中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性

目的 了解我国北方地区３个少数民族人群中ＭＴＨＦＲ和ＣＢＳ基因的遗传多态性，获得ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７Ｔ和Ａ１２９８以及ＣＢＳ Ｔ８３３Ｃ和Ｇ９１９Ａ位点的群体遗传学数据。方法 应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ－ＡＲＭＳ技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基础型分布。结果 回族和朝鲜族ＭＴＨＦＲ６７７纯合突变频率为１６．７％和２０．９％，与中国北方人群的总体水平基本一致，而维     

母亲ＭＴＲＲ 和ＭＴＲ 基因多态性与子代神经管 畸形易感性Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　分析母亲甲硫氨酸合成酶还原酶（ＭＴＲＲ）Ａ６６Ｇ 和甲硫氨酸合成酶（ＭＴＲ）Ａ２７５６Ｇ 基因 多态性位点与子代神经管畸形的相关性,以期为评估个体化水溶性Ｂ 族维生素代谢遗传风险,指导人群营 养素缺乏风险监测,减少神经管畸形（ｎｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓ,ＮＴＤｓ）发病率,提高出生人口健康水平,公共 卫生政策的制定等提供相关的人类遗传学数据支持。方法　搜集了１９９５－２０１７年已发表的中英文文献,通 过荟萃分析探讨了ＭＴＲＲ Ａ６６Ｇ 和ＭＴＲ Ａ２７５６Ｇ 基因多态性位点与神经管畸形的相关性。结果　荟萃分 析结果显示,基于纯合子模型ＧＧ＋ＡＧ狏狊ＡＡ,ＭＴＲＲ Ａ６６Ｇ 基因多态性与子代神经管畸形存在相关性 （犗犚＝１．４５,９５％ 犆犐：１．１５～１．８４）。亚组分析显示,在亚洲人群纯合子模型ＧＧ狏狊ＡＡ 中ＭＴＲ Ａ２７５６Ｇ 基因多态性与子代神经管畸形存在相关性（犗犚＝１．９８,９５％犆犐：１．０２～３．８３）。结论　未来在不同地域不 同人群中开展大样本量,基因 基因及基因 环境交互作用的多项研究,为预防神经管畸形提供分子生物学 领域的科学依据显得尤为重要。 关键词：神经管畸形;甲硫氨酸合成酶还原酶;甲硫氨酸合成酶;基因多态性;Ｍｅｔａ分析 中图分类号：Ｒ７４８　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）１０ ０７２６ ０８     

转化生长因子β１基因多态性与哮喘 易感性Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　探讨转化生长因子 β１ （ＴＧＦ β１） 基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法　检索
Ｐｕｂｍｅｄ、Ｅｍｂａｓｅ、Ｍｅｄｌｉｎｅ、Ｓｃｏｐｕｓ、ＣＢＭ、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究ＴＧＦ
β１基因多态性与哮喘易感性关联的文献, 采用Ｓｔａｔａ１２．０ 软件对符合纳入标准的文献进行Ｍｅｔａ分析。
结果　ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点纳入文献１９篇,包括４９３８例哮喘病例和５８３８例对照,Ｔ８６９Ｃ 位点文献
７篇,包括１３２７病例和１２５８例对照。Ｍｅｔａ分析结果显示,ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点多态性与哮喘易感
性有关［（Ｔ狏狊．Ｃ）：犘＝０．０１０,犗犚＝１．１７,９５％犆犐＝１．０４～１．３１;（ＴＴ＋ＣＴ狏狊．ＣＣ）：犘＜０．０１,犗犚＝
１．３４,９５％犆犐＝１．１４～１．５７;（ＴＴ狏狊．ＣＣ）：犘＝０．００１,犗犚＝１．４２,９５％犆犐＝１．１５～１．７６］。ＴＧＦ β１ 基因
Ｔ８６９Ｃ 位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计
学关联［（Ｃ狏狊．Ｔ）：犘＝０．０２０,犗犚＝１．１９,９５％犆犐＝１．０３～１．３７;（ＣＣ狏狊．ＣＴ＋ＴＴ）：犘＝０．０３２,犗犚＝
１．３１,９５％犆犐＝１．０２～１．６９;（ＣＣ狏狊．ＴＴ）：犘＝０．０２９,犗犚＝１．３９,９５％犆犐＝１．０３～１．８８］,但是在儿童人群
中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关
联。结论　ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点多态性与哮喘易感性有关,携带Ｔ 等位基因可能增加哮喘患病风险;
ＴＧＦ β１基因Ｔ８６９Ｃ 位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。
关键词：ＴＧＦ β１;哮喘;基因多态性;Ｍｅｔａ分析
中图分类号：Ｒ１８１,Ｒ５６２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１６）１０ ０７３７ ０７     

