肾无反应,骨反应型假性甲状旁腺低功

假性甲状旁腺低功(PHP)是一种多显性基因遗传病,1942年由Albright等人报告。本病特点:身材矮、肢短、智力落后和过度肥胖,伴有低血钙、高血磷。虽然病人表现甲状旁腺功能低下,而他们血中免疫性甲状旁腺素(iPTH)值却超过正常。     

假性甲状旁腺功能减退症1例

患儿,男,5个月,因呼吸不畅5d,门诊以先天性喉喘鸣收入院。5d前出现呼吸不畅,咽喉部有痰鸣,故入院。查体:圆脸、下颏短,前囟2.5cm×2.5cm,平坦,枕秃( ),乒乓球感( ),咽稍红,双肺呼吸音可闻及喉鸣音,未闻及干湿啰性音,心脏、腹部及神经系统未见异常。血钙1.75mmol/L,血磷1.81mmol     

假性甲状旁腺功能低下症1例

１一般资料患儿，男，１３＋岁。因四肢乏力１３年、反复抽搐８年伴腰痛５天入院。患儿父母发现其出生不久即有四肢活动较少，力量较同龄儿差，且智力反应较同龄儿落后。８年前患儿无明显诱因出现抽搐，持续约１０min，神志不清、口吐白沫、双目凝视、四肢抽动、双手握拳。此后患儿反复发作，１年可达１０余次，当地医院诊断为癫痫，６年前开始服用抗癫痫药物（具体不详），服药后３年未再发现抽搐，半年前减量后又发生三次抽搐，症状同前。入院前７d发生一次抽搐，入院前５d患儿无明显诱因诉腰痛、不敢活动，但双下肢乏力无加重，不伴大小…     

疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症

目的　假性甲状旁腺功能减退 (PHP) ,是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病。其临床特点是手足搐搦 ,低血钙、高血磷、高甲状旁腺素血症 (PTH) ,周围靶组织对PTH生物活性不敏感 ,甲状旁腺可以增生肥大 ,常伴先天遗传性骨发育畸形。本病无特效治疗方法 ,终生补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。并发甲状腺功能减低症 (甲低 )等内分泌腺功能减退时 ,则需终生服用甲状腺素替代治疗。     

假性甲状旁腺机能减退症4例临床分析

目的提高对假性甲状旁腺机能减退症(PHP)的认识、诊断及治疗。方法中国医科大学附属第一医院2007年4月至2008年4月对4例(男3例、女1例)因四肢麻木或间断抽搐为主诉的11~14岁患儿进行血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及头部CT等项检查,并进行综合分析。结果4例患儿中呈PHP典型面容和体态者2例、表型正常2例。4例血钙明显下降、血磷高、PTH水平高,补钙治疗不见好转。结论PHP是PTH受体缺陷性疾病,临床少见,当患儿出现四肢麻木及反复抽搐、血钙低时,无论表型是否正常都要想到本病。血钙低、血磷高、血PTH升高是诊断PHP的必要条件。     

假性甲状旁腺功能减退误诊为癫癎一例

患儿女 ,10岁。因反复手足麻木、搐搦 3年 ,加重 2个月入院 ,患儿于 3年前无明显诱因突发手足麻木、搐搦 ,双手呈鹰爪样 ,持续约 1～ 5min ,初始 2～ 3d发作 1次。 1年前逐渐加重 ,并出现强直性搐搦 ,牙关紧闭、双眼上翻、口吐白沫、意识丧失。曾到多家医院就诊 ,诊断为“原发性癫” ,给予抗癫治疗 ,病情无明显缓解。 2月前 ,发作呈进行性加重 ,最多每天 5～ 6次 ,故来我院治疗。既往体健 ,顺产 ,母乳喂养 ,家庭中无身材短小及智力低下者。体检 :身高 14 6cm ,体重 3 9kg ,发育正常、营养中等 ,兴奋表情 ,躁动不安 ,智力正常。双膝及踝…     

假性甲状旁腺功能低下伴甲旁亢1例报告

女,13岁。因阵发性呆视10年伴全身抽搐3年就诊。患儿自3岁开始出现短阵性呆视发作,有时摔倒,每月1～2次,每次数秒至2分钟,疑癫痫小发作用药无效。10岁起出现阵发性双眼呆滞,手指强直抽搐,偶有短暂意识丧失,口吐白沫,持续1分钟左右自止,醒后全身乏力,但无大小便失禁,每     

医源性急性肾上腺皮质低功诊治2例

医源性急性肾上腺皮质低功诊治２例本溪钢铁公司职工总医院（１１７０００）张亚辉急性肾上腺皮质低功多继发于某些疾病，起病急，症状重。而临床医生往往侧重于原发病的诊断而忽视对本病的诊断．我院儿科于１９８９～１９９４年共收治２名急性肾上腺皮质低功的患儿，均因...     

