四川省10年围产儿主要出生缺陷病种分析

目的 了解四川省围产儿主要出生缺陷病种发生率水平,为制定更有效的干预措施提供依据。方法 按照国家出生缺陷监测方案,以医院为基础的出生缺陷监测方法收集资料。结果 2001-2010年度四川省围产儿前五位出生缺陷病种依次为外耳及其他畸形22.41/10⁴,多指(趾)为14.11/10⁴、先天性心脏病8.81/10⁴,唇裂合并腭裂7.86/10⁴,唇裂5.12/10⁴,且前三者有逐渐增加趋势。以外耳及其他畸形、多指(趾)两类缺陷为主,产后确诊占95%以上,转归以活产为主;先天性心脏病、唇裂、唇裂合并腭裂产后确诊占60%,产前确诊的比例约30%,转归以活产为主,但死胎(包括治疗性引产)所占比例超过30%。结论 四川省围产儿外耳及其他畸形、多指(趾)、总唇裂等发生率处较高水平,围产儿先天性心脏病的发生率水平较低,建议在监测数据的基础上开展病因学或家系研究等内容,进一步提高各级医院产前筛查和诊断先心病的能力。     

四川省崇州市2000～2005年出生缺陷监测分析

目的:探索出生缺陷危险因素,制定干预措施。方法:对崇州市2000～2005年出生缺陷监测资料进行分析。结果:出生缺陷发生率为10.00‰,6年间出生缺陷呈上升趋势,每年按23.33%速度递增。出生缺陷分类前5位依次为总唇裂、多指(趾)、外耳畸形、腹壁缺损、足内外翻,占出生缺陷总数的61.29%。结论:缺陷儿死亡率(188.94‰)高于非缺陷儿死亡率(11.17‰)。在出生缺陷中,有23.50%的孕母在孕早期有患病、服药、接触有毒害物质等因素。出生缺陷产后临床诊断占85.25%,产前B超诊断占12.90%,针对出生缺陷发生的原因提出了干预措施。     

河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析

目的:动态分析郑州市各级医院出生缺陷发生情况,为出生缺陷预防提供决策依据。方法:对2011年7月～2012年6月郑州市各级医院正常分娩婴儿及治疗性引产的围产儿进行出生缺陷监测。结果:共监测围产儿138376例,死亡1408例,死亡率为10.18‰;出生缺陷儿1315例,出生缺陷率为953.4‰;1408例死亡围产儿中缺陷儿488例,占34.66%;≥35岁孕妇分娩围产儿出生缺陷率1260.6‰;缺陷儿产前诊断率为45.40%,产前诊断的出生缺陷疾病前3位分别是先天性心脏病、总唇裂和先天性脑积水,出生后诊断的出生缺陷疾病前3位分别是多指(趾)、外耳畸形和总唇裂。结论:出生缺陷是围产儿死亡的主要原因,重视优生知识宣传,加强产前筛查,提高产前诊断技术是降低出生缺陷儿出生的关键。     

2008年统计年度广州市海珠区围产儿出生缺陷监测分析

目的调查广州市海珠区出生缺陷的流行状况、危险因素、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法按照广州市的统一监测方案,对2008年统计年度广州市海珠区13家出生缺陷监测医院孕28周至产后7天内分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果 14076例围产儿出生缺陷发生率为139.95/万(197/14076)。缺陷儿死亡所占比例为22.34%,占围产儿死亡数的38.94%。产妇分娩年龄≥35岁、双胎是围产儿出生缺陷发病的危险因素。男婴和女婴出生缺陷发生率分别是157.10/万和120.6/万,但差异无统计学意义。出生缺陷顺位前5位为:多指/趾、先天性心脏病、内外翻足、总唇腭裂、小耳及外耳其他畸形。缺陷诊断中临床诊断占68.53%、B超诊断占29.95%。结论出生缺陷是导致海珠区围产儿死亡的重要原因。该区出生缺陷诊断仍以临床诊断为主,B超诊断水平有待进一步提高。     

