364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对我室前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,遗传咨询患者中染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例(10%)、104例不良孕产史,其中8例异常核型(占7.7%),43例不孕不育,7例异常核型(18.6%)等。结论孕妇人体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

３６４例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析宁夏医学院生物教研室（７５０００４）徐方，墙克信，陈银涛，彭亮，霍正诰，焦海燕，赵巍本文统计并分析了我室１９９３年－１９９５年间对３６４例遗传咨询者所做的染色体结果，对受检者年龄、性别、病因进行分类比较分析；对异...     

320例遗传咨询者细胞遗传学分析

对320例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常核型25例,占受检人数的7.81%。其中：常染色体数目及结构异常11例,占445;性染色体数目及结构异常12例,占48％;性反转2例,占8％;结合病例资料对异常核型作了详细的分析。     

536例遗传咨询者细胞遗传学与临床分析

我室自1987年7月至1994年2月对536例遗传咨询者进行了染色体分析．现结台临床报告如下。     

870例遗传咨询者细胞遗传学分析

细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质（染色体）,其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查,共检出71例染色体异常核型,检出率为8.16%。现报告如下。     

2501例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了外周血、产前诊断的羊水、绒毛细胞染色体共２５０１例，共检出染色体异常核型１８０例，总异常率为７．２％，其中外周血染色体分析了２０８３例，检出异常核型１５８例，异常率７．５％；羊水细胞染色体分析３５２例，检出异常核型１３例，异常率为３．７％；绒毛细胞染色体分析１６４例，检出异常核型９例，异常率为５．４％，其中有两种核型经有关专家已鉴定为世界首报，并对发现的染色体异常患者进行监测，以此为再孕产前诊断提供临床和实验室依据。     

2040例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文通过对 2 0 40例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查 ,发现异常核型 178例 ,异常率 8 73%。常染色体10 3例 ,占异常核型的 5 7 87% ,其中数目异常 40例 ,占 2 2 47% ,结构异常 6 3人 ,占 35 39% ;性染色体异常 74人 ,占异常核型的 41 5 7% ,其中数目异常 35 96 % ,结构异常 3 37% ,数目与结构均异常 2 2 5 % ;常染色体与性染色体均异常 1人 ,占 0 5 6 %。对染色体的异常核型及染色体的多态作了分析     

464例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对464染色体异常患者在遗传咨询门诊中的发生原因与再发风险进行评估.方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析.结果在464例患者中,共检出24例异常染色体,染色体异常检出率5.17%,其中平衡易位3例(12.5%),罗伯逊易位3例(12.5%),倒位5例(20.83%),性染色体异常8例(33.33%),染色体不平衡移位5例(20.83%).结论在妇产科及生殖内分泌门诊中,有许多疾病与染色体异常有关,对其进行染色体核型分析与评估,可正确指导患者下次妊娠,减少不良孕产史的的发生.     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

131例遗传咨询者细胞遗传学分析

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的学者对染色体异常引起的习惯性流产、原发闭经、不孕不育症、智力低下、外生殖器异常等进行了广泛的研究,为我国优生优育、提高人口素质等提供了可靠的科学依据.我们对近两年来遗传咨询中疑有染色体异常的各类患者共131例作细胞遗传学检查,发现染色体异常者12例.现总结分析如下.     

7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 通过7925例遗传咨询者的染色体检查和分析,说明染色体异常对流产、智力低下、原发闭经等的影响。方法 对待检者进行外周血培养、染色体G显带分析。 结果 共检出染色体异常核型221例,异常率2.78%。其中常染色体异常172例,占2.17%;性染色体异常49例,占0.62%;经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。 结论 染色体异常是引起自然流产、畸胎、智力低下、女性原发闭经的重要原因。     

371例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的与方法采用外周静脉血淋巴细胞培养染色体制备技术,对有病史记录的371例对象进行细胞遗传学分析.结果检出染色体异常者106例,检出率为25.8%,其中性染色体异常87例(22.9%),常染色体异常19例 (5.0%),涉及染色体的数目、结构及有关异常.结论本文对遗传咨询中常见的不良孕产、性腺发育不良、出生缺陷等方面作了相关的分析和讨论.     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

武汉地区1000例遗传咨询者细胞遗传学分析

自 1998年 9月至 2 0 0 2年 9月 ,我室对 10 0 0例流产或死胎、不孕不育、性别异常、智力障碍及身体发育异常患者进行了染色体分析 ,检出异常 5 1例 ,染色体异常率达 5 .1% (5 1/10 0 0 ) ,报告如下。对象与方法1 对象 :　 10 0 0例标本中 4 72例来自妇产科因两次以上自发流产或死胎 ;116例来自妇科因不孕不育 ;因第二性征异常 ,来源于妇科 15 8例 ,来源于泌尿外科 90例 ;12 6例来自小儿科因智力障碍 ;另 38例年龄从 2岁到 38岁因身体发育异常要求做染色体检查。2 方法 :　在询问病史 ,家族史 ,体格检查的基础上 ,按本室外周血染色体常规制…     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

广东地区10000例遗传咨询者细胞遗传学分析

为探讨广东地区（亚热带地区）遗传咨询人群中,外周血染色体异常核型检出率,为亚热带地区染色体数据库提供相关数据;并探讨阳性检出者与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据,我们对1998年1月至2007年8月来我院和中山医学院科技中心就诊的10000例遗传咨询者进行外周血染色体检查,共检出染色体异常核型1102例,占受检人员的11.0%,较我国北方和中部地区的检出率高。     

813例遗传咨询者的细胞遗传学分析

自1986年4月至1991年9月底,我科实验室自遗传咨询中共作外周血染色体分析813例,检出染色体异常核型54例,占6.64％,现分析如下。 对象及方法 一、对象:受检者大多在我科就诊发现有智力低下、发育异常者。其次为妇产科习惯性流产、死胎、生过畸形胎儿的双亲、原发性闭经、性征异常等患者,详见表1。     

延安地区349例遗传咨询者细胞遗传学分析

分析延安地区遗传咨询病例349人的外周血染色体,发现异常核型35例,占10.03%,其中常染色体异常24例、性染色体异常11例,就诊原因以不良孕产史占多数（61.32%),智能低下及发育异常次之（24.07%)。在所发现的35例异常核型中,以智能低下及发育异常所占的比例最高（21.43%),性发育异常次之（20.58%)。     

709例遗传咨询者的细胞遗传学分析

我们对2002年1月至2003年12月来我室遗传咨询的夫妇进行外周血染色体检查。