新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在NICU新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法选取2015年8月至2017年8月我院妇产科正常分娩出生的及NICU收治住院的新生儿2000例,在其出生48 h和72h后行常规听力筛查及遗传性耳聋基因筛查。常规听力筛查采用耳声发射法(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)法,初筛未通过的新生儿在出生后42 d复筛,复筛仍未通过的新生儿则于出生后3个月行听力学诊断,确诊其是否存在听力障碍。遗传性耳聋基因筛查采用微阵列芯片法,对4个耳聋易感基因9个突变位点进行检测。统计筛查结果。结果 2000例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.20%(84/2000),其中GJB2基因突变携带率为1.85%(37/2000)、GJB3基因突变携带率为0.35%(7/2000)、SLC26A4基因突变携带率为1.70%(34/2000)、线粒体12S rRNA基因突变携带率为0.30%(6/2000)。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例,经听力学诊断确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 299 del AT杂合型突变2例、GJB2 235 del C杂合型突变5例、SLC26A4 IVS 7-2 AG纯合型突变1例),诊断符合率为50.00%。结论新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,遗传性耳聋基因筛查可以作为NICU新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,提高新生儿听力障碍检出能力,并对其进行早期干预,具有一定的临床应用价值。     

宝鸡地区新生儿聋病易感基因及听力联合筛查的临床研究

目的采用新生儿聋病易感基联合听力筛查对宝鸡地区新生儿听力障碍进行筛查,了解宝鸡地区新生儿聋病流行病学资料,为先天性耳聋患儿及早采取干预措施提供科学数据,提升新生儿优生优育水平。方法我院2017年6月~2018年2月期间对宝鸡地区各区县医院符合纳入条件的568例新生儿足跟血行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA耳聋易感基因9个点位和15个点位筛查,同时对入组新生儿采用听力筛查仪进行听力初筛,对于听力初筛未通过者42d后行听力复查。总结所有患儿耳聋易感基因检出情况及特点,总结听力筛查结果,了解宝鸡地区先天性耳聋患儿的临床特点,探讨新生儿聋病易感基因检测在筛查先天性耳聋患儿中的临床价值。结果 2017年6月~2017年12月对454例新生儿行4个耳聋易感基因筛查9个位点位筛查,共筛查出12位新生儿耳聋易感基因突变阳性,阳性率为2.64%。所有患儿出生时听力筛查均通过。这些新生儿父母均听力正常,无家族史。2017年12月~2018年2月对114例新生儿作4个耳聋易感基因15个位点检测,筛查出9例异常,阳性率为7.89%;所有新生儿听力筛查均通过。宝鸡地区新生儿先天性耳聋患儿发生率3.70%。21例耳聋易感基因突变患儿中,GJB2基因突变8例次,SLC26A4基因突变8例次,线粒体12Sr RNA基因突变4例,GJB3基因突变1例次,其中一例患儿同时出现GJB2和SLC26A4两种基因突变。绝大多数基因突变点位为杂合型突变,仅3例为均质型突变,1例为异质突变型。增加突变点位的筛查,可明显提升耳聋易感基因阳性检出率(χ2值=14.353,P0.005)。结论宝鸡地区新生儿听力筛查先天性耳聋现患率低,但采用耳聋易感基因筛查迟发先天性耳聋患儿阳性率较高,且随着突变点位检测数量的增加,阳性检出率有明显提高,临床应加强新生儿耳聋易感基因筛查,完善检测突变基因点位,提升先天性耳聋患儿目标性随访率及干预率,提升患儿干预效果,促进患儿健康水平。     

梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解梅州地区新生儿耳聋基因的携带情况并探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床意义。方法收集2018年1月至2018年12月梅州市各医院出生的4635例新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计和分析。结果 4635例新生儿中,未通过听力初筛376例,初筛阳性率8.11%,67例未通过复筛,复筛阳性率1.45%,听力诊断确诊听力障碍患者15例;共检出存在耳聋基因突变225例,突变携带率为4.85%(225/4635),其中GJB2基因突变137例,GJB3杂合突变13例,SLC26A4基因突变59例,线粒体12SrRNA基因突变17例;181例通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者听力复筛4例未通过且1例确诊为听力障碍;NICU新生儿听力初筛未通过率(13.65%)显著高于母婴同室新生儿(7.80%)(P0.001),NICU与母婴同室新生儿耳聋突变基因的携带率无显著差异(P0.05)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查有助于尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值。方法对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3~5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30~42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA)。结果 11280例新生儿初筛95例(7.42%)未通过,复筛14例未通过(14.74%),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313%(4/1280)。2耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52%),SLC26A4基因异常20例(1.56%),GJB3基因异常7例(0.55%),线粒体12Sr RNA基因异常2例(0.16%);耳聋基因筛查阳性74例(5.78%),致病突变11例(0.859%)。3听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02%),高于听力筛查的听力b障碍率0.313%(P0.05)。4高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P0.01)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

21386例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析

目的对21 386名新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析,为建立新生儿聋病防控预警体系提供有力的依据。方法选择2014年5月至2016年8月在广西壮族自治区妇幼保健院出生及门诊筛查的21 386例新生儿,进行诱发耳声发射和听性脑干反应听力筛查及利用飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因的20个突变位点聋病易感基因筛查。结果 21 386例新生儿中,听力筛查结果为"未通过"有1907例(8.92%),耳聋基因异常者571例(2.67%)。其中76例新生儿为耳聋基因异常而听力筛查结果为"通过"。结论新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。     

孕期女性常见致聋基因筛查

目的调查孕期女性致聋基因携带率。方法应用基因芯片技术,对就诊于产科的孕期女性进行聋病基因筛查。结果 347名受试者中有16人检出基因突变,检出率为4.61%,其中GJB2突变8人,检出率为2.30%,5人为235delc杂合突变,3人为299del AT杂合突变;SLC26A4突变8人,检出率为2.30%,均为IVS7-2AG单杂合突变。上述16名受试者的丈夫均进行致聋基因筛查并测序,结果1对夫妇为SLC26A4 IVS7-2AG单杂合突变,1对夫妻为GJB2 299del AT单杂合突变,均进行羊水穿刺,胎儿均未获得父母携带的致聋基因。结论应将耳聋基因筛查列入产前筛查项目,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,减少聋儿出生。     

5755例新生儿GJB2、12S rRNA耳聋基因检测结果分析

目的探讨在新生儿中开展耳聋基因GJB2及线粒体12S r RNA筛查的意义。方法对5755例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因的5个突变位点235del C、299-300del AT、35del G、176-191del16、167del T突变,及线粒体12S r RNA耳聋基因的2个突变位点1494C→T、1555A→G检测。结果 5755例新生儿检出GJB2基因183例,阳性率3.18%。1例GJB2 235del纯合突变及1例GJB2 235del299-30 del AT复合杂合突变经ABR检查确诊为中重度、重度听力损失,2例GJB2 235del杂合突变分别为轻度,重度听力损失,1例176-191del16杂合突变为中度听力损失。检出9例线粒体12S r RNA基因阳性,阳性率0.16%,其新生儿听力初筛均通过。结论在新生儿中开展GJB2、线粒体12S r RNA耳聋基因筛查,可以早期发现先天遗传性聋,避免药物相关性耳聋,以及对遗传咨询,婚育指导具有重要意义。     

无锡地区8757例新生儿听力筛查临床分析

目的通过新生儿听力筛查,早期发现听力障碍患儿,做到早发现、早诊断、早干预。方法采用美国产Bio-logic耳声发射仪进行筛查,可疑阳性病例采用丹麦MADSEN公司生产的脑干诱发电位仪BRA2进行诊断性测试。结果对2010年无锡市妇幼保健院出生的8757例新生儿进行听力筛查,其中正常出生新生儿8184人,NICU住院高危儿573人,确诊听力障碍16例,占总筛查人数的1.83‰,其中高危儿重度聋6例,占NICU住院患儿的1.57%,遗传性耳聋4例占听力障碍总人数的25.00%。结论全面普及开展新生儿听力筛查、宣教、随访工作,尤其是对高危儿采用听力筛查技术的同时联合遗传性耳聋相关基因检测十分必要。     

