31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

702例恶性血液病的骨髓细胞染色体核型分析

目的探讨恶性血液系统疾病的染色体核型异常与诊断、治疗、预后的关系。方法采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,以R显带技术进行染色体核型分析。结果702例恶性血液病中369例有克隆性染色体异常,其中急性白血病226例,包括急性淋巴细胞白血病54例、急性非淋巴细胞白血病164例,急性混合细胞白血病8例,核型异常者分别为22例、81例及2例;慢性髓细胞白血病（CML）231例,207例有Ph染色体;CML加速或急变期10例中有5例发现附加染色体异常;骨髓增生异常综合征114例中36例有核型异常;50例再生障碍性贫血中2例核型异常,33例骨髓增殖性疾病仅1例核型异常,11例多发性骨髓瘤,10例慢性淋巴细胞白血病,4例恶性组织细胞病,3例慢性中性粒细胞白血病,其核型异常分别为2例、2例、1例、1例。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断、分型、治疗、预后判断和监测的一项重要指标。     

193例初治急性髓系白血病细胞遗传学与FAB 分型的相关性分析

目的探讨急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的核型状况.方法利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用 R 带显带技术对151例初治的 ANLL 患者行染色体核型检查.结果该组患者中克隆性染色体异常的有98例(56.98%).异常核型主要为特异性染色体重排,t(15;17)(35例)和 t(8;21)(23例)是最常见的结构异常,各亚型的核型检出率分别为 M3(86.90%)>M2(62.10%)>M5(43.75%)>M1(37.50%)>M6(25.00%)>M4(16.67%)应用 R 显带可检测56.98%的急性髓系白血病患者的染色体异常,与 FAB 分型相关.结论细胞遗传学是诊断、分型、判断预后的一项重要指标.     

212例白血病患者染色体分析

目的分析各类白血病染色体的异常改变。方法采用直接法和短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,R显带和(或)G显带分析212例白血病患者骨髓细胞染色体。结果 98例急性髓性白血病检出异常核型63例,异常发生率占64.3%;48例急性淋巴细胞白血病检出异常核型34例,异常发生率占70.8%;52例慢性粒细胞白血病检出异常核型51例,异常发生率占98.1%,14例慢性淋巴细胞白血病检出异常核型5例,异常发生率占35.7%。结论大多数白血病伴有染色体畸变,染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断、分型的指标之一。     

169例急性非淋巴细胞白血病形态学和细胞遗传学分型

目的对急性非淋巴细胞白血病的形态学和细胞遗传学分型进行综合分析、比较。方法对169例初次诊断为急性非淋巴细胞白血病的患者抽骨髓进行形态学检查,常规染色分类,同时进行细胞化学染色,包括过氧化物酶、糖原染色、A-醋酸奈酚酯酶及氟化钠抑制等试验。按FAB标准对急性非淋巴细胞白血病进行分型。骨髓染色体检查,采用24小时培养法或直接培养法。常规低渗,固定,行G或R显带,进行染色体分析。每例分析10～30个中期分裂相。异常克隆根据人类染色体国际命名体制(ISSN,1985年)的标准命名核型。结果在169例患者中,69.2%的患者有染色体异常改变,其中结构异常占35.5%,数目异常占33.7%,M2、M3、M5、M4畸变比率较高,分别为27.8%、24.3%、7.1%、3.6%,占染色体畸变总数的90.8%,M1、M6次之,M0、M7较少有染色体畸变。染色体结构异常以t(8;21)、t(15;17)、inv(16)畸变最多。t(8;21)在M2畸变核型中检出率为92.0%,t(15;17)在M3畸变核型中检出率为92.9%,inv(16)在M4畸变核型中检出率为66.7%。结论对急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学与形态学分型间的关系作了探讨,表明形态学和细胞遗传学是一个不可分割的整体。     

慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)不同病期染色体核型特点及其临床意义.方法 采用R显带技术对124例CML病人进行了常规染色体核型分析,并动态观察部分病人病程进展中染色体核型的变化.结果 124例病人中,Ph染色体阳性(Ph+)占93.55%(116/124),Ph染色体阴性(Ph-)占6.45%(8/124).Ph+病人中,94.83%(110/116)为典型Ph染色体易位,即t(9;22)(q34;q11);5.17%(6/116)为变异型Ph染色体.11.21%(13/116)的Ph+病人出现额外染色体,其中慢性期、加速期和急变期额外染色体的检出率分别为7.48%(8/107)、33.33%(1/3)和66.67%(4/6),加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(χ2=19.285,P<0.01).额外染色体以+8、2Ph、-21和i(17q)多见.个别病例同时存在多个异常克隆,多见于CML急变期.结论 CML 病人病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊断、治疗及预后判断具有重要意义.     

