磁共振阴性的局灶性脑皮质发育不良的手术治疗

目的探讨磁共振难以确定病灶的致痫性局灶性脑皮质发育不良的诊断和定位方法,提高手术治疗效果。方法回顾性分析联合应用视频脑电图(VEEG)、脑磁图(MEG)及术中皮层电极脑电图监测(ECo G)检查,诊断、定位并经手术后病理证实为局灶性皮质发育不良(FCD)的24例磁共振检查阴性的难治性癫痫患者的临床资料。结果 24例癫痫患者行手术治疗,病理FCDⅠa型5例,FCDⅠb型3例,FCDⅠc型5例,FCDⅡa型6例,FCDⅡb型5例。术后随访1~5年,EngelⅠ级9例,EngelⅡ级5例,EngelⅢ级8例,EngelⅣ级2例。结论联合应用VEEG、MEG和(或)ECo G技术有助于准确诊断和定位磁共振阴性的FCD,提高FCD致难治性癫痫的手术疗效。     

57例皮质发育异常相关性癫痫临床病理分析

目的 探讨皮质发育异常(MCD)相关癫痫的临床病理特征.方法 回顾性分析57例MCD相关癫痫的临床病理资料,分析其病理学特征.结果 MCD相关癫痫占同期手术治疗癫痫的43%.57例MCD相关癫痫中,脑沟回结构紊乱8例;皮质微发育不良(MD)8例;局灶性皮质发育不良(FCD)41例,其中FCD Ⅰ A 13例,FCD Ⅰ B 15例,FCD Ⅱ A7例,FCD Ⅱ B 6例.57例MCD中22例伴海马硬化;1例FCDⅡB伴胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT);1例FCDⅡB局部向神经节神经胶质瘤(GGs)过渡.结论 MCD与难治性癫痫关系密切,以FCD Ⅰ型最为常见,多数病例伴有海马硬化.     

局灶皮层发育不良致难治性癫痫160例临床病理分析

目的探讨局灶皮层发育不良的临床病理学分型及特点。方法收集160例病理诊断为局灶皮层发育不良的难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料。采用HE和免疫组织化学染色,探讨各种类型癫痫病理的临床病理学特点。结果局灶皮层发育不良160例,其中FCDⅠB134例、FCDⅡA16例、FCDⅡB10例。结论局灶皮层发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,而亚型中以FCDⅠB型最为多见。免疫组化有助于FCD的诊断与分型。     

局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异

正背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%～63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变,突变基因所编     

海马硬化合并局灶性皮质发育不良致难治性颞叶癫痫手术预后的影响因素

目的探讨影响海马硬化(hippocampal sclerosis,HS)合并局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)双重病理所致难治性颞叶癫痫手术预后的因素。方法回顾性分析45例病理学证实为双重病理(HS合并FCD)致难治性颞叶癫痫手术患者的临床资料。术后随访1～5年,将随访结果进行Engel分级,EngelⅠ-Ⅱ级者为治疗有效组,Ⅲ-Ⅳ级者为治疗无效组。应用二元Logistic回归分析影响预后的相关因素。结果术后Engel分级:治疗有效组29例(64. 4%),其中Ⅰ级者27例、Ⅱ级者2例;治疗无效组16例(35. 6%),其中Ⅲ级者9例、Ⅳ级者7例。二元Logistic回归分析示,病理分型为FCDⅢa型(P=0. 032,OR=6. 098,95%CI=1. 167～31. 863)和致痫灶是否完全切除(P=0. 002,OR=13. 487,95%CI=2. 574～70. 679)对手术预后的影响有统计学意义;而发病年龄、术前发作频率、病程、手术年龄、有无高热惊厥史、头颅MRI是否异常对手术预后的影响均无统计学意义(均P 0. 05)。结论病理分型为FCDⅢa型、完全切除致痫灶是双重病理(HS合并FCD)所致颞叶癫痫手术预后良好的影响因素。     