丽水地区35517例婴儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

目的 分析丽水地区婴儿遗传性耳聋基因携带率,建立个案随访,为防控遗传性耳聋提供依据。方法 连续2年对全市0～12月龄婴儿,开展惠民普查4个耳聋易感基因（GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4）15个突变点,建立0～3岁的随访机制。结果 共筛查35517例婴儿,有1727例耳聋基因突变,总阳性携带率4.86%,GJB2基因突变1042例,携带率2.93%;GJB3基因突变102例,携带率0.29%;SLC26A4基因突变443例,携带率1.25%;线粒体12SrRNA(mtDNA)基因突变140例,携带率0.39%。共筛查出6例为纯合突变,7例为复合杂合突变,20例为双基因突变。结论 纯合突变与复合杂合突变,是隐性遗传基因听力受损的主要因素,需早期干预治疗。线粒体12S rRNA(mtDNA)基因突变,家系母系遗传,指导宣教,建立医保卡用药提示功能。阳性携带者均建立3年专案听力测试随访,进行健康宣教与及时发现迟发性耳聋,耳聋基因筛查是一项普及遗传病防控知识、防控听力障碍的有效措施。     

4500例新生儿耳聋基因突变分析

目的探讨湖南省娄底市常见耳聋基因突变携带情况以及新生儿耳聋基因筛查的意义。方法收集2017年4月至2017年12月出生于湖南省娄底市的4500例新生儿,采集其足跟血片进行耳聋基因突变热点检测;并采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)进行听力初筛;出生42天后对初筛未通过者,采用瞬态耳声发射(TEOAE)和AABR进行听力复筛。结果 4500例新生儿中,耳聋基因异常者167例,总阳性率为3.71%。其中,携带GBJ2基因突变105例,携带GBJ3基因突变4例,携带SLC26A4基因突变42例,线粒体12SrRNA基因突变17例,突变率分别为2.313%、0.089%、0.911%、0.377%。听力初筛未通过者370例,未通过率为8.222%,均进行听力复筛,仅有1例未通过,表现为双耳重度听力受损,占初筛未通过者的0.270%。结论耳聋基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,弥补听力筛查可能遗漏的部分耳聋高危患儿的不足,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导。     

新生儿听力筛查联合耳聋基因检测的应用

目的为了进一步明确新生儿听力筛查联合耳聋基因检测模式在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值。方法对本院出生的2553例正常出生新生儿在进行听力筛查的同时,采集足跟血利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA四个基因20个位点。结果 2553例新生儿中听力初筛未通过219例,确诊听力障碍4例;耳聋基因检测异常140例,其中GJB2杂合突变85例,GJB3杂合突变12例,SLC26A4(PDS)杂合突变38例,线粒体12Sr RNA杂合突变1例;基因纯合突变4例,其中SLC26A4(PDS)1例,线粒体12Sr RNA纯合突变3例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可以及早发现常见遗传性耳聋,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,值得运用推广。     

马鞍山地区2534例新生儿耳聋基因突变方式调查

目的了解马鞍山地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型,为防聋治聋工作提供指导依据。方法应用芯片基因筛查技术,对2534例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见耳聋基因9个热点突变位点的检测。结果 2534例新生儿中检测出基因突变134例,携带率5.29%,单基因杂合突变128例(GJB2基因突变76例,SLC26A4基因突变34例,GJB3基因突变9例,线粒体12Sr RNA基因突变9例),双基因突变3例(GJB2 235del C/SLC26A4 IVS7-2AG 2例,12S RNA 1555AG均质/SLC26A4 IVS7-2AG 1例),GJB2 235del C纯合突变3例。结论在马鞍山地区的新生儿中,耳聋基因GJB2和SLC26A4突变率较高,GJB3、线粒体12Sr RNA突变率较低。通过耳聋基因筛查,可预防和减少耳聋的发生,达到提高人口质量,优生优育的目的。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月~2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率。     

新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

目的对柳州地区1026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者。方法选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点。结果检出携带者17例,检出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C携带者10例(0.97%),299 del AT杂合突变型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变型5例(0.48%),2168AG杂合突变型1例(0.09%)。结论听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生。     