同步化技术在白血病骨髓染色体研究中的应用

采用同步化处理技术进行白血病骨髓染色体研究,结果染色体较长,显带清晰。在41例急性非淋巴细胞白血病中显带成功率92.7％。本技术同一份标本可用于显示G带、荧光R带和Giemsa R带,易于检出更多的异常和确定精细的断裂点。     

染色体核型动态监测在慢性粒细胞白血病中的应用

目的探讨染色体核型分析在慢性粒细胞白血病(CML)病程中的动态变化及意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对92例CML患者进行动态染色体核型分析。结果 92例患者初诊时均为Ph染色体阳性(Ph+),在监测过程中,有18例(19.7%)患者发生核型演变,出现了额外的染色体。慢性期、加速期和急变期患者出现新的染色体核型异常的发生率分别为2.9%(2/69)、50.0%(1/2)和71.4%(15/21)。8例急变期病人进行了积极化疗,其中2例附加单纯的结构或数目的患者获得完全缓解(CR),附加3条以上染色体复杂异常的6例患者只有1例获得CR,3例无效,2例在半年内死亡。结论 Ph+CML出现额外染色体异常,提示病情进展,尤其是附加的染色体越复杂,预后越差。在CML病程中密切监测染色体核型动态变化有助于临床疗效观察、预后判断及指导临床及时调整治疗。     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

伴有t（5;12）（q31;p13）的不典型慢性粒细胞性白血病患者遗传学研究

目的 ：研究罕见的不典型慢性粒细胞性白血病（a CML）患者的遗传学和血液学特征。方法 ：采用R显带法、比较基因组杂交技术（a CGH）、逆转录聚合酶链反应方法对1例不典型慢性粒细胞性白血病患者进行遗传学研究。结果：该患者具有47,xx,＋8/47,xx,idem,t（5;12）（q31;p13）染色体异常,且具有P53基因突变。入院后给予羟基脲治疗,随访半个月后病故。结论：不典型慢性粒细胞性白血病恶性程度高,预后差,遗传学研究可确诊。     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

BCR-ABL基因阳性成人急性淋巴细胞白血病29例临床分析

目的总结BCR-ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者的临床特点、疗效和预后。方法回顾分析29例确诊为BCR-ABL基因阳性的ALL患者,予传统化疗、伊马替尼和异基因造血干细胞移植治疗,随访期3～80月,评价治疗效果。结果178例ALL患者中,BCR-ABL基因阳性者29例（16.3%）,其中B细胞性28例,T细胞性者1例。14例患者在首1～2个疗程化疗后获得完全缓解（48.3%）,部分缓解者1例（3.4%）,2例在首2个疗程未获CR后加用伊马替尼获得骨髓细胞学完全缓解（10.3%）,无效12例（41.4%）。29例患者中位生存期14.5月。伊马替尼联合传统化疗化疗者完全缓解率80%,高于单用传统化疗者（50%（）χ2=5.894,P〈0.01）,生存期（18.6月）大于单用传统化疗未进行移植者（11.1月）（t=2.469,P〈0.05）。结论BCR/ABL融合基因阳性的ALL患者传统化疗疗效差,联合伊马替尼可提高完全缓解率和生存期,异基因造血干细胞移植可使部分患者长期无病生存。     

自体外周血造血干细胞移植治疗恶性血液病20例临床分析

目的观察自体外周血造血干细胞移植（APBSCT）治疗恶性血液病的初期疗效。方法恶性血液病患者20例,其中急性白血病3例,浆细胞白血病1例,非霍奇金淋巴瘤8例,霍奇金淋巴瘤3例,多发性骨髓瘤5例。动员方案为米托蒽醌＋长春新碱＋激素＋依托波苷方案化疗（MOEP方案）＋粒细胞集落刺激因子。经3-6d采集,获得单个核细胞（MNC）中位数为（7.23±2.27）×108/kg,CD34＋细胞（4.37±2.72）×106/kg。结果所有患者移植后均重建造血。WBC〉2.0×109/L,PLT〉20×109/L,分别为（12.04±1.76）d,（16.55±2.31）d。4例在移植6个月内死于复发,其余16例均无病存活6-55个月。结论 APBSCT对恶性血液病是一种安全有效的治疗方法。     

hyper-CVTD/MA方案治疗恶性血液病疗效分析

目的探讨hyper-CVTD/MA方案治疗中高危以上淋巴瘤及复发、难治急性淋巴细胞白血病的疗效和不良反应。方法中高危以上非霍奇金淋巴瘤25例,复发难治急性淋巴细胞白血病18例采用hyper-CVTD/MA方案化疗：环磷酰胺300mg/m2,每12小时1次,第1～3天,持续2h静滴;长春新碱1.4mg/（m2.d）,第4,11天,持续24h静滴;吡柔比星50mg/（m2.d）,第4天,静注;地塞米松20～40mg/（m2.d）,第1～4天和第11～14天,静滴;MA方案：甲氨碟呤1.0g/（m2.d）,第1天,持续24h静滴;阿糖胞苷1.0g/m2,每12小时1次,第2～3天,持续4h静滴。结果恶性淋巴瘤组完全缓解12例,部分缓解6例,稳定2例,死亡5例;急性淋巴细胞白血病组完全缓解9例,部分缓解3例,未缓解2例,死亡4例。副作用中胃肠道反应31例（72.09%）、感染32例（74.42%）、黏膜炎33（76.74%）、肝脏功能损害24（55.81%）、心脏毒性9（20.93%）。结论 hyper-CVTD/MA是治疗恶性淋巴系血液病的有效方案,积极预防及处理并发症。     

