孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

目的:研究孕中期产前筛查产前诊断在减少产生缺陷中的作用.方法:随机选取我院2014年8月-2015年8月所收治的150例孕中期的孕妇为主要研究对象,对其进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素的定量检测,对所有孕妇进行跟踪直至新生儿出生,以确定产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷率的价值.结果:150例孕妇中筛查出高风险7例,高危率4.76%,其中21-三体高风险5例,高危率3.33%,18-三体高风险1例,高危率0.67%,开放性神经管畸形高风险1例,高危率0.67%.通过羊水染色体或高分辨超声检查,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管畸形3例.结论:孕中期进行产期筛查是十分必要的,对减少缺陷儿的出生率具有积极作用,可有效提升人口素质,值得在临床广泛推广应用.     

38639例孕妇产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法回顾性分析2009—2012年38639名孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Free-βhCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（Down syndrom,DS）、爱德华综合征（Edwards syndrom,ES）、神经管缺陷（Neural tube defects,NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果 38639名孕妇中完成回访33559例（86.85%）,高风险共994例（2.96%）;产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4.43%）,低风险异常304例,假阴性率为0.93%。结论孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测,结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。     

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎儿出生缺陷产前筛查中同样也发挥着良好的作用。     

胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷的诊断效果,并分析提高检出率的方法。方法回顾性分析2004-2012年我院诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型。结果出生缺陷共有110例,超声诊断检出率为92.73%。心血管系统畸形是最主要的畸形类型,其他还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高,在胎儿检测中具有很高的临床价值。     

产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

目的：研究并探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用。方法于2013年1月—2015年12月,选取69183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究,胎儿总数为69262例,所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查,对产前筛查结果进行分析,统计胎儿异常例数,采取相应的产前干预措施,并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访,观察其妊娠结局,统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。结果69262例胎儿中,共有7470例胎儿检出异常,其胎儿异常率为10.79％,其中2013年检出1910例,2014年检出2569例,2015年检出2991例,其检出率分别为9.15％、10.70％、12.17％,最终经产前诊断检查确定为出生缺陷的胎儿共98例,均采用引产术以终止妊娠。对未检出异常的61792例胎儿进行跟踪随访后发现,其中17例胎儿在孕期流产,有9例出生缺陷儿娩出,其出生缺陷发生率为0.1457‰,其产前筛查漏检率为0.1456‰。结论在产前对孕产妇进行产前优生筛查,并根据产前筛查结果进行相应的干预,可有效检出异常胎儿,及时终止异常妊娠,有利于减少缺陷儿的出生,促进优生优育。     

124例出生缺陷产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期血清标志物产前筛查和超声检测在预防出生缺陷的作用.方法 回顾分析2009年10月1日到2011年3月31日诊断的出生缺陷病例的产前筛查结果.结果 共诊断出生缺陷124例,血清学筛查后诊断染色体异常9例,超声检查异常102例(其中2例同时异常),筛查正常但出生后诊断出生缺陷15例,血清学筛查阳性率为7.3%(9/124),超声检查阳性率为82.3%(102/124).结论 孕中期联合应用血清学筛查和超声检查是预防出生缺陷的有效方法.     

13116例产前筛查与B超、羊水产前诊断的研究

在我国发达地区,产前筛查工作现已渐渐推广和普及。作为产前筛查的目标疾病:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷亦随之渐渐于产前阶段被检出。为了降低出生缺陷的发病率,我院于2000年开展了产前筛查、B超产前诊断、羊水产前诊断工作,不仅检出了5例21-三体综合征,2例18-三体综合征,17例开放性神经管缺陷目标疾病,还检出了其他:平衡易位1例,罗伯逊易位2例,颈部、头部淋巴瘤4例。     

产前超声筛查出生缺陷的应用与分析

目的 探讨超声筛查出生缺陷在产前诊断中应用的价值,提高出生缺陷的产前诊断率.方法 对1486例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查对比分析.结果 146例胎儿畸形中26例漏诊,诊断率82.19%.结论 超声检查安全、便捷、无损伤,能实时观察胎儿各个脏器及部位,已成为产前诊断的首选方法.     

产前超声筛查出生缺陷的应用与分析

目的 探讨超声筛查出生缺陷在产前诊断中应用的价值,提高出生缺陷的产前诊断率.方法 对1486例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查对比分析.结果 146例胎儿畸形中26例漏诊,诊断率82.19%.结论 超声检查安全、便捷、无损伤,能实时观察胎儿各个脏器及部位,已成为产前诊断的首选方法.     

