二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

高龄孕妇产前诊断结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断结果分析,探讨高龄妊娠与胎儿染色体异常的关系.方法 对1139例≥35岁高龄孕妇进行胎儿染色体核型分析.结果 1139例高龄妊娠胎儿检出染色体异常33例,异常率2.90％,其中数目异常21例,包括21-三体14例、18-三体2例、45,XO2例、47,XXY2例、47,XYY1例;结构异常12例,包括倒位6例、易位3例、异染色质增加1例、其他2例.35-39岁组染色体异常率2.31％,≥40岁组染色体异常率5.85％.结论 随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常率逐渐增高,有必要对高龄孕妇进行产前诊断.     

52例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的探讨早期自然流产绒毛标本染色体核型。方法应用长期培养法对52例早期流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。结果 52例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功47例(90.38%)。其中,检出染色体异常22例(46.81%);异常核型中以染色体数目异常为主(86.36%),并以三体征最常见(59.09%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因;对流产绒毛行染色体检查有利于查明流产原因,合理指导下次妊娠。     

112例自然流产与染色体异常关系分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对112例冈胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%.异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55).55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%).行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17).结论 染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因.     

复发性流产患者流产后绒毛染色体核型分析

目的 分析复发性流产(RSA)患者流产后绒毛染色体核型。方法 本研究于2017年4月～2019年4月采用简单随机抽样法抽取本院就诊并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者137例为观察对象,依据自然流产次数,将自然流产次数在3次及以上的设为RSA组(n=80),将自然流产次数在2次及以下的设为偶发性流产组(n=57),比较两组患者绒毛染色体核型情况,异常率、异常类型及不同流产次数下的异常率情况。结果 RSA组80例患者中,绒毛染色体正常患者42例,占比为52.50%,异常患者38例,占比为47.50%。偶发性流产组57例患者中,绒毛染色体正常患者14例,占比为24.56%,异常染色体患者43例,占比为75.44%。RSA组绒毛染色体异常发生率低于偶发性流产组(P 0.05),在绒毛染色体异常类型中,在三体异常方面,RSA组高于偶发性流产组(P 0.05)。在三倍体、结构异常以及嵌合体类型异常中,两组无统计学差异(P 0.05)。伴随自然流产次数的增加,绒毛染色体异常的发生率呈现降低趋势,且有统计学差异(P 0.05)。结论 复发性流产的发生的主要原因是胚胎染色体,在流产次数增加的过程中,其异常发生率会逐渐降低。     

早期自然流产胚胎染色体数目异常行荧光原位杂交技术检测的研究

目的针对早期自然流产患者,研究分析荧光原位杂交技术对其胚胎染色体数目异常检测的效果分析。方法在我院的早期自然流产患者中抽取60例为研究对象,用荧光原位杂交技术(FISH)对患者胚胎绒毛的5条染色体:13、18、21和X、Y染色体进行快速检测。结果采用FISH检测,所有结果与常规染色体核型分析一致,检测率为100%,患者中出现染色体异常25例,占患者总数的41.7%。结论FISH检测技术用于早期自然流产胚胎染色体数目异常的检测具有方法简单、过程迅速等优点,有助于提高诊断的成功率。     

高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的通过高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,包括非整倍体改变及拷贝数变异,分析染色体异常与稽留流产的相关性。方法稽留流产的患者63例,无菌条件下留取绒毛组织,应用高通量测序技术对绒毛染色体进行检测,并对结果进行分析。结果 63例绒毛组织均检测成功,63例样本中染色体异常45例(异常率71%),其中非整倍体改变为32例(异常率51%),拷贝数变异共检出13例(异常率21%)。结论稽留流产的主要病因是染色体异常。高通量测序技术检测绒毛染色体异常具有一定的优势及临床意义。     

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads, BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果 930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ²=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异...     