金属基质蛋白酶 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 多态性与 病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

摘要：目的　探讨金属基质蛋白酶 ２ （ｍａｔｒｉｘｍｅｔａｌｌｏｐｒｏｔｅｉｎａｓｅ ２，ＭＭＰ ２） 基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点的 基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障（ｂｌｏｏｄ ｂｒａｉｎｂａｒｒｉｅｒ，ＢＢＢ）通透性关系。方法　本研究应用 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性（ＰＣＲ ＲＦＬＰ）法，测定了１８６例病毒性脑膜炎患者和２０２例健康者 的犕犕犘 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点的基因多态性，对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基 因型患者脑脊液白蛋白指数（ＣＡＬＢ 指数） 进行对比分析。结果　 ７３５Ｃ／Ｔ 位点基因型频率（ＣＣ、ＣＴ、 ＴＴ）在病例组中分别为６３．４４％、３１．７２％、４．８４％，在对照组分别为４９．０１％、４２．５７％、８．４２％；病例 组的Ｃ 等位基因频率为７９．３０％、Ｔ 等位基因频率为２０．７０％，对照组则为７０．３０％、２９．７０％，两者之间比 较差异有统计学意义。而ＣＡＬＢ 指数在ＣＣ 组（１９．０１９±６．９３２），ＣＴ＋ＴＴ 组（１５．８３５±６．０４７），两者比 较差异有统计学意义（犘＝０．００２）。结论　犕犕犘 ２基因启动子区 ７３５Ｃ／Ｔ 位点多态性可能与病毒性脑膜炎 的易感性有关，其中犆基因可能是易感基因，而犜基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响 ＢＢＢ的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。 关键词：金属基质蛋白酶 ２；遗传多态性；病毒性脑膜炎；血脑屏障 中图分类号：Ｒ５１２．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０５ ０３５１ ０４     

孕母ＭＴＨＦＲ 基因多态性与子代出生缺陷 关系的研究进展

摘要：出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷（神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂） 与ＭＴＨＦＲ 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词：出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号：Ｒ７１５．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０２ ０１４０ ０４     

ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征关系的病例对照研究

摘要：目的　探讨ＡＰＯＣ Ⅲ启动子Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 基因多态性与代谢综合征的关系。方法　采用病例对
照研究的方法，选择参与２０１０年浙江省代谢综合征患病率调查的１８０例病例及１９１例对照作为研究对象，
应用直接测序法检测ＡＰＯＣ Ⅲ Ｃ ４８２Ｔ 和Ｔ ４５５Ｃ 的基因型，运用χ
２ 检验比较其基因型及等位基因频率差
异。结果　病例组Ｃ ４８２ＴＣ／Ｃ、Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型频率分别为２８．８９％、５０．００％ 和２１．１１％，与对照组
（３６．６０％，５３．９３％和１０．４７％）相比，差异有统计学意义（χ
２ ＝８．２７，犘＜０．０５）， 与Ｃ／Ｃ 相比，Ｃ／Ｔ 和
Ｔ／Ｔ 基因型ＯＲ 值分别为１．１４ （９５％犆犐：１．３８～１．８０）和２．４８ （９５％犆犐：１．３０～４．７３）；Ｔ ４５５Ｃ 基因型频
率与等位基因频率在病例组与对照组之间的差异无统计学意义（犘＞０．０５）。结论　ＡＰＯＣ Ⅲ 启动子Ｃ
４８２Ｔ 基因多态性与ＭＳ及其组分高甘油三酯血症、超重和肥胖具有相关性，Ｃ／Ｔ 和Ｔ／Ｔ 基因型能够增加
患ＭＳ的风险。
关键词：代谢综合征；ＡＰＯＣ Ⅲ；基因多态性
中图分类号：Ｒ５８９　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０１ ００３３ ０４     

