TARC/CCL17 基因多态性与川崎病及其临床特征的相关性分析

目的 探讨我国中部汉族人群中TARC/CCL17 基因的SNP 位点(rs223895、rs223899)多态性与川崎病(Kawasaki disease, KD)及其临床特点的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取218 例典型KD 患儿和248 例体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定SNP 位点多态性分布;评估TARC/CCL17基因多态性与KD 临床特点的相关性。结果 KD 患儿SNP 位点(rs223895)的基因型(CC、CT、TT)频率及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),且C 等位基因为风险因子(OR=1.379)。SNP位点(rs223899)的基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义。SNP 位点(rs223895)CC 基因型患儿的血红蛋白以及白蛋白水平低于其他基因型(CT+TT)的患儿(P<0.05);而血沉高于其他基因型患儿(P<0.05)。结论 TARC/CCL17 基因SNP 位点(rs223895)与KD 的易感性相关,C 等位基因为风险因子;且该SNP 位点多态性可能影响患者血红蛋白、白蛋白及血沉水平。     

mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性

目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因两个SNP 位点rs2295080 和rs2536 的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法 采用病例对照研究, 选取480 例癫癎患儿(包括116 例难治性癫癎)以及503 例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 方法进行两个SNP 位点的多态性检测, 比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果 癫癎组SNP 位点rs2295080 的基因型(TT、TG、GG)频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);SNP 位点rs2536 的基因型(AA、AG、GG)频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0.05), 但癫癎组的等位基因G 频率显著高于健康对照组(OR=1.344, P=0.042, 95%CI：1.010~1.789)。结论 mTOR 基因SNP 位点rs2536 与癫癎的易感性可能相关。     

CCR2基因rs1799864多态性与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症的关联研究

目的 探讨CCR2基因单核苷酸多态性(SNP)位点V64I(rs1799864)与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)发病的关联性.方法 收集2007年1月至2013年12月确诊为HLH的86例患儿的临床资料,采用SNaPshot基因分型技术对HLH患儿和128例健康对照进行CCR2基因rs1799864位点分型,比较两组该SNP位点基因型和等位基因频率的差异;以及HLH患儿不同临床特征与rs1799864位点基因型分布的关系.结果 与对照组相比,HLH组rs1799864位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);就发病年龄是否<1岁、治疗后1 d体温是否恢复正常及治疗后2~3周血小板是否恢复正常等不同临床特征的HLH患儿基因型分布进行比较后发现差异均具有统计学意义(均P<0.05).结论 CCR2基因 rs1799864位点多态性与儿童HLH的发病无关,但其基因型不同可能与HLH患儿的临床表现及预后有关.     

不完全川崎病患儿遗传易感性研究

目的 分析2 个与川崎病(Kawasaki disease, KD)相关的基因CD40 基因及BLK 基因位点在不完全KD 中的单核苷酸多态性(SNP)分布特点,并探讨其与不完全KD 的遗传易感性以及临床表型的相关性。方法 采用病例对照研究方法,选取184 例不完全KD 患儿和203 例体检正常儿童作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析的方法测定CD40 基因及BLK 基因SNP 位点多态性分布,比较两组其SNP 位点基因型分布,并分析其基因多态性与不完全KD 临床特点的相关性。结果 患儿CD40 基因SNP 位点(rs1569723)的3 种基因型(AA,AC,CC)频率及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。BLK 基因SNP 位点(rs2736340)的基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.031),且KD 组T 等位基因频率明显高于对照组(P=0.007)。CD40 基因SNP 位点(rs1569723)3 种不同基因型患儿结膜充血的比例差异有统计学意义(P=0.036);而BLK基因中SNP 位点(rs2736340)的多态性与患儿四肢末端改变相关(P=0.017)。结论 BLK 基因SNP 位点(rs2736340)与不完全KD 的易感性相关;BLK 基因SNP 位点(rs2736340)及CD40 基因SNP 位点(rs1569723)多态性与部分临床表型相关。     

STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。     

谷氨酸受体2基因多态性与儿童癫癎的相关性

目的 探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2(GRIK2)基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法 利用病例对照研究方法,选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿(包括132例难治性癫癎)以及315例正常体检儿童(对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布,并比较组间的基因型频率的差异。结果 癫癎组儿童SNP位点(rs9390754)的基因型(GG、GA、AA)频率与对照组相比差异有统计学意义(P = 0.016),等位基因频率差异也有统计学意义(P = 0.002)。而SNP位点(rs4840200)基因型(CC、CT、TT)频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点(rs4840200)C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组(OR = 1.435, 95%CI: 1.021~2.016, P = 0.037)。结论 我国中部地区汉族人群GRIK2基因SNP位点(rs9390754)的多态性与癫癎的易感性相关,而SNP位点(rs4840200)的C等位基因可能是癫癎患儿发生耐药的遗传学危险因素。     

