双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范（2021年更新版）

        双胎妊娠流产、死亡、胎儿畸形及胎儿染色体异常的发生率随着双胎妊娠比例的增加也明显升高［1］。文献报道,双胎妊娠胎儿异常的比例为3.3%～3.8%［2-3］。与单胎相比,双胎妊娠的产前筛查和产前诊断更加复杂,产前咨询也更为困难。为了对双胎妊娠群体进行安全有效的产前筛查及诊断,降低双胎出生缺陷率,国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项《常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化》项目组于2017年制定了《双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范》［4］。随着无创产前筛查技术在双胎中的应用以及分子遗传学诊断技术水平的发展,中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会结合国内外研究进展更新了2017年的技术规范。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

双胎妊娠遗传学研究进展

双胎妊娠作为孕产妇和新生儿发生围产期并发症的主要原因之一,其流产、子痫前期、胎儿生长受限和早产的危险性较单胎妊娠均明显增高[1].普遍认为,双胎妊娠具有遗传倾向,但具体机制仍不明确[2].近年来,在双胎妊娠的遗传学研究上,热点主要集中在生长分化因子9(growth differentiation factor 9)、骨多态蛋白15(bone morphogenetic protein 15,BMPl5)、卵泡刺激素受体(follicle stimulating hormone receptor,FSHR)、亚甲基四氢叶酸还原酶(methyle-netetrahydrofolate reductase,METHR)和基因印迹改变等方面.本文通过对双胎妊娠上述几方面遗传学研究进行综述,为基础研究和临床工作提供信息和依据.     

单绒毛膜双羊膜囊双胎染色体核型不一致的遗传学分析

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺,分别取双胎羊水同时进...     

双胎妊娠阴道分娩问题

随着辅助生殖技术的迅速发展,双胎妊娠的发生率呈逐年上升趋势。国内多数双胎妊娠选择剖宫产分娩,但双胎妊娠并非剖宫产的绝对指征,且剖宫产手术也有一定的风险。双胎均为头位或第一胎儿为头先露时原则上可经阴道分娩。文章就双胎妊娠的经阴道分娩相关问题进行探讨。     

单合子双胎表型差异性因素研究进展

单合子双胎由同一受精卵发育而来,具有完全相同的基因组DNA序列,应该具有相同的表型。但临床中,不少病例呈现出单合子双胎表型不一致的情况。以往的研究发现,出现这种双胎表型差异可能与遗传基因(嵌合染色体,合子后突变,拷贝数变异)、表观遗传学差异(X染色体相关基因及印记基因的表达差异)以及宫内环境因素等有关。文章就导致单合子双胎之一患病可能原因的研究进展进行综述。     

胎儿生长受限的遗传学病因研究进展

胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）是一种产科中常见的特发疾病,成因复杂,其疾病的转归与成因密切相关。目前研究发现遗传因素是胎儿生长受限的重要成因之一,评估诱发胎儿生长受限的遗传学病因可为胎儿生长受限的疾病预测提供关键依据。本文重点对胎儿生长受限的遗传学病因展开综述,为临床预防、诊治该疾病提供新方向。     

自发型双胎贫血-红细胞增多序列征的临床研究

几乎所有的单绒毛膜双胎胎盘均有双胎间血管吻合,其中绝大部分双胎间输血是平衡的,一旦平衡被打破,将出现单绒毛膜双胎特有的并发症——双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)[1].TTTS诊断标准为一胎羊水过多伴另一胎羊水过少.TTTS通常被认为是由于慢性的双胎间不平衡输血所导致,然而,绝大多数的TTTS双胎间血红蛋白差值并不显著,推测体液因素也参与了其发病过程[2].双胎贫血-红细胞增多序列征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)是近年来才被认识的一种单绒毛膜双胎并发症.2005年,有人发现单绒毛膜双胎间存在严重的血红蛋白不均等时可不伴有羊水量的不平衡;继而2007年有学者提出,TAPS是一种独立的临床疾病[3-4].TAPS有两种类型:自发型和医源型,后者常继发于不彻底的TTTS激光治疗术后[5].无论哪种类型,胎盘血管吻合的特点均为数量少、直径细小且绝大部分为单向的动-静脉吻合[6-7].与TTTS不同,TAPS可能反映了一种纯粹的双胎间输血病理生理过程,双胎间通过少量极细小的血管吻合进行血液转运.为探讨自发型TAPS的产前诊断及围产期处理,本研究对7例TAPS患者的临床资料进行了分析,现将结果报道如下.     

超声诊断在多胎妊娠中的应用

目前因氯菧酚胺等卵巢刺激药物的应用,多胎发生率有明显增加倾向.多胎有较多的并发症,故属高危妊娠.超声诊断无损无痛,对多胎妊娠可用来早期诊断,判断双胎的类型、评定胎儿生长发育及胎儿间生长是否协调、检查胚胎或胎儿有元受损流失或畸形、引导羊膜腔穿刺进行遗传学研究等.在瑞士曾有人常规早期应用超声筛选多胎,一旦诊断成立,在孕29～36周时住院治疗.这样,双胎早期发现率由60%提高到95%,发现时胎龄也由原33孕周提前至19孕周.孕妇早产率下降为20%,与单胎相仿.可见多胎妊娠时早期诊治及超声显像法应用的重要性.     

多胎妊娠的胎儿并发症及处理

随着多胎妊娠发生率的升高,多胎妊娠胎儿并发症的问题也日益突出,多胎妊娠围生儿死亡率达10%~12%。现对常见的并发症及处理做一概述。1双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)双胎输血综合征几乎是单卵单绒毛膜双胎特有的表现,双胎妊娠中约20%是单卵单绒毛膜双胎,其双胎输血综合征发病率为10%~20%。如果不进行干预的话,严重的双胎输血综合征的死亡率为80%~100%。TTTS是指单卵单绒毛膜的双胎时,一胎儿的血液通过胎盘吻合血管输给另一个胎儿,双胎之间发生明显的血流动力学差异,引起一系列病理生理变化和临床表现。大约4%~17…     

西方文学作品里的双胎、双胎妊娠与双胎输血综合征(一)

双胎妊娠的自然发生率只有3%[1], 但这一特殊的生理现象却在人类文明发展进程中留下了鲜明而深刻的印记。在世界各地的传统文学作品, 如诗歌、小说和戏曲当中都有双胎诞生的桥段, 从中我们可以观察到几千年来人们对于双胎作为"双重存在"的探索与思考。双胎可以是喜剧的结尾, 也可以是悲剧的起始;可以是人性二元对立的隐喻, 也可以是世界一元统一的象征;可以是自然规律的例证, 也可以是偶发因素的表现[2]。本篇以含有"双胎"创作元素的西方文学作品为切入点, 回顾从史前到现代的自然哲学、医学和文学作品之间的相互影响与呼应, 了解不同时期人们对于双胎的观察与认知。     

胎儿镜治疗双胎输血综合征的几个热点问题

胎儿镜激光电凝术治疗双胎输血综合征可明显改善围产儿的结局,已被公认为治疗双胎输血综合征的首选方法,但仍有许多尚未解决的问题。该文复习最新文献并结合医院相关的实际经验,对近年来该领域一些热点问题进行阐述。     

双胎妊娠引产时机和引产方式的选择

双胎妊娠属于高危妊娠范畴,其早产率及剖宫产率均高于单胎妊娠。目前国内外关于双胎妊娠引产时机及引产方式的研究有限,且存在争议。文章对双胎妊娠引产时机、引产方式的选择及其有效性和安全性等问题进行了论述,旨在为双胎妊娠阴道分娩的规范化管理提供参考依据。     

医学生殖遗传学研究的进展与磋商

仅30年时间，生殖医学便迅猛发展为现代生命科学领域一门令人瞩目的学科，它不仅成功地解决了世界范围内数百万不孕不育患者的生育问题，而且也带动着一系列相关学科的发展。医学生殖遗传学的概念就是随着遗传学等相关基础学科在临床医学的渗透以及技术的交叉应用而逐渐形成的。她作为一门新兴的边缘学科，将借助先进的现代生物学技术和遗传学知识，在探讨临床常见的生殖障碍性疾病的病因、病理及遗传学机理，研究临床新的诊断治疗措施上，必将发挥重要作用；辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）后代的安全性问题也将成为医学生殖遗传学面临的巨大挑战。     