GSTM1和CYP2D6基因多态性与肺癌敏感性的关系

采用病例－对照研究方法,应用ＰＣＲ技术检测５９例肺癌患者、５９例住院对照和７３例健康对照的ＧＳＴＭ１（－）型频率,分别为５７．６％、４９．２％和４９．３％,差异无显著性;经病理分型后,在腺癌中ＧＳＴＭ１（－）的频率（７６．９％）高出２个对照组（平均４９．２％）３．４２～３．４５倍,差异有显著性（Ｐ＝０．０１５～０．０１７）,提示ＧＳＴＭ１（－）型可能是肺腺癌的敏感性标记。应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测肺癌组和住院对照组的ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ（Ｔ１８８／Ｔ）基因型频率,分别为３５．６％和４７．５％,差异无显著性;经吸烟指数分层后在不吸烟者中,肺癌组的Ｔ１８８／Ｔ型频率（１９％）显著低于住院对照组（４７．１％）,ＯＲ＝３．７８,Ｐ＝０．０３６,提示在不吸烟者中Ｔ１８８／Ｔ型可能是肺癌的一个保护因子。联合分析未见ＧＳＴＭ１和ＣＹＰ２Ｄ６Ｃｈ有协同关系。     

血浆同型半胱氨酸与叶酸,维生素B12及还原酶的关系

目的 探讨叶酸、维生素Ｂ１２（ＶＢ１２）、血浆总同型半胱氨酸、５、１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）活性及其热敏感性基因型间的相互关系。方法 研究为３４例生育神经管畸形ＮＴＤＳ）儿的母亲及４２例生育正常儿的母亲,检测指标包括ｔＨｃｙ、红细胞叶酸、血清叶酸和ＶＢ１２、ＭＴＨＦＲ酶活性及热敏感性。ｔＨｃｙ、红细胞叶酸、血清叶酸在病例组与对照组间差异无统计学意义;ＮＴＤＳ患儿母亲ＶＢ１２显低于正     

鸡胚微量中同型半胱氨酸,叶酸,HCY—2抗体水平和MTHFR基因型检测？…

为建立鸡胚胎尿绒膜一血采集方法和检测胚胎血中同型半胱氨酸（ＨＣＹ）、叶酸、ＨＣＹ－２抗体及亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因型变化情况,采用ＨＰＬＣ法测血浆总ＨＣＹ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法测纸血片ＭＴＨＦＲ,ＳＬＩＳＡ法测血清ＨＣＹ－２抗体和微生物法测纸血片血红蛋白叶酸盐。结果发现连续７ｄ给Ｄ．Ｌ－ＨＣＹ后,鸡胚血浆总ＨＣＹ浓度（１０６．９２μｍｏｌ／Ｌ）显著高于正常对照组（１４．１６μｍｏｌ／Ｌ     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的 探讨ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法 采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＣＹＰ１Ａ１、ＧＳＴＭ１基因分型。结果 食管癌组ＧＳＴＭ１（－／－）型频率（６４％）高于正常对照组（５０％）（Ｐ〈０．０５）;食管癌ＣＹＰ１Ａ１基因Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｖ、Ｖ／Ｖ基因型频率与正常组相比差异无显著性,尽管食管癌ＣＹＰ１Ａ１基因Ｉ／Ｖ、Ｖ／Ｖ型频率（６０％）稍高于正常     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的 探索血管紧张素原（ＡＧＴ）的Ｍ２３５Ｔ多态性与上海市嘉定区望新乡原发性高血压的关系。方法 以人群为基础进行高血压病例－对照研究,应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术,分析ＡＧＴ的Ｍ２３５Ｔ多态性。结果 望新乡高血压病例组中ＡＧＴ基因ＴＴ基因型频率显著高于对照组,分别为４２．８％和３３．０％。相对于ＭＭ基因型,暴露于ＴＴ基因型的ＯＲ值为３．６１。病例组中Ｔ等位基因的频率也显著高于对照组,分别为７３．８９％     

