伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的诊断与治疗

1977年Sourander和Walinder[1]首先报道了一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑血管病,将此病命名为遗传性多梗死痴呆(hereditary multiinfarct dementia),1993年Bousser和Tournier-Lasserve等[2]在法国巴黎召开国际专题讨论会,将此病命名为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathywithsubcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL),是一种特殊型脑血管病或血管性痴呆。2000年谢淑萍等[3]首次报道了我国一家系中的4例CADASIL,之后国内陆续有病例报道。本…     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

目的 通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法 选择2012~2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果 家系1（p.C67S）的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2（p.G149V）均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3（p.R182C）表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论 CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的脑动脉病(CADASIL)临床分析

目的分析CADASIL的临床特点,以便早期诊治。方法对3例确诊为CADASIL的患者进行回顾性研究。结果 CADASIL表现为皮质下缺血事件,并导致进行性痴呆伴假性球麻痹、严重情感障碍,而最早的临床表现可为有先兆的偏头痛。结论当患者有TIA或卒中、严重情感障碍、伴先兆的偏头痛、痴呆等表现,MRI或CT显示皮质下白质、基底节广泛异常改变时,要考虑CADASIL的诊断。     

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下硬化及脑白质脑病

脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下硬化及脑白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts andleukoencephalopathy,CADASIL）为新确认的中青年遗传性动脉病,目前全球已经报道200多个家系,现将我院收治的1例报告如下。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现

目的 分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征.方法 记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测.结果 先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退.头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶.NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182 C＞T杂合突变,本例确诊为CADASIL.结论 本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关.     

伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

1定义与历史伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant,arteriopathy,with,subcortical,infarction,and leukoencephalopathy,CADASIL),与19号染色体短臂上的N o t c h3家族基因相关。在临床上类似于高血压性微血管病(Binswanger脑病)。Sourander于1977年描述了一种家族遗传性的非淀粉样变、非动脉硬化性脑血管病,临床上以中年起病、反复发作缺血性脑卒中、多发性脑梗死及痴呆为特征。1993年在巴黎召开国际C A D A S I L讨论会,将此命名为“伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑…