脆性X综合征研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1／1250，女性为1／2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群为2．6％～8、7％。本文就有关研究综述如下。     

Noonan综合征一例

Noonan综合征又名先天性侏儒痴呆综合征，它是一种以特殊面容、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、身材矮小、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。据统计活产新生儿中的发病率为1／1000,--1／2500。该病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及由基因突变导致的散发病例。我院于2013年1月份收治1例Noonan综合征，现报道如下：     

2000-2006年山东省围产儿非综合征性总唇裂的动态变化

目的了解山东省2000—2006年围产儿非综合征性总唇裂畸形发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为监测医院内住院分娩的孕28周至产后7d的围产儿。结果该省7年非综合征性总唇裂发生率差异无统计学意义，城乡发生率差异也无统计学意义。男性发生率为14．1／万，女性为10．4／万，差异有统计学意义，非综合征性总唇裂的性别比为1．3：1，三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为：总唇裂12．2／万，唇裂（CL）3．6／万，唇裂合并腭裂（CP）8．5／万。结论山东省非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势，城乡无差异。男性高于女性，唇裂合并腭裂为最常见类型。     

重度妊娠高血压综合征并发HELLP综合征四例报告

我院从1996—2004年共收治重度妊娠高血压综合征病人48例，其中并发HELLP综合征4例，年龄分别为21、24、27、34岁。1例为单纯重度妊娠高血压综合征，血压180／120mmHg，无头痛、头晕、视物模糊，无抽搐。     

Lennox-Gastaut 综合征的研究进展

Lennox-Gastaut综合征(LGS)又称儿童期弥漫性慢棘-慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。它大多在学龄前期发病，具有多种类型的癫痫发作，伴有不同程度的智能衰退。是一组常常发展成难治性癫痫的儿童癫痫综合征。国外报道在014岁儿童中每年该综合征发病率为0．1／10万-7／10万，占儿童期癫痫的4．2％-10．8％，是常见的儿童癫痫综合征。     

白芍总苷治疗干燥综合征的临床观察

目的评价白芍总苷（TGP）治疗干燥综合征（SS）的有效性及安全性，旨在为干燥综合征患者寻找一种安全有效的治疗方法。方法选择2002年1月-2004年8月于医院门诊及病房收治的干燥综合征患者56例，诊断标准按干燥综合征国际分类（诊断）标准（ARA，1993年），给予TGP600mg，3次／d口服，连续观察9个月（36周），并于服药前、服药后每12周检测血沉（ESR）、免疫球蛋白，唾液腺ECT、Schirmer试验、血清蛋白电泳及进行10cm目视模拟标尺法分别测定医生和病人对病情程度的评估。结果治疗12周时有效率为21．4％（12／56），显效率为5．0％（3／56），治疗24周时有效率为55.3％（31／56），显效率为14．3％（8／56），治疗36周时有效率为57．1％（33／56），显效率为21．4％（12／56）。试验过程中治疗12周内轻度不良反应发生率为14.3％（8／56）。结论TGP治疗干燥综合征是有效和安全的，可以长期应用。     

干燥综合征重叠系统性红斑狼疮肾损害特征

目的探讨干燥综合征重叠系统性红斑狼疮（SS／SLE）肾损害临床及病理学特征，提高对该病的认识。方法对21例SS／SLE患者进行肾活检并与临床、实验室检查进行分析。结果17／21为Ⅰ型肾小管酸中毒，4／17合并低钾性麻痹，2／17并骨质疏松，1／17并泌尿系结石；肾病综合征9例。免疫病理21例肾小球基底膜均见免疫复合物沉积，12／21呈“满堂亮”；病理分型示肾小球损害18例，小管及间质损害3例。结论SS／SLE肾损害临床及病理均重，应积极治疗。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。     