单卵双胎的不同一性

许多科学家选择双胎这一特殊人群来研究某些疾病的病因，因为他们认为双胎具有相同的遗传特性。但很多文献表明即使是单卵双胎也可能存在遗传、表型及生长发育的不同一性。通过研究单卵双胎的不同一性，可以更深入地认识双胎形成的原因和过程，从而有效地预防和治疗单卵双胎的并发症。     

双胎分娩方式的争议(Ⅱ)

双胎妊娠的产时处理是产科同行长期以来有争议的问题。本部分介绍大多数阴道分娩病例的情况。但对任何的处理计划,都需针对双胎A和B各种可能的先露进行考虑。头位双胎A与头位双胎B 目前普遍认为,头/头位双胎适宜采用阴道分娩。在最近的病例中,81%头/头位双胎采用阴道分娩。人们一直主张双胎分娩间隔时间不应超过30分钟,否则由于胎盘血液循环减少,第二个胎儿将有窒息危险。目前5分钟阿氏评分与双胎分娩间隔时间无     

多胎妊娠的胎盘结构与病理

多胎妊娠是指一次有一个以上胎儿的妊娠。多胎妊娠的胎儿、婴儿围生期死亡率明显增加 ,在很大程度上与胎盘形成异常有关。多胎可以是单卵或单合子 ,也可以是多卵或多合子。单合子多胎性别相同 ,遗传学特征也相同 ,而多合子多胎性别可以相同或不同 ,遗传学特征相似 ,如同兄弟姐妹。单合子或单卵多胎属病理现象 ,与遗传因素无关 ,和先天畸形的病因相似 ,属于一种发育异常 ,也可能是对环境有害因素的反应。因此 ,检查多胎胎盘十分重要 ,它可以确定多胎的性质 ,间接了解胎儿在宫内的情况。1　多胎妊娠的发生率多胎妊娠中以双胎妊娠较多见[1] ,三…     

双胎并发子痫前期及子痫的危险因素

双胎妊娠为高危妊娠,其子痫前期及子痫的发病率高于单胎妊娠,且近年随着辅助生殖技术的广泛应用双胎妊娠发生率明显增加,双胎妊娠子痫前期及子痫发生率也随之增加。双胎妊娠子痫前期及子痫是全球范围内严重影响母儿健康的疾病,国内外关于双胎妊娠子痫前期及子痫危险因素的研究发现,高龄、初产妇、种族、绒毛膜性、受精卵卵型、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、孕前高体质量指数均为其常见的危险因素。若双胎妊娠存在以上危险因素,其发生子痫前期和子痫的风险增加,应采取有效的针对性措施,降低双胎妊娠子痫前期和子痫的发病率,改善发病患者的不良预后。综述双胎妊娠并发子痫前期及子痫的危险因素,为今后的双胎妊娠围生期保健提供重要参考依据。     

双胎妊娠早产的预防和治疗

双胎妊娠的早产发生率明显高于单胎,也是导致双胎妊娠新生儿死亡的主要因素之一。其确切的发病机制尚不明确。早产的预防和治疗有助于改善双胎妊娠的新生儿结局。超声测量宫颈长度和胎儿纤维连接蛋白检测对双胎早产均具有一定的预测价值。阴道用孕酮治疗、宫颈托及宫颈环扎术对于双胎早产具有一定的预防效果,但既往研究结论不一致,目前在临床中的应用仍有较大争议。     

双胎中—胎儿死亡的监护

双胎中一胎儿宫内死亡时,过去多主张及时终止妊娠以防严重并发症。近来一些研究表明,在适当管理下多数存活儿能继续妊娠至足月或接近足月,降低了双胎妊娠围产儿病死率。 1发生率 1.1妊娠12周后的发生率:孕12周后双胎中一胎儿宫内死亡的发生率为0.5％～7％,其中,单卵双胎,尤其是单绒毛膜双胎(monochorionic twin)的发生率较双卵双胎或双绒毛膜双胎(dichorionic twin)高2.5倍。 1.2妊娠12周前的发生率:超声研究提示,此期双胎一胎儿宫内死亡相当多,发生率为20％～70％。     

单绒毛膜双合子双胎的研究现状

多年来,单绒毛膜双胎一直被认为是单合子双胎,但近年来有多例单绒毛膜双合子双胎(monochorionic dizygous twins,MCDZ)的报道,大部分与辅助生殖后双胎妊娠相关.现就单绒毛膜双合子双胎妊娠的研究现状做一综述.