应用YAC探针进行荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病BCR基因重排

为检测慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）中ＢＣＲ基因重排，采用酵母人工染色体（ＹＡＣ）ＤＮＡ的Ｉｎ－ｔｅｒ－Ａｌｕ－ＰＣＲ产物为探针进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究了１０例ＣＭＬ，其中包括初诊患者２例，ＣＭＬ急变并接受化疗２例，α干扰素治疗２例，自体骨髓移植术（ＡＢＭＴ）后３例和Ｐｈ染色体阴性ＣＭＬ１例。同时进行细胞遗传学和ＲＴ－ＰＣＲ检测。结果：９例ＣＭＬ的４６％～１００％的可分析核型显示ｔ（９；２２）易位，其中携带ｔ（９；２２）细胞最少者为１例自体骨髓移植术后８个月的患者，其６４％的分裂相存在ｔ（９；２２），３６％为正常核型；１例Ｐｈ（－）ＣＭＬ未见ＢＣＲ基因易位，而ＲＴ－ＰＣＲ（＋），提示ＡＢＬ基因片段插入２２ｑ１１，造成隐匿性Ｐｈ染色体。结果表明：应用ＹＡＣ探针进行原位杂交的定位明确。ＦＩＳＨ检测微小残留病（ＭＲＤ）比常规细胞遗传学方法更敏感，而且可以完成ＰＣＲ方法不易进行的定量分析。     

性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的     

性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的重要资料。     

慢性粒细胞白血病的分子生物学特征与临床研究进展

Ｐｈ染色体是慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的细胞遗传学标记，而ｂｃｒ／ａｂｌ基因重排则为ＣＭＬ的分子基础。ＢＣＲ、ｃ－ａｂｌ基因重排及ｂｃｒ／ａｂｌ嵌合基因的结构，转录和表达是ＣＭＬ寻病的关键环节。随着分子生物学技术的迅速发展，对ｂｃｒ／ａｂｌ重组基因的研究日益深入有可能最终阐明ＣＭＬ的发病机制，并在临床上对ＣＭＬ诊断、分型、鉴别、预后判断及治疗等均有极其重要的指导意义。目前已在尝试利用分子生物学技术     

慢性粒细胞白血病的分子生物学特征与临床研究进展

Ｐｈ染色体是慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的细胞遗传学标记，而ｂｃｒ／ａｂｌ基因重排则为ＣＭＬ的分子基础。ＢＣＲ、ｃ－ａｂｌ基因重排及ｂｃｒ／ａｂｌ嵌合基因的结构，转录和表达是ＣＭＬ发病的关键环节．随着分子生物学技术的迅猛发展，对ｂｃｒ／ａｂｌ重组基因的研究日益深入有可能最终阐明ＣＭＬ的发病机制，并在临床上对ＣＭＬ诊断、分型、鉴别、预后判断及治疗等均有极其重要的指导意义．目前已在尝试利用分子生物学技术在基因水平根治ＣＭＬ，这项技术为治疗ＣＭＬ开辟了一条新途径。     

X—连锁脑积水综合征分子遗传学研究进展

Ｌ１ＣＡＭ基因编码一种具有促进神经组织正常发育和再生过程功能的神经粘附蛋白，从氨基酸残基序列上看这种蛋白属免疫球蛋白大家族中的一员，１９９２年发现Ｌ１ＣＡＭ基因的突变是Ｘ－连锁脑积水综合征发病的分子遗传学基础，从而成为近年来医学分子遗传学研究领域的一大热点。为ＨＳＡＳ综合征家族内的遗传咨询和产前基因诊断提供了科学的依据和方法技术。本就国外近几年来的上述研究加以综述。     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...     

Bloom氏综合征分子遗传学研究进展

Bloom氏综合征（Bloom’ssyndrome，简称BS）是一种常染色体隐性遗传的染色体不稳定性综合征。身材矮小，免疫功能低下，面部微血管扩张性红斑和易患肿瘤或白血病是其典型的临床特征。近年来，有关BS综合征细胞遗传学和分子遗传学的研究取得了长足的进展。Ellis等克隆了BS综合征编码基因（BLM基因）的全长cD-NA，且发现BLM基因的突变是BS综合征患者发病的分子遗传学基础，从而为BS综合征家族的遗传咨询和基因诊断及其产前基因诊断工作的顺利开展奠定了科学的基础。本文在简述用综合征细胞遗传学和酶学改变研究概况的基础上，重点介绍BS综合征分子遗传学的研究进展。     

L1CAM基因分子遗传学研究进展

Ｌ１ＣＡＭ基因分子遗传学研究进展胡冬贵黎青黄艳仪自从１９９１年人类Ｌ１ＣＡＭ基因（Ｌ１－ｌｉｋｅａｄｈｅｓｉｏｎｃｅｌｍｏｌｅｃｕｌｅｇｅｎｅ，Ｌ１ＣＡＭ基因）完整的ｃＤＮＡ被克隆鉴定以来［１］，在短短的５年之内，分子遗传学的研究已证实Ｌ１ＣＡＭ基因...     

