先天性牙齿缺失患者EDA基因突变检测及其表现型分析

目的：探讨EDA基因突变在单纯型和综合征型先天性牙齿缺失患者中的检出率,并汇总EDA基因突变的患者口内恒牙缺失情况,尝试分析EDA基因突变相关的恒牙列缺失牙位分布特点。方法：临床收集到174例（143例单纯型、31例综合征型）先天性牙齿缺失患者以及451名正常对照者,通过采集外周静脉血或者取颊黏膜拭子,提取基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区并测序,与数据库筛查比对。对于EDA基因突变的患者,记录汇总口内缺失牙位,对比不同牙位缺失率的差异。结果：共检测出33例EDA突变患者,单纯型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为9.09%（13/143）,综合征型先天性牙齿缺失患者中EDA基因突变检出率为64.52%（20/31）,检测出10种尚未见报道的EDA基因突变。EDA突变相关的先天缺牙患者中,牙列左、右同名牙缺失数目几乎没有差异,单纯型患者缺失恒牙数（15.9 ± 6.4）比综合征型患者少（23.9 ± 4.3）。EDA突变相关的单纯型先天缺牙患者中,上颌中切牙,上、下颌第一磨牙缺牙率较低;下颌中切牙,上、下颌侧切牙,上颌第一前磨牙缺牙率较高。EDA突变相关的综合征型先天缺牙患者中,各牙位缺牙率均较高,上颌中切牙,上、下颌尖牙,上、下颌第一磨牙缺牙率相对较低。结论：EDA突变检测和表现型分析有助于更全面了解EDA基因以及其在外胚层器官发育中的功能。     

一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究

目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p. Leu688Leu)。 PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。 AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。     

1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查

目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考.方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图.在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因...     

先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙齿发育异常中常见的一种疾病。根据缺牙的数量可分为少数牙缺失、多数牙缺失和先天无牙。也可以根据是否伴有全身症状分为非综合征型缺牙和综合征型缺牙。先天缺失对患者的咀嚼、美观、甚至心理都有重要的影响,基因突变是其主要原因。本文就非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙相关基因的研究进展进行综述。     

先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2, BMP2)基因突变, 记录BMP2基因突变相关的临床表型, 并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者, 进行病史采集、临床检查、X线检查, 采集血液样本提取DNA, 全外显子测序,选取和牙颌面发育相关或骨骼系统遗传性疾病相关的基因进行分析,筛选可能致病的基因突变, 选取可能有功能影响的BMP2突变, 分析患者临床表现,进行突变功能试验。构建野生型和突变型BMP2质粒转染人胚胎肾293T细胞, 激光扫描共聚焦显微镜下观察蛋白质在细胞内分布, 蛋白质印迹实验检测突变型BMP2磷酸化激活下游SMAD1/5/9分子(SMAD family member 1/5/9, SMAD1/5/9)的情况。结果:在1例先天性缺牙患者中检测到可能有功能影响的BMP2突变NM_001200.3:c.393A>T(p.Arg131Ser), rs140417301, 患者父母不携带此突变,患者父亲牙齿正常,母亲先天缺失1颗前磨牙,父母上颌形态均正常。患者同时具有上颌骨前后向及水平向发育不足、上腭形态发育异常, 及继发的错颌畸形, 同时对腰椎、髋部骨的X线检查提示骨密度减低。功能试验显示该突变对骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein, BMP)通路活性有影响,该突变导致BMP2蛋白质磷酸化激活下游SMAD1/5/9蛋白质的能力减弱(3次重复实验分别下降32%、22%、27%), 结合家族共分离等判断该突变为“可能致病的”。结论:BMP2突变c.393A>T(p.Arg131Ser)对BMP通路活性具有一定影响,可使得突变型BMP2蛋白质对于下游SMAD1/5/9蛋白质激活能力减弱,在临床上可能导致先天性缺牙、上颌骨发育不足、上腭发育异常、错颌畸形及骨密度降低。     

正畸治疗下切牙先天缺失23例临床体会

目的探讨下切牙先天缺失的矫治方法。方法以伴有下切牙先天缺失的23例错[牙合]畸形患者为研究对象，对下切牙缺失的部位、数日、错[牙合]类型、矫治方法进行分析，并对缺失1颗下中切牙、拔除上颌2颗第一前磨牙和下颌1颗非缺牙侧第一前磨牙的病例及缺失2颗下中切牙、拔除上颌2颗第一前磨牙的病例的Bolton指数分析进行统计学检验。结果23例患者正畸治疗疗后均取得了较好的疗效。两组拔牙病例之间的Bohon指数全牙比无统计学差异（P〉0．05），而前牙比和前牙不调量有统计学差异（P〈0．01）。结论先天缺1颗下中切牙上下颌均需拔牙者，在下颌非缺牙侧选择拔1颗前磨牙比拔1颗中切牙对Bohon指数影响要小。     

