Galen静脉动脉瘤样畸形一例并文献复习

目的 探讨Galen静脉动脉瘤样畸形的临床特征和血管内治疗。方法 报告1例Galen静脉动脉瘤样畸形病例，结合相关文献分析该病的分类、临床表现和影像特征，探讨其栓塞治疗。结果 Galen静脉动脉瘤样畸形是一种少见的血管性疾病，约占颅内血管畸形的1％。不同的类型影像特征和临床表现不同，确诊和治疗有赖于脑DSA，血管内栓塞治疗效果较好。结论 Galen静脉动脉瘤样畸形有较高的致残率和死亡率，血管内治疗是目前最好的治疗方法。     

Dandy—Walker综合征1例报告并文献复习

Dandy-Walker综合征(DWS),又名Dandy-Walker畸形,第四脑室中、侧孔闭锁,是胚胎时期脑发育畸形,国内报道较少.本文报告该病1例,并结合文献复习,对DWS进行讨论.     

Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习

目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。     

脑动静脉畸形治疗策略(附136例报告并文献复习)

目的　通过对 136例脑动静脉畸形 (AVM)治疗分析 ,探讨脑 AVM显微手术、血管内栓塞、放射外科及联合治疗的选择。方法　以 Spetzler- Martin分级系统对脑 AVM分级。显微手术切除 78例 ;单纯栓塞 17例 ;栓塞加手术 6例 ;X-刀放射治疗 33例 ;栓塞加 X-刀治疗 2例 ,均位于基底节区。结果　脑 AVM直接手术组复查AVM76例全部消失 ;单纯栓塞组完全栓塞 4例 ,大部分栓塞 (栓塞范围 >80 % ) 4例 ,部分栓塞 (栓塞范围 >30 %～5 0 % ) 9例 ;栓塞加手术组 1例 IV级 AVM有残余 ;X-刀治疗组及栓塞加 X-刀治疗组 35例中 3年随访间见 2 7例血管团消失 ,8例血管染色变淡 ,2例有新的神经功能缺失 ,3例癫痫发作。全组病例随访 6～ 36个月 ,GOS预后评分良好率 81.2 % ,2例单纯栓塞患者因再出血死亡。结论　脑 AVM的显微外科切除是治疗其主要方法 ,对于 IV级、V级 AVM,栓塞与手术结合是最佳方案 ,放射治疗适于小型和功能区难以切除的病例。综合利弊合理地运用手术、栓塞、放射治疗及联合治疗是提高脑 AVM预后的关键。     

髓周动静脉瘘1例并文献复习

1病例报告患者男,68岁因双下肢乏力进行性加重1 a半伴大小便障碍2月于2009-01-10入院。患者于2007-07始,时常出现双下肢发作性乏力,严重时须他人扶行并伴双下肢麻木,常休息数小时(1~5 h)可完全好转。无神经根痛,无束带感。于2008-11,患者时出现小便失禁,大便困难时出现排     

椎管内硬膜外脉管瘤1例报告并文献复习

目的 探讨椎管内脉管瘤的临床、影像学表现及治疗方式。方法 回顾性分析1例椎管内硬膜外脉管瘤患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果 本例男性患者,24岁,无明显诱因突然起病,临床表现为反复发作的背部酸胀痛,每次持续时间数小时至几天不等,随疾病进展,逐渐出现双下肢麻木症状;MRI检查示,T_2-4平椎管内占位性病变,呈以稍等T₁长T₂信号。予患者介入栓塞结合开放手术治疗,全切肿瘤,术后患者临床症状完全消失,未遗留神经损害后遗症。术后病理检查示,脉管瘤伴混合血栓形成。结论椎管内的脉管瘤极为少见,影像学检查可提供明确的定位诊断,但定性诊断仍依靠病理活检。介入栓塞治疗结合开放手术切除病变可以大幅降低出血风险,减小开放手术难度。全切肿瘤,可防止严重神经功能损害,降低复发率,明显改善患者预后。     

颈髓血管畸形引起的脊髓卒中一例报告及文献回顾

患男性，21岁，足底按摩师，2005年11月2日因突发右侧肢体远端抽搐，顺肢体向近端行走，很快便向全身扩散，后出现意识丧失，被人送区医院未作特殊治疗数分钟后清醒，但四肢瘫痪，转送我院。入院查体：T39．2℃，P96次／min，BP18／12kPa。神经科检查：神清，精神欠佳，双侧瞳孔等大等圆，光反应灵敏，眼底检查未见异常，颈项强直，呼吸幅度减弱，四肢肌力0级，T4脊髓平面以下痛温觉、触觉及深感觉均全部消失，各种神经反射均不能引出。行CT和MRI检查，见C6-7椎体平面血管畸形破裂出血，C1-7脊髓中央管积血及第四脑室底部积血。诊断：颈髓血管畸形引起脊髓卒中。[第一段]     