Toll样受体2及5基因单核苷酸多态性与新生儿败血症易感性的研究

目的探讨Toll样受体(TLR)2及TLR5基因单核苷酸多态性(SNP)分布与新生儿败血症易感性的关系。方法选取2011年5月至2014年1月确诊为败血症的新生儿114例为败血症组,另选取同期172例非感染新生儿作为对照组。采用微测序技术(SNaPshot)检测TLR2(rs5743708、rs3804099)和TLR5(rs5744105)共3个位点的基因SNP,比较两组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素logistic回归模型分析TLR基因型与新生儿败血症的关系。结果 TLR2基因rs3804099(C/T)和TLR5基因rs5744105(C/G)各基因型分布在两组间差异均有统计学意义(PP>0.05);TLR2基因rs5743708位点在对照组与败血症组的基因型均为GG,未发现突变。Logistic回归分析显示低胎龄(OR=3.065, PPP>0.05)、rs3804099(OR=0.876, P>0.05)和rs5744105(OR=0.820, P>0.05)基因多态性不是新生儿败血症发病的危险因素。结论 rs5743708、rs3804099和rs5744105可能均不是新生儿败血症的易感基因。     

BLK基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的探讨汉族人群中BLK基因2个SNP位点rs2736340和rs2618476的多态性与川崎病(KD)以及动脉损伤的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和同期182例体检正常儿童作为研究对象。利用PCRRFLP的方法测定BLK基因两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 SNP位点(rs2736340)3种基因型(TT、CT和CC)在KD组与对照组之间分布的差异无统计学意义(P=0.093);但KD患儿T等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.021)。SNP位点(rs2618476)3种基因型(CC、CT、TT)分布,在KD患儿与对照组之间的差异有统计学意义(P=0.021),KD组患儿CC基因型比例较高;且KD患儿C等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.006)。KD患儿中2个SNP位点多态性均与皮疹、手足水肿以及动脉损伤无相关性,SNP(rs2618476)的多态性和口腔黏膜病变相关(P=0.018)。结论 BLK基因SNP位点(rs2736340)的T等位基因与KD相关。另一SNP位点(rs2618476)多态性与KD易感性相关;且KD患儿中该位点的多态性与口腔黏膜病变相关。     

ZNF365基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的 探讨我国中部湖北地区儿童ZNF365基因的两个SNP位点(rs2393903和rs10995251)的多态性与支气管哮喘及其临床特点的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取湖北地区221例支气管哮喘患儿和243例同时期体检正常的儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析的方法检测两个SNP位点的多态性分布。结果 哮喘患儿中SNP rs2393903位点的3种基因型(GG、GA、AA)分布及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义;而SNP rs10995251位点的基因型(CC、CT、TT)以及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P< 0.05),C等位基因为风险因子(OR=1.380)。在哮喘患儿中SNP rs10995251位点CC基因型患儿血清免疫球蛋白E(IgE)的水平高于TT基因型患儿(P< 0.05)。结论 ZNF365基因SNP rs10995251位点的多态性与我国中部湖北地区儿童支气管哮喘的易感性相关;且该位点的多态性可能影响患儿血清IgE水平。     

SLC26A9基因多态性与儿童哮喘相关性分析

目的探讨我国中部地区汉族儿童中SLC26A9基因SNP位点(rs2282430和rs12031234)多态性与哮喘及其临床特点的关系。方法利用病例对照的研究方法,选取203例哮喘患儿和221例健康儿童为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测两个SNP位点多态性,并进行统计分析。结果哮喘患儿与对照组之间,SNP位点rs2282430的3种基因型(AA、AG、GG)分布差异有统计学意义(P=0.042),哮喘患儿AA基因型的比例较高;在隐性模式下(AA对AG+GG),两组相比差异有统计学意义(P=0.028)。哮喘患儿SNP位点rs2282430的A等位基因频率高于对照儿童,差异有统计学意义(P=0.011),提示A等位基因为风险因子。而哮喘患儿与对照组儿童之间,SNP位点rs12031234的3种基因型(TT、GT、GG)分布差异无统计学意义(P=0.479),等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.215)。哮喘患儿SNP位点rs2282430不同基因型之间,淋巴细胞总数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、免疫球蛋白E、以及嗜酸性粒细胞百分比的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 SLC26A9基因SNP位点rs2282430的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;但该位点的多态性与LYM、CRP、Ig E、NEU%以及EOS%等指标不具有相关性。     

