对人类胎儿的整个基因组测序

据2012年6月6日Kitzman JO[Sci Transl Med,2012,4（137）：137ra76]报道,用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。     

人类基因组MHC测序及其免疫学意义

人类主要组织相容性复合体（ＭＨＣ）即ＨＬＡ,已完成全部基因的测序工作,基因图发表于１９９９年１０月底的Ｎａｔｕｒｅ杂志［１］。这是人类基因组和免疫学研究中的一项重要进展,具有深远意义。该工作由国际ＭＨＣ测序协作组承担,主要成员为：英国ＷｅｌｌｃｏｍｅＴｒｕｓｔＧｅｎｏｍｅＣａｍｐｕｓ的Ｓａｎｇｅｒ中心、美国ＦｒｅｄＨｕｔｃｈｉｎｓｏｎ癌症中心、日本Ｔｏｋａｉ大学医学院和美国Ｓｅａｔｌｅ的Ｗａｓｈｉｎｇｔｏｎ大学。本文简介这项成果的内容,并参考其它资料对其免疫学意义作一介绍。１　ＨＬＡ：２２４个基…     

大规模DNA测序进展

ＤＮＡ序列分析是一个多阶段的过程，随着自动化技术的迅猛发展，测序反应的许多步骤都已自动化、同时结合定向测序和随机测序方法，运用先进的全自动序列分析仪，在某些研究中目前已达到一个研究人员一年测１００ｋｂ以上的速度，大规模ＤＮＡ测序技术的进步，对实现人类基因组计划远期目标即完成人基因组全部核苷酸顺序测定起着决定性的作用。     

人类基因组大规模测序进展

作为人类基因组计划的核心内容之一，基因组测序经过6年的努力，在技术、组织上都有很大的进展。本文综述了世界上14个主要测序中心在人类基因组大规模测序中的工作、获得其序列数据的途径，为相关研究者充分利用这些重要的信息资源提供指南。     

快速低成本全基因组DNA测序技术

人类个体的全基因组序列信息，是最为重要的生物医学信息，是实现未来个体化医疗的基础；实现个体全基因组DNA序列的快速低成本检测，是人类基因组计划完成后又一个重要的技术挑战。对该技术当前的发展现状进行回顾和分析，预计在不长的时间内人类个体全基因组的测序成本能够降低到1万元人民币以下。     

宏基因组测序在微生物耐药研究中的应用进展

伴随广谱抗生素的过度使用，临床上多重耐药病原菌和超级细菌不断出现，为临床抗感染治疗带来了严峻挑战，传统微生物培养后药敏实验以及针对于特定耐药基因的基因扩增等方法已经无法满足现有需要，因而迫切需要新的研究方法的出现。宏基因组测序技术以其无偏差、高覆盖为微生物耐药研究提供了又一有利工具，本文对宏基因组测序在肠道、皮肤、组织和重症下呼吸道感染中微生物耐药研究的最新应用做一综述，以期为临床微生物耐药研究提供帮助。     

研究人员找到探索人类基因组新方法

包括来自美国国立卫生研究院在内的一组研究人员发现了一种新的探索人类基因组的方法。新方法涉及观察基因组DNA三维形状,不仅仅是阅读DNA碱基对的顺序。     

双链DNA直接测序

从本期起,本刊开辟新栏目《新枝术》。这个栏目以实用性、先进性和指导性为主旨,将约请国内有实践经验的同道陆续介绍基础医学与临床方面的新枝术和新方法。每种技术、方法都包括基本原理、操作(实验)步骤及注意事项与说明等三部分内容,力求行文简明扼要,突出重点,以使读者按照新介绍的方法去做都能获得成功。我们热切希望读者提出意见、建议和要求,共同办好这个栏目。     

基因组多态性、单核苷酸多态性和“国际人类基因组单倍型图谱计划”

随着人类基因组测序计划的完成 ,人们进一步利用基因组测序的研究成果 ,深入地了解生命的基因现象 其中人类疾病基因组研究是一重要课题 ,并已取得了成果 复杂性疾病是多个微效基因作用累加 ,个体对疾病的易感性并在特定的环境因素下诱发发病 这些基因的SNPs及其特定组合是研究疾病基因组的重要内容 个体基因组差别称为基因组多态性 (genepolymorphism)在阐明人体对疾病、毒物的易感染与耐受性、疾病发生发展及临床表征的多样性 (Clinicalphenotypediversity)在个体对药物治疗的反应及预后上起着重要作用 所以对疾病基因多态性研究可…     