高危风险孕妇绒毛染色体异常发生率探讨

目的 探讨先兆流产、自然流产和染色体异常发生率之间的关系。方法 对１５７例孕妇早期流产绒毛进行染色体分析。结果 有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著（Ｐ〈０．０５）。结论 研究表明先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,在临床遗传咨询及产前诊断时应予以高度重视。     

稽留流产绒毛染色体通量测序技术检测 235例结果分析

目的 探究染色体异常类型与年龄、妊娠方式及既往流产次数之间的关系.方法 回顾性分析2018年8月至2019年8月西北妇女儿童医院因稽留流产行高通量测序技术检测绒毛染色体的病人235例,对其结果进行细分比较、统计分析.结果 235例稽留流产病人绒毛染色体中,异常染色体有165例(70.21％),其中染色体数目异常占50.2％(118/235),并以三体为主占46.7％(77/118),且16-三体最为高发;染色体结构异常中,已知致病性的基因拷贝数高于未知致病及多态性.染色体正常组年龄(30.19±3.62)较异常组年龄(32.08±4.52)偏低(t=-3.11,P<0.05),且年龄≥35岁组的染色体异常率(83.92％)明显高于<35岁组(65.92％)(χ2=6.61,P<0.05),且双重三体组年龄明显高于三体组(P<0.05);妊娠方式及流产次数对染色体异常发生率无明显影响(P>0.05).结论 早期流产的病因以染色体异常为主,年龄是影响胚胎染色体的重要因素,而妊娠方式及既往流产次数并未见明显影响作用.高通量基因测序技术染色体检测方法可明显增加染色体的异常检出率,更加准确地为明确稽留流产病因提供理论依据,继而可更好地指导下一次优良妊娠.     

86例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对孕早期自然流产患者绒毛染色体情况进行分析探讨,为今后的临床诊治工作提供可靠的参考依据。方法抽取本院收治的孕早期自然流产患者86例,取无菌绒毛组织,经培养法展开染色体分析,并对分析结果进行统计分析。结果本组86例患者绒毛组织培养成功者79例,成功率91.86%,染色体异常27例,异常率为34.18%。结论导致自然流产的主要原因为染色体异常,孕早期绒毛染色体检查会为临床流产筛查、治疗方案的选择等提供可靠的参考依据,值得关注。     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

456对自然流产夫妇外周血染色体分析

目的探讨自然流产夫妇外周血染色体分析。方法2006年1月至2008年12月456对有自然流产史的夫妇进行外周血染色体分析。结果456对有自然流产史的夫妇中共检出正常核型424例占92．98％；异常核型32例，检出率为7．02％；其中女20例，男12例。结论反复自然流产与染色体异常有密切关，对无明显原因的自然流产夫妇进行细胞遗传学检查，重视染色体检查，有助于指导今后的妊娠。加强产前诊断，降低出生缺陷的发生率，避免流产、畸形儿。     

1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析

目的 探讨高龄孕妇血清学二联筛在胎儿非整倍体的临床意义.方法 回顾性分析1247例高龄(预产年龄35～44岁)孕妇和7916例非高龄(预产年龄25～34岁)孕妇中孕期母血清学二联筛查结果和不同产前诊断指征的染色体异常检出效率.结果 1247例高龄筛查孕妇中随访最终妊娠结局者1084例(86.9%).不良妊娠结局56例中,染色体非整倍体异常16例,筛查漏诊1例21三体.1084例中实施产前诊断368例:筛查高风险162例,低风险仅因高龄而行介人性产前诊断195例,低风险同时超声发现胎儿结构异常11例.因超声异常穿刺者共发现染色体异常3例(3/11);因高风险穿刺者发现染色体异常9例(9/162);单纯因高龄穿刺的195例中,仅1例为染色体异常.结论 高龄孕妇中孕期母血清学筛查胎儿非整倍体异常,有助于提高产前诊断的效率.母血清学筛查结合超声胎儿结构筛查可以降低血清学筛查的漏诊风险.     

