余姚地区妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目实施效果分析

目的了解余姚市国家重大公共卫生项目《妇女增补叶酸预防神经管缺陷》实施后，对降低神经管缺陷的发生率的干预效果。方法对2010年10月1日～2012年9月30日期间分娩的妇女增补叶酸预防神经管缺陷随访情况分析。结果①通过项目实施使全市接受免费叶酸的育龄妇女叶酸服用率达91．80％，叶酸服用依从率达91．79％；预防神经管缺陷的知识知晓率达99．51％。②按时服用叶酸产妇分娩的围产儿出生缺陷总发生率、神经管缺陷发生率、死胎和早期新生儿死亡率远低于未按时（未服用）叶酸产妇分娩的围产儿。结论①增补叶酸预防神经管缺陷是提高我国人口素质的重要举措，应常抓不懈；②加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度并形成长效机制；③发挥社区卫生服务中心、计生、街镇、网络优势，使增补叶酸预防神经管缺陷深入社区、深入每一个计划怀孕的育龄妇女当中。     

甘肃省2001年-2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的探讨甘肃省出生缺陷的发生率、种类及变化趋势,为预防措施的制定提供依据。方法按《中国出生缺陷监测方案》及《甘肃省妇幼卫生监测方案》,对甘肃省2001年～2008年间在43家监测医院住院分娩的围产儿进行监测。结果 （1）8年间的出生缺陷发生率平均为110.43/万,2004年起有明显上升趋势,各年份间出生缺陷发生率无显著的统计学差异。（2）胎儿性别间出生缺陷发生率无显著的统计学差异（P〉0.05）;孕母年龄别出生缺陷发生率呈两头高中间低特征,25～29岁年龄组出生缺陷发生率最低,在59/万～97/万之间;农村的出生缺陷发生率明显高于城市（P〈0.05）。（3）8年间发生率最高的出生缺陷为神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、马蹄内翻足、肢体缩短、多指（趾）、先天性心脏病。神经管缺陷和先天性脑积水始终位居我省出生缺陷的前三位。结论各类出生缺陷中以神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂高发,出生缺陷是遗传因素、营养因素、环境因素或多因素交互作用的结果。出生缺陷的防治应以预防为主,针对检出率高的出生缺陷,制定有效的行政干预和医疗保健措施。     

三亚地区出生缺陷的发生率及其相关因素分析

目的了解三亚地区围产儿出生缺陷的发生状况及其相关的影响因素,对制定有效干预措施、降低出生缺陷发生率以及提高人口素质十分裨益。方法对三亚市妇幼保健院分娩的孕满28W至产后7d内的6705例围产儿出生缺陷及相关因素监测进行回顾性分析。结果三亚地区2017年01-10月共检出围产儿出生缺陷42例,检出率约6.26‰。其中,男性3.39‰,女性2.87‰,差异无统计学意义(P0.05);天涯区1.57‰,吉阳区1.62‰,海棠区1.55‰和崖州区1.52‰,差异无统计学意义(P0.05);农村4.68‰,城市1.58‰,差异有统计学意义(P0.05)。缺陷种类前6位依次为先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、21-三体综合征、先天性脑积水及先天性胆道闭锁。单因素Logistic回归分析显示感冒发热(服用感冒药)、接触有害毒物、妊娠合并症或并发症、饮酒、吸烟、文化程度等是独立危险因素,而婚检、孕检、服用叶酸等则是保护性因素。结论三亚地区出生缺陷的发生率相对较高,且城乡有别,但无性别和区域差异。而加强优生筛查,提倡婚检、孕检,减少孕期有害物质接触,杜绝吸烟、饮酒等对减少出生缺陷具有重要作用。     

叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷中的应用效果及干预对策研究

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷中的应用效果及干预对策研究。方法收集2017年6月-2018年3月于我院的孕妇100例,按照随机数字法分为研究组和对照组各50例,两组患者均采用电化学荧光法进行叶酸代谢酶基因多态性分析;研究组孕妇根据基因检测情况给予补充叶酸800μg/日,对照组孕妇常规补充叶酸400μg/日,比较干预前后红细胞叶酸浓度;比较研究组和对照组患者到治疗浓度时间;孕妇生产后,比较研究组和对照组患者的产儿发育情况。结果研究组和对照组叶酸代谢酶基因型分布差异无统计学意义(P0.05),口服叶酸前后CC型、CT型TT型试者比较差异有统计学意义(P0.05),补充叶酸后研究组达到治疗浓度时间明显短于对照组患者达到治疗浓度的时间(P0.05);补充叶酸后研究组和对照组患者的新生儿缺陷率无显著差异(P0.05)。结论孕妇叶酸代谢酶蛋白编码基因型分布有差异,杂合子CT型最多,纯合子CC和TT型较少;叶酸代谢酶基因多态性与叶酸浓度有密切关系,对于育龄期女性补充叶酸有重要的指导意义;怀孕期间合理补充叶酸能有效降低行新生儿出生缺陷的发生率。     

MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。     

池州地区2009年～2014年围产儿出生缺陷监测资料分析

目的通过对近几年池州市出生缺陷监测资料进行分析,了解出生缺陷的发生及变化趋势,为制定出生缺陷的预防措施提供依据。方法对池州市2009年~2014年9家监测医院分娩的45 935例围产儿的出生缺陷监测资料进行了分析。结果共监测到围产儿出生缺陷276例,总发生率为6.01‰,发生率较高的出生缺陷依次为总唇裂、多指(趾)、外耳畸形和先天性心脏病,神经管畸形年发生率呈逐年下降趋势,出生缺陷发生率存在性别差异,男性(6.77‰)高于女性(5.19‰),经卡方检验,差异均有统计学意义(P0.05)。结论应积极开展出生缺陷的三级预防,采取综合干预措施,减少出生缺陷的发生。     

南京鼓楼医院近三年出生缺陷监测情况及临床分析

目的探讨出生缺陷的影响因素,以降低围产儿出生缺陷,尤其是新生儿出生缺陷,提高人口素质。方法回顾性分析2013-2015年南京鼓楼医院分娩的出生缺陷的临床资料。结果近3年共有围产儿出生缺陷162例,占同期分娩量10.00‰,其中新生儿出生缺陷45例。排列前五位的围产儿出生缺陷分别是先天性心脏病、多指(趾)、尿道下裂、唇裂/唇腭裂和神经管畸形。高龄、低龄产妇和户籍地为农村的产妇发生出生缺陷的比例明显较高。结论加强对育龄妇女的健康教育,全面落实出生缺陷的三级预防,对降低出生缺陷的发生,提高人口素质有重要意义。     

北京市怀柔区育龄妇女增补叶酸知识知晓情况调查及分析

目的了解育龄妇女对叶酸相关知识的知晓情况,为出生缺陷防治项目提供干预效果评价的证据性依据。方法采用北京市统一下发的调查问卷,由社区卫生中心接受过培训的叶酸项目管理人员进行询问和填写,采用描述性分析。结果 88.9%知道叶酸是一种B族维生素,100%知道为什么要增补叶酸,育龄妇女增补叶酸主要是预防什么的。但是在问到增补叶酸的正确方法和正确时间时,只有28.8%和20.7%回答正确。大部分不知道叶酸要从孕前开始服用直到孕早期三个月,也不知道叶酸要连续服用,有的认为从孕后服用,有的认为服用几天就可以了。结论健全以医务人员为主体,积极开展广大待孕妇女喜闻乐见的健康宣传活动,广泛开展叶酸预防神经管缺陷的作用,是我们今后的工作方向。     

淄博地区529例出生缺陷儿监测结果及相关因素分析

目的了解淄博市出生缺陷发生情况及相关因素,制定干预措施,提高出生人口素质。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对全市所有接生定点单位开展了出生缺陷监测工作。结果监测91 023例围产儿中出生缺陷儿529例,出生缺陷发生率为58.12/万,前五位出生缺陷依次是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形和先天性脑积水。出生缺陷与户口所在地无关;35岁以上和25岁以下年龄组出生缺陷发生率明显高于25-29岁和30-34岁年龄组,差异有统计学意义;初中以下文化程度妇女出生缺陷发生率明显高于高中以上文化程度者,差异有统计学意义;男婴出生缺陷发生率明显高于女婴;产前和产后确诊率为44.42%和55.58%。结论广泛开展健康教育,做好婚前保健与孕产妇保健,开展产前诊断和遗传优生咨询,可减少出生缺陷的发生。     