福州市2007—2012年出生缺陷监测分析

目的了解福州市出生缺陷发生率、种类及变化趋势,为减少缺陷发生提供依据。方法对福州市12家监测医院住院分娩的围产儿出生缺陷监测相关资料进行回顾性分析。结果福州市2007—2012年围产儿出生缺陷发生率为113.0/万,男性高于女性;农村高于城镇;孕母年龄20岁和≥35岁年龄组较高,出生缺陷导致的围产儿死亡占总围产儿死亡的30.3%,主要出生缺陷为外耳畸形、多指(趾)畸形、总唇裂、先天性心脏病(先心)及马蹄内翻足,神经管畸形发生率呈下降趋势。结论做好出生缺陷监测工作,加强三级预防,可减少出生缺陷的发生。     

2000-2010年崇州市年出生缺陷监测

目的探索出生缺陷危险因素,制定干预措施。方法对崇州市2000-2010年出生缺陷监测资半中进行分析。结果 11年间出生缺陷发生率为10.00‰,呈上升趋势,每年按4.48%速度递增。出生缺陷分类前5位依次为多指(趾)、唇(腭)裂、外耳及其他畸形、马蹄内外翻、外耳道闭锁,占出生缺陷总数的61.29%。缺陷儿死亡率(74.76‰)高于非缺陷儿死亡率(6.20‰)。在出生缺陷中,有7.28%的孕母在孕早期有患病、服药、接触有害物质等因素。出生缺陷产后临床诊断占81.31%,产前B超诊断占16.75%,结论针对出生缺陷发生的原因提出了婚前卫生指导、围产儿保健和送传咨询、提高产前诊断技术等干预措施。     

常熟市2010—2016年围产儿出生缺陷监测分析

目的了解常熟市近年来围产儿出生缺陷发生情况,为制定干预措施提供科学依据。方法对2010—2016年常熟市所有接产单位住院分娩围产儿中发现的出生缺陷儿资料进行分析。结果共监测围产儿91 522例,发现出生缺陷儿450例,缺陷发生率4.92‰,男性5.67‰,女性3.91‰,两者差异有统计学意义(P<0.05);前5位出生缺陷发生顺位为多指(趾)/并指(趾)、外耳畸形、先心病、总唇裂、直肠肛门闭锁。结论常熟市出生缺陷发生率在国内处于较低水平。加强三级干预措施可以有效降低出生缺陷发生率。     

嘉兴市出生缺陷监测资料分析

目的了解2005—2016年嘉兴市围产儿出生缺陷发生情况及产前诊断出生缺陷后人工选择性引产情况,为完善出生缺陷监测提供依据。方法收集2004年10月1日—2016年9月30日嘉兴市社区出生缺陷儿登记资料和各医疗机构出生缺陷选择性引产病例资料,对围产儿出生缺陷发生率、主要病种和顺位以及选择性引产出生缺陷类型和顺位进行描述性分析,比较选择性引产出生缺陷与围产儿出生缺陷发生率和顺位的差异。结果 2004年10月1日—2016年9月30日嘉兴市共有围产儿296 093例,发现出生缺陷6 556例,年均出生缺陷发生率为22.14‰,呈逐年上升趋势(P0.05);出生缺陷发生率前五位依次为先天性心脏病、外耳其他畸形、多指(趾)、血管瘤和尿道下裂。共有1 252例胎儿因诊断为出生缺陷后进行治疗性引产,选择人工引产的出生缺陷类型前五位依次为心血管系统、先天性肌肉骨骼、神经系统、染色体和泌尿生殖系统缺陷,与同期报告的围产儿出生缺陷相比,神经系统和染色体畸形的顺位较为靠前。结论嘉兴市围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势,主要病种为先天性心脏病;孕早期选择人工引产的出生缺陷与围产儿出生缺陷顺位不一致。     

1998～2003年长春市出生缺陷监测资料分析

目的研究和分析长春市围产儿出生缺陷发生的动态情况,为制定和采取预防措施提供决策依据.方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测.结果出生缺陷发生率呈逐年增高趋势;缺陷儿围产期死亡率368.19‰,占围产儿死亡的28.72%;出生缺陷前6位依次为先心病、神经管畸形、唇腭裂、外耳畸形、多指(趾)、脑积水;农村围产儿畸形率明显高于城市,产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄.结论出生缺陷工作的重点在农村,应加强优生知识宣传.提高产前诊断技术,降低出生缺陷发生率,提高人口素质.     