绒毛染色体异常及环境因素与习惯性流产相关性探讨

目的探讨绒毛染色体异常及其环境因素与习惯性流产的关系。方法习惯性流产患者（研究组）102例和人工流产患者（对照组）40例,对2组患者进行绒毛细胞染色体分析,并由专人询问、登记相关资料。结果研究组标本中检出染色体异常发生率、被动吸烟率、5h/d以上接触电脑及电视率高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因;孕妇长期被动烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的主要因素。     

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析.同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析.结果 207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1％.染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失...     

全面二胎政策对产前诊断的影响

目的分析全面二胎政策对产前诊断的影响。方法选择2807例接受羊膜腔穿刺的孕妇,将全面二胎政策前后孕妇的年龄构成、羊水染色体异常的发生率及异常类型进行具体分析,并进行对比。结果于2012年1月~2016年6月共检测孕妇2274例,其中高龄孕妇共648例。于2016年7月~2017年10月共检测孕妇533例,其中高龄孕妇219例。其中高龄孕妇所占比例由28.50%增加至41.09%。在进行产前诊断的主要因素中,其中血清学筛查高风险所占比例由59.59%降至39.21%,因此孕妇的年龄成为了主要影响因素之一。2807例孕妇中,共检出胎儿染色体异常150例,其中异常率为5.34%。于2012年1月~2016年6月检出孕妇染色体异常109例,其中异常率为4.79%,其中常染色体非整倍体共有53例;于2016年7月~2017年10月检出孕妇染色体异常41例,异常率为7.69%,其中常染色体非整倍体21例。常染色体非整倍体的检出率由2.33%升至3.94%。2807例孕妇中,共检出胎儿染色体异常150例,其中异常率为5.34%。于2012年1月~2016年6月检出孕妇染色体异常109例,其中异常率为4.79%,其中常染色体非整倍体共有53例;于2016年7月~2017年10月检出孕妇染色体异常41例,异常率为7.69%,其中常染色体非整倍体21例。常染色体非整倍体的检出率由2.33%升至3.94%。结论全面二胎政策对产前诊断具有重要的影响,可以提前帮助孕妇进行疾病预防,包括对产妇本人会发生各类并发症的危险性情况以及胎儿出生后的可能情况进行提前预防,为临床提供主要的借鉴经验以及意义。     

两种唐氏综合征产前筛查方法的比较分析

目的比较酶联免疫吸附技术(ELISA)和全自动时间分辨荧光免疫分辨技术(解离增强镧系元素荧光免疫分析,DELFIA)筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的筛查效率。方法采用ELISA法和DELFIA法分别对6732例孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测,并用两种方法各自的配套筛查软件对DS的风险值进行评估,对部分高风险孕妇进行了羊水染色体的检查,未进行羊水染色体检查的孕妇均随访至妊娠结局一个月。结果ELISA法有489例孕妇为高风险,DELFIA法有686例孕妇为高风险。羊水染色体核型分析结果有4例为21-三体综合征,1例平衡移位,2例为18-三体综合征;其他孕妇妊娠结局显示有6例死胎引产,其中1例为21-三体综合征(两种筛查方法都显示假阴性)。结果显示ELISA的筛查阳性率为7.3%、假阳性率为7.1%、假阴性率为12.5%、检出率为87.5%;DELFIA筛查阳性率为10.2%、假阳性率为10.1%、假阴性率为12.5%、检出率为87.5%。两种方法比较无显著性差异(P>0.05)。两种方法各自校正中位数后重新计算风险值,5例唐氏患儿都能检出。结论ELISA法和DELFIA法都可以用于DS的筛查,各实验室要建立自己的MOM值,对提高DS的筛查效率,降低DS患儿的出生具有重要的意义。     

2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3．89％,主要为1qh＋、inv（9）和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3．60％。平衡易位为主要的染色体异常（23例）,占异常核型的22．5％（23／102）其次为非整倍体,其中,21三体占23．5％（24／102）,18三体次之,占13．7％（14／102）,其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3．60％,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。