POEMS综合征10例临床分析

目的 探讨POEMS综合征的临床表现及诊疗进展。 方法 对2001-07／2005-08我院收治的10例POEMS综合征患者进行回顾性分析。结果 POEMS综合征是一种少见的多系统损害性疾病，临床上以多发性神经病、脏器（特别是肝、脾）肿大、M-蛋白、内分泌异常和皮肤色素改变为特点。经治疗后，7例部分缓解（PR），1例病情稳定（SD），1例无效（PD），1例死亡。 结论 目前POEMS综合征仍是一种不能治愈性疾病，但经化疗及外周血干细胞移植（PBSCT）等治疗后可改善症状，延长生存期。     

Richter's综合征及其研究进展

Richter’s综合征是一类淋巴造血系统少见的综合征。由一种细胞类型的白血病转化／并发为另一种细胞类型的淋巴瘤，即经典型Richter’s综合征；进一步认为由一种细胞的白血病／淋巴瘤转化／并发为另一种细胞的淋巴瘤／白血病或白血痛转化／并发霍奇金氏淋巴瘤，均为广义的Richter’s综合征；而且后者又被称为变异型Richter’s综合征。该综合征国内报道极少，尤其变异型未见国内报道，而国外报道逐年增加。对该综合征的认识存在混乱，在命名、发病机制、临床病理特点、诊断、治疗及预后等方面有待进一步研究。     

马凡综合征合并主动脉夹层1例报告

马凡氏综合征(Marfan s syndrome MFS)临床上较为罕见，文献报道其人群患病率为7～17／100000，发病率为1／5000～10000。最近我们收治一例维吾尔族MFS合并主动脉夹层患者。现报告如下。     

重度妊高征并HELLP综合征的诊治

目的 探讨ＨＥＬＬＰ综合征诊治方法。方法 回顾分析１０例Ｈｅｌｌｐ综合征临床资料。结果 上腹部疼痛为其最多见症状（８／１０），其他有恶心、呕吐（５／１０），吐血（３／１０），黄染（３／１０），牙龈出血（２／１０），全身皮肤瘀斑（２／１０）；主要体征为肝区叩击痛（６／１０）；９例患者以剖宫产结束分娩，１例患者阴道分娩，均于４８ｈ内。结论 提高对Ｈｅｌｌｐ综合征发生率及危害的认识，警惕妊高征患者出现上     

代谢性心脑血管疾病综合征患病情况调查──附2282名普查资料分析

按全国糖尿病防治协作中心调查方法，在蚌埠地区城乡普查２２８２人，确诊糖尿病６０例，患病率为２．６３％；糖耐量降低（ＩＧＴ）３０例。糖尿病组中高胰岛素血症、高脂血症、高血压及心电图异常发生率分别为３５．００％（２１／６０）、３８．３３％（２３／６０）、６．６６％（２２／６０）、３５．００％（２１／６０），与对照组相比，差异有显著性（Ｐ＜０．００５，Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０２５）。糖尿病组中体重指数（ＢＭＩ）显著高于对照组（Ｐ＜０．０５）。代谢性心血管疾病综合征患病率为３１．６７％（１９／６０），ＣＨＡＯＳ综合征患病率为８．３３％（５／６０）。ＩＧＴ组中符合代谢性心血管疾病综合征３例（１．００％）。糖尿病组４Ｈ现象及致命性四重奏发生率分别为３５．００％（２１／６０）及３６．６６％（２２／６０）。     

刺五加注射液治疗病态窦房结综合征34例疗效观察

笔者用刺五加注射液静滴加阿托品注射液肌注治疗病态窦房结综合征34例，并与单用阿托品治疗23例作临床疗效对照，现总结如下：1临床资料1．1一般资料：57例病人均为1996年1月～1997年12月在本院治疗病人，其中男性37例，女性20例，年龄在40岁～50岁3例，51岁～60岁20例，61岁～70岁32例；70岁以上2例。心率低于40次／分8例，40次／分～45次／分43例，45次／分～50次／分6例。1．2诊断标准：按1977年6月《中华内科杂志》在北京邀请有关专家研究制定的病态窦房结综合征的诊断标准进行诊断。1．3观察方法：观察组及对照组随机选择，均为住院病…     

