G蛋白β3亚单位C825T等位基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨温州地区汉族人群G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T等位基因多态性与原发性高血压的相关性.方法 原发性高血压患者109例,正常对照组378例,聚合酶链反应(PCR)/酶解-琼脂糖凝胶电泳检测基因型.结果 (1)温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为43.5%,与其他人种的该基因频率显著不同.(2)原发性高血压组的TT基因型携带率明显升高(P＜0.01),TT基因型携带者与CT型携带者比较,其致高血压的比数比(OR值)为2.5(P＜0.01);TT型与CC型比,其OR值为2.4(P＜0.01);等位基因T与C比较,致高血压的OR值为1.5(P＜0.05).(3)GNB3不同基因型间的血压水平比较,收缩压CT和TT携带者与CC携带者比较均增高(P＜0.05和P＜0.01),TT携带者与CT携带者比较亦有升高(P＜0.01),舒张压TT携带者比CC携带者增高(P＜0.05),而CT携带者与CC携带者比较差异无显著性(P＞0.05),TT携带者与CT携带者比较,收缩压和舒张压均增高(P＜0.01和P＜0.05).结论 GNB3 825T基因型可作为早期预测原发性高血压的遗传学指标之一.     

Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的关联研究

目的研究缝隙连接蛋白Connexin37基因C1019T多态性与冠心病危险性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了173例冠心病患者和148例对照的Connexin37基因C1019T基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。冠心病组的Connexin37基因TT和TC基因型的频率显著高于对照组(54.9%比39.2%,P<0.05),同样冠心病组T等位基因的频率显著高于对照组(35.3%比23.6%,P<0.01)。经Logistic回归分析,T等位基因携带者(TT+TC)患冠心病的危险性是CC基因型的2.34倍(95%的CI为1.03-5.32,P<0.05)。结论Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的危险性相关,其中T等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。     

连接蛋白37基因C1019T多态性与缺血性卒中及其转归的相关性

目的 探讨连接蛋白37(connexin37,Cx37)基因C1019T多态性与缺血性卒中及其转归的关系.方法 采用限制性片段长度多态性分析技术检测缺血性卒中组和对照组Cx37基因C1019T多态性的分布,采用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)评价发病后3个月时神经功能转归.结果 纳入急性缺血性卒中患者232例,其中转归良好(mRS评分＜3分)210例,转归不良(mRS评分≥3分)22例;对照组235例.缺血性卒中组TT基因型(12.93％对6.39％;x2=10.087,P=0.006)和T等位基因(31.25％对21.49％;x2 =11.466,P=0.001)频率显著高于对照组.多变量logistic回归分析显示,TT基因型[优势比(odds ratio,OR)5.794,95％可信区间(confidence interval,CI)1.405～23.894;P=0.015]和T等位基因(OR 131.016,95％ CI 6.943～2472.477;P =0.001)可显著增高缺血性卒中的发病风险.单因素分析显示,TT基因型(OR 0.650,95％ CI 0.144～2.934;P=0.575)、CT基因型(OR 0.622,95％ CI 0.234～1.655;P=0.342)、CC基因型(OR 0.654,95％ CI0.268～1.595;P=0.350)与缺血性卒中转归均无显著相关性.结论 Cx37 1019TT基因型和T等位基因可增高缺血性卒中风险,T等位基因是缺血性卒中的遗传易感因素之一,但其基因多态性与缺血性卒中发病3个月时的转归无关.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与原发性高血压发病的相关性

目的基质金属蛋白酶（MMP）-9是一种基质降解酶,可能参与了血管的重构。本研究旨在探讨MMP-9基因C-1562T多态性与高血压及性别的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析,分别检测北京宣武医院门诊807例原发性高血压患者和同一地区509例正常对照的MMP-9基因C-1562T多态性。电泳判断基因型并测序。结果高血压组TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（28．7％vs22．6％,15．4%vs12．7％;P〈0．05）。女性中高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（31．0％vs22．0％,16．6％vs12．1％;P〈0．05）,T等位基因对高血压的OR值为1．442（CI：1．057～1．968）。男性中两组基因型无显著差别。老年女性高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于老年男性高血压组、老年女性正常对照组和非老年女性高血压组。结论MMP9基因-1562T等位基因可能是老年女性原发性高血压的危险因素。     

