海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

中国汉族人群原发性高血压危险因素横断面调查

目的 探讨与原发性高血压(EH)有关的危险因素,为高血压高危人群风险预测提供科学依据和方法.方法 采用横断面调查方法,对开滦(集团)有限责任公司1 224例员工进行体格检查和问卷调查.采用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因的Alu I/D多态性;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法测定血管紧张素原(AGT)基因型和血管紧张素Ⅱ的1型受体(ATIR)基因型;全自动生化仪测定生化指标.结果 不同性别、年龄人群的原发性高血压患病率不同(P<0.001);胆固醇、三酰甘油、血尿酸及体重指数异常者,原发性高血压患病率高(P<0.001);打鼾、吸烟、饮酒者、有原发性高血压家族史者患病率高(P<0.001);不同AGT、ACE基因型人群的原发性高血压患病率不同(P<0.001,P=0.027).不同AT1R基因型人群的原发性高血压患病的差异无显著性(P>0.05).结论 AGT基因CC基因型、年龄、性别、体重指数、家族史、血尿酸、三酰甘油及打鼾是原发性高血压患病的独立危险因素.     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

妊高征患者与ACE基因缺失多态性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的缺失多态性与妊高征的关系。方法：对５２例妊高征患者（观察组）及１００例正常产妇,应用聚合酶链反应技术检测ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果：观察组的缺失型纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ基因占６５％,高于对照组的１６％;观察组的缺失型（Ｄ型）ＡＣＥ等位基因出现频率为７５％,亦高于对照组的３３％（Ｐ〈０．０１）。结论：妊高征的发病与ＡＣＥ基因的缺失多态性有关。     

ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究

目的 研究ACE基因插入,缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、Ⅱ基因犁频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果 彝族高血压组与正常对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素.     

高血压并动脉硬化ACE基因多态性与危险因子的相关性

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压并动脉硬化危险因子的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测260例海南黎族高血压并动脉硬化患者及276例黎族正常人的ACE基因插入,缺失（I/D）多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率。用高分辨超声技术分别检测DD、DI、Ⅱ3个亚组的平均颈动脉内-中膜厚度（MIMT）。结果（1）高血压并动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15．O％、37．3％、47．7％;D及Ⅰ等住基因频率分别为33．7％、66．3％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17．8％、40．6％、41．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为38．0％、62．0％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率无显著性差异（P＞0．05）。（2）高血压并动脉硬化组在胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）显著高于对照组（P〈0．05）,而高密度脂蛋白（HDLC）显著低于对照组（P〈0．05）;Logistic回归分析结果显示。他（OR=2．14）、ApoA（OR=360．39）、SBP（OR=1．21）、DBP（OR=1．08）、ACEDD基因型（OR=0．30）与高血压并动脉硬化病存在联系（P〈0．05）。ACEDD型亚组的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高（P〈0．05）。结论ACE基因型缺失型具有颈动脉硬化易感性,可能是海南黎族高血压并动脉硬化的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子。     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

海南黎族缺血性脑卒中患者ACE-1基因多态性研究

目的研究海南黎族缺血性脑卒中(IS)血管紧张素-1转换酶(ACE-1)基因多态性,旨在探讨其与IS发病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法及聚合酶链反应(PCR)技术对87例海南黎族IS组及83例对照组的ACE-1基因多态性进行基因分型并计算其优势等位基因频率。结果IS患者ACE-1基因DD、ID、II基因型频率分别为6·9%、57·5%、35·6%,D等位基因频率为35·6%,I等位基因频率为64·4%;对照组的DD、ID、II基因型频率分别为4·8%、49·4%、45·8%,D等位基因频率为29·5%,I等位基因频率为70·5%;经卡方检验,两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论研究结果未发现ACE-1基因与海南黎族缺血性脑卒中发病相关,提示ACE-1基因可能并非海南黎族人群中缺血性脑卒中相关发病基因。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

NPPB基因多态性与海南黎族原发性高血压相关性研究

目的：探讨脑钠肽基因(NPPB)的RS3753581突变位点与海南黎族人原发性高血压发病的相关性。方法采用特异性等位基因PCR方法对海南626例黎族高血压病患者(观察组)及616例黎族健康人(对照组)的NPPB基因RS3753581突变位点进行多态性检测。采用SPSS16.0统计学软件分析两组基因型频率以及等位基因频率。结果观察组突变位点RS3753581的CC、CA、AA基因型的频率分布分别为89.7%(562/626)、7.5%(47/626)、2.8%(17/626),对照组分别为98.0%(604/616)、1.0%(6/616)、1.0%(6/616),两组比较差异有统计学意义(χ2=7.206, P=0.027<0.05)。观察组C、A等位基因频率分别为93.5%(1170/1252)、6.5%(82/1252),对照组分别为98.5%(1214/1232)、1.5%(18/1232),两组比较差异有统计学意义(χ2=6.885,P=0.009<0.05)。结论脑钠肽基因突变位点RS3753581多态性与海南黎族人高血压病具有相关性。     

原发性高血压的危险因素分析

目的探讨各种危险因素与高血压的关系。方法选择301例高血压患者,根据不同危险因素分组:1)吸烟组;2)饮酒组;3)高脂血症组;4)有糖尿病病史组;5)肥胖组;6)有心血管家族史组;7)高龄组。结果在1级高血压组中,肥胖者与高脂血症者较多,在2级高血压组中,肥胖与高脂血症者较多,在3级高血压组中肥胖与家族史较多。结论肥胖与高血压关系最密切,是高血压最危险的因素。