昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

HLA-DQB1等位基因多态性与宫颈癌的关联性

目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DQB1基因多态性与中国广东汉族宫颈癌家系的关系。方法:采用基于DNA测序的分型方法对75个核心家系的DQB1基因型进行检测,并利用家系为基础的关联性检验进行数据分析。结果:DQB1*030302(P<0.01)和DQB1*0602(P<0.05)可能会增加宫颈癌的发病风险。结论:HLA-Ⅱ类基因上的部分等位基因可能是广东汉族人群宫颈癌的易感基因。DQB1*030302、DQB1*0602由杂合子父母优势传递给患病子女或者与正常同胞相比更容易传递给患者,它们与宫颈癌的发病相关。     

中国汉族人群系统性红斑狼疮HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国汉族人群HLA-DQ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法以系统性红斑狼疮病例组和健康对照组的各HLA-DQ等位基因频数分布的OR值为统计量,全面检索相关文献,应用Meta分析软件包Revman4.2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果等位基因DQA0102、DQB10601是中国汉族人群SLE患者的危险基因(P均<0.05),它们的合并OR值分别为:1.82,1.95;等位基因DQA10301、DQA10302、DQA10601、DQB10301、DQB10302、DQB10401和DQB10503是中国汉族人群SLE患者的保护基因(P均<0.05),它们合并OR值分别为:0.72,0.43,0.36,0.40,0.39,0.24,0.41。结论中国汉族人群SLE与HLA-DQ的某些等位基因具有关联性,且存在区别于其他人群的特殊性。     

宁夏回族原发性高血压人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的：分析HLA-DQB1基因多态性在宁夏回族人群原发性高血压（EH）患者中的分布,阐明宁夏回族人群原发性高血压的易感性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链式反应（SSP-PCR）的方法对宁夏回族66例健康个体(对照组)及84例EH患者(病例组)的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法分析宁夏回族原发性高血压人群DQB1基因多态性。结果：病例组等位基因DQB1*0301、*0401、*0601、*0604/5/6/7、*0302频率显著高于对照组（P<0.01或P<0.05）;病例组等位基因DQB1*0501、*0602、*0603/8、*0606、*0402、*0604/5/6/8频率显著低于对照组（P<0.01或P<0.05）。结论：DQB1*0301、*0401、*0601、*0604/5/6/7、*0302与宁夏回族人群原发性高血压的易感性有关,而DQB1*0501、*0602、*0603/8、*0606、*0402、*0604/5/6/8有可能是宁夏回族人群原发性高血压的保护因子。     

海南地区女性HLA-DQB1和DRB5基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的 探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性.方法 以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象.采用PCR克隆测序技术对两组HLA-DQB1和DRB5等位基因进行分型.结果 共检测到12种HLA-DQB1等位基因和8种HLA-DRB5等位基因.其中HLA-DQB1*06011,HLA-DQB1* 030101和HLA-DQB1* 03032与HLA-DRB5* 01:01:01分别是海南地区汉族女性HLA-DQB1和DRB5的优势表达基因.无宫颈癌患者HLA-DRB5*0206等位基因频率(18.4％)显著高于宫颈癌患者(0)(P=0.013).结论 HLA-DRB5* 0206可能是海南地区女性宫颈癌的保护基因,可能降低女性患宫颈癌的风险.HLA-DRB5不同等位基因可能与宫颈癌的发生存在相关性.     

HLA-DR和 HLA-DQ等位基因与口腔扁平苔藓的相关性

目的研究上海及江浙地区汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DQB1等位基因与口腔扁平苔藓(OLP)发病的关系。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,检测上海及江浙地区44例OLP患者和150例正常对照者的HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因表现频率,所得数据在OLP与正常对照之间以及不同类型OLP患者之间进行比较分析。结果与正常对照组相比,OLP组HLA-DRB1*09和HLA-DRB1*07基因表现频率均明显增高,分别为56.8%vs31.3%(P<0.01)和27.3%vs13.3%(P<0.05);而HLA-DQB1*06基因表现频率则显著降低(18.8%vs42.5%)(P<0.01)。OLP组内比较显示,HLA-DRB1*04表达频率在具有糜烂表现的OLP患者中显著升高,与白纹组相比具有显著性差异(P<0.05)。结论HLA-DRB1*09、DRB1*07等位基因与上海及江浙地区部分人群的OLP易感性相关;HLA-DQB1*06等位基因可能与OLP的抵抗性相关联;HLA-DRB1*04可能与糜烂型OLP的发生有关。     