白血病染色体易位断裂点区域微卫星的不稳定性和杂合性丢失

目的探讨白血病染色体微卫星不稳定性（ＭＳＩ）及杂合性丢失（ＬＯＨ）。方法用白血病易位断裂点区域附近的多个微卫星位点检测３０例不同类型白血病基因的不稳定性及杂合性丢失。结果２１例白血病存在ＭＳＩ或者ＬＯＨ。其中１５例急性白血病中１１例示１个以上位点有ＭＳＩ；６例慢性粒细胞性白血病中４例患者在３个以上位点有ＭＳＩ；１５例急性白血病中２例有ＬＯＨ，比其他白血病发生率高。结论白血病和骨髓增生异常综合征均存在较高的基因不稳定性，但这些基因变化与不同类型的白血病的染色体易位断裂点没有特殊联系     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述     

体表Laplacian图的研究进展

体表Ｌａｐｌａｃｉａｎ图（ＢＳＬＭ）是目前国际生物医学工程界的研究热点之一。本文详细介绍了ＢＳＬＭ研究的现状，主要包括ＢＳＬＭ的理论基础、仿真模型、ＢＳＬＭ与体表电位图相比所具有的优势以及ＢＳＬＭ的测量问题，并指出了ＢＳＬＭ研究存在的困难和发展趋势。     

体表Laplacian图的研究进展

体表Ｌａｐｌａｃｉａｎ图（ＢＳＬＭ）是目前国际生物医学工程界的研究热点之一。本文详细介绍了ＢＳＬＭ研究的现状，主要包括ＢＳＬＭ的理论基础、仿真模型、ＢＳＬＭ与体表电位图相比所具有优势以及ＢＳＬＭ的测量问题，并提出了ＢＳＬＭ研究存在的困难和发展趋势。     

应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体数目畸变

应用荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体数目畸变潘涌薛永权过宇谢新阮长耿我们应用７号和８号染色体着丝粒特异性α－卫星ＤＮＡ探针，对１３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者进行了荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）研究，并将结果和细胞遗传学发现相比较，...     

Prader—Willi综合征的临床与细胞遗传学研究—附2例报道

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征（ＰＷＳ）是比较常见的邻近基因微缺失综合征，主要表现为肌张力低下，智能减退、性腺发育不良和肥胖。其临床特征随年龄不同而有所改变。本文２例ＰＷＳ患儿临床特征典型，经外周血淋巴细胞培养，Ｇ、Ｃ、Ｒ显带染色体核型分析，结果：１例存在１５号染色体的微缺失。核型为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（１５）（ｑ１１．２－ｑ１３），１例未发现缺失。本文就ＰＷＳ的临床特征、细胞分子遗传学及遗传咨询与优生进行讨论     

带有ring（13）的B淋巴母细胞株的JMSR13的建立

经一全血ＥＢ病毒转化法建立了－Ｒｉｎｇ（１３）染色体Ｂ淋巴母细胞（ＪＭＳＲ１３），该细胞呈悬浮生长，核型为２ｎ＝４５，ＸＹ／４６，ＸＹｒｉｎｇ（１３）。细胞群体倍增时间为５４ｈｒ／代。Ｒｉｎｇ（１３）染色体在复制时的交换次数是构成ｒｉｎｇ（１３）染色体倍性改变的原因，Ｒｉｎｇ１３）衍生染色体的随机断裂和其在有丝分裂中的不分离是其产生遗传学效应的主要根源。     

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

应用YAC探针进行荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病BCR…

为检测慢性粒细胞白血病中ＢＣＲ基因重排，采用酵母人工染色体ＤＮＡ的Ｉｎｔｅｒ－Ａｌｕ－ＰＣＲ产物为探针进行荧光原位杂交研究了１０例ＣＭＬ，其中包括初诊患者２例，ＣＭＬ急变并接受化疗２例，α干扰素治疗２例，自体骨髓移植术后３例和Ｐｈ染色体阴性ＣＭＬ１例，同时进行了细胞遗传学和ＲＴ－ＰＣＲ检测。     

8号染色体三体与骨髓增生异常综合征九例

细胞遗传学研究在恶性血液病中具有独特的诊断意义及预后判断价值。大约５０％～７０％的骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者有克隆性、获得性染色体异常，其中获得性８号染色体三体是最常见的染色体畸变之一。我们在１０６例ＭＤＳ中，发现９例８号染色体三体，并总结了其...