川崎病患儿连接蛋白37基因多态性分析

目的研究连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性与川崎病发病及并发冠状动脉损伤(CAL)之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片长多态性分析技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测45例川崎病患儿和60例正常对照组儿童Cx37基因C1019T多态性位点的基因型分布和等位基因频率。结果川崎病组Cx37基因C1019T多态性位点CC、TC、TT基因型分布和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义(χ2=1.411和0.003,P>0.05)。川崎病患者中合并CAL组与无CAL组基因型分布和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.633和0.438,P>0.05)。结论 Cx37基因C1019T多态性与川崎病及其CAL的发生均无明显相关性。     

过氧化物酶体增殖活化受体γ基因Pro12Ala和C161T多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的研究过氧化物酶体增殖活化受体γ（PPAR-γ）基因Pro12Ala和C161T位点的多态性与湖北汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对212例UC患者和220例健康对照者进行PPAR-γ基因分型。结果UC患者PPAR-γ基因C161T位点C／T基因型频率,T等位基因频率明显高于正常组（35．4％比25．0％,P=0．015,OR=1．69,95％CI=1．12～2．57;20．1％比12．9％,P=0．006,OR=1．68,95％CI=1．17～2．43）,T等位基因携带者也高于正常对照组（37．7％比25．5％,P=0．007,OR=1．77,95％CI=1．18～2．68）。而Pro12Ala位点基因型频率,等位基因频率UC组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPAR-γ基因C161T位点基因T等位基因与湖北汉族人群UC的发生存在相关性。     

转化生长因子-β1基因多态性与 HBV 感染风险的相关性研究

目的：探讨转化生长因子-β1（ TGF-β1）基因多态性与中国人群HBV感染敏感性的关系。方法：本研究为以中国人群为研究对象的病例-对照研究,随机纳入50例HBV感染者（观察组）和50例与病例组性别、年龄相匹配的健康者（对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测TGF-β1基因T29 C多态性。结果：病例组和对照组基因型和等位基因分布均有明显差异（χ2＝12.795, df＝2, P＝0.002;χ2＝10.895, df ＝1, P＝0.002）。携带基因型TC和CC感染HBV的风险显著升高（ OR＝4.227,95％CI：1.604～11.139, P＝0.004; OR＝8.250,95％CI：2.042～33.334, P＝0.003）。携带等位基因C较等位基因T感染HBV的风险显著升高（ OR＝2.631,95％CI：1.472～4.702, P＝0.001）。结论： TGF-β1基因T29C多态性可能与HBV感染风险有关。     

心钠素基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系

目的 探讨人类心钠素（ANP）基因多态性与原发性高血压患者左心室肥厚的关系.方法 选择原发性高血压患者106例,根据心脏超声检查结果分为单纯高血压组（对照组）75例和高血压合并左心室肥厚组（观察组）31例,采用PCR技术检测人类ANP基因C664G、G1837A和T2238C位点的多态性,比较两组基因型及等位基因分布差异.结果 观察组患者人类ANP基因C664G位点GG基因型频率为54.8％,高于对照组的33.3％（P＜0.05）.两组患者人类ANP基因G1837A位点和T2238C位点基因型和各等位基因频率差异无统计学意义.结论 人类ANP基因C664G位点的基因变异可能与原发性高血压患者左心室肥厚有关.     

CHRNA3基因-1923T＞C多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的 探讨尼古丁胆碱能受体3 （CHRNA3）基因-1923T＞C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法对100例COPD患者（COPD组）及年龄性别相匹配的100例健康对照人群（对照组）的CHRNA3基因-1923T＞C多态性等位基因进行检测,并分析基因型频率.结果 COPD组TT、TC和CC基因型频率分别为24％、45％和31％,对照组分别为37％、48％和15％,两组相比,P均＜0.05;COPD组C等位基因频率（53.5％）与对照组（39.0％）相比,P＜0.01.结论 CHRNA3基因-1923T＞C多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,C等位基因可能是COPD发生的重要危险因素.     

