云南保山7岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

目的 了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状.方法 对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行G6PD缺乏症检测.结果 保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α-地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异.结论 云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低.地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异.     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

云南保山7 岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

［摘要］目的　了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状．方法　对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测．结果　保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α－地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异．结论　云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低．地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异     

贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。     

1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene variants from Tujia Nationality, Guizhou province

目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%.结论 在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据.     

海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症调查

目的 了解海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症.方法 应用硝基四氮唑蓝NBT定量比值法进行G6PD缺乏症的筛查.结果 (1)海南省保亭县黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为7.03%,男性7.31%,女性6.77%.其中重度缺乏12例,中度缺乏6例.(2)海南省五指山市黎族筛查人员中G6PD缺乏症发生率为9.94%,男性15.17%,女性6.45%.其中重度缺乏31例,中度缺乏5例.结论 海南省保亭县、五指山市黎族G6PD缺乏症的发生率较高.广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用

目的 探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用.方法 方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况.结果 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%.984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴.男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05).结论 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防.     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析

[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型.     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。     

广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的：了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD）缺乏症的发病率及基因突变特点。方法：采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术（high-resolution melting,HRM）和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果：本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%（67/2 500）,其中男婴44例（3.22%,44/1 365）,女婴23例（2.03%,23/1 135）,男女检出率比为1.91∶1（44/23）,两者之间无统计学差异（ χ2=3.404,P=0.065）。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T（c.1466G>T,44.83%）,22例1 388 G>A（c.1478G>A,37.94%）,5例95 A>G（c.185A>G,8.62%）,2例871 G>A（c.961G>A,3.45%）,1例392 G>T（c.482G>T,1.72%）,1例493 A>G（c.583A>G,1.72%）,1例1360 C>T（c.1450C>T,1.72%）,没有检出复合突变类型。结论：潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton（1376 G>T）、G6PD Kaiping（1388 G>A）和G6PD Gaohe（95 A>G）3种突变类型最常见。     

贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果 共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P <0....     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

背景　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的　调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法　选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果　2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%（5 221/130 512）,G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%（2 993/130 512）。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%（1 972/109 590）,黎族为5.28%（934/17 698）,其他民族为2.70%（87/3 224）。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族（χ2=826.206,P<0.001）。本次共检出10种基因突变类型：1 636例（54.66%）c.1376G>T,659例（22.02%）c.1388G>A,254例（8.49%）c.95A>G,204例（6.82%）c.1024C>T,93例（3.11%）c.871G>A,64例（2.14%）c.519C>T,25例（0.84%）c.392G>T,22例（0.74%）c.1360C>T,19例（0.63%）517T>C,11例（0.37%）c.592C>T,并检出8例（0.27%）c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例（0.17%）未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论　海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G 和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。     

海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变

目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A14例(23.7%)、1376G→T19例(32.2%)、871G→A3例(5.1%)、835A→T1例(1.7%)、517T→C1例(1.7%)、392G→T3例(5.1%)、95A→G4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1388G→A6例(18.8%)、1376G→T18例(56.2%)、871G→A3例(9.4%)、95A→G2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征。     

云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

目的 了解云浮市新生儿G6P D缺乏症的发生率.方法 对出生48～72h后的32237名新生儿(男婴17988人,女婴14249人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6P D活性.结果 初筛G6P D缺乏阳性2648人,其中男婴2152人,女婴496人,总的G6P D缺陷初筛检出率为8.21%,云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义(P<0.05).其中男婴为11.9%,女婴为3.48%.经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义(P<0.05),并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异,有统计学意义(P<0.05).结论 云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区,而且G6PD缺乏者男性明显高于女性,并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样.因此应在新生儿进行常规筛查,有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生.     

红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。     

G6PD缺乏症与疟疾的选择优势及抗性机制研究进展

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病,其基因定位Xq28,G6PD基因突变导致G6PD活性降低,红细胞内还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)含量下降,对细胞造成氧化损伤,在各种因素诱导下发生溶血反应。疟疾是危害全球健康的重要虫媒传染病,其流行地区与G6PD缺乏症高发地区具有高度一致性,普遍认为疟疾对G6PD缺乏症具有选择优势,G6PD缺乏症对疟疾有抗性作用,但其具体抵抗疟疾的机制尚不清楚。为了进一步探讨G6PD缺乏症与疟疾之间的复杂关系,本文从G6PD缺乏症与疟疾的选择优势、G6PD缺乏症对疟疾抗性机制等方面的研究进展进行综述。     

东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％,其中男性3．7％,女性2．5％;(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏,少部分(27.2％)为中间缺乏值;女性大多数(85.4％)为中间缺乏值,少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14％为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。