产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义.方法 回顾性分析我院超声科检出的26胎肾脏多囊性疾病胎儿的声像图特点及临床资料.结果 26胎中,婴儿型多囊肾4胎,多囊性发育不良肾16胎,成人型多囊肾4胎,梗阻性囊性发育不良肾2胎.13例孕妇选择终止妊娠,引产后尸体检查证实;另13例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后经超声检查证实.结论 产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并为判断胎儿预后及临床早期干预提供重要依据.     

产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变

目的 探讨产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变的意义.方法 回顾性分析我院肠道梗阻胎儿的产前声像图特征,并与出生后手术病理结果对照.结果 孕19～35周共发现8胎肠道梗阻,7胎为单发部位肠道梗阻,1胎为多发部位梗阻.4胎超声表现为腹部多处肠管增宽(2.1～3.2 cm)伴有蠕动增强,其中3胎经出生后手术证实为空肠梗阻,1胎失访;2胎表现为肠管增宽,蠕动不明显,出生后手术证实均为回肠闭锁,其中1胎伴胎粪性腹膜炎;2胎结肠梗阻,产前超声未发现典型超声表现,其中1胎合并多发畸形,另1胎伴有十二指肠闭锁.出生后,6例预后不良,2例手术成功.结论 产前超声在检测胎儿肠道扩张和梗阻方面有重要的作用,但也存在着一定的局限性.     

产前超声评估胎儿胰腺

Objective The aim of the study was to assess the sonographic feasibility of measuring the fetal pancreas and its normal development throughout pregnancy. Methods Images of fetal pancreas of single-fetal non-diabetic pregnant women between 14 and 38 weeks of gestation were collected and followed up.The relationship between fetal PC and GA and AC was observed. Results 425 fetal pancreas were recruited in this study.The overall satisfactory rate was 62.35% (265/425),the circumference of 265 fetal pancreas was measured. Through correlation analysis, the PC was positively correlated with GA and AC (R2=0.67, 0.65 P<0.01),respectively. The normal reference range of PC of 18 to 34 weeks of gestation was given.During this study,one case of the AP was found. Conclusion In this study,we assessed the feasibility of sonography for measuring the fetal pancreas and established a normal reference range for the fetal PC throughout pregnancy.     

胎儿先天性肾脏多囊性疾病的产前超声诊断

目的探讨超声检查对胎儿肾脏多囊性疾病的诊断,评价其应用价值。方法对16例胎儿肾脏多囊性患者的声像图表现进行回顾性总结。结果根据16例患者声像图表现,采用Potter分类法,具体有常染色体隐性遗传性多囊肾患者2例,常染色体显性遗传性多囊肾患者7例,多囊性发育不良肾患者5例,梗阻性囊性发育不良肾1例,其他1例。结论超声检查在对胎儿肾脏多囊性疾病做出早期诊断的同时,还能客观评价其预后,在优生学上有积极作用。     

产前超声诊断胎儿颅内囊性病变

目的 探讨胎儿颅内各种囊性病变的产前超声诊断思路。方法 回顾2006年1月—2009年12月产前超声检查发现的150例合并胎儿颅内囊性病变的病例,随访产后新生儿头颅超声、CT检查结果或尸检结果。结果 在150胎产前超声发现合并颅内囊性病变胎儿中,74胎为颅内正常位置腔室的异常扩张(占49.33%)。超声对于部分类型的颅内囊性病变,尤其是大脑中线部位的囊性病变鉴别诊断较困难。结论 超声发现胎儿颅内囊性病灶后,需多切面扫查明确其位置,动态观察,从而判断病灶来源和性质。     

产前超声诊断胎儿胆道囊性病变的价值

目的 探讨产前超声对胎儿胆道囊性病变的诊断价值.方法 回顾性分析孕期于我院产前超声检出的3例胆道囊性病变,并随访至生后手术.结果 3例胎儿分别于孕16周、孕26周、孕34周检出右上腹囊性包块,诊断为胆道囊性病变.生后手术确诊2例为胆总管囊肿,1例为月日道闭锁.2例胆总管囊肿最大径分别为3.9 cm及4.2 cm且随孕周逐渐增大,胆囊清晰显示.1例胆道闭锁囊肿最大径1.7cm且整个孕期无明显变化,胆囊不显示或偶尔显示时体积小.3例患儿均在生后4个月内行肝管空肠Roux-en-Y吻合术,术后恢复良好.结论 囊肿的体积及其变化、胆囊形态可以帮助鉴别胎儿胆道囊性病变.囊肿体积小且无增大伴胆囊不显示或胆囊体积小提示胆道闭锁.产前超声诊断可使患儿得到早期手术治疗,改善预后.     