GNAS 基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia 型1 例

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479GC,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479GC,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。     

胶原疾病患儿的症状性甲状腺低功

本文所报告的3例患儿是强调了甲状腺低功可能与儿童期的胶原血管疾病并存。例1.10岁8个月,女孩。诉有4个月的间歇性关     

并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊1例

患儿,女,6岁,因近0.5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢,四肢无力,扶楼梯上楼,至今不能独自爬上床。近0.5年来右侧肢体发作性无力、摔倒,持续10 min 左右自行缓解,发作时无意识障碍,不伴大小便失禁。发病以来,食欲差,无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎,足月顺     

并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊l例

患儿，女，6岁，因近0．5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢，四肢无力，扶楼梯上楼，至今不能独自爬上床。近0．5年来右侧肢体发作性无力、摔倒，持续10min左右自行缓解，发作时无意识障碍，不伴大小便失禁。发病以来，食欲差，无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎，足月顺产。其兄患肾病综合征治愈。家族中无同样病史。查体：皮肤干燥，皮下可触及多个直径约0．5～1．0cm大小的结节。出牙晚，牙齿排列不齐，牙釉质增生不良。特征性体型：圆脸，颈短，矮胖，掌（蹄）骨短粗，指（趾）宽短。辅助检查：低血钙1．46mmol／L，高血磷2．7mmol／L，高碱性磷酸酶298IU／L，血甲状旁腺激素（PTH）：1504pg／L。骨X线示：骨质稀疏，骨纹理粗乱，皮质较薄。诸指骨、掌骨、尺挠骨、髂骨、股骨均可见囊样改变。第4、5掌骨及指骨短粗。头颅CT示：两侧豆状核、尾状核头部和额叶脑实质内呈多发斑片状结节状高密度影，颅骨骨质凹凸不平。     

儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析

目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。     

以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告

文章报告了1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism,PHP）的临床与基因型关系,并进行了文献复习。该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变：c.140-2A>G,突变源于母亲。认为PHP可以异位骨化为首发症状,该病例丰富了此类罕见病的数据。     

小儿钙和甲状旁腺功能紊乱——慢性肾功衰竭和用Calcitriol治疗

代谢性骨病是慢性肾功能衰竭(以下简称肾衰)中较多见的一种并发症,其生化特征有低钙血症、高磷血症、碱性磷酸酶及甲状旁腺素(PTH)含量升高,多数学者都认为是由于肾脏激素Calcitriol[即1.25-(OH)_2D_3,以下略]合成障碍所致。因此,治疗肾性骨营养不良,Calcitriol是一种很有所致效的药物。本文在小儿慢性肾衰伴有钙与甲状旁腺代谢失调时验证Calcitriol有效。资料和方法:小儿慢性肾衰23例。原发病包括:局灶性肾小球硬化症6例,慢性肾小球性肾炎3例,     

以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能 减退症临床家系分析

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。     

伴中枢性甲状腺低功的系统性红斑狼疮1例报告

病例患儿女、6岁,以发热、红斑、关节疼痛为主诉来诊,家族史无特殊记载。3岁11月时四肢出现红斑,血小板2～5×10~4/mm~3,诊断为特发性血小板减     

甲状旁腺腺瘤

病史 :患儿于入院前1月在无明显诱因下出现走路乏力 ,并伴下肢关节酸痛 ,情绪急躁 ,常觉口干怕热 ,喜喝凉水 ,大便次数减少 ,且干结。作胸腰椎平片提示“马凡氏综合征样”骨质改变 ,测骨密度示骨密度及骨矿含量均严重偏低。为进一步明确诊断而入我院。入院体检 :甲状腺左侧稍大 ,其深面可触及一2cm×2cm大小结节 ,质软 ,较固定。实验室检查 :血Ca3.54～3.92mmol/L(正常值2.10～2.55mmol/L) ,血P0.26～0.92mmol/L(正常值1.1～1.8mmol/L)。影像学检查 :脊柱平片示明显骨质疏松。CT :左甲状腺后方见大小约1.4cm×1.6cm边缘光滑的肿块。平扫…