不同样本测序前处理方案对冠状病毒基因组高通量测序结果的影响

目的以基因组最大RNA病毒(冠状病毒)为代表,研究不同测序前样本处理模式对高通量测序获得病毒全基因组序列信息质量的影响。方法以细胞培养的人冠状病毒HCoV-OC43样本为代表,分为4种测序前样本处理模式,即:未处理组、核酸提取前DNase和RNase处理组、核酸提取后DNase处理组、核酸提取前DNase和RNase处理且核酸提取后DNase处理组。不同模式处理后的核酸分为两份,一份直接RNA测序(未扩增),另一份经序列非依赖的单引物扩增(SISPA)后DNA测序。结果尽管不同处理方式下获得的病毒基因组覆盖率差别不大,但是样本核酸提取后经DNase处理组直接测序获得了最高的基因覆盖度和测序准确性,而SISPA扩增可有效提高病毒测序读长(reads)比例与基因组各位点的测序深度。结论本研究为优化冠状病毒等RNA病毒全基因组测序策略提供了技术参考。     

人类基因组多态数据库Go!Poly及其应用

数据库在遗传多态研究中有着十分重要的作用。为满足我国医药学界人类基因组多态性研究的需要，四川省疾病基因组学与法医学重点实验室和北京大学生命科学学院国家生物信息中心合作，建成了国内第1个人类基因组多态数据库Go！Poly。该数据库为基因取向的数据库，并具有一系列的特点。     

人类基因组多样性（HGD）与人类基因组多样性计划（HGDP）（1）

人类基因组多样性(HGD)人类基因组多样性 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＤｉｖｅｒｓｉｔｙ ,ＨＧＤ)　人类是一个具有多样性的群体 .人类基因组具有高度变异的特性 .人类基因组序列测定是反映基因组结构稳定性的一个方面 ,随之启动了对基因组多样性的研究 .即人类在“同一性”的前提下的“多样性” .多样性体现在个人称为“基因多样性”(个体特异性 ).个体之间有 5 %位点的等位基因不同 ,有 0 1%的序列不同 .体现在人种的差异称为“种族多样性” .体现在民族 (遗传上称为“族群”)称为“族群多样性” .这种差异很多是由基因决定的 ,也就是基…     

人类基因组多样性计划

人类基因组多样性计划杜玮南（中国医学科学院,中国协和医科大学,基础医学研究所,北京１００００５）人类基因组多样性计划（ＨＧＤＰ）是美国斯坦福大学的人类遗传学家ＬｕｃａＣａｒａｌｌｉ－Ｓｆｏｒｚａ于１９９１年提出来的［１］,至今已经七个年头了。该计划自...     

人类基因组单体型图计划及其意义

人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一，其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图(haplotype map)，简称HapMap。HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病，以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。本文将从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)入手，逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本理论及经典实验，并对其应用价值进行评价。     

人类基因组流行病学及其网络

随着人类基因组研究计划的进展，开展以人群为基础的基因组流行病学研究，建立和完善全球人类基因组流行病学网络，成为国际流行病学研究中的重要课题，有关工作正开始启动。     

变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应用比较

目的 了解变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)方法,在人类基因组单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法 应用DHPLC方法检测了41份样本,并与直接测序法相比较。结果 在41个样本的检测中,DHPLC的检出率达到了100%,在大规模样本的杂合子筛检中,检测的错误率几乎为0。结论 DHPLC技术是一项可用于未知SNP的检测,尤其是在人群中大规模筛查已知SNP的有效手段。     

国际人类基因组单体型图计划

国际人类基因组单体型图计划（the international HapMap project）是一项旨在构建人类DNA序列中多态位点的常见模式图，即单体型图（简称HapMap），并免费向公众开放全部数据的国际性合作研究计划。HapMap的预期成果将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关序列变异的关键信息，并有助于加速相关诊断工具的发展，有效增强科学家对介入治疗的靶点进行选择的能力。     

大规模破译人类蛋白质组计划将启动

据2008年6月1日英国《自然》杂志报道，人类蛋白质组组织前主席约翰·伯杰龙发起一项大规模的破译人类蛋白质组计划，目标是花费约10年时间将人体所有蛋白质归类并描绘出它们的特性．并揭示它们在细胞中所处的位置及每种蛋白质与其他哪些蛋白质存在相互作用。早在20世纪90年代，科学家就已经启动了基因组计划，并经过13年的努力，共同绘制完成了人类基因组序列图。     

人类基因组流行病学及其网络

随着人类基因组研究计划的进展，开展以人群为基础的基因组流行病学研究，建立和完善全球人类基因组流行病学网络，成为国际流行病学研究中的重要课题，有关工作正开始启动。