女性青少年严重缺牙症患者的牙颌面形态分析

目的:研究严重先天缺牙症青少年女性患者的牙颌面形态特征,探讨严重先天缺牙对牙颌面生长发育的影响。方法:选取36例12～16岁的严重先天缺牙症青少年女性患者(先天缺失牙齿≥6颗,第三磨牙除外)进行X线头影测量分析,与45例不缺牙的个别正常牙合青少年女性患者比较。结果:缺牙组人群中下颌切牙最高发,上颌中切牙最少累及。缺牙者蝶鞍-鼻根点-上颌骨下棘点(SNA)角、蝶鞍-鼻根点-颏上点(ANB)角、Y轴角、下颌平面-前颅底平面角(MP-SN角)、上颌长(Ans-Ptm)、全面高(N-Me)、下面高(Ans-Me)、UI-NA角、UI-NA距显著减小。结论:严重先天缺牙可以引起青少年女性患者Ⅲ类错牙合、上颌骨发育不足、上前牙舌倾、全面高以及下面高减小。     

口腔修复疗法治疗先天性缺牙患者临床疗效观察

据临床研究报道,复发性口腔溃疡［1］、舌癌［2］以及先天性缺牙等是最为常见的严重影响人们生活质量的口腔疾病。其中,先天性缺牙由于口部牙齿的部分缺失或完全缺失,在很大的程度上影响了患者的外观形象、自信心和生活质量。近年来,随着人们生活水平的提高以及人们对生活质量的不断要求,该病受到越来越多的关注和重视。先天性缺牙（ congenitally ab-sent teeth ）亦被称为牙齿数目不足,该病的发病率高,约为5-10％［3］。然而,先天性缺牙的发病机制尚不明确,胚胎发育学理论认为,口腔内外胚层不能很好的发育,导致牙胚发育不正常是其主要的病因,所以该疾病也被称为先天性外胚叶发育不全综合征。目前临床上主要将先天性缺牙分为2种类型,即先天性全口缺牙和先天性部分缺牙［4］。由于该病发病机制不明确,所以尚无对症治疗的方法,临床上通常采用口腔修复对缺失的牙齿进行治疗。本文对98例先天性缺牙患者实施了具有针对性的口腔修复治疗,治疗后患者不但在牙齿功能方面得到了有效改善,且达到了一定的美观效果,患者满意度较高,临床效果明显。     

伴有先天缺牙的错[牙合]畸形的正畸治疗

目的通过对伴有先天缺牙的错[牙合]畸形病例进行回顾性研究为临床治疗提供参考。方法选择门诊正畸患者中伴有先天缺牙的错[牙合]畸形病例32例，对缺牙数目、错5恰类型、矫治方法等进行了分析研究。结果缺牙部位最常见的是下颌切牙或上颌侧切牙，多为缺失1～2个牙齿。23例采用集中间隙结合修复的方法进行矫治，6例采用减数方法进行矫治，3例直接采用正畸矫治关闭缺牙间隙。结论对伴有先天缺牙的错[牙合]畸形病例采用减数或采用集中间隙结合修复的方法进行矫治均能获得满意的矫治效果。     

单纯型先天性恒牙缺失的临床观察

目的观察单纯型先天性恒牙缺失的缺牙状况,探讨其分布规律和临床特点。方法对我院门诊口腔科就诊患儿共91例的临床资料进行回顾性的统计学分析。结果统计的患者中下颌第二前磨牙共缺失77颗,下颌中切牙和上颌第二前磨牙均缺失58颗,下颌第一磨牙共缺失3颗,上颌第一磨牙共缺失4颗。上、下颌(P=0.224,t=-6.146)及左、右侧(P=0.928,t=-6.514)牙齿缺失数目差异均无统计学意义(P0.05)。缺失牙位多呈对称分布,双侧均有缺失者有76例,占总数的83.5%(76/91)。结论单纯型先天性恒牙缺牙患者中,第三磨牙不算,下颌第二前磨牙是最易缺失的牙齿。     

先天性牙发育不全对颅颌面结构的影响

目的通过对牙发育不全患者的头影测量分析,了解先天性牙发育不全对颅颌面结构的影响。方法对就诊于第四军医大学口腔医院正畸科的先天性牙发育不全的196名患者进行头影测量分析。结果在轻度牙齿先天性缺失患者中,牙齿缺失数目引起硬、软组织参数的变化是有限的。在重度牙齿先天性缺失患者中,会出现上颌骨的发育不良,以及相应的软组织突度减少。结论多数牙齿先天性缺失会影响上下颌骨的发育。     

牙列末端游离缺失采用套筒冠义齿修复的临床研究

目的探讨采用套筒冠固位体修复牙列末端游离缺失的临床效果．方法采用套筒冠固位体为20例牙列末端游离缺失患者进行修复,分别于修复前、修复后3个月及修复后2a进行咀嚼效能的检测并检查义齿的固位力、基牙的健康状况以及义齿使用情况．结果套筒冠义齿修复前后咀嚼效能差异有统计学意义（F=7．182,P〈0．01）,修复2a内患者对义齿的固位效果、舒适度与美观性较为满意．结论应用套筒冠固位体修复牙列末端游离缺失的临床效果满意,具有提高咀嚼效能、提高固位力及美观、舒适的作用．     

