ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析

目的 应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系.方法 检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行荟萃分析.利用STATA10.0软件进行统计学分析.结果 根据纳入排除标准,总计纳入6篇文献进行研究,纳入文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡,累计哮喘病例4046例,对照组3914例.显性、隐性模型经检验均未发现明显异质性,故采用固定效应模型分析.显性模型(TT+TC)/CC计算总体合并OR值为1.45(95％ CI为1.29～1.64),隐性模型TT/(TC+ CC)计算总体合并OR值为1.48(95％ CI为1.34～1.63).发表偏倚评估分析未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示荟萃分析结果可信.结论 ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性有一定的相关性.     

海南黎族哮喘ORMDL3基因多态性研究

目的探讨海南黎族哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法对120例黎族哮喘患者ORMDL3基因多态性进行观察,并与150例正常对照组进行对比。结果哮喘组rs7216389位点TT型基因与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);哮喘组rs11650680位点TT型和CC型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ORMDL3基因多态性变化可能与黎族哮喘患者发病有一定的相关性。     

宁波地区哮喘儿童 ORMDL3 基因多态性研究

目的探讨宁波地区儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对150例哮喘息儿（哮喘组）ORMDL3基因多态性进行观察,并与150名正常对照儿童（对照组）进行对比。结果哮喘组和对照组ORMDL3基因rs11650680位点3种基因型（CC、CT、TT）分布频率分别为68％、24％、8％和57％、25％、18％,差异有统计学意义（χ2=6．574,P=0．037）,此位点C和T等位基因分布频率分别为80％、20％和70％、30％,差异有统计学意义（χ2=8．000,P=0．005）;哮喘组和对照组ORMDL3基因rs4378650位点各基因型（CC、CT、TT）频率分别为59％、27％、14％和53％、21％、26％,差异有统计学意义（χ2=7．654,P=0．020）,此位点C和T等位基因分布频率分别为73％、27％和63％、37％,差异有统计学意义（χ2=6．424,P=0．010）。结论0RMDL3基因多态性与宁波地区儿童哮喘患者有一定的相关性。     

小儿肾虚型哮喘与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的:探讨小儿肾虚型哮喘与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性。方法:128例肾虚型哮喘儿童作为哮喘组,再选择100例健康儿童作为对照组,对两组儿童ORMDL3基因4个单核苷酸多态性位点(SNP)的基因分型分布情况进行分析。结果:ORMDL3基因rs7216389存在C/C、C/T、T/T 3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为3.91%、31.25%、64.84%,在对照组儿童中的分布频率分别为9.00%、43.00%、48.00%,两组基因分布差异有统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs4378650存在C/C、C/T、T/T3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为49.22%、28.91%、21.88%,在对照组儿童中的分布频率分别为64.00%、22.00%、14.00%,两组基因分布差异具有统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs807613存在A/A、A/G、G/G3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为60.16%、35.94%、3.91%,在对照组儿童中的分布频率分别为53.00%、40.00%、7.00%,两组基因分布差异无统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs12603332存在C/C、T/T、C/T3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为58.59%、4.89%、36.72%,在对照组儿童中的分布频率分别为54.00%、9.00%、37.00%,两组基因分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ORMDL3基因多态性与小儿肾虚型哮喘易感性相关,其中rs7216389以及rs4378650与小儿肾虚型哮喘易感性具有显著相关关系,而rs807613以及rs12603332则与小儿肾虚型哮喘易感性不相关。     

ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的相关性研究

目的 探讨ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族哮喘的相关性。 方法 选取内蒙古地区蒙古族成人哮喘患者100例与蒙古族健康成人100例,提取外周静脉血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)对SNPs7216389进行基因扩增,应用基因测序技术检测其3种基因型(TT/TC/CC)及等位基因(T/C)的频率分布情况。 结果 哮喘组的ORMDL3基因rs7216389位点的基因型分布频率与其对照组相比,差异有统计学意义(χ²=7.581,P=0.023)。比较两组等位基因分布频率提示 差异有统计学意义(χ²=9.091,P=0.003);比较包括本研究对象在内的不同种族人群间的rs7216389-T 等位基因频率分布的差异性,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的发生有一定相关性,SNPrs7216389在不同种族的患病人群中的分布有差异有统计学意义。     

GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性

目的 探讨中国汉族人群糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、哮喘控制测试评分(ACT)及肺功能测定的方法.结果 不同种族人群GLCCI1基因rs37973位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(x2=89.07,P<0.05).我国汉族哮喘人群及健康者rs37973位点均存在基因多态现象(表型包括AA、AG和GG三种基因型),各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义(x2=8.27,P<0.05);A/G等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=4.14,P<0.05).相对AA基因型而言, AG杂合型、GG+AG均能显著增加哮喘发生的危险性.rs37973位点等位基因频率与哮喘关系表明,相对A而言,突变G能显著增加哮喘发生的危险性.在哮喘组3种基因型的ACT评分、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC%)比较差异无统计学意义(P均>0.05).结论 我国汉族人群存在着GLCCI1基因rs37973位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关.     