深圳市298031例围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的:研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2008～2009年深圳市所有医院孕20周～产后7天分娩的围产儿(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)进行出生缺陷监测。结果:289 031例围产儿中出生缺陷发生率为16.52‰(4 924/298 031),活产畸形率为13.84‰(4 125/298 031),缺陷发生在流动人口中的比例为69.42%(3 418/4 924)。产母文化程度低、年龄﹥35岁组发病率分别为20.34‰、20.41‰,高于其他年龄组,经检验P<0.025,差异有统计学意义。足月分娩的缺陷率为71.45%(3 518/4924),先天性心脏病+重大体表缺陷发生率为9.95‰(2 967/298 031),占缺陷的60.25%(2 967/4 924),缺陷儿存活占83.77%(4 125/4 924)。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需重点加强。普及孕期健康教育,开展孕前保健服务,选择最佳生育年龄妊娠、分娩,是预防出生缺陷发生的关键。     

2007—2021年上海市闵行区流动人口出生缺陷变化趋势

目的 分析闵行区流动人口新生儿出生缺陷变化情况,为预防出生缺陷,完善相关政策提供参考依据。方法 通过“上海市出生医学证明信息系统”收集新生儿出生个案信息,计算2007—2021年闵行区流动人口新生儿出生缺陷检出率,采用单因素Poisson回归分析进行趋势分析。结果 2007—2021年闵行区新生儿出生缺陷检出率为12.57‰,其中流动人口检出率为12.31‰,总体呈上升趋势(Wald χ²=168.23,P<0.001),位列前5位的疾病依次为先天性心脏病、多指/趾和并指/趾、唇裂和腭裂、小耳和足先天性变形,其中先天性心脏病检出率呈上升趋势(Wald χ²=145.25,P<0.001),多指/趾和并指/趾、唇裂和腭裂和小耳检出率呈下降趋势(P<0.05)。结论 流动人口中一些严重出生缺陷检出率仍较高,提示流动人口仍是防治重点人群,仍应加强产前检查,避免严重出生缺陷的发生。     

如皋市出生缺陷病因与死亡原因分析

目的评估如皋市现阶段出生缺陷主要病因及死亡原因。方法对如皋市2007年至2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析与阶段性比较。结果2007年至2012年出生缺陷发生率为6．04％。年平均下降0．21‰。出生缺陷前10位病因为唇裂和腭裂、多指及并指（趾）、心间隔先天畸形、马蹄内翻足、大肠先天性缺如闭锁和狭窄、先天性（外）耳道缺如闭锁和狭窄、小耳、先天性脑积水、尿道下裂、脊柱裂等,占出生缺陷总数的79．14％,其中以肌肉骨骼系统和消化系统的体表缺陷为主。出生缺陷前10位死亡原因为心间隔先天畸形、唇裂和腭裂、心脏的其他先天畸形、先天性脑积水、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄、脑及其他短缺畸形、先天性膈疝、先天性肾盂积水、腹裂、脊柱裂等,占出生缺陷死亡数的76．58％,占出生缺陷总数的20．38％,其中以循环系统和神经系统疾病为主。出生缺陷围产期死亡率为1．45‰,婴儿期死亡率为0．74‰。叶酸增补项目对如皋市神经管畸形发生率下降作用并不明显（χ2=0．21,P〉0．05）。男孩出生缺陷发生率高于女孩（χ2=6．12,P〈0．05）,孕母年龄≥30岁出生缺陷发生率较高（χ2=6．87,P〈0．05）。结论出生缺陷发生率逐年增长的现象得到纠正,综合干预措施发挥了一定作用。建议推广应用神经系统和循环系统出生缺陷监测的方法,探索当地孕母叶酸水平等影响因素与出生缺陷的关系,并进一步落实出生缺陷三级干预措施。     