云南汉族SLE患者临床表型与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法 采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1 3个位点的基因分型.结果 云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因频率增加(80.0%vs 37.5%,x2=6.658,P=0.010,OR=6.667);DR15-DQB1*0501单体型频率增加(同前),排除DQB1的影响后,仍与DR15相关.结论 云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因及DR15-DQB1*0501单体型相关.其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关.     

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与中国人群尘螨过敏性鼻炎相关性研究

目的探索人类白细胞抗原Ⅱ类基因(human leukocyte antigenⅡ,HLA-Ⅱ)多态性在中国人群中尘螨过敏性鼻炎发病中的作用。方法选取单纯尘螨过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)病人71例,健康对照92例,提取受试者外周血DNA,应用聚合酶链反应序列分型法(polymerase chain reaction sequence-based genotyping,PCR-SBT)进行HLA-Ⅱ基因(DRB1、DQB1)分型。采用R软件进行HLA-Ⅱ基因频率统计及单倍体型分析包进行统计学分析,基因频率在AR与对照组中的比较应用χ2及Fisher精确检验分析,结果进行Bonferroni多重矫正。结果共检测到16个HLA-DRB1等位基因,13个HLA-DQB1等位基因。其中DQB1*06:01:01(P校正=0.010,OR=2.347,95%CI:1.392~4.225)、DRB1*08:03:02(P校正=0.012,OR=3.213,95%CI:1.732~7.821),在尘螨过敏性病人中的基因频率较健康对照组增加,差异具有统计学意义。结果提示,HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。单倍体型DRB1*08:03-DQB1*06:01(19%vs 4.8%,P校正=0.007,OR=4.232,95%CI:1.822~9.237)在病例组中频率增加。结论 HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。     

内蒙古地区蒙汉族人类白细胞抗原-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的 探讨蒙汉民族人群人类白细胞抗原（HLA）-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 2007年3月至2009年3月采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对汉族哮喘患者50例、蒙古族哮喘患者68例进行HLA-DQB1等位基因频率的检测,并分别与50例健康汉族和54例健康蒙古族进行比较.结果 汉族支气管哮喘HLA-DQB1 0602基因频率高于汉族健康对照组（OR=6.163,P＜0.01）;蒙古族支气管哮喘者HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（OR=0.199,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0301/4基因频率高于健康蒙古族对照组（OR=2.074,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 DQB1 0301/4基因频率高于汉族哮喘组（OR=2.482,P=0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0602基因频率高于健康汉族对照组（OR=3.341,P＜0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0402基因频率低于健康汉族对照组（OR=0.209,P＜0.05）.结论 HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因,HLA-DQB1 0301/4基因可能是蒙古族哮喘患者的易感基因,HLA-DQB1 0602基因可能是汉族支气管哮喘患者的易感基因.     

基因芯片检测广东省汉族人群HLA-DQB1基因多态性

目的调查研究了700名广东省汉族人群HLA-DQB1等位基因频率及多态性分布.方法采用深圳益生堂生物企业有限公司研制开发的"HLA-DQB1低分辨率基因分型芯片试剂盒",应用PCR-SSP SSO芯片检测技术,对700名广东省的中国人群进行基因分型.结果鉴定了10个HLA-DQB1等位基因.广东省人群HLA-DQB1等位基因频率分布为HLA-DQB1*05＞*0301＞*0303＞*0601＞*02＞*0302＞*04＞*0602＞*0604＞*0603.结论为我国疾病相关性研究、人类学研究提供了可靠的遗传学参数.