300例胎儿出生缺陷流行病学特征及血清学产前筛查评估价值研究

目的探讨胎儿出生缺陷流行病学特征及血清学产前筛查评估价值。方法选择2013年3月-2017年3月科室收治的出生缺陷胎儿300例作为对象,设为观察组;选择同期出生正常的胎儿300例,设为对照组。采用医院自拟问卷调查表对产妇资料进行调查、统计,对胎儿出生缺陷影响因素进行单因素和多因素分析;采用无创基因检测胎儿染色体非整倍体;采用SPSS Pearson相关性分析软件对胎儿出生缺陷与血清学结果进行相关性分析。结果我市2013年3月-2017年3月围生儿出生缺陷率总体为11.33%,从折线图看出我市围生儿出生缺陷率总体呈下降趋势;单因素和多因素分析结果表明:胎儿出生缺陷发生率与妊娠期感冒、服用抗生素、服用钙剂、硫酸亚铁无统计学意义(P0.05);胎儿出生缺陷发生率与产妇年龄、孕次、产次、妊娠期吸烟、饮酒史、服用叶酸及妊娠期高血压、糖尿病史关系密切(P0.05);300例胎儿中经无创基因检测胎儿染色体非整倍体检测均呈阳性,阳性率为100.0%,SPSS Pearson相关性分析软件结果表明:胎儿出生缺陷发生率与无创基因检测技术结果呈正相关性(r=0.581,P0.05)。结论胎儿出生缺陷发生率较高,受到的影响因素较多,且与血清学水平具有一定的相关性,应根据影响因素结合血清学水平综合评估,提高我国人口质量。     

叶酸代谢酶基因多态性与新生儿出生缺陷中的相关研究

目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷的中的应用及相关研究。方法选择2016年3月-2018年2月正常孕检的孕妇146例作为对象,利用eppdndorf核酸定量仪测定孕妇白细胞中DNA含量,利用测序级扩增仪扩增MHFR的C677T、A66G位点相应的基因片段,双相测序法完成PCR产妇的测定;采用全自动生化分析仪测定孕妇同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用免疫发光法测定叶酸(FA)及维生素B12水平;根据基因测定结果分为观察组(n=87例,中度风险或高风险)和对照组(n=59,无风险或低风险),观察组每天补充叶酸800μg,对照组每天补充叶酸400μg,连续进行3个月干预;统计并记录两组干预后神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率。结果正常孕检的孕妇均顺利完成基因分型检测,MHFR的C677T基因分型中排在前两位的分别为CC、CT;MHFR的A66G基因分型中排在前两位的分别为AA和AG;基因C677T中CT、TT分型下Hcy水平,低于CC分型(P0.05);C677T中CT、TT分型下FA、维生素B12水平,高于CC分型(P0.05);A66G中AA分型下Hcy水平,高于AG、GG分型(P0.05);A66G中AA分型下FA、维生素B12水平,均低于AG、GG分型(P0.05);观察组与对照组干预前Hcy、FA及维生素B12水平差异无统计学意义(P0.05);观察组与对照组干预后Hcy水平,均低于干预前(P0.05);观察组与对照组干预后FA、维生素B12水平,均高于干预前(P0.05);观察组与对照组孕妇分娩后新生儿神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率差异无统计学意义(P0.05)。结论叶酸代谢酶基因多态性中MHFR的C677T/T、66A/A能直接参与新生儿出生缺陷,加强叶酸代谢酶基因多态性、Hcy测定根据叶酸利用能力针对性补充叶酸能降低出生缺陷发生率。     