武汉市1726名老年前期和老年人牙齿缺失和修复情况的调查

对１７２６名老年前期和老年人的缺牙和修复情况进行了调查。发现牙列缺损、缺失共１２１３名，占受检人数７０．２８％，其中已修复人数为６０８名，修复率为５０．１２％。还发现牙列缺损及缺失随着年龄增长而增加（Ｐ＜０．０１），同时本组牙列缺损和缺失修复率较其他报告高。尽早修复失牙，以恢复咀嚼功能，延缓口腔衰老过程。     

BLB种植体即刻种植修复外伤性缺牙临床体会

目的评价BLB种植体，即刻人工种植修复外伤性牙缺失的临床效果。方法9例患者因外伤缺失牙后，即刻植入14颗BLB种植体，4个月（下颌）或6个月（上颌）后行上部结构修复。定期进行临床和放射学检查。结果14颗种植体中，经8个月以上观察，失败1颗。结论如获得较好的初期稳定性，BLB种植体即刻种植修复外伤性缺牙，可以取得良好的临床效果。     

瓷贴面修复前牙37例临床评价

目的:评价瓷贴面修复前牙的临床效果。方法:选择变色牙、牙间隙和前牙切端缺损等牙列缺陷患者37例157颗牙,采用157个瓷贴面进行前牙美容修复,贴面粘结后2周~2年进行复查。结果:154个贴面完整存在,13个贴面粘结后表面颜色与邻牙不协调,2个贴面切端有小缺损,1个贴面折断,1例发生牙髓炎但未完全脱落;5颗牙在复查时有明显牙龈炎症;未发现继发龋及不满意的边缘适合度记录。结论:用瓷贴面修复前牙各种变色牙、牙间隙及前牙切端缺陷具有较完美的临床效果,易被患者接受。     

综合疗法治疗牙隐裂的临床疗效观察

目的观察分析牙隐裂的临床特点,探讨其治疗方法.方法对86例92个牙隐裂患牙就诊时的临床表现进行分类,将92个患牙分为三组,Ⅰ组29个,可复性牙髓炎;Ⅱ组28个,不可复性牙髓炎（含牙髓坏死）;Ⅲ组35个,根尖周炎.分别对三组患牙进行相应的治疗,包括调牙合,牙髓治疗或根管治疗,全冠修复,观察并分析临床疗效.结果经3 a的临床观察92个患牙中治愈77个牙,占83.69%;改善11个牙,占11.95%;失败4个牙,占4.34%;成功率（治愈＋改善）为88个牙,占95.65%.结论采用综合疗法治疗牙隐裂,可取得较好的临床疗效.     

缺血性脑卒中与牙列缺损及义齿修复关系分析

目的探讨牙列缺损及义齿修复与缺血性脑卒中的相关关系。方法选取217例研究对象,其中缺血性脑卒中104例作为试验组,非缺血性脑卒中113例作为对照组,比较两组组间缺失牙数、牙列缺损程度和无功能咬合单位数等相关指标的差异,并调查分析两组的义齿修复情况。结果试验组缺失牙数明显多于对照组,二者差异具统计学意义(P<0.05);牙列完整人数对照组多于试验组,而复杂牙列缺损人数则试验组多于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。完整功能咬合人数比例对照组大于试验组,复杂无功能咬合人数比例试验组大于对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。结论缺血性脑卒中患者缺失牙数和复杂无功能咬合人数比例及牙列缺损程度均大于对照组,提示牙缺失未修复与缺血性脑卒中有关,饮食习惯和脑血管供血的改变可能是两者之间的调解者。     

恒牙胚缺失动物模型的建立及相应乳牙牙根的吸收

目的:通过建立恒牙胚缺失动物模型,为在恒牙胚缺失情况下研究乳牙牙根的吸收奠定实验基础.方法:选择11周龄雄性Beagle犬作为实验动物,通过手术摘除继承恒的方法建立恒牙胚缺失动物模型.定期拍摄根尖片观察相应乳牙牙根的吸收情况,与乳牙生理性根吸收进行比较.当摘除恒牙胚的相应乳牙牙根出现吸收时,取颌骨标本,进行组织学观察.结果:恒牙胚存在情况下,乳磨牙牙根吸收起始于20周龄;恒牙胚摘除的乳牙牙根吸收明显延缓,起始于26～27周龄.恒牙胚缺失情况下乳牙牙根吸收的组织学表现为大量多核巨细胞主要分布于吸收牙根的牙髓侧,牙周膜侧仅有少量多核巨细胞分布.结论:成功地建立了恒牙胚缺失动物模型,模拟了恒牙胚先天缺失情况,恒牙胚缺失的乳牙牙根吸收明显晚于恒牙胚存在的乳牙.