慢性肾功能衰竭患者血清甲状腺激素变化的研究

通过对３６例ＣＲＦ，非透析患者甲状腺激素的水平及８例血透患者血透前后甲状腺激素的变化进行观察，并以３０例正常成年人甲状腺激素作对比分析。发现ＣＲＦ患者Ｔ－３、Ｔ－４、ｒＴ－３、ＦＴ－３、ＦＴ－４、ＦＴ－４／ＦＴ－３均明显低于正常组（Ｐ＜０．０１）；ＣＲＦ非透析患者Ｔ－３、ｒＴ－３、ＦＴ－３、ＦＴ－４、ＦＴ－４／ＦＴ－３和Ｓｃｒ呈负相关；血透患者血透前后甲状腺激素无明显变化。结合文献探讨了ＣＲＦ患者继发性甲状腺机能低下症的机理。     

天然放射性高本底辐射地区汉族人群ＭＧＭＴ 基因遗传多态性单体型分析

摘要：目的　探讨ＭＧＭＴ 基因５＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法　随机选取６０ 例广东高本底地区汉族人群为研究对象， 以人ＭＧＭＴ 基因目的片段（－８７５ｎｔ～＋３６２ｎｔ）中－７９７Ｇ＞Ａ、－２４５Ｔ＞Ｇ、－１７７Ｔ＞Ｇ、－１９Ｃ＞Ｔ、＋７３Ｃ＞Ｔ 和＋３３６Ｇ＞Ａ 共６ 个多态性位点纳入本研究，采用ＨａｐｌｏＶｉｅｗ 软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果　６０例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（P＞０．０５）；各位点在该人群的杂合度不同，分别为－７９７Ｇ＞Ａ （０．２０８）、－２４５Ｔ＞Ｇ （０．０１７）、－１７７Ｔ＞Ｇ （０．０４９）、－１９Ｃ＞Ｔ （０．２６９）、＋７３Ｃ＞Ｔ （０．２６９）和＋３３６Ｇ＞Ａ （０．４１７），且－２４５Ｔ＞Ｇ 和－１７７Ｔ＞Ｇ 均不存在变异纯合基因型；连锁不平衡分析结果表明－７９７Ｇ＞Ａ 与－１９Ｃ＞Ｔ、－７９７Ｇ＞Ａ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 均呈较强的连锁不平衡关系，－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ 之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中５种多态性单体型，其中最主要的野生单体型（Ｈ１） 频率为５１．４％，其他４ 种为变异单体型（Ｈ２～Ｈ５），频率为４６．３％。－１９Ｃ＞Ｔ 与＋７３Ｃ＞Ｔ之间形成１个单体型域，构成２种代表性域内单体型（ＣＣ／ＴＴ）。结论　首次确认并报道广东天然放
射性高本底地区汉族人群中ＭＧＭＴ基因５＇侧翼区和第一编码区６个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。     

舟山海岛地区孕早期妇女ＴＯＲＣＨ 感染情况调查研究

摘要：目的　了解舟山海岛地区孕早期妇女ＴＯＲＣＨ 感染状况,为有效预防ＴＯＲＣＨ 感染提供参考。方法 　以２０１３年６月至２０１６年３月于舟山医院进行孕期检查的１９７２例孕早期妇女为试验对象。采用酶联免疫 吸附试验（ＥＬＩＳＡ）检测血清ＴＯＲＣＨ ＩｇＭ 与ＴＯＲＣＨ ＩｇＧ 抗体水平。结果　舟山海岛地区ＴＯＲＣＨ ＩｇＭ 总阳性率为０．６６％。９９．９５％的研究对象至少检出１项ＩｇＧ 抗体阳性,以单纯疱疹病毒（ｈｅｒｐｅｓｓｉｍｐｌｅｘｖｉ ｒｕｓ,ＨＳＶ）Ⅰ 型和巨细胞病毒（ｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓ,ＣＭＶ） 阳性率最高, 均为９４．５２％。ＩｇＧ 抗体分布以 ＨＳＶⅠ＋ＣＭＶ＋ＲＶ 模式最多见。ＲＶ ＩｇＧ、ＴＯＸ ＩｇＧ 抗体阳性率在各年龄段间差异无统计学意义（χ ２＝ ０．３５５、０．４９７,犘＝０．５５１、０．４８１）;ＨＳＶⅠ ＩｇＧ、ＨＳＶⅡ ＩｇＧ、ＣＭＶ ＩｇＧ 这三种病原体阳性率随着年龄增 大而上升,差异有统计学意义（χ ２ 趋势＝７．８０９、３５．３４３、１１．７２６,犘＝０．００５、０．０００、０．００１）。结论　舟山 海岛地区孕早期妇女ＴＯＲＣＨ 感染情况不容忽视, 应加强孕妇对ＴＯＲＣＨ 危害认知的宣传工作, 将 ＴＯＲＣＨ 筛查作为孕前和孕早期常规检查项目,ＩｇＭ 抗体和ＩｇＧ 抗体同时检测很有必要,高龄孕妇更应加 以关注。 关键词：ＴＯＲＣＨ;感染;免疫球蛋白Ｍ;免疫球蛋白Ｇ;抗体;孕早期 中图分类号：Ｒ１７３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０９ ０７０３ ０４     