北京地区增补叶酸预防神经管缺陷项目数据分析

目的评价北京市运行增补叶酸预防神经管缺陷（neuraltubedefects,NTDs）项目运行情况及效果。方法对北京市2010年～2012年孕产妇分娩及出生缺陷监测、围孕期妇女领取及服用叶酸情况的有关数据进行相关的分析。结果北京市户籍孕产妇中NTDs发生率呈现持续下降的趋势,非户籍孕产妇中NTDs的发生率呈现波动趋势且明显高于本市户籍人口;不同人群服药依从性不同。结论北京市增补叶酸预防神经管缺陷工作取得显著成效;应加大对非户籍人口、近郊人群的管理力度及进一步有针对性地开展健康教育,充分起到降低出生缺陷发生的作用。     

乌鲁木齐市2011年-2015年出生缺陷情况分析

目的研究乌鲁木齐市2011年~2015年出生缺陷的资料,探讨乌鲁木齐市主要出生缺陷类型、影响因素及变化规律,并提出干预措施。方法对乌鲁木齐市2011年~2015年的出生缺陷资料进行分析,观察乌鲁木齐市出生缺陷的变化趋势。结果 2011年-2015年5年间,乌鲁木齐市发生出生缺陷儿1422例,出生缺陷总发生率66.67/万,出生缺陷前5位依次为总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、先天性脑积水、先天性心脏病。不同年份的出生缺陷顺位有所不同。结论部分对于干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降,我市出生缺陷现有综合防治策略取得了明显的成效;出生缺陷防控工作重点的变化。为降低围产儿出生缺陷发生率,做好婚前医学检查、加强孕产妇孕前、孕期保健,增强出生缺陷防范意识,产检进行产前筛查和孕中期彩超排畸筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率的有效措施。     

曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用研究

目的探讨曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用效果。方法选择2014年1月-2017年1月曲靖地区48?377例新生儿作为研究对象。(1)流行病学分析:新生儿娩出后对其进行全面检查,记录存在遗传缺陷的新生儿及相关疾病等信息,并对其主要遗传缺陷影响因素进行方差分析。(2)干血斑筛查。将干血斑筛查结果与新生儿最终确诊的主要出生缺陷进行比较,分析其主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查效果。结果新生儿中共有242例发生出生缺陷,发病率为0.50%。单因素方差分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与性别、第一胎、单胎无相关关系,差异无统计学意义(P0.05);新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、父亲吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P0.05);242例新生儿主要出生缺陷与干血斑筛查结果比对,其诊断符合率为96.97%;通过干血斑筛查出的先天性心脏病、腭(唇)裂、多指诊断符合率与最终确诊结果比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论曲靖地区新生儿出生缺陷主要以先天性心脏病、腭(唇)裂及多指为主,且影响因素较多。加强干血斑筛查能实现主要遗传疾病的早期筛查,对提高临床诊疗和降低出生缺陷具有重要意义。     

陕西省2016—2020年围生儿出生缺陷监测分析

目的 分析陕西省2016—2020年围生儿出生缺陷发生情况,为进一步降低出生缺陷发生水平,提高出生人口素质,提供可行的预防参考措施。方法 收集陕西省2016—2020年22所医院的围生儿出生缺陷监测资料,应用SPSS 25.0软件分析出生缺陷总发生率及其变化趋势、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位。结果2016—2020年陕西省围生儿出生缺陷平均总发生率为156.64/万,出生缺陷总发生率呈现波动上升趋势(χ²=166.660,P<0.001);2016—2020年陕西省男、女围生儿出生缺陷平均发生率分别为163.20/万、146.24/万,具有统计学差异(χ²=19.135,P<0.01);2016—2020年陕西省城市、农村围生儿出生缺陷平均发生率分别为171.71/万、141.00/万,具有统计学差异(χ²=62.232,P<0.01)。先天性心脏病已连续5年成为围生儿第一顺位出生缺陷,且呈波动上升趋势(χ²=233.165,P<0.01);围生儿神经管...     