Vogt-小柳原田综合征1例报告并文献复习

目的：探讨Vogt‐小柳原田综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗措施。方法对1例以中枢神经系统表现为首发症状的小柳原田综合症患者的诊疗经过进行分析。结果患者具有葡萄膜炎及中枢神经系统症状、体征,结合相关检查结果,采用激素治疗,预后良好。结论 Vogt‐小柳原田综合征是一个累计多个系统的免疫性疾病,临床表现多样,误诊漏诊率高,中枢神经系统表现与脑膜脑炎相似。采用视力、眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA ）等有助于早期诊断。应尽早行激素治疗以缩短病程,改善预后,减少并发症的发生。     

The hemimedullary syndrome: case report and review of the literature

Summary Hemi-infarction of the medulla causes the clinical constellation of symptoms and signs of both the lateral and medial medullary syndromes and nearly always results from occlusion of an intracranial vertebral artery. In the case reported here, with a clinical diagnosis of hemimedullary syndrome, the expected infarction was imaged by magnetic resonance. A review of the literature confirms that the hemimedullary syndrome, in which both medial and lateral syndromes occur simultaneously, is extremely rare, since it yielded only two previous cases with adequate anatomical confirmation.     

脊髓神经节胶质细胞瘤三例并文献复习

目的 探讨脊髓神经节胶质细胞瘤的临床特点和手术治疗.方法 收集北京天坛医院神经外科自2010年10月至2011年3月的3例脊髓神经节胶质细胞瘤手术患者资料,结合文献复习进行临床分析.结果 3例患者均以肢体感觉或运动功能障碍起病;MRI检查具低T1高T2信号特征,强化多样,瘤周水肿明显,需与星形细胞瘤、室管膜瘤等其他类型神经上皮来源肿瘤相鉴别;患者行肿瘤全切除或近全切除术,术中肿瘤边界分辨困难;手术病理诊断为神经节胶质细胞瘤、WHOⅠ级,病理切片上混合表达肿瘤性神经节细胞及神经胶质细胞;术后临床症状缓解明显,未行放疗等其他辅助治疗.结论 脊髓神经节胶质细胞瘤相对少见,致残率高,术前诊断困难,手术切除难度大;如手术切除满意预后良好,不需常规行放疔等辅助治疗.     

选择性多脑叶切除联合致痫皮层热灼术治疗Sturge-weber综合征1例

目的 探讨多脑叶切除治疗Sturge-weber综合征.方法 结合国内外文献,分析1例采用右额颞顶枕开颅选择性多脑叶切除联合致痫皮层热灼术治疗Sturge-weber综合征.结果 术后随访6个月有一次癫痫小发作,无功能障碍.结论 Sturge-weber综合征药物治疗无效,手术治疗是唯一有效的方法.大脑半球切除术最为有效,但并非所有类型的都适合,有的病例导致严重的功能障碍.我科首例行选择性多脑叶切除 致痫皮层热灼术,效果满意.     

Andersen-Tawil 综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60min下降25%,90min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论 ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。     

Dyke-Davidoff-Masson综合征一例报告及文献复习

Dyke-Davidoff-Masson综合征(DDMS)的主要表现是大脑半球萎缩、对侧偏瘫及抽搐发作,可伴有颅骨改变,目前国内外报道较少.现将一例以癫痫为表现、临床症状及影像学检查符合DDMS的病例报道如下. 患者男,21岁,以"间断抽搐发作10年"为主诉人院.患者1l岁时感冒后自觉头痛低热,夜间睡眠中突然出现双眼上翻、口吐白沫、双上肢屈曲、双下肢僵直抽搐,伴意识丧失及尿失禁,2～3 min后抽搐停止,约2h后意识转清.此后患者间断出现肢体强直性发作伴双服凝视,无抽搐及意识丧失,持续数分钟好转,每年发作2～3次.人院前患者再次出现该症状,为进一步诊治于2010年12月20 H人院.患者既往体健,父母非近亲结婚,母亲否认孕期特殊药物服用史,自然顺产,否认宫内缺氧、热性惊厥、脑炎等病史.患者4～5岁时曾从10余米高的山坡摔下,具体情况回忆不清.入院查体无神经系统阳性体征.MMSE评分29分,MOCA评分27分,头颅MRI显示左侧脑萎缩(图1),动态脑电图示广泛中度异常,腰穿检查及常规生化检查无异常,.入院后给予德巴金口服抗癫痫治疗.随访1年患者抽搐发作明显减少,无对侧肢体偏瘫等新症状出现.     

