36例胎儿心脏肿瘤的超声与病理对比研究

目的:与病理对照探讨胎儿超声心动图对胎儿心脏肿瘤的诊断价值。方法:收集我院及多中心2011年至2018年,经超声心动图诊断的胎儿心脏肿瘤65例,其中36例胎儿终止妊娠并于我院病理科进行尸体解剖及遗传学检测。结果:病理诊断横纹肌瘤33例,纤维瘤1例,血管瘤1例,下腔静脉瓣增生1例,超声心动图定性诊断的准确率为91%。35例心脏肿瘤中,30例肿瘤的诊断准确,准确率为85.7%,4例将单发占位误诊为单发占位,1例将多发占位误诊为多发占位。对36例胎儿进行结节性硬化症遗传学检测,阳性22例,阴性12例,组织降解2例。结论:胎儿超声心动图诊断的胎儿心脏肿瘤,以横纹肌瘤最为常见。超声心动图容易将心室内的粗大肌束误诊为心脏肿瘤,应注意鉴别。对胎儿心脏肿瘤的病例应及时行结节性硬化症遗传学检测。     

38例胎儿心脏肿瘤的超声、病理及遗传学特点分析

目的分析胎儿心脏肿瘤的超声特点及病理类型,探讨胎儿心脏肿瘤的临床及病理发生特点及其与结节性硬化(TSC)的关系。方法对38例因胎儿心脏肿瘤就诊的孕妇进行胎儿超声心动图检查,并对引产后的胎儿肿瘤标本进行病理分析,同时采集家系临床资料,进行家系TSC遗传学检测。结果 38例胎儿均成功接受了胎儿超声心动图检查、胎儿心脏肿瘤病理分析及家系TSC目标基因检测。38例中,超声检查提示胎儿多发心脏肿瘤30例,单发8例。病理解剖结果:胎儿多发心脏肿瘤30例,其中横纹肌瘤29例,血管瘤1例;单发心脏肿瘤8例,其中横纹肌瘤7例,纤维瘤1例。这也与超声心动图的诊断结果一致。胎儿基因检测结果:除2例非横纹肌瘤外基因检测阴性外,36例胎儿心脏横纹肌瘤中,TSC基因检测阳性32例(多发27例,单发5例),阴性4例(多发2例,单发2例)。家系基因检测结果:在上述32例基因检测阳性病例中,新发突变20例(TSC1突变5例,TSC2突变15例),家系遗传突变12例(均为TSC2突变)。结论心脏横纹肌瘤是胎儿最常见的心脏肿瘤,无论单发还是多发,病理证实的横纹肌瘤与TSC的相关性均较高。胎儿心脏肿瘤对心脏本身的影响较小,其与TSC的关系是判断预后的关键因素。     

4例原发性心脏横纹肌瘤临床病理分析

目的:探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特点、诊断和鉴别诊断、治疗及预后特点。方法:对3例胎儿尸检病例及1例婴儿手术切除病例行肉眼及石蜡切片观察,并做免疫组化及特殊染色。结果:4例患儿均为心脏横纹肌瘤,其中1例胎儿尸检伴发大脑皮质内多发结节,诊断为结节性硬化症,肿瘤细胞Myoglobin(+)、Desmin(+)、Vimentin(+);脑部结节S-100(+)、GFAP(+)、Nestin(+)。结论:心脏横纹肌瘤好发于胎儿及5岁的婴幼儿,其合并结节性硬化症者比例较低,免疫组织化学标记和特殊染色有助于肿瘤的诊断和鉴别诊断。     

胎儿心脏横纹肌瘤尸检病例分析

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的病理形态特点、诊断及鉴别诊断等。方法报告中国医科大学附属盛京医院的4例胎儿心脏横纹肌瘤尸检病例。标本采用HE染色,并行免疫组化及糖原染色。结果胎儿心脏横纹肌瘤为单发或多发肿物,界清;镜下可见典型的“蜘蛛细胞”;免疫组化染色示瘤细胞肌源性标记阳性,细胞增殖活性（Ki-67）阴性。结论心脏横纹肌瘤是胎儿最常见的心脏肿瘤,可单发或多发。     

儿童右心系统占位性病变的病理分型及超声特征分析

目的:探讨儿童右心系统占位性病变的病理分型、超声心动图特征及临床表现.方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院自2009年8月至2020年9月间,在我院行超声心动图检查发现右心系统占位性病变的患儿,对右心系统占位性病变的病理诊断、回声特点及临床表现进行总结分析.结果:共54例患者,良性50例,其中横纹肌瘤占48.1...     

新生儿结节性硬化症六例临床特征分析

目的分析6例新生儿结节性硬化症患儿的临床特征,以期提高临床对新生儿结节性硬化症的诊治水平。方法选取2012年8月—2017年8月泰山医学院附属聊城市第二人民医院收治的新生儿结节性硬化症患儿6例,回顾性分析其临床特征,包括皮肤改变、心脏改变、中枢神经系统改变等;随访截至2017年8月1日,观察其存活情况。结果本组6例患儿中3例在新生儿期确诊,3例于14个月~5岁确诊;1例TSC2基因检测结果阳性。5例患儿出现皮肤改变,皮肤改变类型包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤及鲨革斑。3例患儿新生儿期心脏彩超检查提示心脏横纹肌瘤。1例患儿以惊厥起病;3例在新生儿期确诊的患儿均行颅脑MRI检查,其中2例存在室管膜下结节,1例存在脑皮质结构异常,1例存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤。6例患儿随访时间为8~24个月,中位随访时间为12个月,其中1例失访,其余5例存活。结论新生儿结节性硬化症临床少见,以皮肤、心脏及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、心脏及神经系统改变时应考虑结节性硬化症的可能,并积极进行相关检查以明确诊断。     