特发性矮小患儿胰岛素样生长因子受体基因单核苷酸多态性研究

目的：探讨胰岛素样生长因子-I受体（IGF-IR）基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性矮小（ISS）的发病危险的相关性。方法：2008~2011年确诊为ISS患儿804例,正常对照组575例,用Snapshot法检测两组 IGF-IR基因相关位点SNP。结果：两组rs1976667基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05）;rs1976667 A等位基因分布频率较正常对照组高,差异有统计学意义（P<0.01)。结论：IGF-IR基因rs1976667位点等位基因A是ISS发病的危险因素。     

IL-8基因rs4073位点多态性与新生儿败血症易感性的关系

目的 采用前瞻性研究方法探讨白细胞介素-8（IL-8）基因rs4073位点多态性与足月新生儿败血症易感性的关系。方法 选取2017年1~12月通过血培养阳性确诊为败血症的新生儿50例为败血症组;有临床症状但血培养阴性的50例新生儿为临床败血症组;另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用测序技术检测IL-8基因rs4073位点多态性,比较3组间基因型和等位基因频率的分布差异;采用多因素logistic回归分析IL-8基因rs4073位点基因型与足月新生儿败血症易感性的关系。结果 IL-8基因rs4073位点基因型及等位基因频率的分布在3组间比较差异均有统计学意义（P < 0.05）。logistic回归分析显示低胎龄和IL-8基因rs4073位点TT基因型可能是新生儿败血症发病的危险因素（P < 0.05）。结论 IL-8基因rs4073位点TT基因型可能与足月新生儿败血症易感有关。     

IL1R1基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的 探讨我国中部地区儿童IL1R1 基因的两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性与哮喘易感性的相关性。方法 采用病例-对照的研究方法,选取来自于我国中部地区的208 例哮喘患儿(哮喘组)和223 例同时期体检正常的儿童(健康对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)的方法检测IL1R1 基因两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性分布;酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中IL1R1 的水平。结果 哮喘组患儿SNP 位点(rs1558641)的基因型及等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义。而哮喘组患儿SNP 位点(rs949963)GG 基因型的比例显著高于健康对照组(P=0.031),且两组等位基因频率差异也有统计学意义(P=0.018)。哮喘组血清IL1R1 的水平明显高于健康对照组(P=0.011),且SNP 位点(rs949963)GG 基因型的患儿血清IL1R1 水平高于其他基因型(AA+AG)的患儿(P=0.028)。结论 IL1R1 基因SNP 位点(rs949963)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关,且该位点的多态性可能影响患儿血清中IL1R1 的表达水平。     

TLR2基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感性的关联。方法 以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组,并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组;以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量MassARRAY技术对于TLR2基因的5个SNP位点：rs3804099(等位基因C/T)、rs1898830(等位基因A/G)、 rs7656411(等位基因G/T)、 rs11935252(等位基因A/G)、rs7696323(等位基因C/T)行基因分型,比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异,同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例,平均年龄(5.6±4.7)岁,男219例;肺TB亚组151例（43.8%）,肺外TB亚组194例;重症TB亚组155例（44.9%）,非重症TB亚组190例。对照组385例,年龄（6.1±3.8）岁,男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后,rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.929~1.071;rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较,OR=1.100~1.411;rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.812~1.110;rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.497~1.189; rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.888~1.034;,差异均无统计学意义（P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析,各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下,基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较,OR=0.737~1.326;重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较,OR=0.675~1.248;差异均无统计学意义（P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。     

COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析

目的：COL9A1 基因是位于单纯性马蹄内翻足（ICTEV）易感区域(6q12-13)的已知基因。本研究探讨 COL9A1 基因在 ICTEV 患者中的表达及其单核苷酸多态 (SNP) 位点在ICTEV 和正常人中的分布情况。方法：应用免疫组化方法检测 25 例 ICTEV 患儿及 5 例正常对照组肌肉及肌腱组织中 COL9A1 的表达;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析 118 例 ICTEV 患者及 100 名正常人 COL9A1 基因的 2 个 SNP位点基因型。结果：88%（22/25）的 ICTEV 患者 COL9A1蛋白表达阳性,明显高于正常对照组。位于 COL9A1 基因编码区的 SNP 位点 rs1135056 的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P<0.05）：ICTEV 组 G 等位基因频率高于对照组;与对照组相比,AA 基因型频率降低,AG、GG 基因型频率增高。结论：COL9A1 基因在 ICTEV 中高表达,rs1135056多态位点G等位基因和ICTEV的发生相关。     