脑皮质发育不良继发顽固性癫痫的病理分型及手术治疗

目的 探讨局灶性脑发育不良(FCD)的临床特征、病理学、影像学的特点及手术疗效.方法 42例外科手术切除致痫灶并经病理证实为FCD的患者中,根据Palmini病理学分型进行分类,并对其临床特征、影像学特点及手术疗效进行回顾性分析.结果 42例患者中,按致痫灶部位分类颢叶24例、额叶14例、顶叶6例及枕叶3例,其中多脑叶5例.术前影像学检查阳性率62%.组织学分型FCDⅠA型9例,FCDⅠB型21例,FCDⅡA型5例,FCDⅡB型7例,其中以FCD Ⅰ B型最为常见,多位于颞叶且常伴有海马硬化.所有患者术后至少随访1年以上,癫痫术后治愈率FCD位于颞叶67%,颞叶以外43%(EngleⅠa).结论 FCD是难治性癫痫常见的病理学改变,其病理分型与临床特征和致痫灶部位存在相关性,为制定手术方案和判定手术效果提供了依据.     

难治性癫痫172例临床病理分析

目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例(其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例)、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,其中以FCDⅠ B亚型最为多见.     

局灶皮层发育不良51例的病理与临床

目的探讨局灶性皮层发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)的病理与临床特征。方法按照2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)的分类标准,对2015年1月—2018年9月中国人民解放军联勤保障部队第988医院收治的51例FCD患者病脑组织进行病理分型,分析不同分型的癫痫发作特征。结果 FCDⅠ型23例(45.1%)、Ⅱ型11例(21.6%)、Ⅲ型17例(33.3%)。Ⅰa型最多(23.5%,12/51),镜下特征为神经元呈微柱状结构排列,免疫组化NF呈紧贴着神经元的线样、瀑布样表达;其次是Ⅲa型(15.7%,8/51),镜下以海马CA4区锥体细胞减少或缺失为主。各类型在双侧大脑半球的发生率无统计学差异,主要是单脑叶发生,颞叶显著多余额叶,超过50%的病例18岁以前出现癫痫症状,主要表现为部分性发作、继发全身强直阵挛,Ⅲ型患者的癫痫首次发作年龄早于Ⅰ、Ⅱ型,癫痫病史也长于其他两型。影像上Ⅰ型阳性率78.3%,其余两型均为100%。结论 FCD是癫痫患者常见的病理特征,仔细的病理检查是各亚型准确分型的前提,Ⅲ型的癫痫发作不同于Ⅰ、Ⅱ型。     

小儿顽固性颞叶癫痫的病理特点研究

目的 研究小儿顽固性颞叶癫痫的临床病理学表现.方法 80例小儿顽固性颞叶癫痫患者行标准前颞叶切除术,切除组织送病理学检查.术后随访1-5年,根据Engel分级评估手术效果.结果 切除组织病理学表现以单纯海马硬化(26例)、良性肿瘤(20例)、局灶性皮层发育不良(10例)和海马硬化合并颞叶其他病变(9例)四大类型为主.癫痫发作控制结果提示EngelⅠ级58例,Ⅱ级11例,Ⅲ级6例,Ⅳ级5例.结论 小儿顽固性颞叶癫痫病理表现多样,以海马硬化、良性肿瘤和局灶性皮层发育不良最常见;颞叶切除疗效肯定;病理类型与手术效果之间的关系仍待更多研究.     

重度局灶性皮层发育不良和皮层错构性肿瘤病变的临床病理分析

目的 观察癫痫手术切除脑病变中,重度局灶性脑皮层发育不良(FCD Ⅱ B)与皮层错构性癫痫相关肿瘤(神经元和混合性神经元-胶质瘤)的临床病理特点.探讨两者的形态学变化及相瓦关系.方法 手术切除脑癫痫病灶,新鲜标本进行测量、切开、照相,显微镜下形态学观察.按脑皮质发育不良的病理诊断标准分类.应用一组免疫组化和特染指标协助诊断.结果 在133例癫痫脑病变切除病例中,典型FCD Ⅱ B者5例,皮层错构性癫痫相关肿瘤6例.在5例FCDⅡB中,存在重度脑皮层分层紊乱,典型的不成熟神经元、巨大神经元、异常神经元和气球样细胞.在6例脑皮层错构性癫痫相关肿瘤中,同样有以上病变,另外出现胶质神经元瘤样增生,DNT有黏液性背景、胶质增生及神经元减少.结论 FCD Ⅱ B与皮层错构性癫痫相关肿瘤有许多相似的病理变化,两者可能是癫痫脑病理谱系的连续病变,有待深入研究.