小儿急性白血病的免疫表型分析及其临床意义

目的探讨儿童急性白血病的免疫表型特征及其临床意义。方法采用流式细胞仪对66例急性淋巴细胞白血病（ALL）及23例急性髓系白血病（AML）进行免疫表型分析。结果 ALL患儿淋系抗原以CD19阳性率最高,为70.9%,髓系抗原表达以CD13多见。AML患儿髓系抗原以CD33多见,阳性率为69.6%,淋系表达以CD19多见。My＋组与My-组及Ly＋组Ly-组相比,在发病年龄、性别、形态学亚型、临床体征及CD34表达差异均无统计学意义,CR率差别有统计学意义。CD3＋4组、CD7＋组与其阴性组相比,ALL及AML患儿完全缓解（CR）率的差别有统计学意义。结论 ALL及AML患儿分别高表达CD19、CD33;部分患儿同时表达髓系、淋系抗原;对于淋系表达的AML可兼顾ALL治疗;CD34及CD7阳性与治疗反应差相关。     

进口长春瑞滨与国产长春新碱治疗急性淋巴细胞白血病的疗效比较

目的比较“吡柔比星＋左旋门冬酰胺酶＋强的松＋硫酸长春新碱”与“吡柔比星＋左旋门冬酰胺酶＋强的松＋重酒石酸长春瑞滨注射液”分别诱导化疗ALL患者的疗效。方法40例ALL患者，分成观察组和对照组。对照组：“吡柔比星＋左旋门冬酰胺酶＋强的松＋重酒石酸长春瑞滨注射液”诱导化疗；观察组：“吡柔比星＋左旋门冬酰胺酶＋强的松＋硫酸长春新碱”诱导化疗。结果观察组和对照组的CR率、PR率与NR率，差异无统计学意义（P〉0．05），见表1。造血系统毒副作用、非血液学毒性反应及继发感染发生率等，差异均无统计学意义（P〉0．05），见表2。国产药长春新碱要比进口药长春瑞滨实惠。结论吡柔比星、左旋门冬酰胺酶和强的松加用国产药注射用硫酸长春新碱诱导化疗ALL患者不但疗效佳，而且也经济实惠，建议临床进一步推广。     

111例儿童急性淋巴细胞白血病免疫分型与临床研究

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）免疫表型与临床表现及疗效、预后的关系。方法应用流式细胞仪对111例初治儿童ALL进行免疫分型，比较不同免疫表型ALL的临床表现、强的松反应、首次诱导缓解率、达到完全缓解（CR）的治疗时间和预后情况。结果本组ALL中B细胞型81例（73．0％），T细胞型16例（14．4％），B/T混合表达14例（12．6％），My＋-ALL25例（22．5％），FAB分型与免疫分型无明显相关性；T—ALL患儿淋巴结、肝、脾明显肿大，纵隔肿块发生率及外周血WBC计数高于其它两型（P〈0．05），强的松反应敏感率、首次诱导CR率较低，达到CR的治疗时间长；B、T细胞型和BFF混合表达型ALL3年生存率分别为76．9％、75．0%和83.3％，三者无明显差异；My^＋-ALL与My^--ALL的CR率、三年生存率、复发率亦无显著差异。结论单纯免疫分型对白血病疗效及预后所提供的信息有限，应结合细胞遗传学、分子生物学、临床治疗反应等特点进行综合判断。     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的 探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）,携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）儿童的高（OR=1．997,95％CI：1．024—3．896）。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05,OR=2．709,95％CI：1．427-5．146）,GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。同时携带CYPIA1C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加（DR=2．235,95％CI：1．111-4．497）。结论CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（c型）、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。     

男性乳腺癌9例诊治分析

目的：探讨男性乳腺癌患者的临床特点、治疗方式、病理类型及预后.方法：回顾性分析赤峰市医院2002～2012年收治9例男性乳腺癌患者的临床资料,分析其病理类型及术后生存时间.结果：手术方式为8例行乳腺癌改良根治术,1例行乳腺癌标准根治术.术后病理示8例为浸润性导管癌,1例为浸润性小叶癌.9例患者行激素受体等免疫组化结果示雌激素受体ER（＋）8例,ER（-）1例;孕激素受体PR（＋）7例,孕激素受体PR（-）2例;人类表皮生长因子受体HER-2（＋）1例,HER-2（-）8例,腋窝淋巴结转移者5年生存率明显低于无转移者.ER、PR阳性者及HER-2阴性表达者5年生存率明显高于ER、PR阴性及HER-2阳性表达者.结论：男性乳腺癌为临床罕见病例,病理类型以浸润性导管癌为主,ER、PR阳性及HER-2阴性表达患者5年生存率较高.