中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义

目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角＞140°)。于孕20~28⁺⁶周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分析染色体是否存在异常;观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果 20胎胎儿鼻额角为143.10°~157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常,包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺,于其中4胎检出染色体异常,包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠,后顺产或接受剖宫产;9名接受引产,1名失访。结论 鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常;产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常,包括非整倍体、微缺失等。     

中孕期胎儿鼻骨超声检查及临床意义探讨

目的 利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨超声测量胎儿鼻骨在检出染色体异常疾病的价值及临床意义.方法 2010-01-2010-12来广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期常规超声检查及胎儿系统超声筛查的孕妇进行鼻骨检测,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析.结果 71 984例常规产前超声检查及产前超声系统筛查的孕妇,发现鼻骨缺失或发育不良者84例,合并有其他结构畸形22例,其中有染色体异常者32例(21-三体24例,18-三体7例,13-三体1例).结论 中孕期超声检测胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的临床实用价值,不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的产前检查方法.     

脉络丛囊肿特征用于预测胎儿染色体异常

目的 评价脉络丛囊肿(CPC)特征用于预测胎儿染色体异常的价值。方法 纳入112胎产前超声诊断CPC胎儿,根据染色体检查结果分为异常组(n=8)及正常组(n=104);比较组间孕妇年龄、诊断胎儿CPC时间、CPC特征及是否合并其他结构异常等因素的差异,并采用后退法行logistic回归分析,筛选预测CPC胎儿染色体异常的独立因素并构建回归模型,评价其预测价值;记录胎儿结局。结果 8胎染色体异常,包括5胎18三体、1胎21三体、1胎染色体微缺失微重复及1胎染色体异位。组间囊肿数目及是否合并其他异常比例差异均有统计学意义(P均<0.05)。将囊肿数目及是否合并其他异常纳入回归方程,后者是预测胎儿染色体异常的独立因素(OR=19.865,P<0.05);该模型预测CPC胎儿染色体异常的曲线下面积为0.892,敏感度为87.50%,特异度为78.85%。异常组6胎接受引产,1胎早产、1胎足月顺产,出生后生长发育未见明显异常。正常组5胎接受引产或流产;99胎活产,出生前93胎囊肿消失、6胎至出生前囊肿仍存在。99例新生儿中,17例失访(其中5例出生前囊肿仍存在),80例生长发育无明显异常;1例出生后复查囊肿仍存在,1例诊断为孤独症。结论 CPC数目及是否合并其他结构异常可用于预测胎儿染色体异常。     

胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合征产前筛查的价值

目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征(DS)胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541(P0.05)。57.1%(24/42)的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论 DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。     

超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价

染色体异常一直是产前筛查的重点,妊娠早期诊断出患病的胎儿具有非常重要的意义.孕妇血清学及超声标记是目前常用的胎儿产前筛查方法.超声指标主要是指胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT).近来有报道胎儿鼻骨(nasal bone,NB)缺失或鼻骨发育不全也是染色体异常的标记.国外学者对其进行了大量研究.本文综合国外文献回顾妊娠期超声检测NT、NB的价值.     

对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。     

胎儿超声检查鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用研究

目的探讨超声检测胎儿鼻骨异常和鼻前软组织增厚在预测染色体异常中的应用价值。方法回顾性选取行超声系统筛查的孕妇5123例,超声检测胎儿鼻骨的长度及鼻前软组织厚度,对超声检出鼻骨异常及鼻前软组织增厚的胎儿均行无创产前基因检测(NIPT)或介入性产前诊断,然后进行染色体核型分析,染色体核型分析未见异常的胎儿临床均随访至生后1个月。结果 5123例行常规筛查的孕妇中有353例存在胎儿鼻部结构异常,其中鼻骨异常者187例,均为鼻骨缺失(双侧鼻骨缺失61例,单侧鼻骨缺失126例),鼻前软组织增厚者148例,鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚者18例;经无创产前基因检测或介入性产前诊断,鼻骨缺失胎儿染色体及结构异常发生率为57.22%(107/187),其中唐氏综合征占65.42%,18-三体综合征占10.28%,13-三体综合征占9.35%,47,XXY综合征占1.87%;鼻前软组织增厚者胎儿染色体及结构异常发生率为50.00%(74/148),其中唐氏综合征占70.27%,18-三体综合征占9.46%,13-三体综合征占6.76%,47,XXY综合征占1.35%; 18例鼻骨缺失合并鼻前软组织增厚胎儿,唐氏综合征占93.33%,18-三体综合征占5.56%,13-三体综合征占11.11%,47,XXY综合征占5.56%;胎儿鼻前软组织组增厚组在孕11～25周时胎儿鼻前软组织显著厚于鼻前软组织正常组(P 0.05);鼻骨缺失、鼻前软组织增厚的胎儿及二者合并出现的胎儿发生唐氏综合征的发生率显著高于鼻骨及鼻前软组织正常的胎儿(P 0.05)。结论对孕早中期胎儿进行鼻骨发育情况及鼻前软组织厚度超声检测,可有效预测胎儿染色体异常的发生,对唐氏综合征胎儿筛查有着重要的应用价值。     

