone sonographic examination at 11-14 weeks for measurement of nuchal translucency thickness and assessment of the nasal bones were examined by postmortem X-ray following termination of pregnancy. RESULTS: The nasal bones were absent in 11/21 (52.4%) fetuses on ultrasound examination at 11-14 weeks and in 10/21 (47.6%) fetuses on X-ray examination at 14 to 25 + 5 weeks. Ultrasound and X-ray findings were discordant in 9/21 (42.9%) cases. Eight of 11 (72.7%) fetuses with absent nasal bones on ultrasound examination had a nuchal translucency thickness > 95th centile. CONCLUSION: The high incidence of absent nasal bones in first-trimester fetuses with trisomy 21 is compatible with a developmental delay. Prior to inclusion of nasal bone assessment into risk calculation for trisomy 21, the independence of absence of nasal bones by ultrasound and increased nuchal translucency above the 95th centile at 11-14 weeks should be investigated more extensively.     

Likelihood ratios for fetal trisomy 21 based on nasal bone length in the second trimester: how best to define hypoplasia?

OBJECTIVE: To determine the best measure of fetal nasal bone hypoplasia for trisomy 21 risk assessment in the second trimester. METHODS: This was a prospective, observational study performed at a single institution between February 2003 and December 2005. Fetuses with nasal bone length recorded sonographically between 16 and 20.9 weeks and known karyotype were included. Definitions of nasal bone hypoplasia assessed included: non-visualized nasal bone, nasal bone < 10th percentile, nasal bone < 2.5th percentile, biparietal diameter/nasal bone ratio >or= 10 and >or= 11 and nasal bone multiples of the median (MoM) 相似文献   

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。