2008—2020年武汉市出生缺陷的流行趋势分析

目的 了解2008—2020年武汉市单胎围产儿出生缺陷的发生率及发生趋势。方法 根据国家出生缺陷监测的质量管理要求,采集2008—2020年湖北妇幼保健院出生缺陷监测数据,筛选武汉市户籍的单胎产妇纳入分析,描述不同人群的出生缺陷分布情况与发生趋势。结果 本研究共纳入131145单胎围生儿,其中出生缺陷患者1526例,发生率为11.64‰。武汉市总体出生缺陷发生率由2008年的20.62‰显著下降至2018年的8.36‰,年度变化百分比为-7.9%,该趋势在2018年出现拐点,但2018—2020年的上升趋势不显著。武汉市出生缺陷前5位分别为先天性心脏病（1.96‰）、多指（趾）（1.78‰）、外耳其他畸形（1.57‰）、并指（趾）（0.72‰）、唇腭裂（0.58‰）。其中,先天性心脏病发病率由2008年的2.84‰下降至2020年的1.43‰,平均年度变化百分比为-3.8%;外耳其他畸形发生率由2008年的4.50‰下降至2020年的0.10‰,平均年度变化百分比为-19.3%。结论 2008—2018年武汉市出生缺陷的发生率逐年降低,但2018年之后有上升趋势,需引起重视。先天性心脏病发生率虽然逐年下降,但稳居出生缺陷顺位第一位,仍然是防控的重难点。此外,需要关注高危人群的出生缺陷防控,做好孕前保健与优生指导工作,降低出生缺陷的发生风险。     

2013 - 2017年柳州地区出生缺陷监测结果分析

目的 了解2013 - 2017年柳州地区围生儿出生缺陷发生特征及变化趋势,为制定预防和干预措施提供科学依据。方法 依照《中国出生缺陷监测实施方案》对柳州地区114家助产机构分娩的孕满28周至产后7 d内的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。结果 2013 - 2017年柳州地区发现出生缺陷儿5 018例,总发生率为17.49‰,2013 - 2017年柳州市出生缺陷发生率呈现逐渐下降趋势,产后确诊的出生缺陷儿数是产前确诊数量的5.17倍。出生缺陷发生率城镇(22.61‰)高于乡村(12.99‰),男性(19.59‰)高于女性(15.13‰)。≥35岁母亲子代出生缺陷发生率(21.26‰)明显高于其他年龄组。出生缺陷发生率较高的前5位是先天性心脏病(5.08‰)、多指/趾(3.07‰)、外耳其他畸形(1.06‰)、总唇腭裂(1.03‰)、并指/趾(0.76‰)。结论 柳州地区出生缺陷发生率高于广西平均水平,以先天性心脏病和多指(趾)为高发出生缺陷,生后确诊的出生缺陷儿显著多于生前确诊的。建议进一步加强产前筛查及产前诊断,提高产前检查专业技术水平,降低出生缺陷儿的发生率。     

出生缺陷监测分析与政策思考

目的:了解湖州市6年来出生缺陷变化趋势,探讨切实可行的有效措施。方法:对1999年1月～2004年12月湖州市22家医院产科分娩的91236例围产儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷检出率,各种出生缺陷的发生率、类别、构成比。结果:①共发现出生缺陷儿982例,出生缺陷检出率107.63/万,有逐年增高趋势。②出生缺陷前5位依次为总唇裂(17.32/万),指趾畸形(15.56/万),先天性心脏病(15.24/万),外耳畸形(13.59/万),先天性脑积水(7.89/万)。③出生缺陷围产儿死亡率高达529.53‰。结论:本市出生缺陷检出率的上升趋势应引起高度重视,提出了当前降低出生缺陷的5点政策思考。     