巨大婴儿促纤维增生性星形细胞瘤一例报道并文献复习

目的 探讨婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤(desmoplastic infantile astrocytoma,DIA)的临床表现、病理特征、鉴别诊断及治疗方法.方法 报道1例巨大DIA并进行组织形态学和免疫组织化学研究,结合文献对其临床表现、病理形态特点、鉴别诊断、治疗方法及预后进行探讨.结果 手术全切除肿瘤,术后病理检杏发现瘤组织由梭形细胞和星形细胞样细胞组成,免疫组织化学显示瘤细胞神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性.患儿恢复良好.结论 DIA是一种罕见的发生在婴幼儿的脑肿瘤,根据病理学特征,可以作出明确的诊断.DIA属于低度恶性肿瘤,手术全切除后预后较好.     

Wernekink连合综合征一例报道及文献复习

患者男性,69岁,于6h前起床后突然出现视物成双,伴头晕、恶心,并渐出现走路不稳,言语含糊,闭眼时头晕症状可稍减轻,症状持续不能缓解,于2011年8月23日入院.既往有高血压、糖尿病史.入院体检:T 36.5℃,BP 130/80mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa).神志清楚,言语含糊,左眼内收受限,双瞳孔等大等圆,对光反射存在,双眼垂直性眼震(+),双侧额纹、鼻纹对称,伸舌居中.     

不宁腹综合征1 例报道及文献复习

不宁腿综合征,又称Willis-Ekbom疾病,是一种运动感觉障碍与引起入睡困难的节律性睡眠障碍疾病[1].不宁腿综合征的主要特点是夜间无法抑制的活动腿的冲动,有一种难以形容的肢体不适感,活动后缓解[2].在大多数情况下,不宁腿综合征在放松安静状态或睡眠期间也会有不自主、周期性肌肉抖动(PLMS).这些症状常出现在下肢,然而身体其他部分也可能受影响,可表现在上肢、背部、腹部、膀胱[3-6],故渐渐出现不宁腿综合征的变异型,但临床极为少见.国内尚未见到类似报道,现对1例不宁腹综合征的临床特点进行分析,报道如下.     

可逆性脑血管收缩综合征:一例报告并文献分析

目的 报告1例临床罕见的可逆性脑血管收缩综合征病例,以期提高对该病的认识.方法 对1例可逆性脑血管收缩综合征患者的临床症状、影像学特征及临床转归进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 女性患者,25岁.以声音刺激后发作性、雷击样、剧烈头痛为首发症状.继之出现右侧肢体无力,症状持续.MRI检查显示右侧外囊、左侧枕叶及左侧额顶叶皮质多发长T1、长T2信号;TCD检查显示双侧颈内动脉末端、大脑中动脉血流速度明显增快伴涡流、杂音,提示血管狭窄;MRA检查双侧大脑前动脉、大脑中动脉、大脑后动脉呈节段性狭窄,似"串珠样"改变.经氯吡格雷、羟乙基淀粉和维生素B1治疗后,临床症状完全恢复.出院后复查TCD显示血流速度和频谱基本正常,MRI显示病灶明显缩小,MRA可见血管形态恢复正常.临床诊断为可逆性脑血管收缩综合征.结论 临床表现为雷击样头痛的患者应考虑可逆性脑血管收缩综合征的可能,其继发性脑梗死易发生于大脑后循环供血区和分水岭区.TCD和MRA检查可作为诊断、药物疗效评价及随访观察的重要方法.     

The Brown-Vialetto-van Laere syndrome: a case report and literature review

We describe a female presenting with a progressive bulbar palsy, deafness and respiratory failure necessitating long-term ventilation. These clinical features are consistent with the Brown-Vialetto-van Laere syndrome, a rare, sometimes inherited progressive ponto-bulbar neuronopathy with associated deafness. This case provides further evidence of the genetic heterogeneity of the syndrome and we describe a previously unreported form of treatment which had negative results. We suggest that improved recognition of this rare syndrome is essential to provide aetiological clues and we describe the worthwhile symptomatic improvement which can be achieved with simple supportive measures.