环磷酰胺冲击疗法治疗小儿激素耐药的肾病综合征

用环磷酸胶（CTX）治疗小儿肾病综合征，已有三十多年历史，CTX8周疗法（2mg／kg．d）用于治疗频复发型肾病综合征疗效较好，但对激素耐药的肾病综合征则疗效差，且副作用较大[1]。作者总结了近年内对30例激素耐药的肾病综合征进行环磷酸胺冲击（CTX－PT）疗法的临床疗效，总的疗效令人满意。1资料与方法1．1对象与分类30例难治肾病综合征患儿诊断与分类符合一九八一年全国肾脏病学术会议修订的标准[1]。其中男19例，女11例，年龄≤6岁18例，7－14岁12例，30例均经过正规8周足量激素（强的松2mg／kg.d）治疗表现为耐药后接受CTX－PT…     

肠易激综合征42例疗效分析

目的分析肠易激综合征（IBS）疗效。方法按随机双盲分为治疗组和对照组，每组42例。治疗组用谷维素片50mg、硝苯地平缓释片10mg、奥美拉唑20mg，均为2次／d，1个疗程／周；对照组口服甲硝唑片0．2g、双歧三联活菌胶囊420mg，2次／d，1个疗程／周。结果治疗组总有效率为100％，对照组总有效率为70％。经卡方检验治疗组明显优于对照组（x^2=7．92，P〈0．01）。结论谷维素缓释片、硝苯地平缓释片、奥美拉唑片联合应用治疗肠易激综合征（IBS）有效率为100％。     

中西医结合治疗肾病综合征40例临床观察

肾病综合征的治疗通常依赖激素和／或免疫抑制剂，虽取得一定疗效，但副作用较多。我院自1994－1996年采用强的松联合自制的中药慢肾康治疗肾病综合征40例，提高了治疗效果，减少了激素的副作用。现将治疗结果报告如下。1对象与方法1．1诊断标准按1992年安徽全国原发性肾小球疾病诊断标准专题座谈会修订的肾病综合征诊断标准，全部病例均具有大量蛋白尿（24h尿蛋白大于3．5g）、低蛋白血症（血清白蛋白小于30g／L）、高脂血症及明显水肿。1．2对象本组肾病综合征患者为我院1994－1996年住院病人，随机分为治疗组和对照组，治疗组40例，男22…     

男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液，或男性第二性     

急性呼吸窘迫综合征合并消化道出血的临床分析

目的：分析急性呼吸窘迫综合征（ARDS）合并消化道出血的临床特点及其诱发因素，探讨消化道出血对急性呼吸窘迫综合征预后的影响及早期防治的临床意义。方法：回顾性分析470例急性呼吸窘迫综合征患者的临床资料。结果：急性呼吸窘迫综合征合并消化道出血的发生率为44．89％（211／470），其中早、晚期急性呼吸窘迫综合征的消化道出血发生率分别为10．1％（20／198）和70．22％（191／272），可见病情越重，消化道出血发生率越高（P〈0.01）；出血发生在病程的第1-5d者占88.15％（186／211）。发生消化道出血的211例急性呼吸窘迫综合征中，治愈38例，好转83例，自动出院36例，死亡54例。结论：消化道出血是急性呼吸窘迫综合征病情危重的一个重要标志，大剂量激素的使用是消化道出血的重要诱发因素，早期防治对于改善急性呼吸窘迫综合征的预后有重要意义。     

不宁腿综合征一家系5例

不宁腿综合征(简称RIS)，1685年由Tnomab首先描述其临床症状，1945年由Ekbom命名为不宁腿综合征。其病因至今仍未明了，约1／3患有遗传倾向，本一家三代5例发病，证实了本病的遗传性，其遗传方式为常染色体显性遗传。