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相似文献
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1.
中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性   总被引:15,自引:0,他引:15  
目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基础型分布。结果 回族和朝鲜族MTHFR677纯合突变频率为16.7%和20.9%,与中国北方人群的总体水平基本一致,而维  相似文献   

2.
摘要:目的 分析母亲甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G 和甲硫氨酸合成酶(MTR)A2756G 基因 多态性位点与子代神经管畸形的相关性,以期为评估个体化水溶性B 族维生素代谢遗传风险,指导人群营 养素缺乏风险监测,减少神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)发病率,提高出生人口健康水平,公共 卫生政策的制定等提供相关的人类遗传学数据支持。方法 搜集了1995-2017年已发表的中英文文献,通 过荟萃分析探讨了MTRR A66G 和MTR A2756G 基因多态性位点与神经管畸形的相关性。结果 荟萃分 析结果显示,基于纯合子模型GG+AG狏狊AA,MTRR A66G 基因多态性与子代神经管畸形存在相关性 (犗犚=1.45,95% 犆犐:1.15~1.84)。亚组分析显示,在亚洲人群纯合子模型GG狏狊AA 中MTR A2756G 基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(犗犚=1.98,95%犆犐:1.02~3.83)。结论 未来在不同地域不 同人群中开展大样本量,基因 基因及基因 环境交互作用的多项研究,为预防神经管畸形提供分子生物学 领域的科学依据显得尤为重要。 关键词:神经管畸形;甲硫氨酸合成酶还原酶;甲硫氨酸合成酶;基因多态性;Meta分析 中图分类号:R748  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2018)10 0726 08  相似文献   

3.
摘要:目的 探讨转化生长因子 β1 (TGF β1) 基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法 检索
Pubmed、Embase、Medline、Scopus、CBM、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究TGF
β1基因多态性与哮喘易感性关联的文献, 采用Stata12.0 软件对符合纳入标准的文献进行Meta分析。
结果 TGF β1基因C 509T 位点纳入文献19篇,包括4938例哮喘病例和5838例对照,T869C 位点文献
7篇,包括1327病例和1258例对照。Meta分析结果显示,TGF β1基因C 509T 位点多态性与哮喘易感
性有关[(T狏狊.C):犘=0.010,犗犚=1.17,95%犆犐=1.04~1.31;(TT+CT狏狊.CC):犘<0.01,犗犚=
1.34,95%犆犐=1.14~1.57;(TT狏狊.CC):犘=0.001,犗犚=1.42,95%犆犐=1.15~1.76]。TGF β1 基因
T869C 位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计
学关联[(C狏狊.T):犘=0.020,犗犚=1.19,95%犆犐=1.03~1.37;(CC狏狊.CT+TT):犘=0.032,犗犚=
1.31,95%犆犐=1.02~1.69;(CC狏狊.TT):犘=0.029,犗犚=1.39,95%犆犐=1.03~1.88],但是在儿童人群
中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关
联。结论 TGF β1基因C 509T 位点多态性与哮喘易感性有关,携带T 等位基因可能增加哮喘患病风险;
TGF β1基因T869C 位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。
关键词:TGF β1;哮喘;基因多态性;Meta分析
中图分类号:R181,R562  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2016)10 0737 07  相似文献   

4.
摘要:目的 探讨金属基质蛋白酶 2 (matrixmetalloproteinase 2,MMP 2) 基因启动子区 735C/T 位点的 基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障(blood brainbarrier,BBB)通透性关系。方法 本研究应用 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法,测定了186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者 的犕犕犘 2基因启动子区 735C/T 位点的基因多态性,对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基 因型患者脑脊液白蛋白指数(CALB 指数) 进行对比分析。结果  735C/T 位点基因型频率(CC、CT、 TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%;病例 组的C 等位基因频率为79.30%、T 等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,两者之间比 较差异有统计学意义。而CALB 指数在CC 组(19.019±6.932),CT+TT 组(15.835±6.047),两者比 较差异有统计学意义(犘=0.002)。结论 犕犕犘 2基因启动子区 735C/T 位点多态性可能与病毒性脑膜炎 的易感性有关,其中犆基因可能是易感基因,而犜基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响 BBB的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。 关键词:金属基质蛋白酶 2;遗传多态性;病毒性脑膜炎;血脑屏障 中图分类号:R512.3  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2017)05 0351 04  相似文献   

5.
摘要:出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷(神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂) 与MTHFR 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词:出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号:R715.5  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2017)02 0140 04  相似文献   

