性染色体丢失的生物医学意义

正在一个体细胞中,男性丢失Y染色体或者女性丢失1条X染色体,这种现象称之为性染色体丢失(SCL)。男性的SCL又称为Y染色体丢失(LOY)。SCL现象最初发现于肿瘤患者的瘤细胞,之后证实也可出现在相对健康个体的细胞。Guttenbach等[1]通过荧光原位杂交(FiSH)技术检测了来自90例女性和138例男性的1 000个外周血淋巴细胞间期细胞核,发现一般人群的SCL具有4个特点:后天性、嵌合性、随年龄增     

厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析

目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。     

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为...     

应用MLPA技术分析非平衡性染色体结构异常

目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术,检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异常的标本。结果 6例病例经MLPA分析,均检出染色体相应区域探针信号异常,非平衡性染色体结构异常均涉及亚端粒区。结论 MLPA技术,特别是亚端粒MLPA技术在非平衡性染色体结构异常诊断中具有重要价值,可以为细胞遗传学诊断提供补充。     

性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展

性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。     

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的：研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2．5％（262/10364）。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。     

30例含Y染色体表型女性患者的月经异常

目的：探讨表型女性伴月经异常、细胞遗传学检查存在Ｙ染色体的患者染色体组型与临床表现的关系。方法：对月经异常患者抽血行染色体组检查,采用Ｇ显带分析或常规染色分析。结果：发现３０例患者含Ｙ染色体组其组型分别为２５％４６,ＸＹ〈３例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ及３例４５,Ｘ／４６,ＸＹ。４６,ＸＹ组型中１６例表现为睾丸女性化综合征,７例单纯性ＸＹ性腺发育不全,１例卵巢早衰,１例混合性性腺发育不全,４６,ＸＸ／     

染色体异常造成反复性自然流产251临床分析

染色体异常是流产的主要原因。染色体异常导致的流产可发生于妊娠的任何阶段，但以妊娠早期最为常见。近年来从流产物的遗传学研究显示，早期自然流产（孕12周以前）染色体异常的约为50％～60％。染色体异常包括数量异常和结构异常两大类，数量上的异常可分为非整倍体及多倍体，结构上的异常有缺失、易位、倒位及重叠。其中易位及倒位在流产物的染色体结构异常中最为常见。性染色体异常也较为常见。     

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性...     

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查，对324例男性不育患者（特发性不育206例，非特发性不育118例）和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失；206例特发性不育患者微缺失20例（20／206，9．71％）；21例染色体异常患者微缺失5例（5／21，23．81％）；91例精索静脉曲张患者微缺失10例（10／91，10．99％）；2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失；35例微缺失患者精浆果糖不正常5例（5／35，14．29％），激素水平不正常27例（27／35，77．14％）。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。     

95例大Y染色体核型的临床效应分析

目的研讨大Y染色体核型的临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对不育者行细胞遗传学检查。结果鳄例大Y染色体核型患者中无精子14例、少精子5例、偶见精子3例、死精子2例、畸形精子4例、睾丸发育不良3例、附睾发育不良2例、前列腺和精囊发育不良3例、隐睾1例、输精管缺如2例、尿道下裂1例、不育21例、其妻子有不良孕产史凹例、生育缺陷JL5例。结论大Y染色体核型显示出一定临床效应。     

生殖异常患者9号染色体臂间倒位的临床分析

目的:探讨9号染色体臂间倒位在生殖异常人群中的临床效应,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:回顾性研究2014年~2019年在我院生殖科进行染色体核型分析中发现的9号染色体臂间倒位核型111例。结果:女性inv(9)患者总数高于男性inv(9)患者,女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在异常率上比较没有统计学差异(P>0.05),女性inv(9)患者和男性inv(9)患者在临床表现上比较有统计学差异(P<0.05)。结论:9号染色体臂间倒位与生殖异常有关。     

2，966例生殖异常患者染色体核型分析

目的 通过对生殖异常患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集2,699例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 2,966例生殖异常患者共检出异常核型274例（9.24%）,其中多态性变异196例（71.53%）,非多态性变异78例（28.47%）.非多态性变异中性染色体异常27例,平衡易位30例,罗氏易位14例,其他结构异常7例.结论 对生殖异常患者进行染色体检查,对于明确病因、指导治疗和优生优育具有重要意义.     

红斑狼疮128例临床分析

现将我科1991年6月收住院的128例患者总结如下。 1 临床资料 1.1 诊断标准 按照1982年美国风湿病学会制定的标准:①蝶形红斑;②盘状红斑;③日光过敏;④口腔溃疡;⑤关节炎;⑥浆膜炎;⑦肾脏损害;⑧神经障碍;⑨血     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

豫北地区性发育异常患者的细胞遗传学分析

1．1 对象 1999-06～2004—03来自豫北地区因原发闭经、外生殖器畸形、第2性征异常、无精或严重少精及其它不明原因不育症患。     

25例无精子症患者常染色体异常的临床分析

据现有对Y染色体遗传序列的研究证实，Y染色体的微缺失是引起男性不育的重要原因之一，在对男性不育做染色体检查时发现，除性染色体异常引起的生殖器官异常，进而导致男性精子生成障碍而不育外，我们对一些无精子症患者进行体细胞染色体分析时，发现常染色体异常导致的不育所占比例也很大。     

伴有Y染色体缺失的恶性血液病患者临床及实验室研究8例分析

目的 探讨恶性血液病伴有Y染色体缺失患者临床及实验室特点.方法 对8例恶性血液病患者进行常规遗传学分析,用骨髓细胞24小时短期培养后,制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;利用荧光原位杂交方法,采用着丝粒探针CSP X/CSP Y(绿/红)检测Y染色体缺失;流式细胞仪间接免疫荧光法检测白细胞表面抗原,综合分析患者临床表现和实验室资料.结果 8例伴有Y染色体缺失患者中位年龄53岁(29～76岁),其中急性髓细胞性白血病(AML)5例,均有贫血表现,出血较轻.伴有附加染色体异常4例,其中伴有t(8;21)2例.患者完全缓解率低,生存期短.结论 Y染色体缺失常见于AML,尤其是伴有t(8;21)的AML,可以发生于任何年龄,具有独特的临床特征,预后不良.     

128例颈椎病临床分析

颈椎病是一种缓慢进展的退行性病变，是中老年人一种常见多发病。作从1995年始收治128例颈椎病患采用综合康复治疗，取得了较好效果，总结如下：