产前超声诊断胎儿体蒂异常

胎儿体蒂异常是一种复杂的致死性畸形,预后差,应及早确诊,及早处理。超声检查是产前诊断胎儿体蒂异常的重要方法,对胎儿体蒂异常的早期确诊具有重要价值。     

胎儿超声心动图血流动力学参数与孕龄的关系

目的 探讨孕20~34周正常胎儿各孕周心脏房室瓣口、大动脉瓣口、胎儿静脉系统及重要生理通道的血流峰值速度随孕龄增长的变化规律。方法 回顾性分析2529名孕龄20~34周的正常单胎胎儿超声心动图资料,应用回归分析检测各参数与孕龄的相关性。结果 正常胎儿二尖瓣口和三尖瓣口舒张早期E峰、舒张晚期A峰和E峰/A峰,主动脉瓣口和肺动脉瓣口收缩期峰值流速,主动脉弓横弓部和动脉导管收缩期峰值流速和舒张期峰值流速,肺静脉左心房开口处收缩期S峰、舒张期D峰和心房收缩期A峰均随孕周增加略有增加;下腔静脉收缩期S峰、舒张期D峰及心房收缩期A峰无明显变化。上述胎儿血流动力学参数均与孕周存在相关关系(P均<0.05)。结论 胎儿超声心动图技术可评价心脏血流动力学状态,为胎儿超声心动图检查提供指导。     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

产前超声诊断胎儿颅骨形态异常

目的探讨产前超声检查诊断胎儿颅骨形态异常的价值。方法对产前超声检查发现的116胎胎儿颅骨发育异常情况进行回顾性分析。结果 116胎颅骨发育异常胎儿中,颅骨缺失77胎;颅骨缺损19胎,其中9胎伴其他畸形;颅骨形态异常20胎,其中17胎伴其他畸形。结论产前超声可评估胎儿颅骨发育及形态情况,有助于筛查胎儿异常。     

孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

正常胎儿主肺动脉多普勒流速曲线参数测值与孕龄相关性的研究

目的探讨正常胎儿主肺动脉多普勒流速曲线参数测值与孕龄的相关性。方法将孕龄为23～40周的252例正常胎儿按照孕龄分为10组,利用超声多普勒测量胎儿主肺动脉流速曲线参数：收缩期加速时间（AT）、射血时间（ET）、加速时间／射血时间（舳T）、收缩期峰值流速（PSV）、舒张期末流速（EDV）、平均流速（MV）、搏动指数（PI）、阻力指数（RI）。建立不同孕龄各流速曲线参数的正常参考值,对各参数与孕龄绘制散点图、进行相关和回归分析,选择最优化方程。结果252例正常胎儿中,胎儿主肺动脉多普勒流速曲线测量成功249例（98．8%,249／252）。胎儿主肺动脉多普勒流速曲线参数测值随孕龄增加的变化：AT、AT／ET、PSV、EDV、MV测值随孕龄增加而呈增大趋势（F=343．23、96．012、8．649、2．158、10．169,P均〈0．05）：PI测值随孕龄增加而呈减小趋势（F=2．346,P〈0．05）;ET、RI随孕龄增加测值无明显变化（F=0．883、1．534,P〉0．05）。AT、AT／ET、PSV、EDV、MV测值与孕龄呈显著线性正相关（r=0．898、0．868、0．446、0．203、0．507,P均〈0．01）;PI测值与孕龄呈显著线性负相关（r=-0．184,P〈0．01）;ET、RI测值与孕龄无相关性（r=-0．103、0．011,P均〉0．05）。结论胎儿主肺动脉为超声多普勒测量肺动脉流速曲线的可靠测量点。正常胎儿主肺动脉流速曲线参数与孕龄有一定相关性,AT、AT／ET与胎儿孕龄相关性最好。     

彩色多普勒超声诊断脐动脉血流异常胎儿结构畸形

目的 评价彩色多普勒超声诊断脐动脉舒张期血流异常胎儿结构畸形的价值。方法 回顾性分析接受产前筛查的133胎脐动脉舒张期血流异常及72胎存在先天性结构畸形胎儿的超声特点,对其羊水或脐血染色体检查结果进行分析,并与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相对照。结果 本组107 784胎（107 726名孕妇）中,共检出脐动脉舒张期血流异常133胎,脐动脉舒张期血流异常的发生率为0.12%（133/107 784）;脐动脉舒张期血流异常胎儿中存在先天性结构畸形72胎,发生率为54.14%（72/133）;脐动脉舒张期血流异常且存在先天性结构畸形儿中,染色体异常25胎,发生率为18.80%（25/133）,最常见者为心血管结构畸形,其次为水肿、多发结构畸形和中枢神经系统畸形。胎龄<28周脐动脉舒张期血流异常胎儿的结构畸形及染色体异常发生率均高于≥28周者。结论 脐动脉舒张期血流异常胎儿结构畸形发生率较高;彩色多普勒超声检测脐动脉舒张期血流异常有助于检出胎儿先天性结构畸形。