6.
摘要:目的 探讨APOC Ⅲ启动子C 482T 和T 455C 基因多态性与代谢综合征的关系。方法 采用病例对
照研究的方法,选择参与2010年浙江省代谢综合征患病率调查的180例病例及191例对照作为研究对象,
应用直接测序法检测APOC Ⅲ C 482T 和T 455C 的基因型,运用χ
2 检验比较其基因型及等位基因频率差
异。结果 病例组C 482TC/C、C/T 和T/T 基因型频率分别为28.89%、50.00% 和21.11%,与对照组
(36.60%,53.93%和10.47%)相比,差异有统计学意义(χ
2 =8.27,犘<0.05), 与C/C 相比,C/T 和
T/T 基因型OR 值分别为1.14 (95%犆犐:1.38~1.80)和2.48 (95%犆犐:1.30~4.73);T 455C 基因型频
率与等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义(犘>0.05)。结论 APOC Ⅲ 启动子C
482T 基因多态性与MS及其组分高甘油三酯血症、超重和肥胖具有相关性,C/T 和T/T 基因型能够增加
患MS的风险。
关键词:代谢综合征;APOC Ⅲ;基因多态性
中图分类号:R589  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2014)01 0033 04  相似文献   

7.
GSTM1和CYP2D6基因多态性与肺癌敏感性的关系   总被引:13,自引:2,他引:11  
高杨  张桥 《中国公共卫生》1999,15(6):488-490
采用病例-对照研究方法,应用PCR技术检测59例肺癌患者、59例住院对照和73例健康对照的GSTM1(-)型频率,分别为57.6%、49.2%和49.3%,差异无显著性;经病理分型后,在腺癌中GSTM1(-)的频率(76.9%)高出2个对照组(平均49.2%)3.42~3.45倍,差异有显著性(P=0.015~0.017),提示GSTM1(-)型可能是肺腺癌的敏感性标记。应用PCR-RFLP技术检测肺癌组和住院对照组的CYP2D6Ch(T188/T)基因型频率,分别为35.6%和47.5%,差异无显著性;经吸烟指数分层后在不吸烟者中,肺癌组的T188/T型频率(19%)显著低于住院对照组(47.1%),OR=3.78,P=0.036,提示在不吸烟者中T188/T型可能是肺癌的一个保护因子。联合分析未见GSTM1和CYP2D6Ch有协同关系。  相似文献   

8.
血浆同型半胱氨酸与叶酸,维生素B12及还原酶的关系   总被引:7,自引:0,他引:7  
目的 探讨叶酸、维生素B12(VB12)、血浆总同型半胱氨酸、5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)活性及其热敏感性基因型间的相互关系。方法 研究为34例生育神经管畸形NTDS)儿的母亲及42例生育正常儿的母亲,检测指标包括tHcy、红细胞叶酸、血清叶酸和VB12、MTHFR酶活性及热敏感性。tHcy、红细胞叶酸、血清叶酸在病例组与对照组间差异无统计学意义;NTDS患儿母亲VB12显低于正  相似文献   

9.
李勇  陈星 《中国医师杂志》2000,2(5):262-264
为建立鸡胚胎尿绒膜一血采集方法和检测胚胎血中同型半胱氨酸(HCY)、叶酸、HCY-2抗体及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型变化情况,采用HPLC法测血浆总HCY,PCR-RFLP法测纸血片MTHFR,SLISA法测血清HCY-2抗体和微生物法测纸血片血红蛋白叶酸盐。结果发现连续7d给D.L-HCY后,鸡胚血浆总HCY浓度(106.92μmol/L)显著高于正常对照组(14.16μmol/L  相似文献   

10.
CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系   总被引:17,自引:1,他引:16  
目的 探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法 采用PCR法对正常人和食管癌患者基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因分型。结果 食管癌组GSTM1(-/-)型频率(64%)高于正常对照组(50%)(P〈0.05);食管癌CYP1A1基因I/I、I/V、V/V基因型频率与正常组相比差异无显著性,尽管食管癌CYP1A1基因I/V、V/V型频率(60%)稍高于正常  相似文献   

11.
血管紧张素原基因多态性与原发性高血压关系的研究   总被引:3,自引:2,他引:1  
目的 探索血管紧张素原(AGT)的M235T多态性与上海市嘉定区望新乡原发性高血压的关系。方法 以人群为基础进行高血压病例-对照研究,应用PCR-RFLP技术,分析AGT的M235T多态性。结果 望新乡高血压病例组中AGT基因TT基因型频率显著高于对照组,分别为42.8%和33.0%。相对于MM基因型,暴露于TT基因型的OR值为3.61。病例组中T等位基因的频率也显著高于对照组,分别为73.89%  相似文献   