白细胞介素-7受体α基因多态性对亚洲人多发性硬化易感性的影响

目的 探讨亚洲人群白细胞介素-7受体α(IL-7RA)基因rs6897932多态性位点与多发性硬化(MS)遗传易感性的关系。 方法 采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,对78例MS和视神经脊髓炎( neuromyelitis optica,NMO)患者(NMO组),187非MS的视神经脊髓炎(non-NMO MS)患者（non-NMO MS组）及158例健康对照组筛查IL-7RA基因分布频率,并进行统计学分析。结果 non-NMO MS组C等位基因频率89.3％（167例）明显高于对照组79.8％（126例）,差异有统计学意义(OR=2.12,95％CI:1.38～3.25,P＜0.01);CC等位基因型频率分别为78.6％( 147例)与63.3％（100例）,差异有统计学意义(OR=2.13,95％CI;1.32～3.43,P＜0.01);而NMO组与对照组C、CC等位基因频率比较,差异无统计学意义。 结论 IL-7RA基因rs6897932多态性位点影响亚洲人群MS遗传易感性。C等位基因为MS的易感因子,T等位基因则可能为MS的保护因子。     

肿瘤坏死因子β基因A80C多态与原发性高血压

目的:研究肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因外显子1中的A80C多态与汉族人群原发性高血压的相关性。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)检测方法,在122例原发性高血压患者和202名健康对照者中,对TNF-β基因外显子1的A80C多态进行基因分型。结果:A80C多态的基因型分布及其等位基因频率在2组间相比均无显著性差异(P>0.05)。但在女性高血压患者中,其CC、CA和AA基因型分布与对照组相比有明显差异(P0.05)。女性CC基因型高血压患者的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度亦明显升高(P<0.01)。结论:TNF-β基因外显子1的A80C多态可能与女性原发性高血压的发生相关,尤其是携带CC基因型的女性。     

原发性高血压并发心房颤动的预测因素探讨

目的:探讨原发性高血压(EH)病人并发心房颤动(AF)的临床相关无创预测参数。方法:84例EH患者按有无AF分为二组,对比分析一般临床特征、血清脑钠肽(BNP)、24h动态血压(ABPM)、心脏超声等临床数据,多元逻辑逐步回归探讨AF的预测指标。结果:与无AF组比较,AF组ABPM的24h、白昼、夜间收缩压均值显著增高[(157.8±7.1)∶(161.1±7.8)mmHg,P0.05;(161.3±6.7)∶(170.8±10.1)mmHg,P0.01;(131.3±10.4)∶(147.8±9.3)mmHg,P0.01];心脏超声提示左房直径(LAD)显著增大[(38.2±1.5)∶(51.3±6.5)mm,P0.01)],左室质量指数(LVMI)显著增加[(137.12±10.66)∶(159.05±12.13),P0.01],血清BNP明显升高[(65±17.35)∶(117±36.11)pg/ml,P0.01]。多变量逻辑回归分析显示夜间收缩压、LAD、BNP的OR、95%CI、P值分别为:1.26、0.803～3.308、0.033,2.63、0.973～3.105、0.003,1.39、0.611～3.034、0.036。结论:原发性高血压患者夜间收缩压、左房直径、血清脑钠肽水平是预测心房颤动的独立危险因素。     