干扰素治疗丙型肝炎疗效相关因素分析

目的：探讨预测干扰素治疗慢性丙型肝炎（ＣＨＣ）疗效的临床上适用、简便、易行的指标。方法：对采用干扰素（ＩＦＮα－１ｂ）治疗３２例ＣＨＣ临床资料进行观察,包括治疗前后肝功能（ＡＬＴ、ＳＢ、ＧＧＴ）、抗－ＨＣＶＯＤ水平、ＨＣＶ基因型、ＨＣＶＲＮＡ、ＳＩＬ－２Ｒ、β２－ＭＧ等,治疗结束时有效者为肝功能复常同时ＨＣＶＲＮＡ阴转,其余反应模式均为无效者。结果：ＨＣＶ基因型为Ⅲ型患者疗效（５／１０）明显高于Ⅱ型（２／１９）（Ｐ＜０．０５）,有效者治疗前血清抗—ＨＣＶＯＤ明显低于无效者（Ｐ＜０．０５）,治疗后有效者β２－ＭＧ升高水平（３．４５±１．０８）ｍｇ／Ｌ明显高于无效者（１．３３±０．９５）ｍｇ／Ｌ（Ｐ＜０．０５）,而两者治疗前ＡＬＴ、ＳＢ、ＧＧＴ、ＩｇＭ、β２－ＭＧ患者的年龄无明显差别（Ｐ＞０．０５）。结论：感染ＨＣＶ基因型,治疗前抗—ＨＣＶＯＤ水平及治疗后β２－ＭＧ变化对预测ＩＦＮ治疗ＣＨＣ疗效有一定参考价值。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血压水平的遗传流行病学研究-同胞对连锁分析

目的 探索５，１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因与血压水平的连锁关系。方法 研究现场选择在原发性高血压社区综合防治项目农村社区－北京市房山区良各庄村和黄山店村。研究对象为该现场的１４２对同胞对，及可能获得的父母。基因型测量包括血凝块中提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增目的基因片断，酶切分析ＭＴＨＦＲ基因多态性。表型为血压水平，协变量的测量包括问卷调查、体格指标及血液生化指标的测量。统计分析方法为数量     

浙江省衢州市分枝杆菌菌种鉴定和耐药现状研究

摘要：目的　了解衢州市分枝杆菌菌种分布和耐药情况,为结核病防治提供参考依据。方法　选取２０１４－ ２０１７年衢州市各结核病定点医院上送衢州市人民医院的２３８４株分枝杆菌菌株,采用ＰＮＢ／ＴＣＨ （Ｐ Ｎｉｔｒｏ ｂｅｎｚｏｉｃａｃｉｄ／ｔｈｉｏｐｈｅｎｅ ２ ｃａｒｂｏｘｙｌｉｃａｃｉｄ）生长试验进行菌种鉴定,对四种一线抗结核药物：异烟肼（ｉｓｏｎｉ ａｚｉｄ,ＩＮＨ）、利福平（ｒｉｆａｍｐｉｃｉｎ,ＲＦＰ）、乙胺丁醇（ｅｔｈａｍｂｕｔｏｌ,ＥＭＢ）、链霉素（ｓｔｒｅｐｔｏｍｙｃｉｎ,ＳＭ） 进行耐药性监测。结果　２３８４株分枝杆菌经过鉴定,结核分枝杆菌２２７０株（９５．２２％）,非结核分枝杆菌 （ｎｏｎｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａｌ,ＮＴＭ）１１４株（４．７８％）;２２７０ 株结核分枝杆菌总耐多药率为５．５１％ ; 复治患者的总耐药率、耐多药率以及对ＩＮＨ 、ＲＦＰ、ＥＭＢ、ＳＭ 任一药物的耐药率均高于初治患者,差异 有统计学意义（均犘＜０．０１）;单一耐药的前３位为ＳＭ＞ＩＮＨ＞ＲＦＰ;多耐药和耐多药的前３位为ＩＮＨ＋ ＲＦＰ ＋ ＳＭ＞ＩＮＨ ＋ ＳＭ＞ＩＮＨ ＋ＲＦＰ。结论　衢州市的复治患者的耐药情况较为严重,需进一步改善结 核病的预防控制工作。 关键词：肺结核;分枝杆菌;ＰＮＢ／ＴＣＨ 生长试验;药敏;耐药率;耐多药 中图分类号：Ｒ１８３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１９）０３ ０１９１ ０４     