围产儿出生缺陷综合措施防治干预效果分析

目的: 了解深圳市罗湖区3年围产儿出生缺陷发生情况及其相关因素的影响, 分析实施干预措施对降低围产儿出生缺陷发生的有效性。方法: 对深圳市罗湖区2002~2004年围产儿出生缺陷监测资料进行相关因素的回顾性调查分析。结果: 3年共监测围产儿22 912例, 发现出生缺陷308例, 出生缺陷发生率13 .44‰。前5位缺陷种类依次为: 多指(趾)、唇腭裂、地中海贫血、马蹄内翻足、先天性心脏病, 发病率分别为: 1. 70‰、1 .48‰、1 .13‰、0 .87‰、0. 79‰。通过实施干预项目, 常住+暂住人口出生缺陷发生率显著下降(χ2 =3 .99, P<0 .05 ); 产前确诊率明显提高; 孕期筛查严重缺陷儿全部终止妊娠。结论: 必须大力加强优生遗传咨询指导及孕28周前的产前诊断工作, 采取有利措施加强流动人口孕产妇保健管理, 降低流动人口出生缺陷发生率。     

珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病监测分析

目的 分析珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病的发生情况,为制定预防干预策略提供依据.方法 对珠海市2010年1月1日至2015年12月31日出生缺陷监测中围产儿先天性心脏病资料进行回顾性分析.结果 珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病平均发生率为52.11/万,呈逐年上升趋势(χ2=2 296 751.99,P<0.01);合并其他类型出生畸形占8.65%(78/902),以染色体异常、肾脏畸形为主;动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法络氏四联症、大动脉转位分列先天性心脏病分类前五位;产前诊断率占9.53%(86/902);不同患儿性别、常住地、母亲年龄段间的先天性心脏病发病率差异均有统计学意义(χ2值分别为9.49、9.74、14.30,均P<0.05).结论 2010至2015年珠海市围产儿先天性心脏病发病率持续上升;利用已完善的妇幼保健网络,广泛持久开展相关健康教育,提高产前诊断水平,加强新生儿保健,有助于降低围产儿先天性心脏病的发病率.     

产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响

目的分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后，活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记，采取χ^2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化。结果2004年1月至2006年12月，在本院共计出生9339例围生儿，男性为4920例，女性为4416例，性别不明为3例；其中，出生缺陷儿为147例，出生缺陷的发生率为15．74‰（147／9339）。行产前诊断后，孕妇知情条件下选择终止妊娠（49例严重出生缺陷儿，经家属及孕妇本人要求，终止妊娠），使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10．50‰（98／9339），与未开展前比较，差异有显著意义（χ^2=9．93，P〈0．001）。出生缺陷率下降情况分析显示，以神经管畸形降幅最大，先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病，为孕产妇提供终止病理妊娠的机会，是提高出生人口质量的重要措施之一。     

2014-2017年丹阳市出生缺陷监测结果分析

目的 了解近年丹阳市出生缺陷发生状况,做好出生缺陷防治工作,降低出生缺陷发生率。方法 采用医院监测方法收集丹阳市2014年1月1日－2017年12月31日出生缺陷监测医院分娩的20905例围产儿,并对出生缺陷发生情况及趋势进行描述性统计及〖XC小五号.EPS;P〗检验分析。结果 2014-2017年出生缺陷发生率为34.97‰,且逐年呈上升趋势,总出生缺陷前五位分别是先天性心脏病（68.63%）、多指(趾)或并指(趾)（10.87%）、唇腭裂（6.52%）、外耳道畸形（4.35%）、先天性脑积水（2.33%）;产前发现出生缺陷前五位分别是先天性心脏病（37.88%）、唇腭裂（16.67%）、先天性脑积水（11.36%）、多囊肾（6.82%）、唐氏综合征（6.06%）。结论 我市出生缺陷发生率较高,应加强产前筛查及产前诊断的规范工作,提高出生缺陷产前检出率,利于家庭知情选择,降低出生缺陷发生率。