ORMDL3基因多态性与南方成人哮喘发生的相关研究

目的:探讨成人哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法:选取2011年6月-2012年6月在本院就诊的哮喘病患者152例作为研究对象,纳入的研究对象必须符合家族三代以上祖居在长江以南。根据患者哮喘首次发作的年龄将研究对象分为早发组和晚发组,对照组为同期在本院进行健康体检的成人。哮喘组和对照组均通过PCR技术进行ORMDL3基因多态性分析。结果:哮喘组携带TT型基因的频率和T等位基因的频率明显高于对照组(P0.05)。早发组与晚发组携带TT型基因和T等位基因的频率比较差异无统计学意义。结论:成人哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性,ORMDL3基因TT型纯合子可能是南方成人哮喘发生的高危基因。     

STAT5 基因rs2272087 和rs6503694 位点多态性与哮喘相关性研究

目的探讨信号转导子和转录激活子5(STAT5)基因rs2272087和rs6503694位点多态性与哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测哮喘组与对照组STAT5基因rs2272087和rs6503694位点多态性。结果 rs2272087位点基因型频率AA、AG和GG在哮喘组分别为0.600、0.412和0.167,在对照组分别为0.430、0.200和0.367;等位基因A、G频率在哮喘组分别为0.903和0.390,在对照组分别为0.656和0.097;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别有统计学意义(P<0.05)。rs6503694位点基因型频率TT、TC和CC在哮喘组分别为0.683、0.383和0.100,对照组分别为0.583、0.167和0.083;等位基因T、C频率在哮喘组分别为0.844和0.138,对照组分别为0.866和0.124;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT5基因rs2272087位点多态性可能是影响哮喘的重要候选基因。     

ORMDL3与哮喘关系最新研究进展

文章介绍了哮喘与ORMDL3的关系,概述了ORMDL3的生物学功能及其SNPs位点临床研究,展望了ORMDL3研究的方向,旨在为临床上采用中医药在微观领域治疗哮喘疾病提供思路。     

99例哮喘儿童ORMDL3基因多态性及其与血清IgE水平的关联性

目的 探讨血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性与儿童哮喘易感性及与血清免疫球蛋白E(IgE)水平的关系。方法 选取首诊哮喘的患儿99例为哮喘组,另选取同期健康儿童51例为对照组;采用PCR-Sanger测序对ORMDL3基因rs7216389位点进行基因分型,散射比浊法测定血清IgE水平,比较rs7216389基因型在两组间的分布差异,采用共显性、显性和隐性3种遗传模型分析血清IgE水平。结果 rs7216389位点哮喘组TC、TT基因型频率高于对照组(P<0.05),相比CC基因型,TT、TC基因型儿童患哮喘的风险分别增加7.500倍、8.094倍(P<0.05);哮喘组共显性遗传模型TT基因型的IgE水平高于TC基因型(P<0.05);隐性遗传模型TT基因型的IgE水平高于CC+TC基因型(P<0.05);哮喘组显性遗传模型、对照组3种遗传模型IgE比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ORMDL3 rs7216389多态性可能与儿童哮喘患病风险有关,TC、TT基因型可能是儿童哮喘患病的风险因子;哮喘儿童rs7216389位点的基...     

北京地区儿童生活方式、免疫状态及ORMDL3基因SNPs与哮喘发生的相关性研究

目的 分析ORMDL3基因的SNP rs7216389,rs7216558在中国北京地区儿童中的基因型频率,并调查其与儿童哮喘间的相关性.综合ORMDL3基因相关SNPs、儿童生活方式、IL-4、总IgE和特异性IgE所反映的免疫状态进行与儿童哮喘的相关性分析.方法 采用病例-对照研究的方法,通过<国际儿童哮喘及过敏研究(ISSAC)问卷>收集生活方式信息;对聚合酶链式反应(PCR)产物进行序列分析得到SNPs的基因型;酶联免疫吸附法(ELISA)测定IL-4水平; 免疫测定法测得儿童总IgE水平;放射性过敏原吸附试验法(RAST)检测特异性IgE水平.使用多元Logistics回归分析ORMDL3基因相关SNPs、生活方式、免疫状态与儿童哮喘的相关性.结果 共收集到北京地区220名哮喘患儿及208名对照儿童的血液样本及相关信息.ORMDL3基因SNPs(rs7216389,rs7216558)在病例与对照组中无差异(P>0.05).哮喘家族史与过敏性哮喘相关(P<0.05),而哮喘家族史、患儿年龄、采暖方式、家庭吸烟习惯、总IgE水平与非过敏性儿童哮喘显著相关(P<0.05).结论 在北京地区,ORMDL3基因SNPs(rs7216389, rs7216558)与儿童哮喘非显著相关.遗传因素与过敏性哮喘显著相关;而在非过敏性哮喘患儿中生活方式及免疫应激状态与哮喘相关,反映了除遗传因素以外,生活方式、免疫状态也对儿童哮喘具有重要影响.     