定位转HCY-2基因诱发鸡胚神经管畸形的时间-效应关系研究

本文旨在研究定位转新基因（ＨＣＹ－２）与神经管畸形发生的时间－效应关系及可能的作用机理。采用脂质体介导基因转移技术将已构建的含有全长ＨＣＹ－２ｃＤＮＡ的真核表达载体定位转入不同发育时期的鸡胚（Ｈａｍｂｕｒｇｅｒ－Ｈａｍｉｌｔｏｎ１、６和１２期）,培养后再用ＲＴ－ＰＣＲ、免疫组化、扫描和透射电镜及光镜等技术探讨ＨＣＹ－２基因在４天龄鸡胚中的表达、分布和致畸作用。结果在３个不同时期定位导入ＨＣＹ－２基因后,均可诱导胚胎发生神经管畸形,以１天龄头侧微注射的胚胎最为敏感,神经管畸形发生率高达３５．３％,呈明显时间－效应关系,其表现型是：脑膨出、无脑、脊柱裂和小头。转基因组胚胎能够表达ＨＣＹ－２ｍＲＮＡ和相应编码蛋白,主要分布于胚胎脑组织中。扫描和透射电镜下发现ＨＣＹ－２基因能损伤细胞表面和内部的超微结构;在畸形部位还观察到大量的凋亡细胞。结论是,ＨＹＣ－２基因可能是一种新的基因毒性因子,它在胚胎早期神经管畸形发生机制中起重要作用。     

人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性在中国汉族人群中的分布

目的：调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒１（ＨＩＶ－１）感染相关的ＣＣＲ５Δ３２、ＣＣＲ２－６４１和ＳＤＦ１－３‘Ａ等位基因突变频率和多态性的特点。方法：以１２５１例汉族人群为研究对象,应用ＰＣＲ、ＰＣＲ／ＲＦＬＰ（聚合酶链反应／限制性片段长度多态性分析）和ＤＮＡ直接测序等方法进行检测,并用统计学方法进行分析。结果：发现中国汉族人群中存在ＣＣＲ５Δ３２等位基因突变（均为杂合子基因型）,突变频率为１     

肾移植患者血清脂类水平测定的意义

目的：为了探讨肾移植后病人脂类代谢紊乱和并发心血管疾病的因素。方法：分析了４９ 例肾移植（ Ｒ Ｔ）病人血清中的脂类各组分水平,并与慢性肾功能衰竭（ Ｃ Ｒ Ｆ） 透析病人、正常健康人群作比较。结果： Ｒ Ｔ 病人血清总胆固醇（ Ｔ Ｃ） 、甘油三酯（ Ｔ Ｇ） 、低密度脂蛋白胆固醇（ Ｌ Ｄ Ｌ－ Ｃ） 、载脂蛋白 Ｂ（ａｐｏ Ｂ） 均明显高于 Ｃ Ｒ Ｆ 和健康组,而高密度脂蛋白胆固醇（ Ｈ Ｄ Ｌ－ Ｃ） 、载脂蛋白 Ａ Ｉ（ａｐｏ Ａ Ｉ） 则无显著性差异。同时通过年龄分组统计发现, Ｒ Ｔ 病人＞３０ 岁组的 Ｔ Ｃ、 Ｌ Ｄ Ｌ－ Ｃ、ａｐｏ Ｂ 三项指标已明显改变。结论：提示肾移植治疗会提前和加速脂类代谢的紊乱, Ｃｓ Ａ 等可能是导致上述后果的主要原因。