北京农村地区神经管畸形30年监测研究

目的分析北方农村30年间神经管畸形发生率的变动趋势,评价叶酸制剂预防效果。方法在神经管畸形高发区对同一家医院进行30年监测,分三个阶段统计分娩和中期引产的出生缺陷和神经管畸形病例并进行比较。结果 30年间出生缺陷和神经管畸形发生率呈现明显下降趋势。出生缺陷发生率从1978～1985年的34.9‰下降到2008～2010年的11.6‰,神经管畸形从17.4‰下降到2.8‰,下降6倍。2008～2010年引产的出生缺陷发生率和神经管畸形发生率明显增高。结论妇女增补小剂量叶酸既有效地预防神经管畸形的发生,也受到一些限制。B型超声波用于产前诊断,减少了神经管畸形出生率,助生了防治研究新课题。     

山东省出生缺陷流行病学调查研究

目的了解山东省出生缺陷的流行趋势、顺位变化和分布特征,探寻引起出生缺陷可能的危险因素。方法以调查问卷为基础,依据《中国出生缺陷监测工作手册》进行诊断,采用分层、随机、整群的抽样方法,逐户进行调查。结果此次调查共收集了有效调查问卷82 651份,婴幼儿共计99 181人,发生出生缺陷691人,出生缺陷发生率为6.97‰;男性出生缺陷发生率为8.10‰,女性出生缺陷发生率为5.63‰;农村出生缺陷发生率为7.44‰,城市出生缺陷发生率为6.20‰;性别、城乡出生缺陷发生率经卡方检验,均有统计学意义。出生缺陷前五位的顺位为先天性心脏病、多/并指(趾)、总唇裂(唇裂、腭裂、唇腭裂)、先天性脑积水、尿道下裂。结论山东省出生缺陷发生率处于较低水平,并有性别、城乡差异。优生筛查、增补叶酸对降低出生缺陷具有保护作用。高龄孕妇、父亲接触毒物或职业危害因素、吸烟是出生缺陷的危险因素。     

大连地区2005年出生缺陷监测结果分析

目的了解2005年大连市围产儿出生缺陷发生及构成情况,为制定干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率提供理论依据。方法对大连市所有二级以上助产单位2004年10月1日～2005年9月30日出生的围产儿中出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果大连市2005年围产儿共32350人,出生缺陷数为290例,其出生缺陷发生率为89.6/万;位于前五位的先天畸形依次为：总唇裂、先天性心脏病、多指趾、先天性脑积水、外耳其他畸形。结论加强出生缺陷三级预防,加大对育龄妇女保健知识的宣传,防止神经管畸形的发生;提高产前诊断技术,减少出生缺陷儿的发生。     

2007年山西省部分地区出生缺陷人群监测分析

目的了解2007年山西省围产儿出生缺陷发生情况。方法采用以人群为基础的监测方法收集资料,调查对象为监测点内孕28周至产后42天的围产儿。结果2007年全省出生缺陷发生率118.71/万;城镇发生率151.00/万,乡村发生率为95.64/万;男性出生缺陷发生率为117.65/万,女性为114.01/万。前五位缺陷种类依次为：先天性心脏病,多指（趾）,神经管缺陷,总唇裂,先天性脑积水。结论2007年山西省出生缺陷总发生率顺位前五位,与2006年全国监测顺位相同,发生率接近;城镇出生缺陷发生率明显高于乡村,男女发生率无明显差异。     

庄河地区2007年～2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的对我市出生缺陷监测结果进行分析,了解出生缺陷的种类、分布及其影响因素,为制定干预措施提供依据。方法对我市2007年～2008年的出生缺陷监测资料进行系统性分析。结果围产儿出生缺陷的发生率53.00/万;出生缺陷儿死亡率18.18/万;出生缺陷的发生率城镇高于农村;围产儿男性发生缺陷的比率高于女性;30岁以上的孕妇是发生缺陷的高危因素;出生缺陷种类前5位的是:总唇裂、外耳及其他畸形、多指(趾)、先天性心脏病、神经管发育畸形。结论加强优生优育科普知识宣传,加强孕产期保健,孕前及孕早期补充小剂量的叶酸,提高前诊断技术,进一步落实出生缺陷监测措施,努力降低出生缺陷的发生率[1]。