平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值

目的探讨平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值。方法选取本院2012年1-12月接收婚检青年共3560例,对存在地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白量进行检测,以了解地中海贫血患者的血液学参数特点。结果 3560例受检青年中,地贫筛查阳性率为29.8%。对基因型进行分析可得,其中β地中海贫血基因携带率为9.0%,α地中海贫血基因携带率为15.0%。所有地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白含量均较正常人低（P〈0.05）。结论对婚检人群检测平均红细胞体积与血红蛋白量对于地中海贫血的筛查具有重要价值,能够作为地中海贫血辅助筛查的依据。     

血清铁含量联合MCV、Hb检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的效果评价

目的探讨血红蛋白(Hb)电泳联合平均红细胞体积(MCV)、血清铁含量检测在妊娠妇女地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2019年1月～2020年10月于本院进行孕期检查的妊娠妇女120例,结合其地中海贫血基因检测结果进行小组划分,75例存在疑似α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白病的孕妇纳入地贫组,45例指标正常无异常的受检者,纳入非地贫组,均予以受检者进行MCV、Hb电泳及血清铁联合检测,对比联合检测、单项指标检测的灵敏度。结果 MCV、Hb电泳及血清铁联合检测的阳性检出率、灵敏度均高于单项检测对应指标,差异有统计学意义(P0.05)。结论针对妊娠妇女地中海贫血筛查采取血清铁含量联合MCV、Hb检测,能有效提高其指标检测灵敏度,用于孕妇病情筛查能有效降低其漏诊、误诊风险,应用价值显著,值得推广。     

湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析

目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例,进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5．4％;β地贫135例,基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％,特异性为54．5％,若联合SF检测,特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％,特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。     

162例育龄女性地中海贫血筛查及基因型分布与血液学参数探究

目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析

目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析。结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合。各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性。每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带。CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊。结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率。     

珠蛋白生成障碍性贫血孕妇MCV与RDW水平变化及意义

目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)孕妇红细胞平均体积(MCV)与红细胞分布宽度(RDW)的变化及意义。方法检测并比较26例α地贫孕妇、24例轻型β地贫孕妇、26例中间型β地贫孕妇及76例健康孕妇MCV及RDW水平。结果α地贫孕妇和中间型β地贫孕妇MCV、RDW水平与健康孕妇比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW检测可用于地贫筛查;孕妇MCV下降、RDW升高并排除缺铁性贫血时,应进行血红蛋白电泳分析。     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)测定法,红细胞渗透脆性试验(一管法)在筛查轻型地中海贫血中的价值。方法 用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ζ珠蛋白肽链诊断轻型β地贫和α地贫1,用Sysmex F-800型血细胞分析仪进行测定分析[包括HGB、MCV(<80 fl)、MCH等项目]及用红细胞渗透脆性试验(一管法)检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果 631例受检者中检出轻型β地贫314例,α地贫1型237例,非地贫80例。551例地贫患者中MCV筛查阳性537例,敏感度为97.5％,特异度为85％;红细胞渗透脆性试验(一管法)阳性者453例,敏感度为82.2％,特异度为75％。结论 MCV法及红细胞渗透脆性试验(一管法)均是筛查地贫较好的方法,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位,红细胞渗透脆性试验(一管法)可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

缺失型α地中海贫血漏检7例原因分析

目的探讨造成缺失型α地中海贫血（α地贫）漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性实验和血红蛋白（Hb）电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR（mPCR）及DNA芯片反向斑点杂交（ASO/RBD-PCR）检测技术有针对性的进行α或β地贫基因检测。结果发现7例缺失型α地贫在以上检测体系中漏检,其均为α地贫合并β地贫复合型双重杂合子,MCV（66.5±7.6）fl、红细胞脆性（29±16）%,HbA2（5.69±1.03）%。结论当α地贫合并β地贫复合型双重杂合子时,常规筛查HbA2均出现升高,容易给检测人员造成单纯β地贫的假象,而只针对其进行β地贫基因检测而忽视了α地贫基因检测,造成了此类缺失型α地贫的漏检。     

临床护士心理压力源与工作满意度调查分析

目的了解临床护士面临的主要心理压力源,为护理管理者有效地帮助护士减轻和消除心理压力提供依据。方法采用自评式问卷调查的方法 ,对内江市2所三级乙等医院287名从事临床护理工作的护士进行问卷调查。结果临床护士的心理压力源依次来源于工作强度、职业需求、工作环境、人际关系、家庭经济收入等方面。其中来源于工作强度、人际关系及家庭方面的压力源,不同年龄组护理人员在其压力程度上差异有统计学意义(P0.05)。结论从事临床护理工作的护士存在着多种心理压力源,这些压力源是导致护士工作不满意的主要原因,也是护理的安全隐患之一,护理管理者应予以足够的重视,并定期针对不同的人群进行心理健康知识培训,建立有效的支持系统,及时帮助他们调整心理状态,减轻和消除压力,从而提高护士对本职工作的满意度和患者对护理服务的满意度。     

精神疾病患者家属教育的情况分析

目的：通过对精神疾病患者家属教育的调查，探讨家属教育的内容和教育方式。方法：采用自拟问卷对参加系列教育的家属进行调查分析。结果：患者和家属接受教育次数越多，对疾病知识了解越多；在患者的亲属中患者的父母参加教育比率较大。结论：家属教育对治疗疾病起着积极的作用，应更具有针对性，同时还应该注意教育方式。