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）

目的 对孕妇进行产前筛查超声诊断,探讨其对胎儿出生缺陷的影响。方法 回顾性分析广东省佛山市第一人民医院检出胎儿出生缺陷患者临床资料,同时对超声诊断的检出率和胎儿缺陷的类型进行分析和观察。结果 检查孕妇2432例,超声诊断出55例缺陷患儿,与产后结果对比,超声诊断准确率为94.5%。在这些畸形类型中,中枢神经系统出现畸形的情况最多,其次是心血管系统畸形和胎儿水肿综合征以及泌尿生殖系统畸形等。结论 对孕妇采用超声进行产前诊断,其检出的缺陷几率较高,对胎儿结构异常的诊断具有非常重要的意义。但是,采用超声筛查诊断也具有一定的局限性,因此,采用新技术能够有效提高超声诊断的检出率。     

营口市产前筛查和产前诊断情况总结报告

为了提高人口素质,实施出生缺陷干预工程计划,建立产前筛查、产前诊断服务网络,积极开展产前诊断技术。文章结合问卷调查结果总结2008--2012年营口市产前筛查（诊断）工作开展情况。     

常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值

目的:探究常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值。方法:选取我院2011年1月至2013年12月43758例中晚期妊娠常规超声筛查情况进行回顾性分析,探究常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值。     

延边地区10877例孕中期产前筛查结果分析

目的:探讨延边地区2012年10月~2014年9月期间的孕中期产前筛查在临床中的应用。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)以及游离雌三醇(u E3)浓度,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经配套的风险评估软件RISK-2T进行风险评估。结果:10877例孕妇共筛查出高风险449例,其中21-三体375例,18-三体23例,NTD 51例,高风险孕妇经医生产前咨询进行进一步产前诊断人数有251例,经上一级医院染色体核型分析的产前诊断确诊为真阳性数为15例,其中21-三体8例、18-三体4例,NTD高风险经B超诊断确诊3例。结论:孕中期产前筛查作为一种无创性检测手段,可以大大降低出生缺陷的发生。     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

2006-2008年贵港市围产儿出生缺陷动态分析

目的:了解贵港市3年围产儿出生缺陷发生情况及相关因素的影响,分析实施干预措施对降低围产儿出生缺陷发生的有效性.方法:对2006～2008年贵港市内11家医院产科分娩的65984名围产儿进行出生缺陷监测,统计分析缺陷儿的检出率、围产儿病死率、出生缺陷前4位的种类,并逐年进行比较.结果:共发现缺陷儿976例,出生缺陷平均发生率为14.79‰,各年度逐年比较,差异无统计学意义,P>0.05.围产儿死亡1292例,围产儿病死率19.61‰,2008年与2007年比较差异无统计学意义,P>0.05,2007年与2006年比较,差异有统计学意义,P<0.01.发病率最高的出生缺陷前4名依次为:胎儿水肿综合征、多指、唇裂合并腭裂、先天性脑积水.结论:广泛开展健康教育,加强围产期保健服务,提高产前筛查覆盖率和产前诊断技术水平,是目前降低出生缺陷发生率的最有效手段.     

产前筛查的规范化教学模式

我国每年有10万例染色体异常疾病的新生儿出生,给家庭及社会造成严重的负担.产前筛查是预防出生缺陷的有效手段,规范产前筛查及产前诊断工作十分迫切.目前产前筛查工作面临筛查率低、筛查不规范、筛查后的后续处理不规范等问题,通过以问题为导向的教学方法 ,使医学生能够将理论与实践紧密结合,有利于产前筛查工作的规范化.     

产前筛查对出生缺陷的预防

目的分析马鞍山市区4893例孕中期先天愚型儿产前筛查情况。方法对孕中期（14—21周）4893例孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离一HCG（free—B—HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有出生缺陷的风险。结果筛查例中期孕妇4893例,筛查21-3体高危个体184例,阳性率为3.76%,比全国统计结果略高。21-3体阳性率3.76%,18-3体18例,阳性率0.37%,NTD高风险48例,阳性率0.98%,与全国统计结果相近。结论在中孕期间检测AFP和B一HCG筛查DS及神经管畸形胎儿,对避免新生儿的出生缺陷起到较好的预防作用,同时为马鞍山地区人群提供了自己的检测软件系统。     

产前筛查与产前诊断的临床应用价值分析

目的：探讨产前筛查和产前诊断的价值,提高人口素质。方法选取该院2011年6月—2012年6月进行产前筛查和产前诊断的15000孕妇进行分析,其中产前检查采用免疫荧光法,并计算患者21三体、18三体或神经缺陷的风险率,并采用胰酶消化法诊断产前羊水等方面。结果产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900（0.06%）,3011（20.07%）,3630（24.2%）。结论对患者进行产前血清、超声筛查,联合产前胎儿染色体无创检测方法快速有效,能提高产前诊断的准确率,降低出生缺陷的产生。     

孕妇对产前超声筛查出生缺陷相关知识调查

孕妇在妊娠18 ～24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形.及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一.人类的出生缺陷发生率国外约15‰,我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6％,胎儿先天性畸形呈不断上升趋势.产前超声筛查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分,是产前诊断胎儿畸形的必要手段.由于孕妇年龄、职业、受教育程度不同,和相关胎儿畸形知识的匮乏,所以对产前超声筛查的重要性了解不够.为了解不同层次孕妇对产前超声检查知识的知晓程度,以便使卫生行政部门采取有效措施给予干预指导提高,本人于2012年3～ 10月对乌鲁木齐市2130例初产孕妇产前超声筛查进行认知水平调查,结果如下.