心血管高反应对男性高血压患者血压昼夜节律及心率变异的影响

目的研究心血管高反应性（HCVR）对中年男性高血压患者血压昼夜节律与心率变异（HRV）的影响。方法自愿参与本研究的在院疗养男性高血压（1级）患者60例,依照冷加压试验（CPT）将受试者分成高反应组及正常反应组。比较两组相应的临床资料以及动态血压、HRV等。结果（1）与50名正常血压对照者比较,60名高血压患者中HCVR所占比例较高（58．3％vs26．0％,P〈0．01）。（2）与正常反应组比较,高反应组24h平均收缩压（SBP）[（148．9±8．9）vs（143．6±8．5）mmHg,P〈0．05]、24h平均舒张压（DBP）[（94．4±5．7）vs（90．5±6．0）mmHg,P〈0．05]较高;夜间平均SBP[（145．4±9．2）vs（135．2±6．4）mmHg,P〈0．01]、夜间平均DBP[（92．7±5．8）V．g（83．6±5．2）mmHg,P〈0．01]增高更明显;高反应组中血压昼夜节律消失,非勺型高血压者较正常反应组显著增高（74．3％vs28．0％,P〈0．01）。（3）高反应组与正常反应组相比,HRV各项指标均显著降低[SDNN：（85．8±10．7）vs（118．6±13．8）ms;SDANN：（73．1±14．2）vs（106．1±15．2）ms;RMSD：（14．3±5．5）vs（22．3±9．5）ms;PNN50：（4．9±2．1）％vs（7．0±3．0）％,P〈0．01]。（4）logistic逐步回归分析显示,HCVR（OR=4．53;95％CI1．77～11．60）及HRV（OR=10．28,95％CI3．94±26．86）降低可能是血压昼夜节律消失的危险因素（均P〈0．01）。结论HCVR者在高血压患者中的比例较高;高血压合并HCVR者非勺型血压多见,昼夜节律紊乱,心率变异减低,可能与自主神经功能受损有关。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的：评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法：通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5．0及Stata11．0统计软件。结果：共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr＋CT基因型比CC基因型OR=1．29（95％CI为1．13～1．47,P〈0．01）;T等位基因比c等位基因OR=1．27（95％CI为1．13-1．42,P〈0．01）;CT基因型比CC＋TT基因型OR=1．29（95％CI：1．13～1．48）,P〈0．01）。结论：基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

糖尿病对老年高血压患者心脏结构的影响

目的探讨糖尿病对老年高血压患者心脏结构的影响。方法将351例60岁以上的住院患者分为3组,即单纯高血压（EH）组149例,高血压合并2型糖尿病（T2DM）组129例和对照组73例,依据超声心动图结果评价心脏的结构。结果与单纯EH组比较,EH＋T2DM组的舒张末期左心室内径（LVD）、左室质量（LVM）、左室质量指数（LVMI）明显升高（P〈0．01）。EH＋T2DM组、EH组和对照组左室肥厚（LVH）的发生率分别为48．1％、34．9％和17．8％（P〈0．05／〈0．01）。EH＋T2DM组正常左室几何构型（NG）的比例低于EH组和对照组（44．2％vs56．4％vs82．2％．P〈0．05和〈0．01）;EH＋T2DM组离心性肥厚（ECH）的比例高于EH组和对照组（43．4％vs27．5％vs15％．P〈0．01）,三组间向心性肥厚（CCH）和向心性重构（CCR）的比例无显著性差异。结论糖尿病对老年高血压患者心脏结构有一定影响,高血糖可加重老年高血压患者心脏结构的异常。     

整合素-α2基因多态性与脑梗死发病的关系及其对脂代谢的影响

目的探讨整合素-α2（ITGA2）基因C807T多态性与脑梗死发病的关系及其对脂代谢的影响,研究急性脑梗死的发病机制。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测脑梗死组及正常对照组的ITGA2基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果 ITGA2基因C807T多态性两组比较有统计学差异（P〈0.05）,T等位基因携带者患脑梗死的风险是C等位基因的1.635倍（OR=1.635,95%C：I 1.232－2.171）,携带T等位基因脑梗死患者的血清TC水平明显高于不携带者（P〈0.05）。结论 ITGA2基因C807T多态性与脑梗死发病有相关性,T等位基因可能是其发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过影响血脂水平而增加脑梗死的发病风险。     