STAT3基因多态性与过敏性紫癜易感性的相关性研究

目的研究信号转导和转录激活因子-3(STAT3)两个位点(rs 2293152、rs 9579700)基因多态性与过敏性紫癜(HSP)易感性及紫癜性肾炎(HSPN)的关系。方法选取2013年9月至2015年9月诊治的180例HSP患儿(HSP组),及同期205例健康体检儿童(对照组),采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)法检测STAT3基因内含子11rs 2293152 C/G和内含子23 rs 957970 C/T的单核苷酸多态性(SNP),并进行分析。结果 STAT3基因内含子11中rs 2293152的CC基因型在HSP组(26.1%)的分布频率高于对照组(8.8%),rs2293152C等位基因在HSP组(48.6%)的分布频率高于对照组(32.7%),差异均有统计学意义(P均0.05);而基因型和等位基因在STAT3基因内含子23中rs957970C/T位点的分布在两组间差异无统计学意义(P0.05)。STAT3基因这两个位点的基因型及等位基因分布频率在HSPN和非HSPN组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因内含子11 rs 2293152 C/G的C等位基因可能是儿童HSP的易感基因,而内含子23 rs957970C/T位点的多态性与儿童HSP无相关性;同时这两个基因位点多态性与HSPN亦无相关性。     

解整合素- 金属蛋白酶10 基因与儿童哮喘的相关性分析

目的探讨我国中部地区儿童中ADAM 10基因的2个SNP位点,rs 653765和rs 514049的多态性与哮喘及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取221例哮喘患儿和236例同期体检正常儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测2个SNP位点的多态性分布;采用ELISA方法测定血浆中的ADAM 10的水平。结果哮喘患儿rs 653765的三种基因型(CC、TC、TT)与正常对照组差异具有统计学意义(χ~2=7.163,P=0.028);等位基因频率的差异也具有统计学意义(P=0.008),T等位基因为风险因子。哮喘患儿rs514049的基因型以及等位基因频率与对照组差异无统计学意义(χ~2=1.011~0.844,P均0.05)。哮喘组和对照组之间血清中ADAM10水平的差异无统计学意义(t=1.233,P=0.238);哮喘患儿中,rs653765为TT基因型患儿的ADAM10水平高于CC基因型患儿,差异有统计学意义(P=0.034)。结论 ADAM10基因SNP位点(rs653765)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;且该位点多态性可能影响患儿ADAM10水平。     

TIAM1基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的 探讨TIAM1基因多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法 采取病例-对照研究方法,选取2012年3月至2014年9月诊断为KD的患儿188例为KD组,同期选取197例行健康体检的儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法测定TIAM1基因2个SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性分布,并进行统计分析。结果 KD组SNP位点(rs2833188)的基因型(AA、AG、GG)和等位基因分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05);KD组SNP位点(rs2833195)基因型(CC、GC、GG)分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.017),且KD患儿C等位基因频率高于对照组(P=0.015)。SNP位点(rs2833188)的多态性和KD患儿结膜充血的易感性相关(P=0.011);而SNP位点(rs2833195)的多态性与KD患儿皮疹的易感性相关(P=0.021)。结论 TIAM1基因的SNP位点rs2833195的多态性与KD的易感性相关;SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性可能与KD患儿的部分临床特点的发生相关。     

Shank3基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联

目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对82例孤独症儿童及80例健康儿童Shank3基因上的2个SNPs位点rs9616915和rs13057681的基因型和等位基因进行测定.采用病例-对照方法分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 1.健康对照组和孤独症组儿童观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),即健康对照组和孤独症组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.二组儿童rs9616915和rs13057681位点等位基因频率和基因型分布上差异无统计学意义(rs9616915:基因型χ2=0.452,P>0.05;等位基因χ2=0.217,P>0.05;rs13057681:基因型χ2=0.256,P>0.05;等位基因χ2=0.173,P>0.05).结论 Shank3基因rs9616915和rs13057681SNPs片段与中国汉族儿童孤独症的发病无关,孤独症的易感基因有待于进一步研究.     

MPO基因多态性与川崎病及其临床表型的相关性分析

目的探讨我国中部汉族人群中MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2333227,—643G/A)多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取237例典型KD患儿和249例正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布;并收集KD患儿临床资料。结果 KD患儿SNP位点(rs2333227)的基因型(GG、GA、AA)频率与正常儿童相比差异有统计学意义(P=0.039),且等位基因频率差异亦存在统计学意义(P=0.012),G等位基因为风险因子。该SNP位点GG基因型的患儿手足水肿的比例高于其他基因型的患儿,差异具有统计学意义(P=0.029)并与腹腔积液的特点相关(P=0.028);该SNP位点多态性与结膜充血、皮疹、冠状动脉损伤肝脏肿大、脾脏肿大、小叶性肺炎等影像学特点无关(P0.05)。结论 MPO基因SNP位点(rs2333227)与KD的易感性相关,G等位基因为风险因子;且该SNP位点多态性可能与部分临床特点相关。