哮喘易感基因ORMDL3在哮喘小鼠中的表达及地塞米松的干预作用

目的:探讨哮喘易感基因ORMDL3在支气管哮喘发病时的表达及地塞米松的干预作用?方法:将30只健康清洁级雌性Balb/c小鼠随机分为3组:对照组?哮喘组(卵蛋白致敏)?地塞米松组(卵蛋白致敏,激发前腹腔注射地塞米松1 mg/kg进行干预),每组10只?称量和观察小鼠的体重增长趋势,对小鼠肺组织进行HE染色评价浸润情况,计数3组小鼠的外周血嗜酸性粒细胞,ELISA法检测对比3组小鼠血清白介素4(IL-4)的浓度变化,采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测小鼠肺组织ORMDL3 mRNA水平表达?结果:哮喘组小鼠体重增长显著落后于其他两组(P < 0.05),地塞米松干预后能缓解生长迟滞,但仍低于对照组(P < 0.05)?病理组织学显示哮喘组小鼠肺组织见大量嗜酸性粒细胞浸润,黏膜下层和平滑肌增厚,管腔狭窄,地塞米松组小鼠肺组织改变较哮喘组为轻?哮喘组外周血嗜酸性粒细胞计数显著高于对照组和地塞米松组(P < 0.05),地塞米松组计数高于对照组(P < 0.05)?哮喘组小鼠的IL-4水平显著高于对照组(P < 0.05),经地塞米松干预后IL-4水平显著降低(P < 0.05),但仍高于对照组?哮喘组小鼠ORMDL3 mRNA的表达水平较对照组显著升高,地塞米松组小鼠ORMDL3 mRNA水平较哮喘组下降,但未达统计学意义(P > 0.05)?结论:卵清蛋白小鼠哮喘模型中ORMDL3的mRNA表达显著增高,地塞米松可下调ORMDL3的表达,但未达到统计学意义,其中的机制有待进一步的深入研究?     

北京地区哮喘儿童ORMDL3基因表达水平、生活方式与室内空气质量的相关性研究

目的 研究北京地区儿童ORMDL3基因表达水平、生活方式、室内空气质量与哮喘发生的相关性.方法 采用病例-对照方法进行实验设计.使用RT-PCR法检测儿童ORMDL3基因表达水平;通过<国际儿童哮喘及过敏研究(ISSAC)问卷>收集儿童生活方式信息;并根据<室内空气质量标准 (GB/T18883-2002)>中规定的检验方法对室内空气中PM2.5,VOCs,甲醛浓度及空气温湿度进行监测.使用t检验、卡方检验分析病例组与对照组儿童ORMDL3基因表达水平,生活方式与室内空气质量差异;使用Logistic逐步回归来分析ORMDL3基因表达水平,生活方式与室内空气质量对与哮喘之间相关性.结果 ORMDL3基因表达水平在病例组与对照组中有显著差异(P<0.05).在早发型哮喘患儿中,ORMDL3基因表达水平、哮喘家族史与哮喘显著相关(P<0.05).而在迟发型哮喘患儿中,ORMDL3基因表达水平、采暖方式、室内空气湿度与哮喘显著相关(P<0.05).结论 ORMDL3基因表达水平与儿童哮喘的发生密切相关,早发型哮喘患儿与遗传因素有显著关联,而迟发型哮喘患儿中遗传因素与环境因素均与哮喘相关.     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.     

ORMDL3基因多态性在哮喘高危患儿中的研究

目的探讨广东深圳地区汉族哮喘高危新生儿ORMDL3基因单核甘酸多态性现象,为预测当地哮喘高危新生儿哮喘发生的可能性和风险度提供依据。方法采用病例-对照研究,对广东深圳地区汉族30例哮喘高危新生儿和30例健康新生儿进行研究,利用DNA抽提试剂盒提取试验对象外周血的DNA,通过聚合酶链反应技术联合DNA片段测序对ORMDL3基因的单核苷酸多态性位点rs7216389进行基因型和等位基因频率分析。结果 ORMDL3基因上的rs7216389位点,哮喘高危组中出现单核甘酸多态性有23例(76.7%)。其中CT型6例(20.0%),TT型17例(56.7%)。对照组中出现核苷酸多态性有12例(40%)。其中CT型4例(13.3%),TT型8例(26.7%)。哮喘高危组和对照组之间有统计学意义(P<0.05)。结论 rs7216389位点单核甘酸多态性与哮喘高危组相关联,可能为广东深圳地区汉族人群中支气管哮喘的易感位点。     

ADAM33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群哮喘的相关性研究

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群支气管哮喘的相关性.方法 纳入131例新疆维吾尔族支气管哮喘患者(病例组)与90例新疆维吾尔族健康体检者(对照组),应用聚合酶链和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性.结果 ADAM33基因S2位点3种基因型比较差异有统计学意义(x2 =6.065,P ＜0.05);2组等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=5.255,P＜0.025);S2位点G等位基因有增加患哮喘的风险(OR=1.616,P＜0.05);S2位点的CG基因型有增加患哮喘的风险(OR=1.351,P＜0.05),哮喘组ADAM33基因S2位点3种基因型间FEV1％pred和FVC％ pred比较差异有统计学意义(F=6.248,P＜0.01;F=7.067,P＜0.01).结论 ADAM33基因S2位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并且增加维吾尔族人群患哮喘的风险.