上皮细胞钠离子通道β亚单位基因SCNN1B多态性与原发性高血压的关系研究

目的研究上皮细胞钠离子通道β亚单位基因SCNN1B羧基端单核苷酸多态性与北京市汉族高血压家系原发性高血压的关系。方法在北京市汉族常住人群中纳入原发性高血压家系108个(433人),分成高血压患者组(229人)、高血压患者第一代和第二代亲属(血压正常)组(118人)和高血压患者配偶(血压正常)组(86人)。检测生化指标及心电图Sv1+Rv5数值,并分析SCNN1B基因13号外显子及两翼部分单核苷酸多态性。结果在SCNN1B基因13号外显子的两翼部分符合最小等位基因频率≥5%的位点只有两个即rs3743966(A/T)、rs34618783(A/G)。3组间比较,高血压组的AA/rs3743966基因型频率明显高于其他两组(55.5%比44.9%和32.6%,χ2=13.768,P<0.01),TT基因型频率明显低于其他两组(9.6%比15.3%和38.3%,χ2=37.205,P<0.01)。rs34618783位点基因型频率在3组间比较,差异无统计学意义。TT/rs3743966纯合子组的收缩压和舒张压水平比AA纯合子组平均低15.69 mmHg和9.14 mmHg,差异有统计学意义(均为P<0.01),其他生化指标在3组间比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,TT/rs3743966基因型进入方程(OR:0.239,95%CI:0.117⁰.489,P<0.001)。结论 SCNN1B基因rs3743966位点TT基因型可能是北京市汉族高血压家系原发性高血压的保护性因素之一。     

高血压患者早期肾损害多指标联合检测的意义

目的：探讨联合应用血清胱抑素-C （Cys-C）、视黄醇结合蛋白（RBP）、超敏 C-反应蛋白（hsCRP）、尿微量白蛋白（UMA）对原发性高血压患者早期肾功能损害检测的临床意义。方法：分别测定83例原发性高血压患者（高血压组）及年龄相当的80例健康体检者（健康对照组）的Cys-C、RBP、UMA水平,并计算其单独和联合测定的阳性率（超过正常值上限）。结果：与健康对照组比较,高血压组患者 Cys-C [（0.98±0.30）μg/ml 比（1.23±1.38）μg/ml]、RBP [（38.32±10.10）mg/L比（41.67±11.68）mg/L]、UMA [（1.17±0.46）mg/L比（3.01±3.31）mg/L]水平均明显升高（P＜0.05或＜0.01）,对早期肾损害的检出率（阳性率）分别是21.69％、19.28％、14.46％、19.28％。两指标联用后的检出率分别为Cys-C＋UMA：36.14％, UMA＋RBP：34.94％,较单指标的检出率有显著性提高（P均＜0.05）。结论：适当选择多指标联合检测可有效提高高血压患者早期肾功能损害的检出率。     

高血压左室肥厚患者血浆sTRAIL、sDR4、sDR5水平的变化(英文)

目的:测定高血压左室肥厚患者血浆肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体(sTRAIL)、及其死亡受体(sDR4、sDR5)水平。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)分别检测50例高血压左室肥厚患者(高血压左室肥厚组)、50例高血压无左室肥厚患者(高血压组)和50例健康人(健康对照组)血浆sTRAIL、sDR4和sDR5水平。结果:①与健康对照组及高血压组比较,高血压左室肥厚组血浆sTRAIL[(0.95±0.11)ng/ml比(1.12±0.86)ng/ml比(1.74±1.19)ng/ml]、sDR4[(2.38±0.32)pg/ml比(5.63±1.05)pg/ml比(8.72±1.14)pg/ml]、sDR5[(<6 pg/ml)比(39.19±8.23)pg/ml比(78.21±11.2)pg/ml]水平均明显升高(P<0.01);且高血压组sDR4、sDR5水平明显高于健康对照组(P<0.01),sTRAIL水平与健康对照组无明显差异(P>0.05);②Pear-son相关分析表明,高血压左室肥厚患者sTRAIL、sDR4、sDR5间呈显著的正相关性(r=0.325～0.410,P<0.05或<0.01)。结论:血浆sTRAIL、sDR4、sDR5水平可能是预测高血压患者左室肥厚有价值的指标之一。