胎儿点状软骨发育不良产前超声表现

目的 观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法 回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果 4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论 胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。     

产前超声对胎儿永存左上腔静脉的诊断价值

目的探讨胎儿永存左上腔静脉的产前超声声像图特征,提高对胎儿永存左上腔静脉的诊断。方法回顾性分析2007-01-2010-01在湖南省妇幼保健院产前超声检查诊断为胎儿永存左上腔静脉的121例胎儿超声图像表现,并且将超声检查结果与手术病理及产后临床其他检查结果对照,评价胎儿永存左上腔静脉的超声特征。结果在产前超声诊断为永存左上腔静脉121例胎儿中经手术病理及产后临床其他检查确诊为永存左上腔静脉112例,3例误诊,6例未追踪到结果被排除在本研究之外。产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉准确率为97%（112/115）,误诊率为3%（112/115）。结论产前超声对胎儿永存左上腔静脉诊断有较高的诊断敏感性及准确性。     

产前超声诊断胎儿法洛四联症

目的 探讨超声心动图诊断胎儿法洛四联症的临床应用价值.方法 对15例法洛四联症胎儿超声心动图资料进行回顾性分析总结.结果 产前诊断为胎儿法洛四联症14例,其中经引产尸解或出生后超声心动图检查证实9例,失访5例.产前检查胎儿心脏未见明显异常,但出生后超声检查诊断为法洛四联症1例.结论 超声心动图产前诊断胎儿法洛四联症具有重要临床价值,但对漏诊的病例应予以重视和进一步研究.     

胎儿颅内出血的产前超声诊断

目的 探讨产前超声对胎儿颅内出血的诊断价值.方法 回顾分析我院诊断的5例胎儿颅内出血病例的产前二维超声表现,并与其他影像学检查结果进行对照.结果 5例颅内出血胎儿均于中晚孕期发现,产前超声主要特点为一侧或双侧侧脑室增宽,侧脑室内部或周边可见异常回声.5例全部经产前磁共振检查证实为出血性病变.4例胎儿人工终止妊娠,1例随访至生后10个月无神经系统异常表现.结论 胎儿颅内出血具有特征性超声表现,很少合并其他畸形,详细的超声检查及随访有助于本病的早期发现及处理.     

胎儿肝内门静脉-体静脉异常连接的产前超声诊断

目的 探讨胎儿肝内门静脉-体静脉异常连接的产前超声诊断价值。资料与方法 回顾分析17例胎儿肝内门静脉-体静脉异常连接的产前超声诊断特征,结合临床资料及追踪随访出生进展状况。结果 Park分型：Ⅰ型0例,Ⅱ型14例（82.35%）,Ⅲ型2例（11.77%）,Ⅳ型1例（5.88%）。1例合并食道闭锁和静脉导管缺失,1例合并双肾发育不良和双足姿势异常,2例合并静脉导管缺失,1例合并迷走右锁骨下动脉,其余均未见其他合并畸形。1例出现宫内发育迟缓,1例出现心功能不全,其余均未见其他并发症。妊娠结局：2例终止妊娠,1例宫内死亡,14例自然分娩(其中1例异常分流宫内自发闭合)。随访时间6~36个月,9例生后异常分流自发闭合,2例行介入栓塞治疗,1例分流仍持续性存在,1例失访。结论 产前超声对胎儿肝内门静脉-体静脉异常连接具有较高诊断准确性,为出生后临床干预提供重要参考信息。     

羊水量正常时胎儿肾发育不良的超声诊断及临床意义

目的 探讨产前超声检查对于羊水量正常时胎儿肾发育不良的诊断价值和临床意义.方法 于孕中晚期对羊水量正常胎儿中发现的单侧或双侧肾超声表现异常(包括大小、回声、形态异常,出现囊肿等)病例进行系统二维超声检查、孕期及生后随访观察、病理学检查等,并进行总结分析.仅有肾盂增宽的胎儿不包括在本组研究中.结果 发现羊水量正常但单侧或双侧肾发育不良的胎儿11例.其中单侧多囊性肾发育不良5例,4例不合并其他异常,1例合并同侧手缺如;单侧肾缺如2例,其中1例不合并其他畸形,另1例合并多发畸形包括脑积水、骶尾部脊柱裂、同侧桡骨缺失及单脐动脉,符合VACTERL综合征;盆腔.肾1例,马蹄肾1例,生后超声证实;常染色体显性遗传多囊肾1例,胎儿一侧肾可见多发囊肿,合并心脏横纹肌瘤,孕妇为双侧多囊肾;双侧肾发育不良1例,产前超声表现为双侧肾回声增强.结论 单侧多囊性肾发育不良是羊水量正常时产前超声最常检出的胎儿肾发育不良性疾病.根据产前超声表现并结合家族史,能在大多数胎儿肾发育不良病例中进行病因学诊断并帮助判断预后.     