胎儿动脉导管血流逆向灌注提示严重右心畸形的临床特征及预后分析

目的:通过探讨胎儿动脉导管血流逆向灌注与重症右心畸形关系,为胎儿心脏病产前超声诊断的预后判断提供依据。方法:回顾性分析2010年8月至2013年7月,我科行胎儿超声心动图检查的胎儿4 006例,检出动脉导管血流逆向灌注47例,总结其合并心脏畸形特征及预后分析。结果:47例胎儿均合并心脏畸形,主要病变均在右心系统:肺动脉瓣真性闭锁5例;三尖瓣严重病变并重度反流6例;肺动脉中重度狭窄合并各种心脏畸形29例,单纯肺动脉重度狭窄6例。结论:通过胎儿超声心动图对动脉导管血流逆向灌注的观察,能够提示其合并重症右心畸形,并且预后较差。     

胎儿超声心动图产前诊断先天性心脏病准确性评价

目的 评价胎儿超声心动图产前诊断先天性心脏病的准确性.方法 回顾2001年1月至2007年12月诊断为先天性心脏病胎儿的超声心动图资料,将产前诊断与胎儿心脏病理诊断或出生后新生儿超声心动图诊断结果进行比较.结果 研究期间共诊断胎儿先天性心脏病113例,初次检查时平均孕周为26.8周.79例(70%)行胎儿心脏病理检查或新生儿超声心动图检查确诊,其中68例产前诊断与产后诊断相符,产前诊断准确率86%.锥干畸形诊断准确率77%(24/31),间隔缺损96%(26/27),瓣膜畸形90%(9/10),单心室畸形83%(5/6).产前假阳性诊断4例,阳性预测值95%(75/79).结论 胎儿超声心动图检查是先天性心脏病产前诊断的有效方法,能够对各种常见类型的先天性心脏病进行准确诊断.完整的分段诊断是降低漏诊及误诊率,提高诊断准确性的关键.     

时间-空间相关成像技术诊断胎儿心脏畸形的应用研究

目的:探讨应用STIC技术诊断胎儿心脏畸形的应用价值。方法:对1 286例胎儿进行超声心动图顺序检查,检查过程中应用STIC技术采集心脏容积数据,数据存盘后进行图像后处理并脱机分析,对心脏畸形的胎儿超声心动图结果,与出生后复查超声心动图及引产后病理结果进行对照分析。结果:STIC技术结合胎儿超声心动图检出胎儿心脏异常189例,其中心脏复杂畸形36例,合计91处心脏畸形,STIC技术产前诊断胎儿心脏畸形的灵敏度(97.4%),特异度(99.6%),误诊率(0.4%),漏诊率(2.6%),总的符合率(99.2%)。结论 :STIC技术结合胎儿超声心动图诊断胎儿心脏畸形具有较高的灵敏度、特异度,对胎儿心脏畸形可以明确诊断。     

产前诊断双主动脉弓并结局随访10例报道

目的探讨胎儿双主动脉弓(double aortic arch,DAA)产前诊断及生后结局随访。方法收集广东省人民医院心脏母胎科2016年8月至2019年8月经胎儿超声心动图诊断并生后确诊为DAA的10例胎儿的超声心动图及生后结局随访资料。结果 10例胎儿诊断时孕周22~33周;超声心动图在三血管-气管切面、左心室长轴切面显示升主动脉发出左侧及右侧主动脉弓,形成"O"形血管环,包绕气管和食管。10例经产前咨询后足月出生,其中右弓优势型9例,均衡型1例。1例患儿生后出现气促、喘鸣等临床症状,心脏计算机断层扫描(CT)及纤维支气管镜提示气管受压明显。其余9例无明显临床症状,其中4例行纤维支气管镜检查,3例存在轻度气管狭窄。共3例行手术治疗,术后恢复良好。结论 DAA可产前明确诊断,并进一步分型,通过心血管专业产前咨询,制定临床治疗策略。生后有症状患儿需尽早手术,效果良好。无气道、食道压迫症状患儿可长期随访。     

ERCP and MRCP--when and why

Since the introduction of endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) in the 1970s, gastroenterologists have a wide spectrum of diagnostic and therapeutic options in the biliopancreatic ductal system at their disposal. With its arrival in the 1990s, magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) developed as a potent diagnostic tool in biliopancreatic pathology. Currently, MRCP is widely replacing diagnostic ERCP and thereby avoiding complications related to endoscopic technique.We summarize evidence-based data and demonstrate indications and differential indications for MRCP and ERCP in pancreatic disease. Complications related to the procedures and possible medical prevention are discussed. The feasibility of interventional endoscopy in pancreatic disease is reported in detail. The role of gastroenterologists in performing MRCP is outlined on the basis of practical examples.     

Micronutrients and infection: interactions and implications with enteric and other infections and future priorities

Symposium presentations have focused on the elegant molecular science and the biologic mechanisms by which micronutrients play critical roles in cellular and humoral immune responses, cellular signaling and function, and even in the evolution of microbial virulence. The concluding session examined the practical issues of how best to evaluate the nutritionally at-risk host, especially in the areas of greatest need-an analytical model of nutrient-immune interactions, implications of nutritional modulation of the immune response for disease, and the implications for international research and child health. This overview illustrated how malnutrition may be a major consequence of early childhood diarrhea and enteric infections, as enteric infections may critically impair intestinal absorptive function with potential long-term consequences for growth and development. The potentially huge, largely undefined DALY (disability-adjusted life years) impact of early childhood diarrheal illnesses demonstrates the importance of quantifying the long-term functional impact of largely preventable nutritional and infectious diseases, especially in children in developing areas.