孕期遗传性耳聋基因突变携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性研究

目的探讨通过孕期进行遗传性耳聋基因携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对青岛地区1013例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mt DNA12S r RNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对检出的携带者其丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,对于双方为同一耳聋基因突变携带者的情况,对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者59例,检出率5.82%。这59例携带者的丈夫中检出2例携带者,且这两对夫妻均为GJB2基因杂合突变携带者。通过羊水穿刺对这两例胎儿进行耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2 299del AT/109 GA双杂合突变患者。结论在听力正常孕妇中进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因测序,根据遗传方式对其后代发生遗传性耳聋的风险进行评估,必要时进行产前诊断,可以有效降低先天性聋儿的出生。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。     

听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析研究

目的探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因在新生儿听力中的应用效果及发病影响单因素、多因素logistic分析。方法我院顺利完成分娩新生儿18 473例,胎儿娩出后3d后对新生儿采用初筛耳声发射(OAE)与复筛OAE、选择自动听性脑干反射法对新生儿听力进行筛查;采用荧光聚合酶链式反应法(荧光PCR)法完成异常基因的筛选;采用医院自拟问卷调查表对新生儿听力正常与异常者临床资料进行调查,对资料进行单因素、多因素logistic分析。结果 18 473例新生儿均顺利完成听力筛查,新生儿中563例初筛未通过,占3.05%;563例新生儿进行复筛,37例未通过,占6.57%。37例新生儿最终均得到确诊,14例新生儿听力缺损,10例前庭导水管扩张综合征,13例先天性遗传性耳聋;18 473例新生儿共筛选出730例耳聋基因突变写到者,基因突变携带率为3.95%。耳聋基因筛查突变率排在前三位的分别为GJB2基因为235del C杂合突变型、235del AT杂合突变型、SLC26A4基因位IVS7-2AG杂合突变,分别占:25.89%、12.74%和12.33%;从37例复筛未通过患者中共检测出20例发生基因突变,排在前三位的分别为GJB2位点235del C杂合突变型、SLC26A4位点IVS7-2AG杂合突变型及IVS7-2AG纯合突变型,分别占:45.00%、30.00%和10.00%;单因素及多因素logistic分析结果表明:新生儿耳聋发病率与耳别、早产、体重、外耳畸形、高胆红素血症、新生儿窒息关系密切(P0.05)。结论新生儿耳聋发病影响因素相对较多,且临床上将听力筛查联合遗传性耳聋基因用于新生儿听力筛查中效果理想,有助于提高耳聋筛查率,值得推广应用。     

孕妇耳聋基因筛查与出生缺陷干预

目的研究孕妇中筛查耳聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据。方法选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查的1482例听力正常的孕期女性,采用微阵列芯片法筛查耳聋基因,夫妻携带相同耳聋基因突变者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1482例孕妇筛查出耳聋基因突变携带者76例,检出率5.13%,其中GJB2突变检出42例,阳性率2.83%,SLC26A4基因突变检出22例,阳性率1.48%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.54%,12SrRNA基因突变检出4例,阳性率0.27%。76例携带耳聋基因突变的孕妇,其配偶进行相同的遗传性耳聋基因筛查,检测出一对夫妇同时携带耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变,另一对携带不同耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变和SLC26A4-IVS7-2AG杂合突变。结论听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带者,进行产前耳聋基因筛查可以预防缺陷儿的出生。     

常见耳聋基因筛查在孕期妇女中的应用

目的利用遗传性耳聋基因芯片对听力正常的孕期女性进行常见耳聋基因突变的筛查,评估其临床筛查的意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12Sr RNA等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个常见突变位点。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 32 870例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者1605例(4.88%),其中848例为GJB2突变携带者,566例为SLC26A4突变携带者,81例为线粒体DNA12Sr RNA突变携带者,110例为GJB3突变携带者。4对夫妇同时为GJB2突变携带者,其中3对夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变,另一对夫妇没有进行产前诊断,出生后随访其孩子听力筛查没过关,建议对孩子进行基因检测,进一步确诊。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,GJB2 235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。