胎儿胼胝体发育不全的产前超声诊断价值

目的 研究产前超声检查在胎儿胼胝体发育不全(ACC)中的诊断价值.方法 回顾性总结10例胎儿ACC的超声表现以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和神经系统外畸形特点.结果 10例ACC病例均有特殊的颅内声像图表现,产前诊断7例完全缺失,3例部分发育不全,其中ACC合并CNS外畸形6例,合并CNS内其他畸形8例,同时合并CNS内、外畸形5例.结论 超声产前诊断ACC具有重要的临床价值,应重视颅内一系列间接征象并熟悉常见伴发畸形,以提高检出率.     

胎儿多囊泡肾的产前诊断研究

胎儿多囊泡肾有典型的超声影像学特点,但其病因复杂,致病因素可作用于肾的各个发育阶段而致其发育阻滞。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

胎儿半椎体的产前超声诊断

目的 探讨产前超声对胎儿半椎体的诊断价值.方法 回顾分析我院诊断的3例胎儿半椎体病例的产前二维及三维超声表现,并与产后超声检查、其他影像学检查及病理结果进行对照.结果 3例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变,受累节段仅有一半的椎体.其中1例经出生后影像学证实,1例经尸检病理证实,1例尚在随访中.结论 胎儿半椎体具有特征性超声表现,不合并其他畸形时多数预后良好,仔细的中孕期超声检查有助于早期发现病变并给予适当的遗传咨询.

Abstract：

Objective To investigate the diagnostic value of prenatal ultrasonography in the fetal hemivertebra. Methods The ultrasonographic findings of three fetuses with hemivertebra diagnosed in our hospital were reviewed and compared with those of postnatal ultrasonography,other image modalities,and autopsy. Results In all fetuses,a distortion of the spine was observed where only one half of the vertebra could be identified. The parents opted for termination of the pregnancy in one case and the deformity was confirmed by autopsy. The other two fetuses were delivered and in one fetus the diagnosis was confirmed by radiological assessment. Conclusions Hemivertebra can be diagnosed accurately by second-trimester ultrasonography. The prognosis is mostly favorable when no other anomalies are associated. Meticulous examination may disclose the lesion and help decide the fate of pregnancy.     

胎儿马蹄肾产前超声多切面扫查及动态观察与图像分析

目的探讨胎儿马蹄肾的产前超声声像图特征。 方法2010年1月至2013年12月在重庆市人口和计划生育科学技术研究院附属医院行产前系统超声检查的胎儿12 021例,经多切面扫查及动态观察诊断马蹄肾15例（0.12%,15/12 021）,与产后超声或MRI复查、尸检和临床随访结果对照,对15例马蹄肾胎儿产前超声声像图特征进行分析。 结果15例胎儿首次超声扫查检出马蹄肾6例,间隔4~6周后复查补充检出马蹄肾9例。15例马蹄肾胎儿矢状切面扫查显示10例双肾位置较正常胎儿肾脏偏低、肾下极边界模糊;横切面连续扫查显示15例双肾下极均于脊柱前方融合呈特征性"马蹄"状;冠状切面连续扫查至脊柱前方均直观显示双肾下极融合。15例马蹄肾胎儿超声检查后出生11例,男性7例（伴发隐睾1例）、女性4例,产后超声（6例）及MRI复查（5例）均证实为马蹄肾,无肾外畸形;1例马蹄肾胎儿为18-三体综合征;其余3例均合并肾外畸形,超声检查后均终止妊娠;1例合并心脏室间隔缺损,染色体检查为21-三体综合征,2例合并肾外畸形（开放性脊柱裂和足内翻,尸检证实合并水平肝1例;生殖器畸形1例）,染色体检查无异常。 结论产前超声多切面扫查及动态观察结合染色体检查可及早发现胎儿马蹄肾及其合并畸形,以减少多发畸形胎儿的出生。     

产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾

目的 探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾（MCDK）的价值。方法 回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后,观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损。结果 15胎单侧MCDK胎儿,最短随访时间为孕期至出生后7个月,最长随访时间为孕期至患儿5周岁。超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大,至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后5~6个月时患侧肾脏常已萎缩,甚至超声无法探及。而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似。产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常。出生后,除1例患儿体质量过重外,其余患儿的生长发育指标均在正常范围。结论 胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好,超声在检查及随访中有重要价值,可为产前诊断咨询提供可靠依据。