12.
通过对36例CRF,非透析患者甲状腺激素的水平及8例血透患者血透前后甲状腺激素的变化进行观察,并以30例正常成年人甲状腺激素作对比分析。发现CRF患者T-3、T-4、rT-3、FT-3、FT-4、FT-4/FT-3均明显低于正常组(P<0.01);CRF非透析患者T-3、rT-3、FT-3、FT-4、FT-4/FT-3和Scr呈负相关;血透患者血透前后甲状腺激素无明显变化。结合文献探讨了CRF患者继发性甲状腺机能低下症的机理。  相似文献   

13.
《中国预防医学杂志》2015,16(12):904-908
摘要:目的 探讨MGMT 基因5'侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法 随机选取60 例广东高本底地区汉族人群为研究对象, 以人MGMT 基因目的片段(-875nt~+362nt)中-797G>A、-245T>G、-177T>G、-19C>T、+73C>T 和+336G>A 共6 个多态性位点纳入本研究,采用HaploView 软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果 60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy Weinberg平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G>A (0.208)、-245T>G (0.017)、-177T>G (0.049)、-19C>T (0.269)、+73C>T (0.269)和+336G>A (0.417),且-245T>G 和-177T>G 均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G>A 与-19C>T、-797G>A 与+73C>T 均呈较强的连锁不平衡关系,-19C>T 与+73C>T 之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型(H1) 频率为51.4%,其他4 种为变异单体型(H2~H5),频率为46.3%。-19C>T 与+73C>T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型(CC/TT)。结论 首次确认并报道广东天然放
射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5'侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型(域)分布。  相似文献   

14.
摘要:目的 了解舟山海岛地区孕早期妇女TORCH 感染状况,为有效预防TORCH 感染提供参考。方法  以2013年6月至2016年3月于舟山医院进行孕期检查的1972例孕早期妇女为试验对象。采用酶联免疫 吸附试验(ELISA)检测血清TORCH IgM 与TORCH IgG 抗体水平。结果 舟山海岛地区TORCH IgM 总阳性率为0.66%。99.95%的研究对象至少检出1项IgG 抗体阳性,以单纯疱疹病毒(herpessimplexvi rus,HSV)Ⅰ 型和巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV) 阳性率最高, 均为94.52%。IgG 抗体分布以 HSVⅠ+CMV+RV 模式最多见。RV IgG、TOX IgG 抗体阳性率在各年龄段间差异无统计学意义(χ 2= 0.355、0.497,犘=0.551、0.481);HSVⅠ IgG、HSVⅡ IgG、CMV IgG 这三种病原体阳性率随着年龄增 大而上升,差异有统计学意义(χ 2 趋势=7.809、35.343、11.726,犘=0.005、0.000、0.001)。结论 舟山 海岛地区孕早期妇女TORCH 感染情况不容忽视, 应加强孕妇对TORCH 危害认知的宣传工作, 将 TORCH 筛查作为孕前和孕早期常规检查项目,IgM 抗体和IgG 抗体同时检测很有必要,高龄孕妇更应加 以关注。 关键词:TORCH;感染;免疫球蛋白M;免疫球蛋白G;抗体;孕早期 中图分类号:R173  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2017)09 0703 04  相似文献   

15.
目的:探讨预测干扰素治疗慢性丙型肝炎(CHC)疗效的临床上适用、简便、易行的指标。方法:对采用干扰素(IFNα-1b)治疗32例CHC临床资料进行观察,包括治疗前后肝功能(ALT、SB、GGT)、抗-HCVOD水平、HCV基因型、HCVRNA、SIL-2R、β2-MG等,治疗结束时有效者为肝功能复常同时HCVRNA阴转,其余反应模式均为无效者。结果:HCV基因型为Ⅲ型患者疗效(5/10)明显高于Ⅱ型(2/19)(P<0.05),有效者治疗前血清抗—HCVOD明显低于无效者(P<0.05),治疗后有效者β2-MG升高水平(3.45±1.08)mg/L明显高于无效者(1.33±0.95)mg/L(P<0.05),而两者治疗前ALT、SB、GGT、IgM、β2-MG患者的年龄无明显差别(P>0.05)。结论:感染HCV基因型,治疗前抗—HCVOD水平及治疗后β2-MG变化对预测IFN治疗CHC疗效有一定参考价值。  相似文献   

16.
目的 探索5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与血压水平的连锁关系。方法 研究现场选择在原发性高血压社区综合防治项目农村社区-北京市房山区良各庄村和黄山店村。研究对象为该现场的142对同胞对,及可能获得的父母。基因型测量包括血凝块中提取DNA,PCR扩增目的基因片断,酶切分析MTHFR基因多态性。表型为血压水平,协变量的测量包括问卷调查、体格指标及血液生化指标的测量。统计分析方法为数量  相似文献   

17.
摘要:目的 了解衢州市分枝杆菌菌种分布和耐药情况,为结核病防治提供参考依据。方法 选取2014- 2017年衢州市各结核病定点医院上送衢州市人民医院的2384株分枝杆菌菌株,采用PNB/TCH (P Nitro benzoicacid/thiophene 2 carboxylicacid)生长试验进行菌种鉴定,对四种一线抗结核药物:异烟肼(isoni azid,INH)、利福平(rifampicin,RFP)、乙胺丁醇(ethambutol,EMB)、链霉素(streptomycin,SM) 进行耐药性监测。结果 2384株分枝杆菌经过鉴定,结核分枝杆菌2270株(95.22%),非结核分枝杆菌 (nontuberculosismycobacterial,NTM)114株(4.78%);2270 株结核分枝杆菌总耐多药率为5.51% ; 复治患者的总耐药率、耐多药率以及对INH 、RFP、EMB、SM 任一药物的耐药率均高于初治患者,差异 有统计学意义(均犘<0.01);单一耐药的前3位为SM>INH>RFP;多耐药和耐多药的前3位为INH+ RFP + SM>INH + SM>INH +RFP。结论 衢州市的复治患者的耐药情况较为严重,需进一步改善结 核病的预防控制工作。 关键词:肺结核;分枝杆菌;PNB/TCH 生长试验;药敏;耐药率;耐多药 中图分类号:R183  文献标识码:A  文章编号:1009 6639 (2019)03 0191 04  相似文献   

18.
定位转HCY-2基因诱发鸡胚神经管畸形的时间-效应关系研究   总被引:3,自引:2,他引:1  
本文旨在研究定位转新基因(HCY-2)与神经管畸形发生的时间-效应关系及可能的作用机理。采用脂质体介导基因转移技术将已构建的含有全长HCY-2cDNA的真核表达载体定位转入不同发育时期的鸡胚(Hamburger-Hamilton1、6和12期),培养后再用RT-PCR、免疫组化、扫描和透射电镜及光镜等技术探讨HCY-2基因在4天龄鸡胚中的表达、分布和致畸作用。结果在3个不同时期定位导入HCY-2基因后,均可诱导胚胎发生神经管畸形,以1天龄头侧微注射的胚胎最为敏感,神经管畸形发生率高达35.3%,呈明显时间-效应关系,其表现型是:脑膨出、无脑、脊柱裂和小头。转基因组胚胎能够表达HCY-2mRNA和相应编码蛋白,主要分布于胚胎脑组织中。扫描和透射电镜下发现HCY-2基因能损伤细胞表面和内部的超微结构;在畸形部位还观察到大量的凋亡细胞。结论是,HYC-2基因可能是一种新的基因毒性因子,它在胚胎早期神经管畸形发生机制中起重要作用。  相似文献   

19.
目的:调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒1(HIV-1)感染相关的CCR5Δ32、CCR2-641和SDF1-3‘A等位基因突变频率和多态性的特点。方法:以1251例汉族人群为研究对象,应用PCR、PCR/RFLP(聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析)和DNA直接测序等方法进行检测,并用统计学方法进行分析。结果:发现中国汉族人群中存在CCR5Δ32等位基因突变(均为杂合子基因型),突变频率为1  相似文献   

20.
目的:为了探讨肾移植后病人脂类代谢紊乱和并发心血管疾病的因素。方法:分析了49 例肾移植( R T)病人血清中的脂类各组分水平,并与慢性肾功能衰竭( C R F) 透析病人、正常健康人群作比较。结果: R T 病人血清总胆固醇( T C) 、甘油三酯( T G) 、低密度脂蛋白胆固醇( L D L- C) 、载脂蛋白 B(apo B) 均明显高于 C R F 和健康组,而高密度脂蛋白胆固醇( H D L- C) 、载脂蛋白 A I(apo A I) 则无显著性差异。同时通过年龄分组统计发现, R T 病人>30 岁组的 T C、 L D L- C、apo B 三项指标已明显改变。结论:提示肾移植治疗会提前和加速脂类代谢的紊乱, Cs A 等可能是导致上述后果的主要原因。  相似文献   

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